Равич-Щербо И.В. Психогенетика: Учеб. для студентов вузов

Равич-Щербо И.В. Психогенетика: Учеб. для студентов вузов

          Первый на русском языке учебник по психогенетике для студентов университетов и пединститутов. В доступной и систематизированной форме излагаются необходимые базовые сведения по общей генетике, эмпирическим и математическим методам современной психогенетики, соотношению генетических и средовых детерминант в межиндивидуальной вариативности когнитивных функций, динамических характеристик психики и движений, психофизиологических признаков, в нормальном и отклоняющемся индивидуальном развитии. Коротко излагается история психогенетики за рубежом и в России. В приложении дана программа курса лекций по психогенетике.

          От авторов
          Еще не так давно потребности в учебнике по психогенетике у нас не существовало: такой курс не читали, он не входил в учебные планы. Объяснялось это, вероятнее всего, доминировавшим убеждением в «социальной природе психики человека», распространявшимся и на историческое возникновение человеческой психики, и на происхождение индивидуально-психологических различий. И если в частых дебатах о «биологическом и социальном в человеке» физиологические основы этих различий все же обсуждались, то постановка вопроса об их наследственных детерминантах, казалось, в корне противоречила этому убеждению, считалась принципиально неверной. Исключением был лишь факультет психологии МГУ, где с 1982 г. на кафедре общей психологии читается спецкурс «Психогенетика».

          Сейчас ситуация принципиально изменилась: расширяется круг исследователей, работающих в этой области, и, главное, Государственным образовательным стандартом высшего профессионального образования психогенетика включена в число базовых дисциплин при подготовке профессионалов-психологов. Все это говорит о том, что психогенетика как самостоятельная область знаний успешно развивается и, хотелось бы верить, будет привлекать к себе все новые молодые силы. Для них – этот первый на русском языке, учебник.

          Создание такого учебника для гуманитариев оказалось гораздо более трудной задачей, чем представлялось авторам вначале. Трудности связаны прежде всего с междисциплинарным характером психогенетики; именно это обстоятельство поставило перед нами ряд вопросов.

          Можно было идти двумя путями: ограничиться изложением только данных самой психогенетики, вне контекста общей генетики, нейрофизиологии и т.д., либо – за счет некоторого сокращения собственно психологической части – дать и основные сведения по смежным (а точнее – «материнским") дисциплинам, без знания которых эмпирический материал психогенетики не может быть правильно понят. Мы выбрали второй из этих путей.

          Еще одна трудность заключалась в выборе материала для изложения. Дело в том, что различные психологические и психофизиологические признаки исследованы в психогенетике с разной полнотой: огромный массив работ по генетике интеллекта несопоставим с очень небольшим, часто измеряемым единицами, количеством исследований, например, моторики, психофизиологических и некоторых других функций. Степень обобщенности и надежности результатов в этих случаях, конечно, разная. Надо ли излагать в учебнике интересные, но единичные работы, в которых авторы пока могут скорее поставить задачу, чем решить ее?

          Таких вопросов было множество, мы обсуждали их и между собой, и с коллегами, работающими в других областях психологии, и в конце концов сочли, что информация, расширяющая научный кругозор, должна быть включена в учебник, став легко доступной каждому, кто захочет вникнуть в проблему чуть глубже стандартной программы.

          Учитывая, что учебник предназначается главным образом студентам-психологам, многие собственно психологические вопросы, важные для оценки надежности полученных в психогенетике данных и их адекватной интерпретации, здесь лишь кратко обозначаются. Предполагается, что до курса психогенетики студенты прослушали лекции по общей и возрастной психологии, психодиагностике, статистике, знакомы с проблемой психологической индивидуальности.

          Нам хотелось, чтобы учебник не только давал знания начинающим психологам, но и побуждал их к размышлению, сопоставлению, анализу данных. Естественно, первый опыт чреват многими недостатками. Мы будем рады получить отклики, замечания, пожелания.

          Главы написаны: Е.Л. Григоренко – I-VI, VIII, XIX; Т.М. Марютиной – ХП-XVIII; И.В. Равич-Щербо – остальные главы, Предисловие, Введение, Заключение. Общая редакция – И.В. Равич-Щербо. Приятный долг авторов учебника – поблагодарить доктора биологических наук В.И. Трубникова за детальную консультацию и редактирование статистической главы; наших рецензентов доктора биологических наук И.И. Полетаеву и кандидата психологических наук С.А. Исайчева – за тщательный анализ текста и конструктивные предложения, которые мы постарались учесть при окончательной доработке текста. Авторы признательны Институту «Открытое общество» за поддержку и включение учебника в программу «Высшее образование».

          В качестве приложения к данному учебнику публикуется программа курса «Психогенетика» для вузов. Программа составлена И.В. Равич-Щербо с учетом многолетнего опыта преподавания психогенетики в вузах Москвы и других городов России. Она выдержала конкурс, проводившийся в 1998 г. Институтом «Открытое общество».

          Предисловие
          Определение области: о чем этот учебник?

          Психогенетика – междисциплинарная область знаний, пограничная между психологией (точнее, дифференциальной психологией) и генетикой; предметом ее исследований являются относительная роль и взаимодействие факторов наследственности и среды в формировании индивидуальных различий по психологическим и психофизиологическим признакам. В последние годы в сферу психогенетических исследований включается и индивидуальное развитие: и механизмы перехода с этапа на этап, и индивидуальные траектории развития.

          В западной литературе для обозначения этой научной дисциплины обычно используется термин «генетика поведения» (behavioral genetics). Однако в русской терминологии он представляется неадекватным (во всяком случае, применительно к человеку). И вот почему.

          В отечественной психологии понимание термина «поведение» изменялось, и достаточно сильно. У Л.С. Выготского «развитие поведения» – фактически синоним «психического развития», и, следовательно, для него справедливы закономерности, установленные для конкретных психических функций. Однако в последующие годы «поведение» стало пониматься более узко, скорее как обозначение некоторых внешних форм, внешних проявлений человеческой активности, имеющих личностно-общественную мотивацию.

          С.Л. Рубинштейн еще в 1946 г. писал, сопоставляя понятия «деятельность» и «поведение», что именно тогда, когда мотивация деятельности перемещается из сферы вещной, предметной, в сферу личностно-общественных отношений и получает в действиях человека ведущее значение, «деятельность человека приобретает новый специфический аспект. Она становится поведением в том особом смысле, который это слово имеет, когда по-русски говорят о поведении человека. Оно коренным образом отлично от «поведения» как термина бихевиористской психологии, сохраняющегося в этом значении в зоопсихологии. Поведение человека заключает в себе в качестве определяющего момента отношение к моральным нормам».

          Б.Г. Ананьев вопрос о соотношении «поведения» и «деятельности» рассматривал в ином аспекте, а именно с точки зрения того, какое из этих двух понятий является более общим, родовым. Он полагал, что его решение может быть разным в зависимости от ракурса изучения человека. Например, при исследовании личности и ее структуры более широким должно приниматься понятие поведения, а деятельность и ее виды (например, профессиональная и т.д.) в этом случае являются частными понятиями. Тогда личность становится субъектом поведения, «посредством которого реализуется потребность в определенных объект-ситуациях».

          Д.Н. Узнадзе предложил классификацию форм поведения, в которую входят такие формы, как труд, игра, художественное творчество и т.д.

          В вышедшем совсем недавно «Психологическом словаре» (М., 1996) мы найдем следующее определение: «Поведение – извне наблюдаемая двигательная активность живых существ, включающая моменты неподвижности, исполнительное звено высшего уровня взаимодействия целостного организма с окружающей природой» [129; с. 264]. Столь широкое определение справедливо и для поведения животных. Но дальше читаем: «Поведение человека всегда общественно обусловлено и обретает характеристики социальной, коллективной, целеполагающей, произвольной и созидающей деятельности. На уровне общественно-детерминированной деятельности человека термин П. обозначает также действия человека по отношению к обществу, др. людям и предметному миру, рассматриваемые со стороны их регуляции общественными нормами нравственности и права» [там же].

          Наверное, такая жесткая связь поведения именно с двигательной активностью и ограничение среды природой может вызвать возражения (и справедливые). Обратимся к другому словарю и увидим несколько иное определение: «Поведение – присущее живым существам взаимодействие с окружающей средой, опосредствованное их внешней (двигательной) или внутренней (психической) активностью... П. человека трактуется как имеющая природные предпосылки, но в своей основе социально обусловленная, опосредствованная языком и другими знаково-смысловыми системами деятельность, типичной формой которой является труд, а атрибутом – общение».

          Согласно С.Л. Рубинштейну, «единицей» поведения является поступок, как «единицей» деятельности вообще – действие. При этом поступок – лишь такое действие человека, «в котором ведущее значение имеет сознательное отношение человека к другим людям..., к нормам общественной морали».

          С этим определением согласуются и более поздние, например, имеющиеся в психологических словарях последних лет: единицы поведения – поступки, под которыми разумеется «социально оцениваемый акт поведения, побуждаемый осознанными мотивами... П. как элемент поведения подчинен мотивам и целям человека» [128; с. 269]; «поступок – личностно-осмысленное, лично сконструированное и лично реализованное поведение (действие или бездействие)«...

          Существуют и другие определения термина «поведение», другие подходы к его анализу. Однако никогда в это понятие не включаются, например, баллы IQ, объем памяти, особенности внимания и т.п. (не говоря уже о психофизиологических признаках), т.е. все те характеристики индивидуальности, ее отдельных уровней и подструктур, которые исследует «генетика поведения» (behavioral genetics).

          Неопределенность термина хорошо видна в некоторых определениях этой области знаний. Так, в предисловии к книге «Генетика поведения и эволюция», в которой есть и большие главы о психических функциях человека, Е.Н. Панов пишет, что генетика поведения – область знаний, оформившаяся «на пересечении таких дисциплин, как собственно генетика, биология развития и комплекс наук о поведении, включающий психологию, этологию и экологическую физиологию. Задачей этого нового направления стало изучение онтогенеза обширного класса биологических (курсив наш. – И.Р.-Щ.) функций организма, именуемых «поведением» и обеспечивающих по существу двустороннюю связь между индивидуумом и окружающей его экологической и социальной средой. Глобальность этой задачи уже сама по себе явилась причиной того, что в сферу интересов генетики поведения вскоре оказались втянутыми столь далекие друг от друга разделы науки и практики, как эндокринология и психиатрия, биохимия и педагогика, нейрофизиология и лингвистика, ангропология и селекция сельскохозяйственных животных». Сами авторы пишут: «В качестве поведения мы будем рассматривать любые формы активности, проявляемой организмом как единым целым по отношению к окружающей среде и условиям его существования» [там же; с. 10]. Таким образом, в одну науку – генетику поведения – включаются и педагогика, и сельскохозяйственная селекция, и многое другое. Это возможно в двух случаях: либо когда термин «генетика поведения» трактуется как более широкий, родовой по отношению к «психогенетике», либо когда полагают, что, поскольку механизмы генетической передачи едины для всего живого, изучение генетики признаков, относящихся к столь разным областям, может быть объединено в одну науку.

          Это верно, если исследователь решает генетические задачи, такие, например, как тип наследования признака, локализация генов, ответственных за его проявление, и т.п. Но подобное объединение едва ли правильно, когда решаются психологические проблемы, связанные со структурой человеческой индивидуальности, этиологией индивидуальных различий, типологией индивидуального развития.

          Генетика поведения животных дает убедительную эволюционную основу для постановки вопроса о роли генотипа и среды в изменчивости психологических черт человека. Однако ясно, что простой перенос на человека данных, полученных при изучении животных, невозможен хотя бы по трем основным причинам. Во-первых, высшие психические функции человека имеют совершенно иное содержание, иные механизмы, чем «одноименные» поведенческие признаки у животных: научение, решение задач, адаптивное поведение и т.д. у человека – не то же самое, что у животных. Например, обучение у человека не тождественно образованию простых условно-рефлекторных связей у животного, поэтому возможность выведения «чистых линий» лабораторных животных по обучаемости сама по себе не означает генетическую обусловленность обучения у человека. Во-вторых, наличие у человека социальной преемственности, «программы социального наследования» меняет и способы передачи некоторых психологических признаков из поколения в поколение. Наконец, в-третьих, для диагностики и измерения многих признаков у человека используются совсем иные, чем у животных, техники, адресованные к Другим, иногда вообще отсутствующим у животных системам, уровням управления и интеграции. Ясно, например, что произвольные движения человека, осуществляемые по речевой инструкции и, соответственно, по законам осознанной произвольной саморегуляции, не имеют полных аналогов в движениях животного. А это означает, в свою очередь, что даже если будет доказана генетическая обусловленность двигательного научения у человека, она может относиться к иной, по существу, функции, нежели двигательное поведение животных.

          Все это говорит о том, что роль наследственных и средовых детерминант в фенотипической вариативности психологических и психофизиологических функций человека должна быть специальным предметом исследования, хотя есть целый ряд задач, надежно решаемых только в работе с животными, где возможны любые формы эксперимента. Вот почему, не отрицая необходимости и продуктивности генетических исследований поведения животных, тогда, когда речь идет о человеке, правильнее обозначать эту область термином «психологическая генетика» ("психогенетика"), т.е. «генетика психологических признаков». Диагностируя те или иные психологические особенности в их внешних, поведенческих проявлениях (иного способа просто нет), мы всегда полагаем объектом генетического исследования саму эту особенность как присущую человеку черту, а не разнообразные формы ее реализации во внешнем поведении. Термин же «генетика поведения» целесообразно оставить за изучением поведения животных.

          В зарубежной литературе этот вопрос тоже вставал. В 1951 г. К. Холл, отмечая, что, как система знаний о наследственности психологических признаков, психогенетика – пока скорее обещание, чем реальность, писал: «Настоящая генетика поведения все же должна возникнуть, поскольку психологи все шире используют в своих исследованиях методы современной генетики, а генетики все более регулярно занимаются проблемами поведения. Эта многообещающая тенденция в конце концов приведет к созданию и определит общие черты промежуточной науки – психогенетики». Психогенетика, продолжал он, «может оказаться исключительно ценной для освещения динамики поведения», т.е. психогенетические подходы могут быть средством, необходимым для понимания человеческого поведения.

          В немецкой литературе, когда речь идет о человеке, чаще используется термин «психогенетика» (Psychogenetik), а термин «генетика поведения» (Verhaltensgenetik) относится главным образом к исследованию животных. Как пишет видный немецкий психогенетик Ф. Вайс, несмотря на существование и других обозначений этой области знаний, с конца 70-х годов профессиональным психологическим сообществом было принято «короткое и ясное обозначение – «психогенетика"» [448; с. 9].

          Существуют аналогичным способом образованные понятия «медицинская генетика», «фармакогенетика» и т.д. Вместе с тем близкий термин «генетическая психология», прочно связанный с именем Ж. Пиаже, относится к онтогенезу психики и образован от слова «генезис», а не «генетика». Об этом также иногда напоминают зарубежные исследователи [см., напр., 448].

          Перечень работ, в которых так или иначе обсуждается вопрос о терминологии, можно продолжить. Однако для нас сейчас важен сам факт его обсуждения, ибо он свидетельствует о профессионально строгом подходе к используемой терминологии вообще и о необходимости точного употребления каждого из этих двух понятий – в частности. Правда, существует и другая точка зрения. Например, В. Томпсон и Г. Уайльд – авторы одного из больших обзоров, принимая термин «генетика поведения» не только в силу личных предпочтений, но и потому, что именно так была озаглавлена первая работа, суммировавшая всю эмпирику этой области исследований (и тем самым давшая термину «права гражданства"), полагают, что разница рассматриваемых терминов не столь велика, чтобы ее обсуждать [425]. Так ли это?

          Думается, не так. Помимо того, что четкое определение и дифференциация терминов в науке необходимы всегда, в данном случае смешение понятий чревато не только методологическими, но и мировоззренческими, нравственными ошибками. Это – не спор о словах. Ведь если мы принимаем термин «генетика поведения», то объектом генетического анализа должен стать поступок, т.е. (как следует из его определения) социально оцениваемый акт. Тогда мы неизбежно допускаем возможность наследуемости индивидуальных убеждений, мотивов, ценностных ориентации и т.д. – всего того, что движет поступками, т.е. поведением человека. Методологически это неверно: все, что знает психологическая наука о структуре личности, личностных чертах и их генезисе, противоречит такой постановке вопроса. Это противоречит и знаниям современной генетики, ибо в пределах нормы нет социально «хороших» и социально «плохих» генов, но есть индивидуальный генотип, определяющий те или иные (социально индифферентные!) индивидуальные особенности, чьи развитие и реализация направляются, канализируются той средой, с которой данный человек взаимодействует. Вот почему одна и та же генетически заданная черта может, в зависимости от мотивов деятельности, получить и положительный, и отрицательный социальный смысл. Именно поэтому обозначение области знаний в данном случае содержательно важно. Потому и учебник, который вы держите в руках, называется «Психогенетика», и речь в нем будет идти о факторах, формирующих межиндивидуальную вариативность конкретных психологических черт, а не человеческих поступков и поведения.

          В связи с этим следует сказать несколько слов о генетической нейропсихофизиологии. Хотя исследования биоэлектрической активности мозга, функций вегетативной нервной системы, гормональной системы и т.д. непосредственно в систему психологических знаний не входят, они являются необходимым звеном и в понимании человеческой индивидуальности, и в общей логике психогенетического исследования. Путь от гена к психологическому признаку лежит через морфофункциональный уровень; иначе говоря, в геноме человека закодирован не «интеллект в столько-то баллов», а такие морфофункциональные особенности организма (в большинстве своем нам еще не известные), которые вместе со средовыми влияниями и создают все разнообразие интеллектов, темпераментов и т.д. «Поскольку организм и активен, и реактивен, важность

          генных элементов в организации поведенческого паттерна покоится на взаимодействии органической структуры и психологической функции в течение жизни индивидуума. Нет поведения без организма; нет организма без генотипа и нет физиологической адаптации без непрерывной и полностью интегрированной генной активности» [302; с. 344].

          Несмотря на давность, эти слова верны и сейчас, и именно эта логика определяет особое место генетической психофизиологии в общей структуре психогенетических исследований. Парадокс заключается в том, что, несмотря на общепризнанность данного положения, соответствующих исследовательских программ в мире – единицы, количество работ по генетике нейрои психофизиологических признаков несопоставимо мало по сравнению с психологическими. Имеющиеся в этой области данные изложены в четвертом разделе и главе XVIII пятого раздела.

          План учебника продиктован тем, что он предназначается студентам небиологических специальностей – будущим психологам, педагогам. Этим же определяется и некоторая диспропорция частей: детальное изложение общих генетических закономерностей и столь же детальный рассказ о нейрои психофизиологии самих по себе, с одной стороны, и достаточно сжатый анализ собственно психологических признаков – с другой.

          Вначале, во Введении, коротко показано место психогенетики в исследованиях индивидуальности человека, дана краткая история психогенетических исследований, в том числе в России. В главах I-VI изложены основные сведения современной генетики о механизмах наследственной передачи и наиболее общих правилах, которым она подчиняется. В главе VI приводятся данные относительно воздействия различных компонентов среды – проблемы, которой в последние 10-15 лет генетики уделяют больше внимания. В главах VII-VIII рассматриваются методы психогенетики и математические способы оценки доли генетических и средовых влияний в общей дисперсии признака. В главах IX-XVI излагаются эмпирические данные, касающиеся изменчивости показателей интеллекта и других когнитивных признаков, темперамента, моторики, психофизиологических функций. Главы XVII-XIX посвящены одной из новых областей – психогенетике индивидуального развития, в том числе его девиантных форм.

          Наконец, в Заключении подводятся итоги, в частности, формулируются общие выводы о том, что же в целом означают результаты, полученные психогенетикой; что она дает для фундаментальных психологических исследований и для решения прикладных задач; в чем заключаются, по мнению авторов учебника, наиболее актуальные задачи этой отрасли знаний.

          И последнее. В силу того, что общий список цитируемой и упоминаемой литературы к данному учебнику достаточно обширен, мы сочли возможным не давать списки литературы, рекомендуемой для особого изучения, к каждой главе, а просто выделили ее жирным шрифтом в общем списке.

          Введение в психогенетику
          1. Проблема индивидуальности в психологии
          Уникальность, неповторимость психологического облика каждого человека – один из тех явных феноменов нашей психики, которые наиболее бурно обсуждаются, исследуются, а иногда отвергаются как досадная помеха экспериментальному исследованию. С древних времен берут начало и интуитивное понимание того, что люди психологически не одинаковы, и стремление понять истоки этого разнообразия, и представления о существовании некоторой «первичной» индивидуальности, предшествующей опыту и знаниям, и даже своеобразный «профессиональный отбор».

          B.C. Аванесов [1; см. также 23] пишет, что уже в середине III тысячелетия до н.э. в Древнем Вавилоне существовали испытания для всех, кто готовился стать писцом – одной из главных фигур месопотамской цивилизации; они должны были обладать многими обязательными профессионально важными качествами. Подобные, часто весьма жестокие, испытания проходили и в Древнем Египте те, кто стремился стать жрецом; и в Древнем Китае – претендовавшие на должность правительственных чиновников; и в средневековом Вьетнаме, у северных народов и т.д. Эти испытания включали в себя проверку не только необходимых знаний и умений, но и того, что мы сегодня назвали бы «формально-динамическими» характеристиками индивидуальности: эмоциональности, способностей и т.д., диагностируя их по особенностям поведения в реальных или специально моделируемых жизненных ситуациях. Например, Пифагор придавал большое значение тому, как ведет себя молодой человек в эмоционально напряженные моменты, которые специально создавались для поступавших в его школу: как отвечает на насмешки; умеет ли держаться с достоинством и т.п. Характер человека, по мнению Пифагора, проявляется в походке и смехе; манера смеяться, с его точки зрения, – самое хорошее обнаружение особенностей характера. Ему же принадлежит утверждение, что «не из каждого дерева можно выточить Меркурия», или, говоря современным языком, представление о существовании некоторой первичной, «базовой» индивидуальности, в значительной мере определяющей ее дальнейшее развитие.

          В древность же уходят корнями и попытки классифицировать индивидуальности, создать их типологию. В трактате «Нравственные характеры», автором которого был друг и преемник Аристотеля Теофраст, описываются 30 ярких характерологических типов и их конкретные проявления. Специалисты по психологической диагностике утверждают, что и в трудах арабских средневековых мыслителей Авиценны, Аль Бируни и других, а также в трудах Аристотеля, Гиппократа, Галена содержатся описания большого количества информативных психодиагностических показателей.

          С античных времен существует физиогномика (от греческих слов, означающих: «природа», «природные задатки» и «сведущий», «проницательный") – учение о распознавании природных индивидуальных особенностей, в частности характера, по физическим характеристикам человека, его внешнему облику.

          В середине XVII в. итальянский врач К. Бальдо опубликовал первую работу по графологии «Рассуждения о способе узнавать обычаи и качества писавшего по его письму». Изучение почерка для решения самых разных задач, в том числе психодиагностических, продолжается и теперь.

          Перечень доказательств того, что интуитивное понимание психологической неодинаковости людей и стремление «угадать», диагностировать индивидуальность уходят корнями в далекое прошлое, можно было бы продолжить. Но важно другое: при таком солидном «возрасте» проблемы ее научная разработка началась, с исторической точки зрения, недавно – во второй половине прошлого века и имеет в психологии весьма непростую судьбу.

          Экспериментальная психология, возникшая в середине XIX в., видела свою задачу в познании общих закономерностей человеческого поведения. Индивидуальные же особенности, т.е. отклонения от основной закономерности, рассматривались лишь как помеха, источник неточностей в ее описании. Признанный авторитет в области дифференциальной психологии и психологической диагностики американская исследовательница А. Анастази считает, что эта установка сказалась даже в статистической терминологии: именно от первых экспериментальных психологов мы унаследовали термин «ошибка», применяемый для обозначения отклонения от средней величины (например, «стандартная ошибка").

          Начало научного изучения индивидуальности связано прежде всего с именами английского ученого Френсиса Гальтона (1822-1911) и немецкого – Вильяма Штерна (1871-1938).

          Ф. Гальтон был первым, кто сделал индивидуальные различия между людьми специальным предметом исследования, создал измерительные процедуры и начальный статистический аппарат для оценки различий; собрал большой экспериментальный материал, касавшийся, как мы теперь сказали бы, разных уровней в структуре индивидуальности – соматического, физиологического, психологического; он даже поставил вопрос о происхождении индивидуальных особенностей и попытался решить его.

          В. Штерн, ученик Г. Эббингауза, в 1900 г. в книге «О психологии индивидуальных различий (идеи к дифференциальной психологии)» [414] впервые ввел в употребление сам термин «дифференциальная психология» для обозначения новой области, «эмансипировавшейся», по его словам, от материнской науки – общей психологии. Впоследствии книга переиздавалась в 1911, 1921 и 1994 гг. под названием «Дифференциальная психология в ее методических основаниях». В предисловии к изданию 1994 г. А. Анастази назвала ее «книгой эпохального значения», а видный немецкий исследователь К. Павлик – «путеводной для психологической науки». Действительно, сформулированные Штерном методологические и экспериментально-методические подходы, базовые понятия, многие статистические приемы, несмотря на прошедшие почти 100 лет, верны и сейчас.

          Конечно, реальное существование индивидуально-психологических особенностей и их значение в жизни стимулировали изучение их с самых разных сторон – в рамках «характерологии», «этологии», «специальной психологии», «индивидуальной психологии» и т.д. Появились клинические работы Э. Крепелина (1856-1921), работы А. Бине (1857-1912) и др. В 1897 г. была опубликована первая статья молодого врача А.Ф. Лазурского (1874-1917) «Современное состояние индивидуальной психологии», где рассматривались, в частности, складывающиеся «типы душевных свойств», т.е. предлагалась и некоторая классификация индивидуальностей. Несколько позже была издана работа Г.И. Россолимо (1860-1928) «Психологические профили», в которой дано комплексное описание индивидуальности, и многие другие работы.

          Приблизительно в те же годы складывались еще две отрасли науки, без которых дифференциальная психология не могла бы развиваться: психологическая диагностика (тестология) и статистика, необходимая для получения и оценки надежных количественных данных в стандартной и систематизированной форме.

          Таким образом, в первые десятилетия XX в. дифференциальная психология вполне сформировалась как самостоятельная область знаний. Однако и в последующие годы проблема индивидуальности то выдвигалась на передний край науки, то отрицалась вообще. Известный американский психогенетик Дж. Хирш образно описывает эту ситуацию: «Экспериментально-психологические исследования психологических различий напоминают гамлетовское «Быть или не быть...». Дж. Кеттелл исследовал их, Уотсон хоронил их, Трайон подчеркивал их важность, Халл минимизировал их значение для теории, Хантер приведен ими в недоумение, Скиннер и его коллеги заведены ими в интеллектуальный тупик, а авторы формальных моделей предпочли фиксировать элементарные софизмы, чем знание о них; ...для большого числа экспериментальных психологов игнорировать индивидуальные различия – почти вопрос чести» [290; с. 7].

          Каково же реальное место проблемы индивидуальности в психологической науке? Оно определяется значением этой проблемы и для теоретической психологии, и для использования психологических знаний на практике. Разберем оба фактора последовательно.

          Любая конкретно-научная теория должна строиться и проверяться эмпирически, экспериментальными фактами. В психологии это данные, полученные при измерении, оценке той или иной психологической черты, реакции, отношения и т.д. в ситуации эксперимента, опроса или наблюдения, но в любом случае психолог имеет дело с индивидуальными данными (или их суммой – при оценке групп). Строго говоря, любую психологическую черту мы можем измерить у человека только в ее индивидуальном выражении, и любая общепсихологическая закономерность реально существует только в индивидуально-модифицированных формах. Как справедливо утверждает Г. Айзенк, индивидуальные различия встроены в саму субстанцию психологических исследований, никакие общие законы не мыслимы без включения личности как элемента в функциональные уравнения.

          Вариативность же индивидуальных оценок любых признаков (соматических, физиологических, психологических) имеет широкий диапазон колебаний; она различна у разных признаков и в разных возрастах. Если исключить экстремальные случаи (например, гигантов и карликов), чтобы избежать случайных и патологических отклонений, то в популяции здоровых взрослых людей отношение максимального и минимального роста равно 1,3:1; веса 2,4:1; частоты пульса – 2,0:1, простого времени реакции – 2,2:1; длительности запоминания – 2,5:1, баллов интеллекта по Векслеру – 2,9:1. У детей 4 лет (тоже после элиминации крайних значений) максимальные и минимальные оценки интеллекта, по Стенфорд-Бине, соотносятся как 1,6:1. Оценки коммуникативного развития у детей 2 лет, полученные по специальному вопроснику, колеблются в пределах 8:1, а в 3 года – 11:1. Общие оценки поведения детей имеют еще более широкий размах колебаний: их отношение равно 34:1 – так велико разнообразие детских индивидуальностей [362].

          Движения

          Аффект-экстраверсия

          Активность

          Вес

          Рост

          Большую или меньшую индивидуальную вариативность обнаруживают психофизиологические показатели, относящиеся к состоянию покоя и к его реактивным изменениям (подробнее об этом – в гл. XIII, XIV, XV).

          Диапазон изменчивости одной и той же функции (в статистике он измеряется коэффициентом вариативности, отклонениями от средней, дисперсией) может быть разным в разных возрастах, как мы видели на примере интеллекта и коммуникативных способностей. На рис. 1 представлены данные о динамике вариативности некоторых соматических и психологических показателей у детей в первые годы жизни. Обращают на себя внимание три факта: вариативность по психологическим признакам выше, чем по соматическим (роста и веса); вариативность по некоторым динамическим характеристикам поведения (активность, аффект-экстраверсия) выше, чем по оценкам интеллекта, и, наконец, в 3 года вариативность оценок интеллекта и аффекта-экстраверсии выше, чем в 2 и 4 года. Последнее особенно интересно: такой всплеск вариативности, т.е. расширение диапазона индивидуальных различий, может быть сигналом существенных психологических (и физиологических) перестроек, происходящих в данном возрасте*. Иначе говоря, сама межиндивидуальная вариативность может служить для психолога своеобразным маркером, указывающим на специфичность, значимость данного возраста для развития и формирования той или иной психологической или нейрофизиологической функции или черты (или их совокупности).

          Но отсюда вытекает еще одно следствие. Поскольку разные психологические характеристики имеют разную межиндивидуальную вариативность, а вариативность одного и того же признака различна в разных возрастах, характеристика каждого возраста должна включать не только среднюю оценку признака, но и обязательно дисперсию их значений. Иначе говоря, адекватная «возрастная норма» не есть точка на линии развития, она не только средняя величина, но и диапазон оценок, который говорит о существующем в норме в данном возрасте размахе индивидуальных различий исследуемого признака. Это справедливо и для характеристики любой другой группы – профессиональной, половой и т.д.

          Все сказанное подтверждает тезис о неизбежности индивидуальных различий и их значимости для решения общепсихологических проблем. Повторим еще раз: любые общепсихологические закономерности, чего бы они ни касались, не могут быть получены иначе, как через усреднение, обобщение их реально существующих индивидуальных вариантов. В этом безусловное значение последних для развития теоретической психологии.

          Еще одна группа проблем, которые не могут быть решены без учета индивидуальных особенностей, связана с прикладными аспектами психологии. Не нужно особо доказывать, что профессиональный отбор и профконсультация, индивидуализация обучения и воспитания, решение многих медицинских задач (в частности, относящихся к психосоматике, реакциям на лекарственные препараты и т.д.) предполагают наличие у психолога не только знаний об индивидуальности человека, но и способов диагностировать ее и на этой основе предсказывать дальнейшее развитие, успешность профессиональной деятельности и т.п.

          Примером может служить работа немецкого исследователя Г. Клауса «Введение в дифференциальную психологию учения» [73]. Клаус выделяет несколько стадий в деятельности учения, результативность которых существенно зависит от индивидуальных характеристик ученика. Распределение школьных оценок связаны с: восприятием полезависимых (ПЗ) и поленезависимых формации; ее переработкой (ПН) подростков [по Г. Клаусу; 73]. и хранением; оперативной доступностью и применимостью усвоенных знаний. На каждой стадии между учениками обнаруживаются различия, зависящие не просто от имеющихся к этому моменту знаний, но и от когнитивных и личностных особенностей детей.

          В широко известной работе Е.А. Климова [74] было показано, что при одинаково высокой продуктивности профессионального труда работницы с разными психофизиологическими особенностями выбирают разные стратегии трудовой деятельности.

          От индивидуального сочетания экстраверсии и нейротицизма зависит, как показывают некоторые работы, толерантность к фармакологическим препаратам. Наиболее высокие пороги наступления седативного эффекта – у людей со средней степенью нейротицизма в сочетании с интровертированностью. Самыми чувствительными, т.е. обладающими низкими порогами, оказались экстраверты с высоким нейротицизмом.

          Эти и многие другие данные говорят о том, что, зная зависимость учебной, профессиональной успешности от тех или иных характеристик индивидуальности, непосредственно с данной деятельностью не связанных (т.е. не относящихся, например, к знаниям и умениям в данной области), можно оптимизировать деятельность человека, осуществлять профессиональную ориентацию и т.д. Но при одном обязательном условии: если базовые индивидуальные характеристики онтогенетически стабильны. Это дает основание полагать, что особенности, на которые опирается психолог при решении такого рода задач, будут присущи данному человеку в течение достаточно длительного времени. Есть ли доказательства стабильности индивидуально-психологических особенностей?

          За исключением достаточно редких случаев, когда отмечается снижение межвозрастных корреляций, остальные данные говорят о существовании отчетливой межвозрастной преемственности в оценках IQ У одного и того же человека, т.е. об онтогенетической устойчивости этого показателя, а точнее – об относительной сохранности рангового места каждого индивида в группе.

          Обратим внимание на то, что до 1,5-2 лет сходство с IQ в 17-18 лет колеблется, но, начиная с этого возраста, оно неуклонно растет, и корреляции баллов IQ в 5-7 и 17-18 лет достигают уровня надежности теста.

          В табл. 1 приведены аналогичные данные по личностным характеристикам. Напомним, что многие методики диагностики признаков такого типа (вопросники, Q-сортировка и т.д.) имеют более низкую надежность, и уже поэтому межвозрастные корреляции должны быть ниже.

          Таблица 1

          Межвозрастные корреляции оценок «Я-контроля», полученных методом Q-сортировки в двух когортах [по Н. Броди; 213].

          ? когорты
          Пол
          Корреляция в парах возрастов (годы)

          14-17
          17-37
          37-47
          14-47

          1
          муж. жен
          0,58 0,52
          0,30 0,26
          0,44 0,56
          0,48 0,32

          2
          муж. жен
          0,72 0,67
          0,54 0,21
          0,45 0,53
          0,30 0,36

          Конечно, при меньших возрастных интервалах корреляции выше, чем при больших, однако, если с интервалом в 33 года (последний столбец) коэффициенты не только не приближаются к нулю, но имеют значения 0,30-0,48, это говорит хотя и об умеренной, но все-таки стабильности данной черты.

          Наконец, последний пример. В Нью-Йоркском лонгитюдном исследовании выделен так называемый синдром трудного темперамента, включающий пять характеристик поведения детей раннего возраста (подробнее о нем – в гл. X). Оказалось, что этот синдром не только устойчив в первые годы жизни, но и имеет некоторую проекцию в особенностях поведения и адаптации взрослого человека. В течение первых четырех лет жизни между возрастами 1и2, 2иЗ,Зи 4 года в двух исследованиях получены соответственно такие корреляции: 0,42; 0,37; 0,29 – в одной работе, и 0,54; 0,61; 0,54 – в другой. Оценки трудного темперамента в 1, 2, 3 и 4 года коррелируют с особенностями темперамента взрослого человека: 0,17; 0,09; 0,31; 0,37 соответственно, и с оценками адаптивности (профессиональной, семейной и т.д.) в возрасте ранней взрослости (17-24 г.): 0,08; –0,09; –0,21; –0,32 [362]. Как видим, начиная с 3-4-летнего возраста величины коэффициентов в обоих случаях начинают расти; отрицательные значения говорят о том, что, чем выше оценки трудного, темперамента (т.е. чем он труднее) в детстве, тем ниже адаптивность взрослого. Несмотря на то что все коэффициенты невелики, учитывая длительность интервала между двумя измерениями (15-20 лет), ранний возраст первого измерения и более низкую надежность измерительных процедур (по сравнению, например, со стандартизованными, тестами), можно полагать, что они свидетельствуют, как и в других случаях, об относительной устойчивости этих характеристик в ходе индивидуального развития.

          Вместе с тем очевидно, что индивидуальность существует внутри некоторой общности, причем последняя имеет, условно говоря, разные уровни, разные «объемы»: все мы – дети цивилизации конца XX в.; кроме того, каждый человек – представитель той или иной культуры, этноса, профессиональной, возрастной группы, семьи, и одновременно он – носитель своего собственного, уникального сочетания всех этих факторов и личного, тоже уникального, опыта (см., напр., 131). В главах I-VI мы увидим, что человек является обладателем и уникального, неповторимого набора генов, сосуществующего в нем с инвариантной, общей для всех представителей вида Homo sapiens, частью генома. «Человек в чем-то похож на всех людей, в чем-то на некоторых людей, а в чем-то не похож ни на кого другого» [59; с. 23].

          Итак, есть доказательства того, что: а) индивидуальные различия – не «ошибка», а неизбежная реальность, способ существования общих психологических закономерностей; б) многие индивидуальные особенности оказываются достаточно устойчивыми в онтогенезе, в том числе на длительных временных отрезках; устойчивость в данном случае означает не неизменность самого признака, а сохранность рангового места испытуемого в данной группе; в) межиндивидуальная вариативность оказывается разной у разных признаков и в разных возрастах; последнее обстоятельство может быть использовано, вероятно, для выделения возрастных периодов, в которых происходят перестройки исследуемой функции.

          Иначе говоря, исследование индивидуальных различий представляет собой особую и актуальную научную проблему. Как писал Б.М. Теплов, «...ни в одном разделе психологии нельзя принципиально отвлекаться от вопроса об индивидуальных различиях; такое отвлечение возможно лишь как временное самоограничение, естественное во всяком научном исследовании» [147. Т. II; с. 170].

          2. Исследование индивидуальных различий в психике людей
          Подходы к изучению индивидуальных различий в психике людей очень многообразны и зависят от многих условий: от принимаемого исследователем определения самого понятия «индивидуальность» (например, обозначая им просто отдельного человека, или его интегральную характеристику, или высший уровень развития личности); от ракурса, под которым должна изучаться индивидуальность (например, ее принципиальная структура: соотношение биологического и социального, темперамента и когнитивных процессов, динамических и содержательных характеристик и т.д.), наконец, от конкретных задач исследования (например, такой задачей может быть изучение индивидуальных особенностей в конкретных видах деятельности – учебной, профессиональной и др.).

          Однако есть базовые проблемы, от которых зависит решение остальных. К ним прежде всего относятся: выделение и описание черты, подлежащей исследованию, и создание валидных и надежных методик ее диагностики; оценка ее межиндивидуальной вариативности и интраиндивидуальной (онтогенетической) стабильности; выяснение взаимовлияния черт и, наконец, их происхождения. Все перечисленные проблемы, за исключением последней, составляют предмет дифференциальной психологии и психологической диагностики; анализ же этиологии индивидуальных особенностей неизбежно приводит нас к психогенетике. Основания к тому – следующие.

          И в отечественной, и в зарубежной психологии накоплены многочисленные доказательства важности психологических и социально-психологических факторов для формирования индивидуальности – от особенностей взаимодействия матери с новорожденным ребенком до положения человека в группе и обществе в целом. Однако наблюдаемые различия в поведении (в реакциях людей на одни и те же воздействия, различия в поведении детей раннего возраста и т.д.) далеко не всегда поддаются объяснению прошлым опытом человека.

          Отсюда, а также из общебиологических, эволюционных представлений смежных дисциплин (не забудем, что человек – не только общественное существо, но и представитель вида Homo sapiens) встает задача поиска иных, а именно биологических, «природных», основ межиндивидуальной вариативности психологических черт: особенностей когнитивных процессов, личностных характеристик, моторики и т.д. Конкретно это выражается в поисках нейрои психофизиологических коррелятов индивидуально-психологических особенностей, связей последних с соматическими, эндокринными и другими системами человеческого организма. С позиций же общей методологии в любом из этих конкретно-научных подходов выделяются три исследовательских парадигмы, в рамках которых и ведется анализ: «биологическое и социальное», «врожденное и приобретенное», «наследственное и средовое».

          Наибольшей популярностью, особенно 15-20 лет назад, пользовалась первая из этих формул; ей было посвящено огромное количество работ, в большинстве своем методологических..

          По подсчетам К.Е. Тарасова и Е.К. Черненко [145] за 1970-1977 гг. только в двух журналах – «Вопросы философии» и «Философские науки» – было опубликовано более 250 статей и выступлений на тему «био-социо». На двух конференциях, прошедших в те годы и посвященных той же теме, выступило свыше 170 ученых. Интенсивно обсуждалась она и в литературе, относящейся к отдельным областям знаний и практики: медицине, спорту, психологии, педагогике. Анализ столь обширной литературы обнаруживает весь спектр возможных точек зрения: от признания весьма существенных влияний биологических (в частности, физиологических) факторов до утверждения решающей роли общественных, социальных условий для формирования психики человека. Убедиться в этом несложно: достаточно взять, например, том «Соотношение биологического и социального в человеке» (1975 г.), где собраны статьи 74 авторов, среди которых П.К. Анохин, Л.О. Бадалян, А.В. Брушлинский, И.С. Кон, А.Р. Лурия, В.Н. Мясищев, Я.А. Пономарев и др., т.е. свою точку зрения представили ведущие психологи, физиологи, медики, философы.

          Продуктивна ли в принципе такая постановка вопроса: «биологическое и социальное в человеке»? Есть основания полагать, что ее эвристичность минимальна, и заключаются эти основания в следующем.

          Во-первых, понятие «биологическое» излишне широко: оно включает в себя спектр признаков, относящихся к разным системам организма, разным уровням его организации, к состоянию здоровья, характеристикам телесной конституции, мозговых структур, и многое другое, имеющее очень разное отношение к человеческой психике.

          К.Е. Тарасов и Е.К. Черненко [145], произведя несложные подсчеты в рамках формальной логики (взяв все мыслимые варианты соотношения «биологического» и «социального") и применив их к некоторым проблемам медицины (теория общей патологии и этиологии отдельных болезней человека, не касаясь разделов нормальной физиологии, анатомии и т.д.), получили впечатляющий результат: на вопрос о соотношении биологического и социального в этих областях науки можно получить 23 800 вариантов ответа (!). Конечно, такое количество возможных ответов на один вопрос говорит лишь о том, что он составлен неверно, что «такой подход оказывается не только бесперспективным, непродуктивным, бесконечным, но и ложным в своей основе» [145; с. 74].

          Во-вторых, одновременно с излишне широким содержанием понятия «биологическое», оказывается суженным (если его понимать буквально) второй член этой пары понятий – «социальное». В подавляющем большинстве работ и обсуждается роль собственно социальных (точнее, социально-психологических) факторов: общения, труда, коллектива и т.д. Вместе с тем теперь уже многократно показано немаловажное значение для психики человека и физических характеристик среды: пространства, которым он располагает; ландшафта, который его окружает; городской архитектуры и интерьера собственного жилья и школьных помещений и т.п.

          Скажем, не вызывает сомнений наличие связи между организацией пространства и поведением людей, в том числе такими его явно социальными аспектами, как общение, дружеские связи и т.д. [напр., 38]. Родился даже специальный термин «архитектурный детерминизм», пределы которого интенсивно обсуждаются. Конечно, физические характеристики среды могут действовать на психику и поведение лишь опосредованно, через многие другие внешние и, главным образом, внутренние факторы: установки, предпочтения, эмоциональность и общительность и т.п., но важно иметь в виду, что они небезразличны для психики и поведения человека. Как пишет Дж. Голд, воздействие, оказываемое тем или другим дизайном пространства, необходимо рассматривать в ряду всех других воздействий, которые совместно и формируют поведение. Если же мы поступим иначе, то окажемся в плену у другой крайности, в плену «социального детерминизма» [38; с. 266].

          Таким образом, в формуле «биологическое-социальное» объем, содержание первого понятия оказывается излишне широким и неопределенным, объем же второго –– суженным, включающим лишь часть возможных небиологических влияний на человеческую индивидуальность. Вот почему в рамках этой парадигмы конструктивное решение вопроса о происхождении индивидуально-психологических особенностей едва ли возможно.

          Второй подход к рассматриваемой проблеме предполагает выделение врожденных и приобретенных индивидуальных особенностей (или оценку удельного веса каждой из этих детерминант) и лишь на первый взгляд представляется более точным; в действительности же он тоже имеет очень невысокую разрешающую способность. Два его главных дефекта таковы: во-первых, «врожденное» и «приобретенное» – не независимые понятия, «врожденное» может быть и приобретенным во внутриутробном периоде. Если речь идет не о видимом тератогенном (т.е. повреждающем, приводящем к патологии) эффекте, то выделить эту составляющую практически невозможно, несмотря на самые разнообразные свидетельства значимости многих физиологических и психологических факторов для течения беременности, формирования плода и т.д. Во-вторых, если «врожденное» понимать строго как «имеющееся при рождении» [103], то ясно, что в неонатальном периоде многие психологические функции либо еще просто отсутствуют, либо имеют совсем иную, по сравнению с будущей, зрелой, форму, потому и получаемые сведения могут относиться лишь к очень краткому периоду постнатального развития. Вследствие этого и данная формула не позволяет надежно решить вопрос о факторах, формирующих межиндивидуальную вариативность психологических и психофизиологических черт здорового человека.

          Только третья из перечисленных формул – «наследственное и средовое» – содержит независимые понятия, имеющие в современной науке вполне определенное содержание и четкие методы исследования, понятие же «среда» включает в себя все виды внешних, негенетических, воздействий, в том числе эмбриональную среду. Именно взаимодействие этих факторов создает широкий диапазон человеческих индивидуальностей, хотя вклад каждого из них в формирование разных психологических функций, черт, явлений различен. Конечно, содержание человеческой психики в наших генах не кодируется. Оно передается по законам культурной преемственности, которые Н.П. Дубинин назвал «социальной наследственностью». Эта программа имеет решающее значение для прогресса человечества в целом.

          Вдумаемся в такие цифры: вид Homo sapiens появился около 40 тыс. лет назад, за это время сменилось около 1600 поколений. Но, поскольку в условиях человеческого общества в целом естественный отбор потерял значение фактора, направляющего эволюцию, генофонд человека «практически не изменился, он сохраняется до сих пор и будет сохраняться в дальнейшем» [50; с. 128]. В то же время произошли и происходят грандиозные по масштабам и глубине процессы развития цивилизации, культуры, техники, науки, искусства и т.д., т.е. всего того, что и определяет содержание психики человека, формирование его собственно личностных свойств и передается из поколения в поколение в порядке социального наследования. «Однако социальная среда, в решающей степени формируя общественное сознание, не отменяет и не может отменить межличностной генетической изменчивости и генетической уникальности индивидуума. Социум не может играть роли абсолютного деспота человеческой личности, поскольку его императивы, под действием которых человек находится независимо от собственного желания, сталкиваются с императивами генов, которые человек также не выбирает по своему желанию», – писал сравнительно недавно один из наших ведущих генетиков Д.К. Беляев [12; с. 158].

          Такой подход – с позиций современной генетики – соответствует и психологическим представлениям об индивидуальности как уникальности психологического облика каждого человека, ибо генотип каждого из нас абсолютно уникален. Как пишет Н.П. Дубинин, на Земле не было, нет и никогда не будет двух людей с полностью идентичным набором генов (кроме монозиготных близнецов; см. гл. VII). Уже упоминавшийся известный американский психогенетик Р. Пломин сформулировал эту мысль иначе: каждый из нас есть уникальный генетический эксперимент, который никогда больше не повторится.

          Очень упрощенные подсчеты, игнорирующие многие генетические закономерности и основанные на том, что при слиянии двух половых клеток содержащиеся в каждой из них 23 хромосомы – носительницы генов – перекомбинируются независимо друг от друга, дают следующие результаты: вероятность получения одинакового набора генов сиблингами (родными братьями и сестрами) равна (1:223)2, т.е. менее одного шанса на более чем 64 триллиона возможностей.

          Процессы разделения, перекомбинирования и нового объединения родительских хромосом повторяются из поколения в поколение. По красивому выражению Р. Левонтина, «хореография этого танца хромосом имеет важные последствия для генетического разнообразия» [94; с. 63], поскольку их рекомбинация приводит к рекомбинации генов, т.е. всякий раз к появлению нового их сочетания, неповторимого генотипа в каждом новом существе.

          Одна родительская пара имеет потенциальную возможность произвести на свет 2024 генетически различающихся между собой детей, а это больше, чем все количество людей, когда-либо живших на Земле.

          Даже на уровне биохимической индивидуальности человека, на котором и генетическая, и средовая детерминанты несравненно проще, чем на уровне психики, поведения, вероятность совпадения нескольких ее признаков у лю-дей-неродственников практически равна нулю (см. табл. 2).

          Таблица 2

          Вероятность идентичности по различным биохимическим признакам двух случайно выбранных европейцев [94]

          Признак
          Вероятность идентичности

          Группы крови
          0,00029

          Антигены HLA
          0,000049

          Ферменты
          0,000037

          Гаптоглобины
          0,39

          у-глобулиновая легкая
          0,85

          р-липопротеины
          0,48

          Общая вероятность
          0,00000000000008

          Следовательно, уже биохимические особенности – один из ближайших продуктов генной активности – у каждого человека уникальны.

          Вторая детерминанта межиндивидуальной вариативности, среда, на первый взгляд не столь очевидно индивидуализирована. Каждый из нас включен в те или иные общности – культурные, профессиональные, учебные, семейные, в которых существуют, казалось бы, единообразные для всех членов данной группы параметры среды. Однако включение в анализ роли среды не только формально-статистических данных, но и сведений, которыми располагают психологи, позволяет утверждать, что, находясь в формально одной и той же среде (например, в одном классе), человек выбирает в качестве значимых для себя разные элементы ее. Более того, как мы увидим в главах VI и VII, сам выбор этой – индивидуальной – среды в значительной мере направляется генетически заданной индивидуальностью. И именно модели психогенетического исследования позволяют надежно развести разные типы средовых влияний и оценить их удельный вес в формировании вариативности различных психологических признаков, их динамику в разных возрастах и т.д.

          Таким образом, парадигма «наследственное и средовое», и, по-видимому, только она, удовлетворяет всем условиям, необходимым для экспериментального исследования факторов, формирующих межиндивидуальную вариативность: она содержит два независимых и высоко индивидуализированных фактора.

          3. Мировоззрение и проблема наследственности
          Признание (или отрицание), даже априорное, самой возможности наследственных влияний на изменчивость психологических признаков в значительной мере определяет конкретно-научную методологию. Например, представители классического бихевиоризма считали, что наследственность детерминирует только очень малое число реакций, а именно – некоторые инстинкты, физиологические и элементарные эмоциональные реакции; внешнее же поведение человека они рассматривали как приобретенное, воспитанное в соответствии со схемой «стимул-реакция».

          Известные изменения в теоретической концепции, которые претерпел бихевиоризм в последние десятилетия, не коснулись этого главного для проблемы индивидуальности вопроса: его сторонники до сих пор утверждают, что любые качества могут быть сформированы при помощи той же простой или более сложной (включающей посредствующие звенья) схемы «стимул-реакция».

          Однако, как показывают некоторые работы, отношение человека к проблеме «наследственность и среда» связано и с его общим мировоззрением.

          Примером может служить работа, проведенная в Лондонском университете [267]. Авторы опросили 308 человек (198 женщин и 110 мужчин) в возрасте 16-70 лет. Среди них были люди с разным образованием, разных профессий, социально-экономического статуса, политических и религиозных убеждений. Всем им предлагалось оценить по 9-балльной шкале влияние наследственности, среды или их комбинаций на 48 черт, относящихся к 6 группам признаков (по 8 в каждой группе): физические характеристики (рост, вес и т.д.); способности и умения (сюда были включены очень разнородные признаки: интеллект и память, артистические, музыкальные, математические, спортивные способности, полилингвизм и даже право-леворукость); личностные особенности (экстра-интроверсия, агрессивность, независимость, социальные навыки и др.); убеждения (политические, религиозные, мораль, расовые предубеждения и др.); психологические проблемы (алкоголизм, криминальность, фобии, депрессия, шизофрения и др.); физические проблемы и болезни (рак, сердечные заболевания, диабет, ожирение и др.).

          Кроме того, каждый респондент должен был сообщить сведения о себе: возраст, пол, образование, профессиональный и социально-экономический статус и партию, за которую он обычно голосует на выборах. Весь материал был обработан с использованием различных статистических методов. Результаты (за некоторыми исключениями, касающимися отдельных признаков) показали, что влияние среды оценивают выше, чем влияние наследственности: мужчины по сравнению с женщинами; молодые (21-40 лет) по сравнению со старшими подгруппами; более образованные. Протестанты больше верят в наследственность, чем агностики и атеисты. Но пожалуй, самым интересным оказалось распределение «психогенетических» убеждений у людей разных политических взглядов.

          Очевидно, независимо от политических симпатий, все понимают, что на особенности личности, ее убеждения среда влияет сильнее, чем на физические признаки: оценки, относящиеся к последним, имеют самые низкие ординаты, т.е. максимальную генетическую обусловленность. Но на этом фоне обнаруживается интересная зависимость от политических убеждений. Вспомним, как ставился вопрос о политических взглядах: человек должен был указать, за какую партию он обычно (т.е. с интервалом в несколько лет) голосует на выборах. Иначе говоря, речь шла о достаточно устойчивых особенностях мировоззрения. И оказалось, что, чем левее партия, которой симпатизирует респондент, тем большее значение он придает среде.

          Позднее А. Фонем сопоставил представления о «человеческой природе», существовавшие в 1945 и 1956 гг., с представлениями, которые он получил в 1988 г. Задача, естественно, потребовала использования той же методики, поэтому с изложенными выше данными эти несопоставимы. Однако сама по себе динамика мнений весьма интересна. В 80-х годах резко сократилось количество людей, считающих, что: а) есть дети, «хорошие» и «плохие» от рождения; 6} природа человека не может быть изменена, поскольку базируется на инстинктах; в) люди белой расы от рождения интеллектуально выше людей других рас; г) мужчины в среднем родятся более интеллектуальными, чем женщины (в 1988 г. это утверждение не поддержал ни один респондент); д) все черты, появляющиеся у ребенка после рождения, – результат средовых влияний и т.д. Одновременно уменьшилось количество утверждений типа «все люди родятся с равными возможностями», «из любого ребенка, правильно воспитанного с момента рождения, можно сделать успешного врача, юриста, инженера, журналиста"

          Итак, выделение наследственных и средовых детерминант – единственный надежный путь для экспериментального исследования этиологии индивидуальности. Поскольку же имплицитные (внутренние, субъективные) представления о роли того и другого факторов, хотя и меняются с развитием общества, образования и т.д., тем не менее являются органической частью общего мировоззрения человека, особенно важно профессионально-грамотно понимать, что реально означает то или иное решение этой проблемы.

          4. Развитие психогенетики в мировой и отечественной науке
          Начало психогенетики как науки об этиологии индивидуальных различий больше всего связано с именем английского ученого Ф. Галь-тона, о котором К.А. Тимирязев писал как об «одном из оригинальнейших ученых исследователей и мыслителей современной Англии» [148; с. 406].

          Ф. Гальтон был двоюродным братом Ч. Дарвина, разносторонне образованным и одаренным человеком. В молодости он очень много путешествовал, увлекался географией и этнографией. За исследование тропической Южной Африки был награжден золотой медалью Географического общества, избран в Королевское общество (что было равносильно избранию в Академию наук). Он занимался топографией, метеорологией, антропологией, а в 1865 г. опубликовал статью «Наследственный талант и характер», положившую начало серии работ по наследственности у человека. И.И. Канаев отмечает почти символическое обстоятельство: эта статья появилась в том же году, когда Г. Мендель в Брюннском обществе естествоиспытателей доложил об открытых им законах наследственности. А в 1869 г. вышла в свет книга Гальтона «Наследственный гений: исследование его законов и последствий». (На русском языке она впервые была издана в 1875 г., правда, в несколько сокращенном варианте, под названием «Наследственность таланта, ее законы и последствия», и теперь, в 1996 г. переиздана вновь.) В этой книге Ф. Гальтон пытался решить проблему наследуемости одаренности, анализируя родословные выдающихся Деятелей науки, юриспруденции, спорта, военного дела, искусства.

          Выделив три степени даровитости и одновременно использовав экзаменационные оценки, полученные поступавшими в Королевскую военную коллегию, он применил к этому материалу уже существовавший тогда закон Кетле (1796-1874) – «закон уклонения от средних величин». По аналогии с распределением роста людей он предположил «существование некоторого постоянного среднего уровня умственных способностей, отклонение от которого как в сторону гениальности, так и в сторону идиотизма должно следовать закону, управляющему уклонением от всякого рода средних величин» [35; с. 29]. Результаты он резюмировал так: «...мы приходим к неоспоримому, хотя, быть может, и неожиданному для нас заключению, что люди выдающейся даровитости по отношению к посредственности стоят настолько же высоко, насколько идиоты стоят ниже ее» [35; с. 33] (т.е. намечено Гауссово распределение людей по «умственным дарованиям").

          Затем Ф. Гальтон перешел к анализу родословных трехсот семейств, насчитывавших до 1000 выдающихся людей, в числе которых 415 знаменитых. «Если только существует нечто вроде положительного закона о распределении гения в семействах, – писал Гальтон, – то он, очевидно, должен обнаружиться при статистическом изучении такого значительного числа примеров» [35; с. 208]. И статистика показала, что в 300 семьях, давших более одного «замечательного человека», таковых насчитывалось 977, и они по-разному распределялись между областями деятельности и разными степенями родства. Первому факту Ф. Гальтон не придал большого значения, поскольку либо видел различные объективные причины, мешавшие, например, полководцам иметь детей, либо считал, что некоторые группы, например поэтов, слишком малы. Второй же факт – снижение числа даровитых людей со снижением степени родства – он констатировал вполне отчетливо, как доказательство наследственной природы таланта.

          Биологической теорией для объяснения полученных свидетельств наследуемости послужила теория пангенезиса Ч. Дарвина. Согласно данной теории, человек, как и любой живой организм, состоит из бесчисленного количества независимых частиц – «геммул», которые «управляются исключительно естественным сродством» друг с другом, что и определяет «дивное строение живущей формы» [35; с. 243]. Ф. Гальтон понимал, что эта теория – лишь гипотеза, но считал, что она, тем не менее, «оказывает огромную услугу для всех изучающих законы наследственности», поскольку создает единую базу для объяснения многочисленных форм воспроизведения. Эта теоретическая база позволяла ему считать, что «в каждом живом существе находится большее количество задатков, чем мы можем определить, и на каждый явный элемент приходится бесчисленное множество скрытых» [там же с. 246], т.е. таких, геммулы которых пока вытеснены их антагонистами в борьбе за «точки прикрепления». Она же подвела Ф. Гальтона к мыслям о существовании неизменной части наследственности, обеспечивающей устойчивое равновесие в органическом мире, и – на этом фоне – «индивидуальной изменчивости». Более того, он в метафорической форме описал и тот феномен, который впоследствии был назван в генетике «нормой реакции». В заключительной части книги Ф. Гальтон поэтически писал: «Мы можем смотреть на каждого индивида как на нечто, не вполне отделившееся от своего источника, как на волну, которая поднялась и приняла известную форму вследствие нормальных условий в неизвестном, безграничном океане» [там же; с. 252].

          По словам И.И. Канаева, выдающийся английский математик, глава биометрической школы в статистике, ученик и друг Ф. Гальтона К. Пирсон оценил эту книгу как одну из великих «не столько тем, что она доказывает, сколько тем, к чему она побуждает» [71].

          С тех пор проблема наследственности стала центральной в научных интересах Ф. Гальтона. В 1876 г. появилась его статья «История близнецов как критерий относительной силы природы и воспитания», утверждавшая, говоря современным языком, метод близнецов в психогенетике. (На русский язык она не переводилась, но довольно подробное изложение ее дано в книге И.И. Канаева «Френсис Гальтон».) В статье обсуждаются и вопросы биологии многоплодия, и близнецовый метод генетики, и полученные с его помощью данные о роли «природы» и «воспитания» в формировании индивидуальных особенностей людей.

          К тому времени уже существовали гипотетические представления о том, что близнецы бывают двух типов (в современной терминологии – монои дизиготные); эти представления основывались главным образом на изучении эмбриогенеза при многоплодной беременности. Было установлено, что пары близнецов различаются по количеству околоплодных оболочек: пары с одним хорионом стали считать однояйцевыми (ОБ), с разными – разнояйцевыми (РБ). Эту точку зрения подтверждали и начавшиеся микроскопические исследования половых клеток и оплодотворения. Однако Ф. Гальтону эти работы были, очевидно, неизвестны, и он самостоятельно сформулировал гипотезу о том, что «туманное слово» «близнецы» объединяет два совсем разных феномена: развитие детей из разных или из одного яйца. В последнем случае они однополы и имеют одну оболочку. В однополых парах близнецы могут быть очень похожими, мало похожими или совсем непохожими. Совершенно ясно, что речь идет о современных монозиготных ("однояйцовых», МЗ) и дизиготных ("разнояйцевых», ДЗ) близнецах. Факт их существования Ф. Гальтон и использовал, впервые в науке, как метод для оценки влияния «природы» и «воспитания».

          Он разослал определенное количество анкет с просьбой сообщить некоторые сведения о близнецах: их внешнем сходстве, почерке, характерах, способностях, манере общаться и т.д. Полученные ответы показали, что 35 пар внешне практически неразличимы, 20 – внутрипарно непохожи и что первая из этих групп (т.е. МЗ) по психологическим характеристикам имеет значительно большее внутрипарное сходство, чем вторая (т.е. ДЗ).

          Очень интересно наблюдение Гальтона об увеличении с возрастом различий в некоторых близнецовых парах, а также его гипотеза, объясняющая этот феномен тем, что не все унаследованные свойства проявляются сразу, многие из них в молодости «спят». Это вполне соответствует современным представлениям о неодновременной активности всех частей генома, об их последовательном «включении» и «выключении». «Единственный элемент, который варьирует в различных индивидуумах, но постоянен в каждом из них, это природная тенденция» – таков первый в психогенетике вывод, сделанный Гальтоном по результатам исследования близнецов [цит. по: 71].

          Все это позволило В. Томпсону и Г. Уайльду [425] утверждать, что Ф. Гальтон с большим правом, чем кто-либо другой, может быть назван основателем генетики поведения, а его работы вместе с работой Ч. Дарвина «Выражение эмоций у человека и животных» отнесены ими к I фазе истории генетики поведения.

          II фаза – до конца 30-х годов нашего столетия – замечательна успехами в методологии психогенетического исследования. Главное здесь: во-первых, появление надежных способов диагностики зиготности близнецов, благодаря чему стало возможным оформление современного близнецового метода как сопоставления монои дизиготных пар [404], и, во-вторых, развитие статистических способов оценки сходства между родственниками, в частности появление продукт-момент корреляции К. Пирсона. Дело в том, что, когда речь идет не об альтернативном признаке (например, шестипалости у людей), а о количественном, т.е. о таком, который присущ всем членам популяции, только с разной степенью выраженности (например, баллы IQ), возможность количественно оценить сходство и различие в парах людей с разной степенью родства приобретает решающее значение. Корреляции К. Пирсона, а затем работы Р. Фишера и С. Райта обеспечили решение этой задачи.

          Их работы вместе с работами Ф. Гальтона положили начало генетике количественных признаков (иногда ее называют биометрической генетикой), предполагающей решение генетических проблем вариационно-статистическими методами (см. гл. VIII). Это был очень важный момент в истории генетики поведения, ибо нормальные поведенческие признаки, контролируемые большим числом генов, просто не могли изучаться в рамках менделевской генетики, имевшей дело с качественными, альтернативными признаками.

          В те же десятилетия появилась и стала развиваться психологическая диагностика. Начало ей положил опять-таки Ф. Гальтон, который, изучая наследственность таланта, естественно пришел к необходимости измерения психических качеств людей – от сенсорных (в теперешней терминологии) функций до типов мыслительной деятельности и характера. Однако основополагающие для психометрики понятия «надежность», «валидность» и «шкалирование» были разработаны позже, в первые десятилетия нашего века Бине, Спирменом, Тэрстоном и др.

          Немецкий психогенетик X. фон Браккен отметил еще один методический успех того периода – появление метода сравнения раздельно выросших монозиготных близнецов (своеобразного «критического эксперимента» психогенетики) [209].

          Таким образом, на втором этапе развития психогенетики объединились основные методологические подходы: генетические, психометрические и статистические.

          В то же время, согласно В. Томпсону и Г. Уайльду, интенсивно шли работы по генетике поведения животных (в том числе лабораторных «чистых линий», специально выведенных по тому или иному поведенческому признаку). Правда, в основном они преследовали единственную цель – установить степень генетической детерминации разных поведенческих признаков (скорости лабиринтного изучения, уровня активности, эмоциональности) и мало пытались проникнуть глубже, например, изучить путь от генов к поведению.

          В 1958 г. вышла работа «Среда, наследственность и вопрос «как"» американской исследовательницы А. Анастази. Она сыграла важную роль в оформлении самой постановки вопроса: от бытовавшего ранее стремления (хотя не всегда четко формулируемого) выяснить, что в психике человека от наследственности, а что – от среды, А. Анастази предложила перейти к вопросу о том, как взаимодействуют эти два фактора в формировании тех или иных психологических функций [181].

          В 1969 г. X. фон Браккен писал: «Прошло время, когда считалось, что индивидуальное «Я» человека определяется исключительно генетическими факторами. Чем глубже изучалась проблематика этой области, тем яснее становилось, что дальнейшее развитие генетической психологии невозможно, если не уделять серьезного внимания условиям внешней среды и ее многообразным столкновениям с генетическими факторами (то же можно сказать и об изучении воздействий внешней среды)» [209; с. 411. См. также 130].

          Как будет показано дальше, нынешняя генетика подтверждает справедливость такого подхода: сложных психологических признаков, зависящих только от генетических факторов, нет; все они формируются именно во взаимодействии данного генотипа с данной средой – и общей, и индивидуальной, и именно это взаимодействие должно стать основным предметом изучения.

          На третьем этапе – до 60-х годов – проводились генетические исследования интеллекта и разных форм умственных дефектов и психиатрических заболеваний, интенсивно изучалась генетика поведения животных. Вышли четыре больших публикации, в том числе уже упоминавшаяся первая сводка работ – книга Фаллера и Томпсона «Генетика поведения» (1960), во многих странах возникли центры, сконцентрировавшие исследования в этой области, психогенетика «стала хорошо определившейся частью биологической психологии» [с. 207].

          Работа В. Томпсона и Г. Уайльда, в которой предложена данная периодизация истории психогенетики, была опубликована в 1973 г. [425].

          Что же произошло с психогенетикой за последние 25 лет? Каково ее состояние сегодня?

          Прежде всего отметим такие тенденции. Как обычно бывает в развитии любой науки, по мере интенсификации исследований не только накапливаются позитивные знания, но и обнаруживаются ограничения экспериментальных и математических методов, противоречия в эмпирическом материале, появляются новые объекты изучения. Последние десятилетия в психогенетике ознаменовались и строгим выявлением дефектов некоторых методов (например, близнецового, так как получены данные, опровергающие постулат о равенстве средовых воздействий в монои дизиготных парах, что, в случае подтверждения, делает невозможным само использование метода), и серьезной экспериментальной проверкой этих сомнений (подробнее об этом – в гл. VII). Безусловно доминировавший интерес к психогенетическому исследованию интеллекта, измеряемого различными тестами IQ, постепенно вытесняется изучением изменчивости других характеристик индивидуальности: когнитивных стилей, особенностей темперамента и личности, психофизиологических признаков, а главное – генетических и средовых детерминант индивидуального развития.

          Появляются новые генетико-математические методы (метод путей, структурный анализ), которые позволяют объединить в одной модели результаты, полученные у людей разной степени родства и благодаря этому дающие более точные оценки наследуемости. Особое внимание стали уделять средовому компоненту изменчивости, в частности, возрастной динамике генотип-средовых соотношений, генетической преемственности последовательных этапов онтогенеза, детерминантам индивидуальных траекторий развития. Продолжаются, и более успешно, чем прежде, давно начавшиеся, но бывшие малопродуктивными поиски генетических маркёров – необходимого условия для перехода от популяционных к индивидуальным оценкам.

          В разных странах осуществляются многолетние исследовательские программы, включающие диагностику широкого спектра индивидуальных особенностей, разные возрасты и разные уровни в структуре индивидуальности.

          Существуют два международных научных общества, объединяющих исследователей в этой области: Международная ассоциация генетики поведения и Ассоциация близнецовых исследований. Они выпускают свои журналы: «Генетика поведения» ("Behavior genetics") и «Журнал медицинской генетики и гемеллологии» ("Acta genetica medica et gemellologia"), проводят международные конгрессы, симпозиумы, заседания рабочих групп.

          Регулярно, начиная с 1960 г., в одном из наиболее серьезных периодических изданий – «Annual Review of Psychology» – публикуются обзоры психогенетических работ. Интенсивность и широта исследований таковы, что еще в 1978 г. ведущие в этой области исследователи Дж. де Фриз и Р. Пломин начали свой очередной обзор примерно такими словами: если успешно развивающиеся области науки – это те, где количество публикаций так велико, что один человек не в состоянии их охватить, то генетика поведения развивается все успешнее (еще в 1969 г. в обзорной работе X. фон Браккена библиография насчитывала более 1100 названий).

          Так обстоит дело в западной науке. Какова история этой области знаний в нашей стране?

          Судьба проблемы наследуемости психологических черт здорового человека в отечественной науке драматична. Как и любая междисциплинарная область знаний, она зависела и от успехов «материнских» наук, и от их заблуждений, и – в данном случае – от их трагической судьбы.

          Согласно А.Е. Гайсиновичу, первое в России исследование наследуемости психологических качеств принадлежит академику Петербургской Академии наук К.Ф. Вольфу (1834-1894). Он занимался «теорией уродов», в частности, вопросом о передаче дефектов потомству, но писал и о возможности наследования других особенностей, прежде всего темперамента, который «зависит от раздражимости мышечных волокон... крепости или слабости твердых частей... чувствительности нервной системы... правильного или затруднительного кровообращения». Более того, «также и добродетели и интеллектуальные качества часто являются наследственными и передаются потомству» [34; с. 10*].

          Интерес к этой проблеме не угасал в течение всего XIX в., и российская наука активно ассимилировала все, что появлялось в мировой генетике относительно исследования психологических признаков. Как уже отмечалось, работа Ф. Гальтона «Наследственность таланта» вышла в свет в русском переводе уже в 1875 г.; в 1884 г. была издана книга Т. Рибо «Наследственность душевных свойств», а в 1894 г. в Харькове – его же книга «Различные формы характера», в которой обсуждается дилемма «врожден или приобретен» характер. 1891 г. был отмечен публикациями книги Ф. Гюйо «Воспитание и наследственность» и первой русской работы о близнецах, которая принадлежала перу приват-доцента педиатрии Московского университета Н.Ф. Миллера; она так и называлась «О гомологических близнецах».

          Одновременно появились переведенные на русский язык работы, положившие начало измерению межиндивидуальной вариативности. В 1869 г. был издан перевод «Социальной физики» А. Кетле, которого наш выдающийся генетик Ю.А. Филипченко [158] считал основателем и современной статистики (ему принадлежит учение о средней величине и «уклонениях» от нее, т.е. о распределении величины в вариационном ряду), и учения об индивидуальной изменчивости. А через несколько лет вышла книга ученика Ф. Гальтона, одного из основателей биометрической генетики К. Пирсона «Грамматика науки» (к сожалению, в русском издании не обозначен год; второе английское издание вышло в 1890 г.).

          Происхождение индивидуальных особенностей интересовало не только биологов, но и крупных российских антропологов и педагогов. В двухтомнике К.Д. Ушинского [155] есть специальная глава «Наследственность привычек и развитие инстинктов». Он признавал возможность наследования приобретенных «привычек» ("особенное значение придается привычке возможностью ее наследственной передачи"), под которыми он понимал очень широкий спектр психических явлений [155; с. 215]. Ушинский писал, что «только наследственностью нервных привычек мы и можем сколько-нибудь уяснить себе наследственность человеческих характеров – факт, который кажется нам совершенно несомненным, хотя, к сожалению, и мало исследованным» [там же; с. 220]. К характеру же К.Д. Ушинский относил индивидуальные особенности «в мыслях, наклонностях, желаниях и поступках человека» и считал, что среди них есть и «продукты его собственной жизни», и «продукты наследственных наклонностей и особенностей». Эти последние и могут быть переданы только «через унаследование детьми нервной системы родителей со многими ее как наследственными, так и приобретенными посредством привычки наклонностями» [там же; с. 220]. И далее он отмечал: «Душа беспрестанно ищет деятельности, и из двух представляющихся ей деятельностей избирает ту, которая легче для организма, к которой организм более подготовлен наследственно». Именно такая деятельность и будет, как полагал автор, формировать закрепляемые нервные привычки, передаваемые затем потомкам, – этим и определяется, очевидно, семейное сходство.

          Правда, затем К.Д. Ушинский пришел к выводу, что «наследственно передается не самая привычка, а нервные задатки привычки», которые могут впоследствии, в зависимости от обстоятельств, либо развиться, либо заглохнуть. Причем эти житейские обстоятельства оказывают «решительное влияние» на обнаружение наследственных задатков, поскольку в сознании последние не представлены и могут выразиться «только в своих действиях, оставаясь сами вне области сознания». Это рождало у автора аналогию с темными представлениями, или идеями, Лейбница, которые он (К.Д. Ушинский) предлагал называть лучше «скрытыми идеями», т.е. скрытыми за пределами сознания (хотя не все они относятся к унаследованным).

          Если же иметь в виду, что понятием «привычка» К.Д. Ушинский охватывал весьма широкий спектр психических явлений, что он разделял привычку-навык и привычку-наклонность, привычку пассивную и привычку как принцип действий и согласно именно этой логике анализировал и онтогенез психики, и становление нравственности, усвоение знаний и т.д., то придется признать, что за всем этим лежит некоторая наследственно заданная «наклонность». Однако формируется она благодаря наследственному закреплению приобретенных «привычек».

          В знаменитом «Энциклопедическом словаре» Ф.А. Брокгауза и И.А. Ефрона, в большой статье «Психология», написанной проф. Н.Я. Гротом [23. Т. 50; с. 677-683], говорится о наследственности как «родовой памяти, являющейся основой индивидуального опыта: она есть «готовый для индивидуального опыта запас потенциальных психических состояний и их связей» [23; с. 682]. Способности, таланты, гениальность «рассматриваются как продукты родового накопления опытов и потенциальных запасов психической энергии, развивающиеся и обнаруживающиеся при благоприятных условиях индивидуальной психической и физиологической жизни» [там же]. Кроме того, в этой статье явления памяти и наследственности связываются с вопросами о соотношении сознательной и бессознательной душевной деятельности, о «наследственных задатках», в форме которых живут в человеке психические состояния.

          В том же словаре, в статье «Наследственность» есть отдельная часть о наследственности психической. Автор статьи проф. Ф.Ф. Петрушевский констатирует, что физиологическая наследуемость «в известных пределах не подлежит сомнению», что же касается психической, то, в силу трудностей ее доказательства, «мнения о ней еще до сих пор не имеют полной определенности» [23; с. 647]. Однако автор признает вполне убедительными статистические доказательства Гальтона и, вслед за ним, Декандоля во Франции, доказавшего, тоже статистическим путем, существование психической наследственности.

          Энциклопедическая статья, по определению, отражает наиболее устоявшиеся в данной области взгляды; это максимально справедливо для такого авторитетного издания, каким стала для своего времени 80-томная энциклопедия Брокгауза и Ефрона. Вместе с изложенными выше работами конца XIX в., типичными для рассматриваемой темы, эти энциклопедические статьи говорят о том, что проблема наследуемости психологических черт была одной из тех, на которых фиксировалось внимание российских исследователей. Однако, в соответствии с состоянием современной им генетики, когда экспериментальных доказательств «за» и «против» практически не было, ученые опирались на сформировавшиеся к этому времени гипотетические представления о существовании неких материальных частиц, передающих признаки из поколения в поколение, и на жизненные наблюдения, главным образом, семейного сходства.

          Как самостоятельная экспериментальная научная дисциплина генетика в России стала развиваться после 1917 г., когда появились первые научные учреждения, специализированные журналы, фундаментальные труды российских генетиков [34]. К 1919 г. в Петроградском университете была создана первая в России кафедра экспериментальной зоологии и генетики, руководителем которой стал Ю.А. Филипченко (1882-1930) – один из основоположников отечественной генетики.

          Изучение наследственности психологических особенностей человека проводилось в двух исследовательских учреждениях: в созданном в 1921 г. Бюро по евгенике (Петроград) и в Медико-биологическом институте, организованном в Москве в 1924 г. Руководителем Бюро по евгенике также был Ю.А. Филипченко.

          В 1922 г. вышел первый номер «Известий Бюро по евгенике», посвященный 100-летию Ф. Гальтона. В нем Ю.А. Филипченко сформулировал следующие задачи Бюро: изучение вопросов наследственности (специально в приложении к человеку) с помощью анкет, обследований, экспедиций; распространение в широких народных массах сведений о законах наследственности у человека и о целях и задачах евгеники; советы евгенического характера желающим вступить в брак и вообще всем интересующимся своей наследственностью. Сотрудники Бюро разработали анкеты для сбора генеалогических сведений у разных групп населения.

          Статистические результаты анкетирования ученых Петербурга, данные о распределении у них специальных способностей и о сочетании последних, математические приемы оценки корреляции между альтернативными признаками, отдельное описание генеалогии 50 выдающихся ученых и даже несколько генеалогических древ – вот общее содержание первого выпуска журнала. Кроме того, в нем дано распределение специальных способностей у ученых разных областей знания; отмечена связь музыкальных способностей с полом при наследовании и многое другое.

          Во втором номере журнала (1924 г.) содержатся результаты такого же анкетирования ленинградских представителей искусства и студентов; проанализирована (тоже генеалогическим методом) наследуемость роста и телосложения, близорукости; опубликована и генетико-математическая работа.

          В 1925 г. в третьем, и последнем, выпуске журнала с этим названием в статье Т.К. Лепина и соавторов анализируются генеалогия, география, СЭС и т.д. ста действительных членов Российской Академии наук за 80 лет (1846-1924). В этом же номере опубликована работа Ю.А. Филипченко «Интеллигенция и таланты», смысл которой заключается в следующем. Со времени появления работ Ф. Гальтона не может быть сомнения в том, что таланты не «делаются», а родятся, т.е. в процессе их возникновения «наследственность важнее среды...» [с. 85]. «Пирамида» классов одаренности Гальтона, к сожалению, часто воспринимается как классовая структура общества, что неверно. Причина одаренности – наследственность. Так называемые «однозначные» факторы (наследственные), накапливаясь у одной особи, усиливают эффект каждого из них – так наследуются некоторые признаки, в том числе и одаренность, разные степени которой обусловливаются количеством «скопившихся» в зародыше подобных однозначных факторов. Распределение же последних в популяции подчиняется закону Кетле, т.е. нормальному распределению, поэтому «поставщиками» одаренности являются все классы общества, и, следовательно, интеллигенция есть производное всех классов «прежде всего благодаря счастливому сочетанию наследственных зачатков» [там же; с. 95]. Но она слабо размножается и потому нуждается в притоке извне, благодаря чему далее возможен и возврат в положение предков, и сохранение существующего положения. Вероятность того, что «факторы» совпадут второй раз (у потомков), очень низка, поэтому «выдающиеся таланты ценны для государства сами по себе, а отнюдь не как производители» [там же; с. 94]. Соответственно, считал Ю.А. Филипченко, необходимы государственные меры для формирования и поддержания слоя интеллигенции.

          Как видим, в те годы деятельность Бюро по евгенике реально представляла собой исследования наследственности психологических признаков, выполненные с использованием генеалогического метода. Вероятно, эти работы могли стать весьма плодотворным руслом, неизбежно войдя в контакт с психологией (возрастной, познавательных процессов и т.д., которые в то время развивались вполне успешно). Однако уже в конце 20-х годов Бюро было преобразовано в Бюро по генетике и переключилось на исследование генетики сельскохозяйственных животных и растений. Евгеника как наука скомпрометировала себя из-за экстремизма отдельных ее последователей, и эта линия исследований, по-видимому, прекратилась.

          Второе дыхание психогенетика получила в Медико-биологическом (позднее – Медико-генетическом) институте, но, несмотря на некоторые весьма интересные направления исследований, судьба этого учреждения, а вместе с ним и этой науки в целом сложилась тогда трагически.

          В 1928 г. в Медико-биологическом институте была организована Кабинет-лаборатория наследственности и конституции человека, которую возглавил С.Г. Левит. В 1935 г. институт был преобразован в Медико-генетический институт им. A.M. Горького, С.Г. Левит стал его директором, но в 1937 г. был арестован, а институт расформирован (подробно об этом см. [34, 140]).

          За время существования лаборатории в институте были выпущены четыре сборника трудов. Первый из них вышел в виде выпуска «Медико-биологического журнала» в 1930 г. с программной статьей С.Г. Левита «Человек как генетический объект и изучение близнецов как метод антропогенетики» [92]. Практически в институте был разработан, на наш взгляд, совершенно новый и впервые истинно научный подход к генетике человека вообще и его психологических особенностей в частности.

          С.Г. Левит начал с утверждения о том, что антропогенетику неправильно отождествлять с евгеникой, а равно неверно считать ее лишь прикладной областью, т.е. наукой «питаемой», основывающейся на теоретических предпосылках, которые установлены «экспериментальной генетикой», и не способной быть «питающей». Наоборот, генетика человека, как и другие частные главы генетики, способна обогатить общую генетику.

          Достоинства человека как генетического объекта автор усматривал в следующем:

          – в почти полном отсутствии естественного отбора, что должно привести к «огромному накоплению» менделирующих признаков;

          – в возможности относительно точно изучать генетику психических особенностей, главным образом психических аномалий;

          – в гораздо большей изученности физиологии и морфологии; поскольку даже «идеальное фенотипическое сходство признаков не гарантирует их генетической идентичности», такая изученность позволяет более надежно идентифицировать изучаемые признаки. Более того, «физиологические и морфологические различия могут получить подтверждение со стороны этого (генетического. – И. Р.-Щ.) анализа, и таким образом дифференциация признаков в значительной мере облегчается» [92; с. 275]. Хорошее знание физиологии объекта «подсказывает и курс искания механики развития признака, его феногенеза», т.е. решается «проблема осуществления признака» [там же].

          Помимо всего этого, такие исследования имеют большое значение для новой главы биологии – геногеографии. Есть и многие другие преимущества антропогенетики, но особо автор остановился на одном, а именно на «тех возможностях, которые доставляет изучение близнячества» [92; с. 277].

          Далее С.Г. Левит проанализировал преимущества близнецового метода по сравнению с генеалогическим и статистическим. Они заключаются, в частности, в том, что близнецы – своего рода «чистая линия», и потому исследование их имеет «чрезвычайно важное» значение при изучении характера реакции организма на внешние воздействия (т.е. намечен метод контрольного близнеца). Понятно, что генеалогический метод для таких задач непригоден.

          Дальнейшие исследования, по мнению автора, могут касаться таких кардинальной важности проблем, как воспитание, психогенетика и т.д. «В первую очередь, – подчеркивает он, – надлежит при этом поставить вопрос о соотносительной роли в соответствующей реакции организма генотипа и среды и о тех воздействиях, которые потребуется применить для получения желательного эффекта» [92; с. 280]. Примером таких задач может служить тестирование в психотехнике: что оно вскрывает – природную одаренность или приобретенный опыт испытуемого? Другой пример. Испытание разных педагогических приемов: если обучать близнецов разными методами, то можно узнать, какой из них эффективнее. Поэтому одну из задач института С.Г. Левит видел во всестороннем развитии близнецового метода, предполагая при этом, что работа с близнецами будет «бессрочной» – от рождения до смерти, и изучаться будут все доступные исследованию признаки. Согласно С.Г. Левиту, такая работа началась в 1929 г.

          К моменту написания статьи «в активе» были 124 пары близнецов**, работал коллектив из врачей всех специальностей; в перспективе имелось в виду включение в работу психологов, антропологов, психотехников, педагогов, педологов, создание близнецовых ясель и детского сада. Была разработана регистрационная карта, которая рассылалась по роддомам (она приведена в статье). Отмечался и недостаток близнецового метода – трудность накопления большого материала.

          Близнецовым исследованиям анатомии, физиологии, патологии и – меньше – психологии полностью посвящен том III «Трудов» института (1934). К тому времени обследованием было охвачено около 700 пар близнецов. Возник вопрос: как должно развиваться исследование дальше, после того как установлена соотносительная роль наследственности и среды в изменчивости признака? Данному вопросу была посвящена статья С.Г. Левита, открывавшая том [93]. Ее основной смысл заключался в следующем.

          Первое, чего не хватает существующим исследованиям, – это учета возрастных различий, поскольку одна и та же внутрипарная разность в различных возрастах должна расцениваться по-разному. Решение данной проблемы может быть статистическим (но с довольно большой ошибкой) и экспериментальным, при котором один и тот же признак изучается для каждой возрастной группы отдельно. Различия возрастов по соотношению генои паратипических факторов могут определяться двумя причинами: различиями в генном комплексе, обусловливающем данный признак, и большими возможностями паратипических воздействий в более старшем возрасте. Поэтому в институте были начаты исследования близнецов двух возрастных групп – 1-3 года и 8-10 лет.

          Второе, на что следует обратить внимание, – это фактор среды, т.е. необходимо учитывать конкретные среды, социальный статус, субкультуру и т.д., поскольку соотносительная роль двух факторов в этих случаях может быть различной. Кроме того, близнецовый метод позволяет установить, какие именно факторы среды ответственны за появление того или иного признака.

          Наконец, близнецовый метод может быть использован «и для дифференциации внешне сходных, но биологически различно детерминированных признаков» [с. 9]. Применительно к качественным, альтернативным признакам эту задачу успешно решает генеалогический метод; близнецовый дает возможность изучать и количественные признаки. По признанию С.Г. Левита, особенно многообещающими подобного рода исследования должны были стать для психологии [с. 10], и тогда же по инициативе А. Р. Лурия такие исследования начались (работа А.Н. Миреновой в том же томе).

          Но и этим не исчерпываются возможности близнецового метода. Он позволяет экономно изучить корреляцию признаков и функций, получить сведения о сравнительной эффективности разных типов воздействий (в том числе педагогических) и, что особенно ценно, о длительности эффекта того или иного воздействия.

          В институте к тому времени была начата работа по всем этим направлениям. Основные ее результаты были опубликованы в 1936 г. в четвертом, последнем томе «Трудов», теперь уже Медико-генетического института им. A.M. Горького. Судя по данным, содержащимся, в частности, в статье С.Г. Левита, исследованиями, проводившимися в институте, были охвачены уже 1350 пар близнецов; использовались и развивались три основных метода: клинико-генеалогический, патологический, близнецовый, и соответственно три основных области исследований: патология, биология и психология. Близнецы использовались – «впервые в науке» – для изучения физиологической корреляции признаков у человека и для оценки целесообразности того или иного терапевтического или педагогического воздействия.

          Но одновременно, по мере накопления экспериментальных данных, использования новых генетико-статистических методов, росло и понимание ограничений этого метода (и способов обработки получаемых результатов), преодолеть которые можно привлечением других категорий родственников, каких-либо групп населения, живущих в одних и тех же условиях, и т.д. Эти суммировавшие и обозначавшие перспективу работы С.Г. Левита существенно отличны от всего предыдущего. Думается, не будет преувеличением сказать, что именно они, вместе с экспериментальными исследованиями этого института, положили начало науки психогенетики в России.

          Обратимся к экспериментальным исследованиям. Наиболее систематических и психологически содержательных исследований было два: одно – начатое по инициативе А.Р. Лурия (о чем писал С.Г. Левит) и представленное в то время четырьмя публикациями – А.Н. Миреновой; ее и В.Н. Колбановского [116], А.Р. Лурия и А.Н. Миреновой [100, 101], а также примыкавшей к ним по общей исследовательской идеологии работой А.Н. Миреновой [115], и еще одной поздней публикацией А.Р. Лурия [99]; второе – работой М.С. Лебединского [91], тоже выполненной в кабинете психологии Медико-биологического института.

          Целью первой группы работ было выяснение тренируемости комбинаторных функций ребенка, влияние их тренировки на другие психические процессы, устойчивость полученных эффектов.

          В экспериментах участвовали 5 пар МЗ близнецов 5-5,5 лет. Использовался метод контрольного близнеца, при котором близнецы одной пары решали одну и ту же задачу в несколько разных условиях. Конкретно детям предлагалось воспроизвести постройку из кубиков, сделанную экспериментатором, но одному из них эта постройка предъявлялась, оклеенная бумагой. В результате один близнец видел все кубики, из которых состоит образец, и мог просто копировать его (элементный метод), второй же должен был сам понять, из каких частей состоит заданная постройка, и методом проб и ошибок воспроизвести ее (метод моделей).

          Каждому ребенку давалось 12 заданий возрастающей сложности, тренировка длилась 2 месяца. Затем экспериментаторы проверяли, насколько и как меняются и сама конструктивная (точнее, «конструкторская") деятельность ребенка, и стоящие за ней перцептивные и мыслительные (сейчас мы бы сказали – регуляторные) функции, и, кроме того, насколько стабильны полученные изменения. Повторная диагностика производилась дважды – через 3 месяца после конца обучения и через 1,5 года (в этом контроле участвовали только три пары).

          К сожалению, здесь нет возможности детально пересказывать содержание этих работ, хотя они заслуживают большого внимания именно потому, что они очень психологичны: речь в них идет не просто о констатации генетических и средовых влияний в отдельном признаке (не это было основной задачей), а обо всей психологической структуре некоторой деятельности и даже о поведении ребенка [напр., 115]. Общие же результаты суммированы в последнем сообщении [101] и сводятся к следующему:

          – тренировка методом поэлементного копирования не давала заметного развития конструктивной деятельности ребенка и мало перестраивала его перцептивные процессы;

          – противоположный метод, метод моделей, наоборот, существенно менял и конструктивные операции, и воспринимающую деятельность. При этом шла перестройка не только тех перцептивных действий, которые были включены в тренируемую деятельность, но и тех, которым дети непосредственно не обучались;

          – изменилось даже понимание «речевых и логических отношений».

          Иначе говоря, «в результате обучения у детей был вызван не только навык к конструктивной деятельности, но и глубокая перестройка лежащих за этим навыком психологических функций» [101; с. 488].

          Контроль, проводившийся через 1,5 года, дал особенно интересные результаты.

          Сами по себе конструктивные навыки обнаружили тенденцию к угасанию, различие же в «скрытых за этим навыком психологических операциях обнаруживает значительно большую устойчивость» [с. 504]. Отсюда следовал практический вывод о необходимости изменения существовавших в детских садах того времени конструктивных игр.

          Дополнительно к этому в работе А.Н. Миреновой [115] было показано, что элементарные двигательные действия и более сложные, имеющие дело со сложными координациями, протекающими либо в наглядном поле, либо по внутренней схеме, имеют и разную степень генои паратипической обусловленности, и разную податливость тренировке.

          Последняя работа (хронологически одна из первых, 1932), на которой необходимо остановиться, – работа М.С. Лебединского [91], сопровожденная комментарием редакции журнала о том, что ряд его положений и выводов она считает спорными. По существу же это, по-видимому, первая отечественная работа с определенным психологическим контекстом, содержащая анализ и общей методологии, и конкретных методов психологического исследования. Только в ней мы находим и обзор проведенных к тому времени близнецовых исследований.

          Эта работа имеет вполне очевидную направленность, ибо в ней продемонстрированы все ограничения близнецового метода вообще и применительно к психологическим признакам в частности. Автор действительно подметил многие существенные моменты, обсуждаемые и сейчас.

          В первом же параграфе статьи «Наследственность в психологии» автор пишет, что это – один из наиболее серьезных вопросов научной психологии и, не имея четкого ответа на него, «нельзя всерьез решать многих других вопросов теоретической или прикладной психологии»; что «редко можно встретить работу, более или менее широко ставящую проблемы идеологии, где мельком, походя, не встречалась бы и попытка ответа на вопрос, которому посвящена настоящая... статья» [91; с. 163].

          Его собственное исследование охватывает довольно большую выборку – 52 пары ОБ и 38 пар ДБ; возрастной диапазон, по-видимому, – от 6 до 47 лет. Диагностировался очень широкий спектр психологических признаков – интеллектуальных, характерологических, двигательных, непосредственных и опосредованных. Среди методик есть и стандартизованные тесты, и клиническое наблюдение. Не все 90 пар изучались с помощью всех методик – в каждой возрастной подгруппе использовались диагностические приемы, адекватные возрасту.

          Общие выводы делятся на две части: одна – о разрешающей способности близнецового метода, другая – о генои паратипической обусловленности психологических признаков. Коротко эти выводы таковы:

          D при использовании близнецового метода надо иметь в виду, что внутриутробное развитие может создать различия у ОБ. Впрочем, то же справедливо и для ДЗ близнецов;

          П обстоятельства внутриутробной жизни отражаются и на последующем развитии, что осложняет использование метода;

          О для членов одной пары, особенно ДБ, средовые влияния не настолько одинаковы, как постулируется методом, что осложняет его применение еще больше;

          П однако все это не означает, что для психологии исследования близнецов нецелесообразны; возникают новые задачи: задача исследования генои паратипических влияний остается, только в несколько иной постановке. Эта постановка заключается в переходе к вопросу «о роли биологического (в более широком смысле слова) вообще в развитии психики и его взаимоотношениях с социальным» [91; с. 202]. Изучение наследственных влияний возможно «при правильном понимании генотипа» [там же]. В некоторых случаях полезно объединение с другими методами, прежде всего – с семейным;

          О для генетического исследования целесообразно брать наиболее четко очерченные индивидуальные черты, в частности специальную одаренность;

          О вместе с тем исследование близнецов дает исключительно благоприятную возможность для изучения других важных психологических проблем.

          Относительно же генои паратипических влияний на признаки, исследованных в данной работе, выводы, как пишет автор, лишь «скромные и предварительные»:

          П в целом сходство ОБ выше, чем ДБ, но не настолько, как во многих других исследованиях;

          О близнецы (и ОБ, и ДБ) вообще внутрипарно очень похожи, что говорит в основном о решающей роли социальной среды в формировании психики;

          П исследование, не охватывающее широкий спектр психических функций, в частности тех, которые возникают лишь в процессе развития, «не обнаруживает и вовсе» большего сходства ОБ, что в свою очередь «показывает, как вооружает социальная среда психику человека» [91; с. 204];

          П с возрастом по одним функциям близнецы сближаются, по другим их различие увеличивается. Более благоприятные условия способствуют повышению сходства близнецов, особенно по интеллекту, по которому меняется и сравнительное сходство ОБ и РБ: у маленьких (особенно трехлетних) различия между ними выражены сильнее;

          П по соотношению генои паратипических влияний характер и моторика не отличаются от интеллекта. Двигательный тренаж подтвердил эффективность даже кратковременного педагогического вмешательства.

          И наконец, общий вывод о том, что все сказанное «полезно для научной критики тех заблуждений и извращений», которые есть в научной литературе.

          Вероятно, правильно будет сказать, что эта работа М.С. Лебединсого вместе с другими, упоминавшимися нами ранее исследованиями едико-генетического института были очень хорошим началом содержательных психогенетических исследований в России. Трагические 30-е годы оборвали их на много лет, и второе дыхание генетика поведения получила в нашей стране только в конце 60-х – начале 70-х годов.

          Однако нельзя не обратить внимание и на своеобразные ограниченности научного мировоззрения исследователей того времени. В этом смысле бросаются в глаза две особенности: во-первых, не рефлексиовалось различие двух проблем – причин межиндивидуальной вариативности и формирования функции как таковой, и, во-вторых, имплицитно предполагалось, что изменяемость функции (особенно в результате целенаправленных педагогических воздействий) свидетельствует в пользу ее средового происхождения. С этим связано и убеждение в том, что функции более высокого (по психологической структуре) порядка, появляющиеся в онтогенезе относительно поздно, должны сильнее зависеть от средовых влияний, т.е. опять-таки лучше поддаваться тренировке, изменению, чем более «простые» функции.

          Очень четко это обнаруживается, например, даже в позиции Л.С. Выготского, который в 1931 г. писал: «Самые высокие моторные функции наиболее воспитуемые, потому что (курсив наш. – И. Р.-Щ.) они не являются филогенетическими, а приобретаются в онтогенезе» [31. Т. V; с. 133], «... функции «А» (высшие психические функции)... мало зависят от наследственности, а, следовательно, зависят от определенных условий воспитания, от социальной среды». Они же оказываются и «более воспитуемыми» по сравнению с функциями «В», т.е. элементарными, которые «наследственно более обусловлены» [там же]. Или: «...чем элементарнее и, следовательно, биологически более непосредственно обусловлена данная функция, тем больше она ускользает от направляющего воздействия воспитания» [там же; с. 291].

          Однако у Л.С. Выготского мы находим и мысли, весьма созвучные современным, относящимся, в частности, к проблеме темперамента и характера [там же; с. 137-150] и, главное, к индивидуальному развитию. «Развитие – не простая функция, полностью определяемая икс-единицами наследственности плюс игрек-единицами среды. Это исторический комплекс, отображающий на каждой данной ступени заключенное в нем прошлое. Другими словами, искусственный дуализм среды и наследственности уводит нас на ложный путь, он заслоняет от нас тот факт, что развитие есть непрерывный самообусловливающий процесс, а не марионетка, управляемая дерганием двух ниток» [там же; с. 308]. При этом он подчеркивал, что генотипические факторы должны исследоваться в единстве со средовыми, но последние «не могут быть просто свалены в кучу путем беспорядочного перечисления, исследователь должен представить их как структурное целое, сконструированное с точки зрения развития ребенка» [там же; с. 307-308].

          Трагические события 30-х годов – ликвидация педологии, придававшей наследственности немалое значение, разгром генетики – прервали в нашей стране так интересно начинавшиеся психогенетического исследования. Сама постановка вопроса о генетическом контроле высших психических функций стала считаться не только неверной, но и «реакционной». На несколько десятилетий отечественная психогенетика практически перестала существовать [125; 170; 280]. Правда, появлялись отдельные работы, посвященные либо соматическим и физиологическим признакам, либо патологии, либо самим близнецам. Среди них выделяется серия работ И.И. Канаева по генетике высшей нервной деятельности, завершившаяся книгой «Близнецы» [69], которая, как пишет в предисловии сам автор, явилась первой попыткой «составить на русском языке краткий обзор огромного материала по изучению близнецов»; книга А.Р. Лурия и Ф.Я. Юдович «Речь и развитие психических процессов у ребенка» [102]. В 1962 г. в журнале «Вопросы психологии» была опубликована статья А.Р. Лурия «Об изменчивости психических функций в процессе развития ребенка», написанная по материалам, полученным им еще в 30-х годах в Медико-генетическом институте. Опираясь на концепцию Л.С. Выготского, он формулировал эвристичную гипотезу о том, что по мере развития психические функции меняют механизмы своей реализации и тем самым – свою связь с генотипом.

          Этим почти исчерпывается перечень работ, посвященных генетике индивидуально-психологических особенностей человека и опубликованных у нас с конца 30-х до начала 70-х годов. Восстановление систематических исследований по психогенетике можно датировать концом 1972 г. Тогда в Институте общей и педагогической психологии Академии педагогических наук СССР на базе лаборатории дифференциальной психофизиологии, которой многие годы руководил выдающийся отечественный ученый Б.М. Теплов, а после его смерти – его талантливый ученик В.Д. Небылицын, была создана первая лаборатория, специальной задачей которой стало изучение наследственных основ индивидуально-психологических и психофизиологических различий (до 1993 г. ею заведовала И.В. Равич-Щербо). В первые годы в центре внимания лаборатории находилась проблема этиологии свойств нервной системы [97], в дальнейшем основными объектами исследования стали психофизиологические признаки (ЭЭГ, ВП разных модальностей)-и психогенетика индивидуального развития. Этим коллективом была издана, впервые на русском языке, достаточно полная сводка современных работ по психогенетике [132], опубликовано много статей в ведущих научных журналах, издан новый сборник экспериментальных работ под названием «Генетика поведения: количественный анализ психологических и психофизиологических признаков в онтогенезе» (ред. С.Б. Малых, 1995), вышла книга

          Ассимилируя содержательные подходы, которые, как уже отмечалось, сложились в отечественной науке в 30-х годах, эта группа исследователей старается не просто регистрировать те или иные статичные феномены и затем выяснять причины их вариативности, а пытается вскрыть те общие закономерности, которым подчиняется динамика генотип-средовых соотношений. Выясняется это и в лабораторном эксперименте (регистрируются, главным образом, психофизиологические характеристики), и в лонгитюдном исследовании когнитивных и динамических характеристик. Оказалось, что межиндивидуальная вариативность фенотипически одного и того же признака (например, одного и того же движения) может, как и предполагал А.Р. Лурия, иметь разные детерминанты при разных психологических механизмах реализации признака. Очевидно, этот феномен проявляется даже в признаках, принадлежащих к так называемому биологическому уровню в структуре индивидуальности, который априорно полагается весьма ригидным, генетически заданным: генотип-средовые соотношения в изменчивости зрительных ВП существенно меняются в зависимости от семантической структуры стимулов (при равенстве физических характеристик!). Вероятно, смена механизмов реализации «одноименных» функций, происходящая в онтогенезе, ответственна и за возрастную динамику генотип-средовых соотношений (речь об этом пойдет далее).

          Все это ставит очень существенный для психогенетики вопрос: что же представляет собой психологический «признак» как объект генетического изучения? Очевидно, психолог не может ограничиться регистрацией только его фенотипического значения (например, скорости реакции), но должен включить в это понятие и те механизмы, при помощи которых данный «признак» реализуется. Иными словами, психологический признак – это «событие, а не структура», «операция, а не свойство». Понимание данной стороны дела необходимо прежде всего в исследованиях по возрастной психогенетике, поскольку именно с возрастом связано естественное изменение психологических механизмов фенотипически неизменной функции. И, кроме того, может быть, связанные с этим трудности являются причиной многих расхождений в результатах психогенетических работ?

          Вероятно, многое помогли бы понять психогенетические исследования, выполненные в русле определенной психологической концепции, которая позволяет содержательно интерпретировать изучаемый признак. Одна из очень немногих работ такого рода принадлежит Н.Ф. Талызиной с сотрудниками [144]. Объектом их исследования стал внутренний план мыслительной деятельности по П.Я. Гальперину.

          Наиболее отчетливо генетические детерминанты выявились в наглядно-действенном плане, преобладание средовых факторов – в словесно-логическом. Хотя из-за малого количества близнецовых пар эти результаты могут приниматься только как «разведка», она, по-видимому, показала перспективность такого пути, поскольку опирается на определенное понимание содержания признака, его возрастных качественных преобразований и т.д.

          В эти же годы с близнецами начал работать еще один коллектив, руководимый докторами медицинских наук Т.К. Ушаковым и Д.Н. Крыловым (Институт гигиены детей и подростков Министерства здравоохранения СССР). Главное направление его работ – скорее медико-биологическое, связанное с проблемами многоплодия, физического и психологического развития близнецов, их нейрофизиологических особенностей, – в сравнении их развития с развитием одиночнорожденных детей [154]. По характеристикам биоэлектрической мозговой активности, кожно-гальванической реакции у близнецов констатируется некоторая задержка функционального созревания, которая, правда, с возрастом сглаживается (по разным показателям в разном возрасте). Это – важные результаты, так как для того, чтобы переносить данные, полученные при исследовании близнецов, на популяцию одиночнорожденных, необходима проверка принадлежности этих двух групп к одной генеральной совокупности, т.е. доказательство того, что близнецы репрезентативны всей популяции своих сверстников.

          Единственные в отечественной психогенетике популяционные исследования (на изолятах Дагестана и в аулах Туркмении) проведены под руководством академика Н.П. Дубинина. К.Б. Булаева [24, 51] исследовала широкий спектр признаков (соматических, психофизиологических и т.д.) в девяти селениях Дагестана, принадлежащих к пяти этническим группам с разной степенью изолированности, разной этнокультурной и эколого-географической средой. Наиболее существенны, очевидно, два полученных ею факта: а) повышение и фенотипической, и генетической изменчивости в наиболее изолированных и аутбредных* популяциях и снижение того и другого в умеренно изолированных; б) в общей дисперсии всех исследованных признаков доля внутрипопуляционной изменчивости существенно выше, чем межпопуляционной.

          Популяционный метод был использован и А.П. Анохиным для исследования электроэнцефалограммы (подробнее об этом – в гл. XIII).

          В необычайно интересных работах Ю.Г. Рычкова [135, 136] показано, как в генофонде популяции отражается ее история, т.е. фактически сформулирована оригинальная генетико-историческая концепция формирования генетического полиморфизма населения. Единство биологического и социального реализуется в этом подходе на уровне популяций, а не индивидуумов. «В интердисциплинарной проблеме человека, – резюмировал автор, – обозначился таким образом новый, до сего времени скрытый аспект генетических последствий для человека общественно-исторического процесса» [136; с. 170].

          Перечень психогенетических работ последних 10-15 лет можно продолжить; среди них есть и экспериментальные, и генетико-математические, в некоторых рассматриваются и важные методологические проблемы [50; 161; 12].

          Совсем недавно (1995), к сожалению, уже после смерти автора, вышла книга В.П. Эфроимсона «Генетика этики и эстетики», написанная в конце 70-х годов и явившаяся своеобразным продолжением его статьи «Родословная альтруизма», которая была опубликована в «Новом мире» еще в 1971 г. (? 2) и вызвала тогда бурный интерес. Он был оправдан, поскольку автор доказывал, что в генофонде человечества кодируются не только «биологические», но и такие «социальные» признаки, как доброта, альтруизм, нравственное чувство. В том же номере журнала позицию В.П. Эфроимсона поддержал один из ведущих отечественных биологов Б.Л. Астауров, а ее критический разбор, «размышления по поводу», дан в статье другого яркого биолога А.А. Любищева «Генетика и этика», включенной в упомянутую книгу В.П. Эфроимсона.

          Этот беглый обзор психогенетического поля, конечно, говорит о возрождении и строгих исследований, и живой мысли, и полемики вокруг одной из вечных проблем человечества – соотношения наследственности и среды.

          Основные понятия современной генетики
          Глава I. Основные понятия теории наследственности
          Нет на свете двух одинаковых людей. Это разнообразие описывается понятиями «вариативность», «дисперсия», «индивидуальные различия» и др.; в генетике принято, в частности, понятие изменчивость, которое говорит о свойстве живых организмов существовать в различных формах (вариантах). Изменчивость обусловлена как средовыми, так и наследственными механизмами.

          Изучение наследования различных признаков и свойств человека весьма затруднительно. Во-первых, на людях невозможно проводить прямые генетические и психогенетические эксперименты; во-вторых, люди относятся к числу медленно размножающихся организмов, среди которых многоплодие встречается относительно редко. Однако, несмотря на эти непреодолимые ограничения, науке известно уже очень многое о наследственности человека, а наиболее существенно то, что все общие закономерности наследования, подробно изученные на животных, растениях и других организмах, относятся и к человеку – они справедливы для всего живого. В главах II-IV содержится краткое изложение этих общих закономерностей наследования.

          Наследованием называется передача генетической информации от одного поколения организмов к другому. На основе этой информации происходит развитие признаков организма, поэтому говорят и о наследовании признаков, хотя наследуются, строго говоря, не признаки, а гены. В основе наследования лежат процессы удвоения, объединения и распределения генетического материала.

          Обычно наследование подразделяют на аутосомное (наследуемые гены располагаются на аутосомных хромосомах) и сцепленное с полом (наследуемые гены располагаются на половых хромосомах). Кроме того, различают доминантное (полное и промежуточное) и рецессивное наследование; наследование, зависимое от пола, и наследование, контролируемое (ограниченное) полом; наследование моногенное (наблюдаемые различия между особями обусловлены аллелями одного гена) и наследование полигенное (наблюдаемые различия между особями обусловлены аллелями нескольких генов).

          Общие закономерности наследования систематизированы в рамках так называемой хромосомной теории наследственности – учении о локализации наследственных факторов в хромосомах клеток. Главным положением этой теории является утверждение о том, что преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Центральными являются понятия «генотип», «хромосома», «ген» и «аллель». Коротко рассмотрим их.

          1. Генотип и фенотип
          Понятия «генотип» и «фенотип» интимным образом связаны с понятиями «наследственность» и «среда», но не идентичны им. Эти понятия ввел В. Иоганнсен в 1909 г. Понятием «генотип» обозначается сумма всех генов организма, наследственная конституция организма, совокупность всех наследственных задатков данной клетки или организма, т.е. набор генов, состоящих из молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и организованных в хромосомный ряд. Генотип организма является результатом слияния двух гамет (яйцеклетки и оплодотворяющего ее спермия). Понятием «фенотип» обозначаются любые проявления живущего организма – его морфологические, физиологические, психологические и поведенческие особенности. Фенотипы не наследуются, а формируются в течение жизни; они – продукт чрезвычайно сложного взаимодействия генотипа и среды.

          Важно отметить, что существуют единичные признаки, фенотип которых полностью определяется их генетическими механизмами. Примеры таких признаков – полидактилия (наличие добавочного пальца) или группа крови человека. Однако подобных признаков совсем немного, и за очень редким исключением фенотип признака определяется совместным влиянием генотипа и среды, в которой этот генотип существует.

          Для любого генотипа существует диапазон сред, в котором он может проявить себя «максимально»; среду, одинаково благоприятную для всех генотипов, найти нельзя. Дело не в обогащенности сред, а в их качественном разнообразии. Сред должно быть много, чтобы у каждого генотипа была возможность найти «свою» среду и реализоваться. Однообразная среда, какой бы обогащенной она ни была, будет благоприятствовать развитию только определенных, а не всех генотипов.

          2. Генотип, ген, аллель
          До сих пор мы использовали широкое определение генотипа, а теперь обратимся к его узкому определению. В узком смысле генотип есть совокупность аллелей гена или группа генов, контролирующих развитие и проявление анализируемого признака у данного организма.

          Ген (греч. genos – род, происхождение) представляет собой единицу генетического материала. Гены выполняют несколько функций, одна из которых заключается в кодировании первичной структуры полипептида (белка) (гл. IV).

          В основе формирования молекулы любого белка лежат всего четыре химических вещества, а именно четыре азотистых основания (аденин – А, гуанин – G, тимин – Т и цитозин – С). В организме эти азотистые основания – нуклеотиды – образуют дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК), а гены представляют собой участки ДНК, различающиеся порядком расположения этих оснований.

          У всех живых организмов сходные системы осуществляют сначала транскрипцию (переписывание), а затем трансляцию (перевод) генетической информации, хранящейся в генах. Результатом этих двух процессов является производство белков, состоящих из разных комбинаций 20 главных аминокислот. Изменение структуры даже одного-единственного гена (мутация) может привести к синтезу видоизмененного белка, который во многих случаях утрачивает или меняет свою биологическую функцию. Последствия подобных явлений обнаруживаются как определенный фенотип. Кроме того, часто бывает так, что изменение одного белка вызывает цепную реакцию в организме, приводя к изменению множества фенотипических признаков (так называемый феномен плейотропии).

          Мутации (лат. mutatio – изменение) – это внезапные, естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных фенотипических признаков организма. Основы учения о мутациях были заложены голландским ботаником Де Фризом в 1901-1903 гг. Согласно его мутационной теории, мутация возникает внезапно, без всяких переходов; мутантные формы представляют собой вполне устойчивые качественные изменения; они действуют в разных направлениях и могут быть полезными или вредными; одни и те же мутации могут возникать повторно. Мутации присущи всем живым организмам. Модулярные механизмы мутаций (гл. IV) стали выясняться с развитием молекулярной биологии с середины XX в.

          Мутации называются прямыми, если их проявление приводит к отклонению признаков от дикого типа (см. далее), и обратными (реверсивными), если их проявление приводит к полному или частичному восстановлению дикого типа.

          Существует несколько классификаций мутаций. Нередко мутации разделяют на генные (гл. IV и V), хромосомные (гл. I и III) и геномные (гл. Ill) в соответствии с уровнями носителей генетической информации. К генным относятся все мутации, происходящие на уровне нуклеотидов ДНК (или РНК). В такие мутации обычно вовлечен один ген. К хромосомным мутациям относятся хромосомные перестройки, вовлекающие участки хромосом (т.е. несколько генов). Наконец, к геномным мутациям относят изменение числа хромосом. В зависимости от природы мутаций, их разделяют на спонтанные и индуцированные (гл. III). Кроме того, мутации подразделяют на морфологические, биохимические, летальные и т.п. (в зависимости от фенотипического проявления мутаций); на доминантные и рецессивные (в зависимости от типа наследования мутантных признаков); на гаметные (генеративные, т.е. происходящие в половых клетках), соматические (происходящие в соматических, т.е. любых неполовых, клетках), ядерные (затрагивающие хромосомы ядра) и цитоплазматические (затрагивающие генетический материал митохондрий, пластид и других цитоплазматических органоидов клетки).

          Ген может существовать в нескольких структурных состояниях (аллелях).

          Аллели (греч. allenon – различные формы) – это альтернативные формы гена, определяющие альтернативные формы одного и того же признака. Они возникают в результате изменений структуры гена за счет таких генных процессов, как мутация и рекомбинация (гл. IV, V). Аллели, обусловливающие развитие признаков, типичных для вида, называют аллелями дикого типа, а происходящие от них аллели – мутантными. Качественное отличие аллелей друг от друга проявляется, в частности, на биохимическом уровне. Иными словами, если провести сравнительный биохимический анализ белков, формируемых разными аллелями одного гена, то они будут отличаться друг от друга по каким-нибудь признакам, например по составу нуклеотидов (гл. IV). Несколько неточной, но тем не менее иллюстративной аналогией соотношения понятий «ген» и «аллель» может служить аналогия из ботаники: понятие «ген» в этой аналогии соответствует понятию «семейство», а понятие «аллель» – понятию «конкретное растение, относящееся к этому семейству». Иначе говоря, ген – понятие собирательное, «родовое», а его конкретным воплощением является аллель, т.е. реально гены существуют только в форме аллелей.

          В норме у каждого человека имеется два аллеля каждого гена – по одному аллелю на каждой из хромосом. Но в популяциях (гл. V) каждый ген может встречаться в виде множества аллелей. Наличие нескольких аллелей каждого гена в популяциях обеспечивает определенный уровень генетического полиморфизма (например, три аллеля обусловливают существование четырех групп крови у человека) и комбинативной изменчивости (закон независимого наследования признаков; см.: гл. II).

          Даже из одной пары аллелей (А, а) можно составить несколько комбинаций (АА, аа, Ad). Когда организм является носителем двух аллелей дикого типа АА или двух мутантных аллелей аа, то говорят, что этот организм гомозиготен по аллелю А или по аллелю а. Если же организм содержит один аллель А и один аллель а, то его называют гетерозиготным.

          Существует несколько типов взаимодействия аллелей, ведущими среди которых являются доминантность и рецессивность.

          Доминантностью называют участие только одного аллеля в определении фенотипического признака у гетерозиготной особи. Этот тип взаимодействия аллелей был открыт еще Г. Менделем в его первых классических опытах (гл. II). Доминантные аллели обозначаются заглавными буквами А, В и т.д. При отсутствии доминирования в строгом смысле этого слова (т.е. когда признак, исследуемый у гибрида, не повторяет признак, имеющийся у родителей, при любом сочетании аллелей) обычно различают проявление следующих вариантов фенотипа: неполное доминирование, сверхдоминирование и кодоминантность. Типы доминантности отличаются друг от друга по степени выраженности фенотипов гомозигот и гетерозигот. При доминантности фенотип гетерозиготы (Аа) повторяет фенотип гомозиготы по доминантному аллелю (АА); при неполном доминировании фенотип гетерозиготы Аа по своей выраженности занимает промежуточное положение между фенотипами АА и Аа; при сверхдоминировании наиболее сильно фенотипический признак выражается у Аа (сильнее, чем у любой из гомозигот АА и аа); наконец, при кодоминантности в детерминации признака у гетерозиготы Аа участвуют оба аллеля.

          Рецессивностью называют отсутствие фенотипического проявления одного аллеля у гетерозиготной особи. Рецессивные аллели обозначаются малыми буквами а, в и т.д.

          Человек является носителем пары аллелей каждого гена, а по наследству своим потомкам он передает только один аллель, поскольку половые клетки (яйцеклетка или спермий) содержат по одной хромосоме каждой пары. Этот механизм обеспечивает случайное перекомбинирование аллелей в каждом последующем поколении, в результате чего ни один потомок не воспроизводит полностью генетическую индивидуальность своего родителя. Таким образом, разные аллели сочетаются у конкретного человека только на исторически короткий временной промежуток – на период существования этого человека как организма.

          Для нормального развития и функционирования человеческого организма необходима координация усилий по крайней мере 100 000 генов. Упрощая ситуацию, представим, что каждый из этих генов имеет по крайней мере один вариант, встречающийся только у одного человека из тысячи (т.е. каждый ген имеет два аллеля, один из которых встречается часто, а другой редко). Вероятность того, что у случайно взятого человека не будет найдено редких вариантов ни одного из генов, составит (1 – 0,001)100 00° = 3,54е~44, т.е. бесконечно малую величину. Отсюда можно с определенной уверенностью сказать, что каждый из нас наверняка отличается от всех своих неродственников по крайней мере одним геном. Обратите внимание на то, что данные расчеты были проделаны при весьма консервативном предположении о том, что все гены представлены только двумя альтернативными формами (т.е. каждый ген имеет лишь два аллеля). Однако существует множество генов, для которых сегодня известно множество (иногда до 40) аллелей; большинство из 100 000 генов, необходимых для развития человеческого организма, отличаются удивительным богатством альтернативных форм. Если же мы проведем расчеты, подобные проведенным выше, для генов с большим количеством аллелей, то станет понятно, что вероятность появления двух генетически одинаковых людей, даже родственников, практически нулевая. Можно смело утверждать, что за исключением однояйцевых близнецов, развивающихся из одной оплодотворенной яйцеклетки и потому являющихся генетически идентичными индивидуумами, мы генетически неповторимы; генетическая индивидуальность каждого из нас уникальна.

          3. Хромосомы
          Каким же образом осуществляются хранение и передача по наследству такого невероятно большого количества генов, вовлеченных в развитие и формирование человеческого организма? В ядре клетки гены не «свалены в кучу», а организованы в линейные структуры – хромосомы, которые представляют собой продолговатые вытянутые тельца. По своей структуре все хромосомы человека трехчленны, т.е. содержат короткое плечо, длинное плечо и центромеру (рис. 1.2). Гены человека ХУ распределены в строго универсальном порядке по хромосомам. Каждая хромосома из пары получена от одного из родителей, т.е. одна хромосома в организм человека приходит от отца, вторая – от матери. Двадцать две пары хромосом называются аутосомами, их набор одинаков для особей мужского и женского полов. Двадцать третья пара – это пара, которая определяет пол и соответственно различается по своей структуре у мужчин и женщин: женщины являются носителями двух ЛГ-хромосом, а мужчины – одной Х– и одной 7-хромосомы (рис. 1.2).

          Число хромосом в клетках тела человека в два раза больше, чем в его половых клетках – гаметах. Следовательно, в гамете каждый ген представлен только одной копией; иначе говоря, каждая гамета содержит лишь один аллель данного гена. В процессе формирования гамет хромосомный набор делится случайным образом надвое, хромосомы каждой пары расходятся по разным половым клеткам, и каждая гамета получает, таким образом, случайный набор хромосом, а следовательно, случайный набор генов.

          При слиянии гамет образуется зигота – оплодотворенная яйцеклетка, в которой оказывается по две хромосомы каждого типа, образующие пары гомологичных хромосом – по одной от мужской и женской гаметы. Оплодотворенное яйцо диплоидно, как и подавляющее большинство клеток организма, которому (путем клеточного деления, или митоза) оно дает начало; диплоидны, в частности, и те клетки, из которых затем образуются гаметы. Каждая из таких гамето-образующих клеток претерпевает особое деление – мейоз. В процессе мейоза гомологичные хромосомы обмениваются участками (кроссин-говер), так что четыре гаметы, происходящие от клетки-прародителя, могут содержать разные комбинации генов. Этот обмен – одна из многих «лотерей» наследственности, разыгрываемых природой (подробнее об этом – в гл. IV). Еще одна «лотерея» разыгрывается, например, в момент встречи мужской и женской клеток. Если не принимать в расчет кроссинговер, то теоретически может возникнуть 223, т.е. примерно 8 миллионов, различных равновероятных комбинаций хромосом. Следовательно, при оплодотворении число равновероятных комбинаций может достигать 8-106х 8-106 = 64-1012 (64 триллиона комбинаций). Кто из нас может представить себе такое число? Таков еще один «прием» природы, обеспечивающий нашу неповторимость: каждый из нас, как и наши родители, дедушки, бабушки и их предки, является продуктом уникальной генетической комбинации.

          Митоз (греч. mitos – нить) происходит следующим образом: в процессе деления клетки делятся на две «дочерние клетки», каждая из которых, в свою очередь, еще раз делится на две клетки, и т.д. Биологическое значение митоза состоит в строго одинаковом распределении редуплицированных (точно скопированных) хромосом между дочерними клетками, что обеспечивает образование генетически равноценных клеток и сохраняет преемственность в ряду клеточных поколений.

          Большинство клеток нашего организма проходят типичный клеточный цикл, длящийся в среднем примерно 24 часа (примерно 8 часов занимает стадия начального роста клетки; примерно 6 часов – репликация хромосом, во время которой активно синтезируется ДНК; примерно 5 часов – вторичный рост клетки, и, наконец, непосредственный процесс образования двух дочерних клеток занимает примерно час). Другие клетки делятся только в ограниченный период времени (например, нейробласты, предшественники нервных клеток) или только вследствие повреждения (например, клетки печени).

          Мейоз (греч. meiosis – уменьшение) представляет собой особый способ деления клеток, приводящий к редукции числа хромосом и к переходу клетки из диплоидного состояния в гаплоидное. В результате мейоза формируются половые клетки – гаметы. Как и в митозе, этот процесс начинается с удвоения количества хромосом, но каждая клетка при мейозе делится дважды, поэтому исходная диплоидная (т.е. создающая парные хромосомы) клетка производит 4 гаметы, каждая из которых содержит гаплоидное число хромосом (по одной хромосоме из каждой пары). Один из членов каждой гомологической хромосомной пары попадает в одну из производимых гаметных клеток.

          Хромосомный набор (число, размер, форма хромосом) человека называется его кариотипом. Обычно описание хромосомного набора проводится на определенных стадиях митоза. В это время их фиксируют, окрашивают, и тогда каждая хромосома становится отчетливо видимой. На рис. 1.3 изображена микрофотография хромосом человека (мужчины): их 46, или 23 пары, включая одну пару половых хромосом (Х– и 7-хромосомы).

          Несмотря на то что мейоз и митоз – процессы чрезвычайно точные, в ходе деления клетки возможны ошибки. Хромосомные ошибки называются хромосомными аберрациями (или хромосомными перестройками), они ведут к искажению нормального кариотипа человека. Подобные ошибки возникают спонтанно, но чаще под влиянием определенных средовых факторов (так называемых мутагенов).

          Различают два вида хромосомных перестроек: а) перестройки, затрагивающие одну хромосому, это – делеции, дефишенсы (концевые нехватки хромосом), дупликации, инверсии, и б) перестройки, затрагивающие две хромосомы – транслокации, в основе которых лежит обмен участками между негомологичными хромосомами.

          При слиянии гаметы, содержащей «лишнюю» хромосому, с нормальной гаметой развивается организм, содержащий три копии одной хромосомы. Этот феномен известен под названием трисомия (подробнее о нем см. гл. II, IV). При слиянии же нормальной гаметы с гаметой, потерявшей в мейозе одну из хромосом, развивается организм, содержащий только одну копию данной хромосомы. Это явление называется моносомией. Хромосомы имеют очень сложное строение, но уже в 1924 г., не зная об этих сложностях, биолог Р. Фёльген показал, что в них содержится ДНК. Однако ученым понадобилось еще несколько десятилетий, чтобы соотнести ДНК с так называемыми «единицами наследственности» и прийти к выводу, что ДНК организована в гены (о структуре ДНК – в гл. IV), которые, в свою очередь, располагаются в линейном порядке на хромосомах. Распределение генов по хромосомам неравномерно: на некоторых хромосомных участках концентрация генов высока, на других – относительно низка.

          Каждый ген имеет свои хромосомные координаты. Для удобства обозначения этих координат хромосомы поделены на специальные единицы, называемые локусами. Локусы неодинаковы по своей длине, но, тем не менее, они используются как специальные «дорожные столбы», обозначающие дистанции, пройденные по хромосоме. Если принять длину всех хромосом генома человека за 100%, то гены, контролирующие синтез белков (так называемые структурные гены), составят примерно 5% всего хромосомного материала. Среди остальных 95% относительно небольшая часть его организована в гены-регуляторы, т.е. гены, управляющие активностью других генов. Насколько сегодня известно, большая часть хромосом состоит из последовательностей нуклеотидов, вообще ничего не кодирующих.

          4. Норма реакции и диапазон реакции
          Еще два понятия, овладение которыми чрезвычайно важно для правильного понимания отношений между генотипом и фенотипом, – это «норма реакции» и «диапазон реакции». Семантические поля этих двух понятий близки, однако между ними существуют весьма значимые различия. Описывая далее взаимоотношения между этими понятиями, мы сначала остановимся на том, что является для них общим, а затем – на их отличительных признаках.

          Общее в понятиях нормы и диапазона реакции заключается в следующем. Нормой (диапазоном) реакции данного генотипа называется система, описывающая множество фенотипов, существование которых потенциально возможно в том случае, если данный генотип будет находиться во взаимодействии с определенными средами. Понятия и нормы, и диапазона реакции предполагают, что каждый генотип ассоциируется с определенным, характерным для него, рядом фенотипов, формирующихся в разных средах. Упрощенно понятие нормы (диапазона) реакции можно представить следующим образом:

          Каждому генотипу соответствует своя определенная норма (диапазон) реакции.

          Различия в понятиях нормы и диапазона реакции состоят в следующем. Рассмотрим гипотетический пример, касающийся фенотипического признака, который отражает какие-то специфические способности. Предположим, существует 4 генотипа (1, 2, 3, 4), и все эти генотипы могут быть одновременно помещены в разные типы сред, отличающиеся друг от друга по уровню разнообразия и обогащенности. Схематически эта ситуация отражена на рис. По оси абсцисс отложены «уровни» среды, а по оси ординат – условные фенотипические значения. Согласно рисунку, в обедненной среде разброс фенотипических значений относительно мал, и четыре генотипа проявляются в фенотипах, мало отличающихся друг от друга. Разброс фенотипических значений существенно возрастает в типичной среде и достигает максимума в среде обогащенной. Разница между значениями данного генотипа в обедненной и обогащенной средах называется диапазоном реакции этого генотипа.

          Обратите внимание: понятие диапазона реакции подразумевает сохранение рангов фенотипических значений генотипов в разных средовых условиях. Например, Генотип, ассоциируется с низкими фенотипическими значениями и в обедненной, и в обогащенной средах, в то время как Генотип4 является наиболее «процветающим» в любой среде. Соответственно, диапазон реакции Генотипа, – наименьший, а диапазон реакции Генотипа4 – наибольший. Иными словами, основным допущением при интерпретации понятия «диапазон реакции» служит следующее предположение: существующие генотипы отличаются друг от друга таким образом, что фенотипические преимущества каждого из этих генотипов постоянны, а фенотипические различия, ассоциируемые с каждым из генотипов, становятся все более заметны по мере того, как среда становится все более благоприятной для развития данного фенотипического признака. Если взять в качестве примера математические способности, то носители Генотипа4 будут демонстрировать наивысшие значения как в обедненной, так и в обогащенной среде, причем чем благоприятнее среда, тем выше уровень математических достижений. Напротив, носители Генотипа, будут иметь наименьшие фенотипические значения в любой среде, а фенотипические изменения, характеризующие этот фенотип при переходе из одних средовых условий в другие, будут незначительны.

          Добавим к изучаемым нами генотипам два новых – Генотип5 и Генотип6. Оказывается, что поведение этих двух генотипов в разных средах не соответствует ожиданиям о сохранении ранговых мест фенотипических выражений разных генотипов в варьирующих средовых условиях. Генотипа5 наблюдается в типичной среде, в то время как обогащенная среда не является благоприятной для этого генотипа – его фенотипическое значение уменьшается. В качестве возможной иллюстрации данного феномена может быть использован хорошо известный из психологии развития факт: излишняя когнитивная стимуляция многих (но не всех) младенцев часто приводит не к оптимизации, а к расстройству их познавательной деятельности.

          Генотип 6, напротив, на переход от обедненной к типичной среде никак не реагирует, его фенотипическое значение остается неизменным. Однако ситуация существенно меняется при изменении средовых условий на обогащенные: фенотипическое значение Генотипа б резко и линейно возрастает. Примером подобной ситуации может служить развитие музыкальных способностей, поскольку ребенок, основываясь на своих природных задатках, должен овладеть мастерством, Для обучения которому ему необходимо находиться в обогащенной среде, в то время как и обедненная, и типичная среды таких условий не дают.

          Таким образом, несколько упрощая ситуацию, можно сказать, что понятие нормы реакции – более общее понятие, поскольку, используя его, исследователь не должен делать никаких предположений 0 сохранении рангов фенотипов в разных средах. Для понятия же диапазона реакции допущение об определенном ранговом порядке фенотипов (и, соответственно, генотипов) в контексте разных средовых условий является критическим. В силу большей широты понятия нормы Реакции далее в учебнике будет использоваться именно это понятие.

          Сегодня мы не располагаем аналитическими средствами, которые позволили бы нам предположить, что произойдет с индивидуумом, являющимся носителем определенного генотипа, если он будет помещен в среду, отличающуюся от любой предыдущей; поэтому определение нормы реакции – задача экспериментальная. Каким образом норма реакции генотипа определяется в эксперименте? С этой целью генетически одинаковые организмы помещаются в разные среды, а фенотипы, развивающиеся в результате взаимодействия генотипа и различных сред, тщательно измеряются и описываются. В процессе генетического экспериментирования исследователь старается выделить для анализа ограниченное количество генов, детерминирующих определенные признаки. Исследователь также старается застраховаться от случайных влияний среды, работая в максимально контролируемых условиях. Понятно, что этот тип эксперимента возможен только с растениями или животными.

          Задача определения набора сред, приводящих к проявлению одного и того же генотипа в разных фенотипах у человека (или определение нормы реакции данного генотипа), чрезвычайно сложна. Для изучения нормы реакции необходимо некоторое количество генетически идентичных особей, т.е. необходимы группы идентичных близнецов (пятерняшек, шестерняшек или, того лучше, двадцатерняшек), родители которых согласились бы разлучить детей при рождении и растить их в разных средовых условиях. Биологически задача создания генетически идентичных человеческих организмов очень трудна, но осуществима; с точки же зрения этики такой эксперимент в цивилизованном обществе принципиально невозможен.

          Не менее сложна задача определения параметров среды, существенных для развития изучаемого признака человека. Например, что является оптимальной средой для формирования интеллектуальной активности ребенка? Или уже: что в семейной среде стимулирует интеллектуальную активность ребенка – количество книг, наличие компьютера или чтение сказок перед сном? Решая данные задачи, психогенетика находится в прямом и непосредственном контакте с психологией и, более того, зависит от нее, поскольку именно из психологии психогенетика должна получать сведения о том, какие конкретные средовые условия существенны для развития того или иного психологического признака.

          «Норма реакции» является понятием по своей природе интерак-ционистским, т.е. подчеркивающим идею взаимодействия вовлеченных в развитие факторов генотипа и среды. Конкретный фенотип представляет собой реализацию конкретного генотипа в конкретных средовых условиях в соответствии с его нормой реакции, и процесс этого взаимодействия чрезвычайно сложен. Любое искусственное расчленение и квантификация генотипических и средовых влияний на формирующийся организм является его упрощением, и это необходимо помнить при интерпретации психогенетических данных.

          5. Два подхода к анализу связей между генотипом и фенотипом
          Между генотипом и фенотипом нет неопосредованной зависимости. Между геном и первичным биохимическим проявлением его действия (например, синтезом какого-либо белка), с одной стороны, и влиянием этого гена на поведение – с другой, прямого соответствия не существует. Влияние генов на поведение имеет опосредованный характер. В той мере, в какой индивидуальные различия в психике и поведении передаются по наследству, они представляют собой результат сложнейших биохимических процессов. Непосредственное биохимическое проявление гена и его влияние на психологические особенности разделены «горным хребтом» промежуточных биомолекулярных событий.

          Для изучения зависимости между геном (или генотипом) и поведением (или фенотипом) исследователи располагают двумя подходами. Разница этих подходов определяется начальной точкой движения: первый подход предполагает движение от фенотипа к генотипу, второй – от генотипа к фенотипу. Отправляясь от наблюдаемого (от фенотипа), исследователь должен прежде всего удостовериться в том, что анализируемый признак действительно подвержен влиянию со стороны данного гена, и только затем переходить к изучению последнего. В рамках этого подхода сначала изучаются законы передачи анализируемого признака по наследству, затем картируют ген, детерминирующий развитие этого признака, а потом изучают генный продукт (белок).

          Второй подход предполагает противоположное направление движения – от гена (генов) к фенотипу. Данная аналитическая стратегия заключается в локализации изучаемого гена, определении его структуры и описании его нуклеотидов. Знание последовательности нуклеотидов на участке ДНК, функция которого неизвестна, позволяет сделать вывод о последовательности аминокислот в белке, за синтез которого этот участок отвечает. Зная такую последовательность, можно синтезировать искомый белок, а затем ввести его животному с Целью изучения его функций. Инъекция «чужого» белка вызывает образование у животного специфических антител, которые дают возможность выяснить, в клетках какого типа производится изучаемый белок и какова его функция. Более того, зная нуклеотидную структуру гена, ответственного за производство изучаемого белка, исследователь может вызвать искусственные мутации гена. Изменив структуру Данного белка, можно изучать изменения в фенотипе, вызываемые такими мутациями.

          Психогенетика как наука, развивающаяся на стыке генетики и психологии, характеризуется двойственностью своих исследовательских задач: они пересекаются с задачами собственно генетическими и собственно психологическими. Конечной целью генетического исследования человеческого организма, общей с целями генетических исследований других живых организмов, является идентификация гена (генов), ответственного за формирование тех или иных поведенческих признаков, его положения на хромосомной карте и описание гена и его продуктов. Отсутствие продуктов этого гена – носителя определенного поведенческого признака – в организме человека или обнаружение корреляции между мутацией гена и анализируемым признаком служат свидетельством того, что найденный ген вовлечен в формирование и(или) проявление анализируемого признака.

          После того как ген картирован и его продукт описан, изучение белка, синтез которого контролируется исследуемым геном, может привести к пониманию физиологического механизма изучаемого признака. Исследование физиологического механизма признака, в свою очередь, может помочь разработке профилактических программ (как биологических, так и небиологических), целью которых является уменьшение или полная остановка неблагоприятного влияния белков, синтезируемых в результате вредоносных мутаций исследуемого гена. В конце концов, поняв систему, в которую вовлечен изучаемый ген, исследователи, возможно, смогут разработать программы, позволяющие заменять вредоносные аллели-мутанты новыми, «здоровыми» вариантами гена.

          Конечной целью психологического исследования является понимание этиологии и структуры анализируемого признака, обнаружение факторов, влияющих на его индивидуальное развитие, и тех характеристик среды (культурной, социальной, групповой, семейной или индивидуальной), которые позволяют влиять на развитие, а также макрои микрофункционирование данного признака.

          Психогенетические исследования подчиняются обеим целям, изучая генотип и среду в их непрерывном взаимодействии, объединяя в себе методологию и инструментарий обеих наук.

          Глава II. Классические законы Г. Менделя
          1. Гениальное предвидение пли творческая удача?
          Основные законы наследуемости были описаны более века назад чешским монахом Грегором Менделем (1822-1884), преподававшим физику и естественную историю в средней школе г. Брюнна (г. Брно). Мендель занимался селекционированием гороха, и именно гороху, научной удаче и строгости опытов Менделя мы обязаны открытием основных законов наследуемости: закона единообразия гибридов первого поколения, закона расщепления и закона независимого комбинирования.

          Г. Мендель не был пионером в области изучения результатов скрещивания растений. Такие эксперименты проводились и до него, с той лишь разницей, что скрещивались растения разных видов. Потомки подобного скрещивания (поколение F,) были стерильны, и, следовательно, оплодотворения и развития гибридов второго поколения (при описании селекционных экспериментов второе поколение обозначается F2) не происходило. Другой особенностью доменделевских работ было то, что большинство признаков, исследуемых в разных экспериментах по скрещиванию, были сложны как по типу наследования, так и с точки зрения их фенотипического выражения.

          Гениальность (или удача?) Менделя заключалась в том, что в своих экспериментах он не повторил ошибок предшественников. Как писала английская исследовательница Ш. Ауэрбах, «успех работы Менделя по сравнению с исследованиями его предшественников объясняется тем, что он обладал двумя существенными качествами, необходимыми для ученого: способностью задавать природе нужный вопрос и способностью правильно истолковывать ответ природы» [9]. Во-первых, в качестве экспериментальных растений Мендель использовал разные сорта декоративного гороха внутри одного рода Pisum. Поэтому растения, развившиеся в результате подобного скрещивания, были способны к воспроизводству. Во-вторых, в качестве экспериментальных признаков Мендель выбрал простые качественные признаки типа «или/ или» (например, кожура горошины может быть либо гладкой, либо сморщенной), которые, как потом выяснилось, контролируются одним геном. В-третьих, подлинная удача (или гениальное предвидение?) Менделя заключалось в том, что выбранные им признаки контролировались генами, содержавшими истинно доминантные аллели. И наконец, интуиция подсказала Менделю, что все категории семян всех гибридных поколений следует точно, вплоть до последней горошины, пересчитывать, не ограничиваясь общими утверждениями, суммирующими только наиболее характерные результаты (скажем, таких-то семян больше, чем таких-то).

          Мендель экспериментировал с 22 разновидностями гороха, отличавшимися друг от друга по 7 признакам (цвет, текстура семян). Свою работу Мендель вел восемь лет, изучил 10 000 растений гороха. Все формы гороха, которые он исследовал, были представителями чистых линий; результаты скрещивания таких растений между собой всегда были одинаковы. Результаты работы Мендель привел в статье 1865 г., которая стала краеугольным камнем генетики. Трудно сказать, что заслуживает большего восхищения в нем и его работе – строгость проведения экспериментов, четкость изложения результатов, совершенное знание экспериментального материала или знание работ его предшественников.

          Коллеги и современники Менделя не смогли оценить важности сделанных им выводов. По свидетельству А.Е. Гайсиновича [34], до конца XIX в. ее цитировали всего пять раз, и только один ученый – русский ботаник И.Ф. Шмальгаузен – оценил всю важность этой работы. Однако в начале XX столетия законы, открытые им, были переоткрыты практически одновременно и независимо друг от друга учеными К. Корренсом, Э. Чермаком и К. де Фризом. Значимость этих открытий сразу стала очевидна научному сообществу начала 1900-х годов; их признание было связано с определенными успехами цитологии и формированием гипотезы ядерной наследственности.

          2.Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя)
          Данный закон утверждает, что скрещивание особей, различающихся по данному признаку (гомозиготных по разным аллелям), дает генетически однородное потомство (поколение FJ, все особи которого гетерозиготны. Все гибриды F{ могут иметь при этом либо фенотип одного из родителей (полное доминирование), как в опытах Менделя, либо, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения F{ могут проявить признаки обоих родителей (кодоминирование). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и ad) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготны – Ad), а значит, и по фенотипу.

          3.Закон расщепления (второй закон Менделя)
          Этот закон называют законом (независимого) расщепления. Суть его состоит в следующем. Когда у организма, гетерозиготного по исследуемому признаку, формируются половые клетки – гаметы, то одна их половина несет один аллель данного гена, а вторая – другой. Поэтому при скрещивании таких гибридов Fl между собой среди гибридов второго поколения Рг в определенных соотношениях появляются особи с фенотипами как исходных родительских форм, так и Fr

          В основе этого закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями Аи а), которое обеспечивает образование у гибридов F, гамет двух типов, в результате чего среди гибридов F2 выявляются особи трех возможных генотипов в соотношении \АА : 1Аа : \аа. Иными словами, «внуки» исходных форм – двух гомозигот, фенотипически отличных друг от друга, дают расщепление по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.

          Однако это соотношение может меняться в зависимости от типа наследования. Так, в случае полного доминирования выделяются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т.е. два фенотипа в отношении 3:1. При неполном доминировании и кодоминировании 50% гибридов второго поколения (_F2) имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% – фенотипы исходных родительских форм, т.е. наблюдается расщепление 1:2:1.

          Приведем некоторые примеры этих типов наследования.

          Доминантное наследование: болезнь Гентингтона (хорея Гентингтона)

          Хорея Гентингтона (ХГ) – дегенеративное заболевание нервных клеток в базальных структурах переднего мозга. Оно начинается с изменений личности больного и сопровождается прогрессирующей забывчивостью, слабоумием и появлением непроизвольных движений. Обычно заболевание диагностируется в зрелом возрасте (45-60 лет), и в течение последующих 15-20 лет пациент полностью теряет контроль над моторикой и когнитивной сферой. Способ лечения этого заболевания пока неизвестен. Частота встречаемости ХГ составляет примерно 1 на 20 000 человек, т.е. примерно четверть миллиона человек на земном шаре сегодня больны или в скором времени заболеют ХГ. При изучении родственников больных ХГ выяснилось, что это одевание может быть прослежено в семьях пациентов на много поколений назад и что ХГ наследуется согласно определенному механизму: по крайней мере один из родителей каждого пациента страдал им заболеванием и примерно половина детей этих больных также страдают им. Рис. 2.1 представляет собой иллюстрацию родословной семьи пробанда – носителя заболевания, страдающего ХГ.

          ХГ передается по наследству как доминантный признак. Индивидуум, страдающий ХГ, является носителем одного доминантного аллеля (X), вызывающего развитие заболевания, и одного нормального (рецессивного) аллеля (х). Крайне редки случаи, когда пациент имеет два доминантных аллеля – эта ситуация предполагает, что оба родителя такого пациента страдают ХГ. Люди, не страдающие ХГ, обладают двумя рецессивными аллелями (хх). Родитель, страдающий ХГ, чаще всего является носителем генотипа Хх и в момент скрещивания порождает гамету (яйцо или спермий) либо с X, либо с х аллелем. Гаметы нормального родителя всегда содержат рецессивные аллели х. Дети таких родителей всегда наследуют один здоровый аллель, передаваемый по наследству нормальным родителем. Однако, поскольку при зачатии аллели родителей комбинируются по случайному закону, для каждого из потомков вероятность наследования аллеля X от родителя, страдающего ХГ, составляет 50%. Этим и объясняется тот факт, что у родителей, пораженных ХГ, только 50% детей страдают тем же заболеванием.

          Для ХГ характерна одна особенность: первые симптомы этого заболевания проявляются лишь в зрелом возрасте, т.е. тогда, когда большинство людей уже создали семью и обзавелись детьми. В ином случае пациенты, страдающие ХГ, вообще не могли бы иметь потомков, так как умирали бы до наступления половой зрелости. Передача по наследству доминантного аллеля X возможна именно потому, что его летальный эффект не проявляется до начала репродуктивного периода.

          Эта особенность развития ХГ создает чрезвычайно щепетильную психологическую ситуацию. В 1993 г. ученые открыли ген на хромосоме 4, вызывающий ХГ, и разработали молекулярно-генетический метод, позволяющий тестировать каждого человека с тем, чтобы определить, является ли данный индивидуум носителем патологического аллеля-мутанта (аллеля X).

          Представьте себе следующую ситуацию. Ваши бабушка и дедушка по материнской линии умерли достаточно рано, и в семье не сохранилось никаких свидетельств того, что один из них, возможно, был носителем гена ХГ. Вашей матери 53, она больна ХГ. Вам 30, и у Вас есть возможность обратиться в лабораторию клинической генетики с тем, чтобы Вам сказали, являетесь Вы носителем гена X или нет. Вероятность того, что Вы – носитель этого гена, достаточно велика и составляет = 50%. Захотите ли Вы пройти подобный тест?

          Исследования показывают, что большинство взрослых людей, для которых риск развития ХГ высок (поскольку один из родителей болен), предпочитают подобный тест не проходить. Этот тест, однако, имеет принципиально другое значение в пренатальной диагностике, когда заранее можно определить, является ли развивающийся организм носителем аллеля X. Ранняя пре-натальная диагностика позволяет родителям сделать осмысленный выбор относительно жизни их будущего ребенка, а также создает возможность раннего пренатального клинического вмешательства.

          Рецессивное наследование: фенилкетонурия
          Закон расщепления объясняет и наследование фенилкетонурии (ФКУ) – заболевания, развивающегося в результате избытка важной аминокислоты – фенилаланина (Phe) в организме человека. Избыток фенилаланина приводит к развитию умственной отсталости. Частота встречаемости ФКУ относительно низка (примерно 1 на 10 000 ново-Рожденных), тем не менее около 1% умственно отсталых индивидуумов страдают ФКУ, составляя, таким образом, сравнительно большую группу пациентов, умственная отсталость которых объясняется однородным генетическим механизмом.

          Как и в случае ХГ, исследователи изучали частоту встречаемости в семьях пробандов. Оказалось, что пациенты, страдающие ФКУ, имеют здоровых родителей. Кроме того, было замечено, что ФКУ чаще встречается в семьях, в которых родители являются кровными родственниками.

          ФКУ передается по рецессивному типу наследования, т.е. генотип больного содержит два аллеля ФКУ, полученные от обоих родителей. Потомки, которые имеют только один такой аллель, не страдают заболеванием, но являются носителями аллеля ФХУи могут передать его своим детям. Каждый из родителей имеет один аллель ФКУ и один нормальный аллель. Вероятность того, что каждый ребенок может унаследовать аллель ФКУ от каждого из родителей, составляет 50%. Вероятность того, что ребенок унаследует аллели ФКУ от обоих родителей одновременно, составляет 25% (0,5 х 0,5 = 0,25; вероятности умножаются, поскольку события наследования аллелей от каждого из родителей независимы друг от друга). Ген ФКУ и его структурные варианты, встречающиеся в разных популяциях, хорошо изучены. Знания, имеющиеся в нашем распоряжении, позволяют проводить своевременную пренатальную диагностику с тем, чтобы определить, унаследовал ли развивающийся зародыш две копии аллеля ФКУ от обоих родителей (факт такого наследования резко повышает вероятность заболевания). В некоторых странах, например в Италии, где частота встречаемости ФКУ достаточно высока, такая диагностика проводится в обязательном порядке для каждой беременной женщины.

          Как уже отмечалось, ФКУ чаще встречается среди тех, кто вступает в брак с кровными родственниками. Несмотря на то что встречаемость ФКУ сравнительно низка, примерно 1 человек из 50 является носителем аллеля ФКУ. Вероятность того, что один носитель аллеля ФКУ вступит в брак с другим носителем такого аллеля, составляет примерно 2%. Однако при заключении брака между кровными родственниками (т.е. если супруги принадлежат к одной родословной, в которой аллель ФКУ передается по наследству) вероятность того, что оба супруга окажутся носителями аллеля ФКУ и одновременно передадут два аллеля будущему ребенку, станет значительно выше 2%.

          4. Закон независимого комбинирования (наследования) признаков (третий закон Менделя)
          Этот закон говорит о том, что каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков первого поколения (т.е. в поколении F2) в определенном соотношении появляются особи с новыми (по сравнению с родительскими) комбинациями признаков. Например, в случае полного доминирования при скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, в следующем поколении (F2) выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1. При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два – новые. Данный закон основан на независимом поведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом. Так, при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения (Ft) 4 типов гамет (АВ, Ав, ав, ав), а после образования зигот – к закономерному расщеплению по генотипу и, соответственно, по фенотипу в следующем поколении (F2).

          Парадоксально, но в современной науке огромное внимание уделяется не столько самому третьему закону Менделя в его исходной формулировке, сколько исключениям из него. Закон независимого комбинирования не соблюдается в том случае, если гены, контролирующие изучаемые признаки, сцеплены, т.е. располагаются по соседству друг с другом на одной и той же хромосоме и передаются по следству как связанная пара элементов, а не как отдельные элементы. Научная интуиция Менделя подсказала ему, какие признаки должны быть выбраны для его дигибридных экспериментов, – он выбрал несцепленные признаки. Если бы он случайно выбрал признаки, контролируемые сцепленными генами, то его результаты были бы иными, поскольку сцепленные признаки наследуются не независимо друг от друга.

          С чем же связана важность исключений из закона Менделя о независимом комбинировании? Дело в том, что именно эти исключения позволяют определять хромосомные координаты генов (так называемый локус).

          В случаях когда наследуемость определенной пары генов не подчиняется третьему закону Менделя, вероятнее всего эти гены наследуются вместе и, следовательно, располагаются на хромосе в непосредственной близости друг от друга. Зависимое наследование генов называется сцеплением, а статистический метод, используемый для анализа такого наследования, называется методом сцепления. Однако при определенных условиях закономерности наследования сцепленных генов нарушаются. Основная причина этих нарушений – явление кроссинговера, приводящего к перекомбинации (рекомбинации) генов. Биологическая основа рекомбинации заключается в том, что в процессе образования гамет гомологичные хромосомы, прежде чем разъединиться, обмениваются своими участками (подробнее о рекомбинации – в гл. I и IV).

          Кроссинговер – процесс вероятностный, а вероятность того, произойдет или не произойдет разрыв хромосомы на данном конкретном участке, определяется рядом факторов, в частности физическим расстоянием между двумя локусами одной и той же хромосомы. Кроссинговер может произойти и между соседними локусами, однако его вероятность значительно меньше вероятности разрыва (приводящего к обмену участками) между локусами с большим расстоянием между ними.

          Данная закономерность используется при составлении генетических карт хромосом (картировании). Расстояние между двумя локусами оценивается путем подсчета количества рекомбинаций на 100 гамет. Это расстояние считается единицей измерения длины гена и называется сентиморганом в честь генетика Т. Моргана, впервые описавшего группы сцепленных генов у плодовой мушки дрозофилы – любимого объекта генетиков. Если два локуса находятся на значительном расстоянии друг от друга, то разрыв между ними будет происходить так же часто, как при расположении этих локусов на разных хромосомах.

          Используя закономерности реорганизации генетического материала в процессе рекомбинации, ученые разработали статистический щетод анализа, называемый анализом сцепления.

          Законы Менделя в их классической форме действуют при наличии определенных условий. К ним относятся:

          1) гомозиготность исходных скрещиваемых форм;

          2) образование гамет гибридов всех возможных типов в равных соотношениях (обеспечивается правильным течением мейоза; одинаковой жизнеспособностью гамет всех типов; равной вероятностью встречи любых гамет при оплодотворении);

          3) одинаковая жизнеспособность зигот всех типов.

          Нарушение этих условий может приводить либо к отсутствию расщепления во втором поколении, либо к расщеплению в первом поколении; либо к искажению соотношения различных генотипов и фенотипов. Законы Менделя имеют универсальный характер для всех диплоидных организмов, размножающихся половым способом. В целом они справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (т.е. 100-процентной частотой проявления анализируемого признака; 100% пенетрантность подразумевает, что признак выражен у всех носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака) и постоянной экспрессивностью (т.е. постоянной степенью выраженности признака); постоянная экспрессивность подразумевает, что фенотипическая выраженность признака одинакова или примерно одинакова у всех носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака.

          Знание и применение законов Менделя имеет огромное значение в медико-генетическом консультировании и определении генотипа фенотипически «здоровых» людей, родственники которых страдали наследственными заболеваниями, а также в выяснении степени риска развития этих заболеваний у родственников больных.

          Глава III. Неменделевская генетика
          Гениальность законов Менделя заключается в их простоте. Строгая и элегантная модель, построенная на основе этих законов, служила генетикам точкой отчета на протяжении многих лет. Однако в ходе Дальнейших исследований выяснилось, что законам Менделя подчиняются только относительно немногие генетически контролируемые Признаки. Оказалось, что у человека большинство и нормальных, и патологических признаков детерминируются иными генетическими механизмами, которые стали обозначать термином «неменделевская генетика». Таких механизмов существует множество, но в этой главе мы рассмотрим лишь некоторые из них, обратившись к соответствующим примерам, а именно: хромосомные аберрации (синдром Дауна); наследование, сцепленное с полом (цветовая слепота); импринтинг (синдромы Прадера-Вилли, Энгельмана); появление новых мутаций (развитие раковых заболеваний); экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей (мышечная дистрофия Дюшенна); наследование количественных признаков (сложные поведенческие характеристики).

          1. Хромосомные аберрации: синдром Дауна
          Синдром Дауна (СД) – одно из весьма ограниченного числа наследуемых заболеваний, фенотип которого хорошо известен даже неспециалистам. Его «известность» является результатом того, что, во-первых, частота встречаемости СД достаточно высока и, во-вторых, фенотип этого заболевания легко узнаваем: больным СД свойственны характерные внешние черты, выражение лица и умственная отсталость.

          Первые клинические и научные описания СД появились в середине прошлого века, а его точное определение было дано в 1866 г. Дж. Дауном, описавшим несколько таких пациентов. Гипотезы о том, что СД контролируется генетически, были сформулированы в начале XX в. К 30-м годам было высказано предположение, что это заболевание развивается в результате аберрации хромосом (структурных отклонений в хромосомном наборе), причиной которой служит их нерасхождение в процессе мейоза. В 1959 г. было обнаружено, что СД вызывается трисомией хромосомы 21, т.е. наличием в клетках трех, а не двух, как обычно, хромосом. Сегодня известно, что примерно 1 из 600 новорожденных является носителем этой аномалии. Кроме того, по современным оценкам, примерно 1 из 150 оплодотворенных яйцеклеток человека является носительницей трисомии 21 (большинство яйцеклеток с трисомиями гибнет). Пациенты с СД составляют около 25% всех умственно отсталых, формируя самую большую этиологически однородную группу умственно отсталых.

          Генетический механизм СД представляет собой иллюстрацию явления хромосомных аберраций. О них уже шла речь в гл. I. Коротко повторим сказанное там. Во время формирования половых клеток – гамет – все 23 пары хромосом делятся, и каждая гамета становится носителем одной хромосомы из каждой пары. Когда спермий оплодотворяет яйцеклетку, хромосомные пары восстанавливаются, причем в каждой паре одна хромосома приходит от матери, вторая – от отца. Несмотря на отлаженность процесса образования гамет, в нем случаются ошибки, и тогда разделение хромосомных пар нарушается – появляется гамета, которая содержит не одну хромосому, а их пару. Это нарушение называется нерасхождением хромосом. Когда такая гамета при оплодотворении сливается е нормальной гаметой, образуется клетка с тремя одинаковыми хромосомами; подобное явление и называется трисомией. Нерасхождение хромосом служит главной причиной спонтанных абортов в течение первых нескольких недель жизни плода. Тем не менее существует некоторая вероятность того, что зародыш с аномальным хромосомным набором продолжит развитие.

          Точная причина нерасхождения неизвестна. Надежным коррелятом трисомии-21 является возраст матери: согласно исследованиям, у 56% матерей старше 35 лет плоды оказываются носителями трисомии-21, и в таких случаях примерно 90% диагностированных женщин предпочитают искусственно прервать беременность. Поскольку СД появляется «заново» в каждом поколении (нерасхождение – единичное событие, вероятность появления которого увеличивается с возрастом матери), постольку СД нельзя рассматривать как заболевание, передающееся по наследству.

          2.Наследование, сцепленное с полом (х-хромосомой): цветовая слепота
          Наиболее часто встречающийся пример цветовой слепоты – неразличение красного и зеленого цветов (синдром, развивающийся в результате недостатка соответствующего цвето-поглощающего пигмента в сетчатке глаза). Цветовая слепота встречается чаще у мужчин, чем у женщин. При изучении наследования цветовой слепоты были описаны два типа родословных: а) мать страдает цветовой слепотой, отец – нет, и все их сыновья (но ни одна из дочерей!) также имеют это заболевание, отец страдает цветовой слепотой, мать и все дети имеют нормальное зрение. Наследованием, сцепленным с полом, – гены, ответственные за данную аномалию, локализованы в половых хромосомах. Поскольку особи разного пола несут разные половые хромосомы (XX у женщин и XY у мужчин), это приводит к определенным отклонениям от менделевских закономерностей наследования.

          Цветовая слепота вызывается рецессивным аллелем с на Х-хромосоме. В результате того, что мужчины получают свою единственную Х-хромосому от матери, даже одного аллеля, вызывающего цветослепоту, достаточно, чтобы у мужчины, унаследовавшего аллель с на Х-хромосоме матери, развилось это заболевание. Для женщин же одной копии аллеля с недостаточно, они должны унаследовать две Х-хромосомы, несущие гены цветовой слепоты. Именно этим объясняется то, что у мужчин цветовая слепота встречается чаще, чем у женщин.

          У человека существует пара хромосом, которая различается у мужчин и женщин. Женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины несут одну Х– и одну 7-хромосому. 7-хромосома значительно меньше по размеру, чем любая другая хромосома в геноме человека, и содержит «мужские гены», а также относительно небольшое количество генов, отвечающих за другие признаки. Сын и дочь наследуют одну хромосому X от матери; от отца дочери наследуют вторую Х-хромосому, а сыновья – 7-хромосому. Сыновья не могут унаследовать отцовскую Х-хромосому (если в зародыше сольются две Х-хромосомы – одна от матери, другая от отца, то это слияние и определит пол ребенка, т.е. разовьется женская особь). Дочери наследуют одну Х-хромосому от своих отцов, но для проявления рецессивных признаков они должны получить идентичную копию рецессивного аллеля от своих матерей.

          Если семья состоит из цветослепой матери и нормального отца (рис. 3.2а), то это означает, что мать несет два аллеля с (по одному на каждой из Х-хромосом), а на Х-хромосоме отца располагается нормальный аллель С. Поэтому каждый из сыновей неизбежно унаследует одну из Х-хромосом матери, несущую с-аллель, и, соответственно, будет страдать цветовой слепотой. Все дочери тоже унаследуют одну из Х-хромосом матери, несущую аллель с, однако в результате того, что они получают Х-хромосому отца с нормальным аллелем С, фенотипически они будут нормальны, но будут носителями рецессивного признака (для обозначения фенотипически нормального носителя патологического аллеля символ этого индивидуума штрихуется наполовину). В случае, когда семья состоит из цветослепого отца и здоровой матери, не являющейся носителем рецессивного аллеля, фенотипически все дети здоровы, но все дочери окажутся носителями аллеля цветовой слепоты, поскольку унаследовали отцовскую Х-хромосому, содержащую аллель с. Если же одна из дочерей образует семью с мужчиной, нормально различающим цвета, то половина ее сыновей (но ни одна из дочерей!) будут страдать цветовой слепотой. Половина дочерей такой женщины будет нести аллель с, который может проявиться в следующем поколении.

          В случае а основателем родословной, в которой цветовая слепота передается по наследству, является мать; в случае б – отец.

          З.Импринтинг: синдромы Прадера-Вилли и Энгельмана
          Клиническая картина синдрома Прадера-Вилли (СПВ) включает. Широкий спектр поведенческих (например, переедание, несдержанный темперамент, подавленное состояние, депрессия) и физических (ожирение, низкий рост) признаков. Среди симптомов синдрома Энгельмана (СЭ) называются умственная отсталость, неуклюжая походка и частый неадекватный смех. Примечательно, что в развитие этих двух фенотипически разных заболеваний вовлечен один и тот же Участок хромосомы 15; разница состоит в том, от кого эта хромосома наследуется – от отца или от матери. Такой генетический механизм называется эффектом запечатления (гаметного/генного запечатления или импринтинга) – зависимостью проявления (экспрессии) гена от того, от кого (отца или матери) наследуется данный ген.

          Механизм, по которому метится (запечатлевается) один из аллелей, неизвестен. Если мутантная хромосома 15 наследуется от отца, то ребенок страдает СПВ; если от матери, то у ребенка развивается СЭ.

          4.Появление новых мутаций: раковые заболевания
          Рак груди представляет собой одно из самых часто встречающихся онкологических заболеваний среди женщин, совокупный риск которого, по современным оценкам, составит к возрасту 85 лет для девочек, родившихся в 1990 г., около 12,6% (иначе говоря, заболеть может 1 из 8 девочек). Предположение о существовании гена (генов), ответственного за наследственную предрасположенность к раку груди, впервые было высказано более 100 лет назад. Когда оно было подтверждено, то оказалось, что примерно 5-10% всех случаев рака груди контролируются мутациями определенных генов (к настоящему моменту были картированы два таких гена – по одному на хромосомах 17 и 13).

          Мутации, т.е. изменения наследственного аппарата клетки, затрагивающие целые хромосомы или их части, – наиболее часто встречающиеся примеры механизмов неменделевской генетики. Рассмотрим кратко одну из классификаций мутаций, разделяющую два их типа: гаметные (генеративные) и соматические. Первые изменяют гены, находящиеся в половых клетках; вторые – в клетках тела.

          Гаметные мутации не влияют на фенотип родителей, поскольку они происходят во время формирования гаметы, т.е. когда фенотип родителя уже сформировался. Но с момента возникновения новой мутации она передается из поколения в поколение по законам Менделя. В результате таких мутаций, возникающих в поколении F0 (поколение родителей), фенотипически не проявляющих признаков болезни, а затем передающихся из поколения Ft в последующие поколения (F2, F3, ...Fn) по законам Менделя, развиваются многие наследственные заболевания. Если мутация не детальна и не ведет к серьезному повреждению репродуктивной способности, процесс передачи мутировавшего гена из поколения в поколение приводит к появлению родословных со многими носителями мутации, начавшейся только в одном аллеле (на одной из хромосом представителя поколения /0)-Так, одна из мутаций гена на хромосоме 17, приводящая к развитию раковых заболеваний, вызывает примерно 57% всех наследуемых случаев рака груди. Механизм возникновения вредоносных мутаций неизвестен. Предполагается, что в большинстве случаев это спонтанные мутации. Не установлено также, происходят они в одном аллеле (у одного индивидуума) и затем распространяются в популяции или одинаковые мутации происходят у нескольких индивидуумов.

          До сих пор мы говорили о гаметных мутациях. Однако примерно случаев заболевания рака груди развивается в результате возник-новения соматических мутаций.

          Соматическими мутациями называются мутации в клетках, не связанных с формированием гамет. Они воздействуют только на самого носителя мутации (определяют его фенотип). Наиболее широко известные соматические мутации связаны с развитием рака. Соматические мутации приводят к исчезновению исходных аллелей и замене их аллелями-мутантами. Если клетка с таким аллелем-мутантом начинает делиться, то во всех ее дочерних клетках появляются аллели-мутанты. Вот почему у индивида-носителя соматических мутаций сосуществуют разные клеточные популяции – и та, которая развивается из «нормальных» клеток (неповрежденных влиянием мутагена), и та, которая развивается из клеток, содержащих аллели-мутанты и являющихся причиной заболевания. Таких индивидов-носителей смешанных клеточных популяций называют «мозаиками».

          Индуцированные мутации. До сих пор речь шла о спонтанных мутациях, т.е. происходящих без какой-либо известной причины. Возникновение мутаций – процесс вероятностный, и, соответственно, существует набор факторов, которые на эти вероятности влияют и изменяют их. Факторы, вызывающие мутации, называются мутагенами, а процесс изменения вероятностей появления мутации – индуцированием. Мутации, возникающие под влиянием мутагенов, называют индуцированными мутациями.

          В современном технологически сложном обществе люди подвергаются воздействию самых разных мутагенов, поэтому изучение индуцированных мутаций приобретает все большее значение.

          К физическим мутагенам относятся все виды ионизирующих излучений (гаммаи рентгеновские лучи, протоны, нейтроны и др.), ультрафиолетовое излучение, высокие и низкие температуры; к химическим – многие алкилирующие соединения, аналоги азотистых оснований нуклеиновых кислот, некоторые биополимеры (например, чужеродные ДНК и РНК), алкалоиды и многие другие химические аген-ТЫ– Некоторые мутагены увеличивают частоту мутаций в сотни раз.

          К числу наиболее изученных мутагенов относятся радиация высоких энергий и некоторые химические вещества. Радиация вызывает такие изменения в геноме человека, как хромосомные аберрации и п°терю нуклеотидных оснований (гл. IV). Частота встречаемости мутаций половых клеток, индуцированных радиацией, зависит от пола и Стадии развития половых клеток. Незрелые половые клетки мутируют Чаще, чем зрелые; женские половые клетки – реже, чем мужские. Роме того, частота мутаций, индуцированных радиацией, зависит т Условий и дозы облучения.

          Соматические мутации, возникающие в результате радиации, пред собой основную угрозу населению, поскольку часто появление таких мутаций служит первым шагом на пути образования раковых опухолей. Так, одно из наиболее драматических последствий Чернобыльской аварии связано с возрастанием частоты встречаемости разных типов онкологических заболеваний. Например, в Гомельской области было обнаружено резкое увеличение числа детей, больных раком щитовидной железы. По некоторым данным, частота этого заболевания сегодня по сравнению с доаварийной ситуацией увеличилась в 20 раз.

          5.Экспансия (имсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД)
          Встречаемость миотонической дистрофии составляет 1 на 8000. Это заболевание наследуется как аутосомное доминантное заболевание и представляет собой наиболее часто встречающуюся форму мышечной дистрофии у взрослых. Клинически это заболевание крайне разнообразно; его симптомы включают: миотонию, прогрессирующую слабость, атрофию мышц, расстройства сердечно-дыхательной системы, катаракты, раннее облысение, умственную отсталость и атрофию половых органов. Обычно первые клинические проявления МД наблюдаются в 30-40 лет, однако в некоторых случаях она развивается с момента рождения, и тогда ее симптоматика намного тяжелее. Врожденная МД отличается высокой смертностью, у выживших же детей классическая симптоматика МД обнаруживается уже к 10-летнему возрасту.

          Мутация, вызывающая развитие МД, была выявлена, описана и картирована. Биологический механизм этой мутации связан с нестабильной природой повторяющейся последовательности азотистых оснований (о структуре ДНК – гл. IV) на участке гена, расположенном на длинном плече хромосомы 19 (гл. I). Генетический механизм нестабильных повторяющихся последовательностей был открыт сравнительно недавно. По неизвестной до сих пор причине короткие сегменты ДНК, состоящие из 2, 3 и 4 нуклеотидов (гл. I), выстраивают повторяющиеся последовательности, которые включают от двух до нескольких сотен таких сегментов. Повторяющуюся последовательность можно представить следующим образом:

          АСАСТ – сегмент повторяющейся последовательности;

          АСАСТАСАСТАСАСТАСАСТ АСАСТ– повторяющаяся последовательность из 5 сегментов;

          (А) АСАСТ АСАСТ, (а) АСАСТ АСАСТ АСАСТ АСАСТ – 2 разных аллеля (А и а) локуса, содержащего повторяющуюся последовательность. На языке генетики это означает, аллель А содержит 2 повтора (2 сегмента нуклеотидов), а аллель а содержит 4 повтора (4 сегмента нуклеотидов).

          Сегодня эти повторяющиеся последовательности найдены более чем в 50 000 локусов человеческого генома. Каждый локус содержит несколько (иногда до 20 и более) аллелей, включающих разное количество таких повторяющихся последовательностей. Эти аллели обычно наследуются по законам Менделя, однако были обнаружены и отклоняющиеся от них случаи, когда при переходе от одного поколения к другому количество повторяющихся сегментов меняется. Благодаря этому, а также высокой вариативности аллелей в каждом локусе повторяющиеся последовательности привлекают особое внимание генетиков, занимающихся картированием и локализацией генов в геноме человека.

          Было замечено, что чем больше количество повторяющихся последовательностей (т.е. чем длиннее вся повторяющаяся последовательность) у больных с МД, тем тяжелее протекает заболевание.

          Как правило, здоровые люди являются носителями повторяющихся последовательностей длиной в 5-35 сегментов. Аллели больных, страдающих легкой формой МД, содержат 50-150 повторов. Аллели больных с классическим МД фенотипом (обычно это больные, у которых клинические симптомы появляются в 30-40-летнем возрасте) содержат от 100 до 1000 повторов, а аллели больных МД, симптоматика которых проявляется при рождении, могут содержать более 2000 повторов. В целом, чем длиннее повторяющаяся последовательность (чем больше повторов она содержит), тем раньше обнаруживает себя заболевание и тем тяжелее оно протекает. Это явление известно под названием «генетическая антиципация». Генетическая антиципация характерна не только для МД, но и для ряда других заболеваний (например, хореи Гентингтона и синдрома «ломкой» .У-хромосомы – второго, после синдрома Дауна, по частоте встречаемости среди умственно отсталых).

          б. Наследование сложных поведенческих признаков
          До сих пор мы говорили о наследовании качественных признаков (формы и цвета семян гороха, половых различий, определенных заболеваний). При классификации этих признаков никаких трудностей не возникает – мы легко различаем гладкие и шероховатые семена душистого горошка, четко разбиваем людей на группы страдающих и не страдающих цветовой слепотой и т.д. Однако существует целый ряд признаков человека, подобная классификация которых или вообще невозможна, или возможна только со специальными оговорками. Такие признаки называются количественными (или континуальными) (например, рост, вес, баллы IQ и др.). Распределить людей на альтернативные группы по таким признакам (высокие и низкие, «умные» и «глупые") можно только условно.

          Большинство признаков, изучаемых психогенетикой, характеризуется тем, что в середине вариационного ряда (ряда значений) такого признака располагаются одна или две максимальные частоты, а справа и слева от них располагаются убывающие к концам ряда частоты, причем правые и левые частоты, одинаково удаленные от среднего, примерно равны. Оно относится к классу количественных и имеет нормальное (или приближающееся к нему) распределение. Его свойства описаны в любом руководстве по статистике, поэтому излагать их здесь мы не будем. Отметим только, что кривая нормального распределения имеет чрезвычайно важное значение для психологии. Дело в том, что каждый психологический признак в своем развитии зависит от очень большого количества факторов (и многих генов, и многих средовых обстоятельств), действующих в благоприятном или неблагоприятном направлении. И именно нормальное распределение отражает фенотипическое разнообразие, возникающее в результате воздействия множественных факторов на исследуемый признак.

          Предваряя изложение того, что известно о наследовании количественных признаков, приведем более развернутый пример психогенетических исследований изменчивости сложных фенотипов человека.

          Коэффициент интеллекта, а точнее, его оценки (баллы и т.п., полученные в результате выполнения испытуемым набора различных субтестов, а затем усредненные с тем, чтобы получить обобщенную переменную, описывающую познавательные признаки человека), распределен континуально, т.е. является примером количественного признака. При исследовании континуальных характеристик невозможно определить количество «больных» и «здоровых», т.е. нельзя применить законы Менделя, описывающие механизмы исследования дискретных признаков. Тем не менее многочисленные психогенетические исследования интеллекта показали, что они передаются по наследству (гл. IX). Например, родители с высокими показателями по интеллекту обычно имеют детей, чьи интеллектуальные способности выше среднего (об ограничениях, связанных с такой интерпретацией семейных данных, – в гл. VI, VII, VIII). Однако механизм передачи по наследству интеллектуальных способностей не соответствует законам Менделя.

          С целью описания механизмов передачи по наследству континуальных признаков Ф. Гальтон предложил статистический аппарат, который до сих пор широко используется учеными. Он создал статистику, которую назвал «кореляция» (англ, co-relation – соотношение) и которая затем превратилась в известный всем коэффициент корреляции. В статистической литературе этот тип корреляции (а всего разных видов корреляции – около дюжины) называется Пирсоновской корреляцией, названной так в честь К. Пирсона, одного из учеников Ф. Гальтона, детально разработавшего технику получения корреляции. Корреляция представляет собой индекс сходства, изменяющийся от нуля (г = 0), который обозначает отсутствие какого-либо сходства, до единицы (г = +1,0), обозначающей абсолютное сходство (или абсолютную противоположность, если имеет отрицательный знак).

          Корреляции, описывающие сходство родственников по тестам интеллекта, также зависят от степени их кровного родства. Только супруги, в отличие от других неродственников, коррелируют между собой по интеллекту с коэффициентом г = 0,30-0,40. Это – весьма примечательная находка, имеющая особое значение для интерпретации сиблинговых и близнецовых корреляций (подробнее – в гл. VII, IX).

          Что же известно сегодня о механизмах передачи по наследству сложных поведенческих, т.е. количественных, континуальных, признаков? Каковы генетические модели, описывающие механизмы этой передачи?

          Для менделирующих признаков и таких состояний, как болезнь Гентингтона и фенилкетонурия, наличие одного гена-мутанта – необходимое и достаточное условие формирования соответствующего признака: наличие в генотипе вредоносного аллеля ( одной или двух его копий в зависимости от типа наследования) с неизбежностью вызовет у его носителя развитие болезни. При этом другие генотипические и средовые факторы роли практически не играют. В подобных случаях фенотипические проявления признаков дихотомичны: генотип – или носитель вредоносного аллеля, или нет; фенотип – или характеризуется определенным признаком, или нет. Сегодня известно примерно 3000 моногенных (т.е. вызываемых одним геном) заболеваний, наследуемых по правилу «или-или».

          Наследуемость сложных поведенческих признаков обеспечивается очевидно, многими генами. Такие признаки называются полигенныши.

          Когда законы Менделя были переоткрыты в начале XX столетия, серьезные теоретические баталии развернулись между теми, кто считал, что все знаки наследуются согласно закону Менделя (так называемые менделисты), и теми, кто утверждал, что законы Менделя неверны (так называемые биометристы), поскольку они не могут объяснить передачу по наследству сложных поведенческих признаков.

          Как выяснилось, обе стороны были одновременно и правы, и неправы. Менделисты были правы в том, что признаки, контролируемые одним геном, наследуются по законам Менделя. Ошибочность их позиции заключалась в том, что они считали законы Менделя универсальными, применимыми ко всем, в том числе сложным, признакам. Биометристы были правы в том, что многие сложные признаки распределены непрерывно, а не альтернативно, но заблуждались, утверждая, что законы Менделя справедливы только для растений.

          Противоречие этих двух позиций разрешилось само собой, когда выяснилось, что законы Менделя применимы к наследованию полигенных признаков при отдельном рассмотрении каждого из генов, вовлеченных в генетический контроль исследуемого признака.

          Кроме того, на функционирование каждого гена оказывают влияние характеристики среды. Предположим, что некоторый ген А чувствителен к изменению температуры в окружающей его клеточной среде (т.е. экспрессия гена зависит от характеристик окружающей среды). Тогда можно предположить существование следующей причинной цепочки: температура клеточной среды повышается (в ответ на какие-то внешние средовые воздействия или на внутреннюю реакцию организма, например, на инфекцию); в измененных температурных условиях аллель А2 производит больше белка (вероятнее всего, в какой-то своей измененной форме), который оказывает влияние на изучаемый нами признак, и признак проявляется сильнее. Рассуждение о подобных цепочках событий привело к возникновению еще одной модели наследования, называемой мулыпифакторной. Согласно этой модели, формирование признака контролируется сложным взаимодействием многих и генных, и средовых факторов.

          Итак, в ситуации, когда рассматриваемый признак чувствителен к средовым влияниям, когда аллелей у каждого гена больше двух и когда каждый из этих аллелей может иметь или не иметь отличные по величине вклады в фенотип, все эти факторы приводят к формированию континуальных (непрерывных) распределений. Поэтому не удивительно, что часто в природе наблюдается континуальность, даже в тех случаях, когда сами аллели генов, контролирующих исследуемый признак, наследуются в соответствии с законами Менделя.

          Представление о том, что количественные признаки формируются в результате действия множества генов, является краеугольным в разделе генетики, называемом генетикой количественных признаков. Эта область науки была разработана Р. Фишером и С. Райтом. Генетика количественных признаков представляет собой основу для общей теории происхождения (этиологии) индивидуальных различий, будучи междисциплинарной наукой. Ее междисциплинарность определяется как знаниями, создающими ее основу (общая биология, генетика, психология и статистика), так и используемыми ею методологическими и концептуальными аппаратами разных наук (генетики, психологии, психофизиологии и т.д.). В данном случае имеет место двухстороннее движение, поскольку, обогащаясь от различных наук, генетика количественных признаков сама обогащает эти науки. Центральной догмой генетики количественных признаков является утверждение о том, что внутри популяции существуют континуально (непрерывно) распределенные количественные оценки индивидуально-психологических особенностей. Генетика количественных признаков систематизирует межиндивидуальные различия и рассматривает их не как «шум в системе» (как это свойственно, например, наукам, внимание которых сосредоточено на межгрупповых различиях), а как закономерную изменчивость внутри изучаемой группы. Кроме того, генетика количественных признаков указывает на источники появления изменчивости и определяет вклад каждого из этих источников.

          Основные понятия генетики количественных признаков представлены в гл. VI, VIII. Не останавливаясь здесь подробно на генных моделях, лежащих в основе генетики количественных признаков, укажем только, что полигенная модель, приведенная и обсуждаемая в этих главах, является базой для объяснения сходства родственников разной степени по фенотипическим признакам. Если генетические факторы влияют на формирование индивидуальных различий по какому-то признаку, то степень фенотипического сходства родственников должна изменяться в зависимости от степени их генетического родства (подробнее о разных методах психогенетики – в гл. VII, VIII). Например, родственники первой степени родства (родители – дети и родные сиблинги) в среднем имеют 50% общих генов. Иными словами, ребенок наследует примерно по 50% генов от каждого из родителей (но это – средняя величина; в каждом конкретном случае может быть и больше, и меньше). Если один из сиблингов унаследует какой-то аллель от одного родителя, то вероятность наследования того же аллеля другим сиблингом составит в среднем 50%.

          В случае познавательных способностей (и некоторых заболеваний, например, шизофрении) степень фенотипического сходства между родственниками увеличивается по мере увеличения их генетической близости. Например, вероятность того, что отдельно взятый в популяции человек заболеет шизофренией, составляет 1%. Если же в семье есть больной, то риск заболевания шизофренией для его родственников второй степени (внуков и племянников) составит примерно 4%. Однако для родственников первой степени родства (родителей, сиблингов, детей) этот риск увеличивается до 9%. Наконец, риск развития шизофрении стремительно возрастает до 48% для монозиготных близнецов-шизофреников. Эта цифра намного больше цифры, полученной для дизиготных пар (17%).

          Но на каком основании мы предполагаем, что шизофрения представляет собой континуальный признак? Мы привыкли рассуждать о шизофрении в терминах дихотомии (человек или болен, или здоров), а здесь почему-то предполагаем, что это заболевание возникает в результате действия множества генов в сочетании с неблагоприятной средой. Оказывается, что даже в случае, когда на признак оказывает влияние множество генов, проявляться он может в альтернативной форме (больной – здоровый). Для объяснения данного факта предложены понятия «подверженность» ("предрасположенность") и «порог». Предрасположенность проявляется в том, что в случае наследственных заболеваний риск заболеть у родственников выше, чем у неродственников, причем сам по себе этот риск представляет континуум возрастающей восприимчивости к заболеванию (чем выше степень родства, тем выше риск). Порог проявляется в том, что на условной шкале подверженности за этим порогом оказываются носители данного признака, т.е. больные.

          «Подверженность» ("предрасположенность") и «порог» – гипотетические понятия. Используя их и основанные на них модели, можно, тем не менее, получить много полезной статистической информации о том, как осуществляется передача того или иного признака по наследству. Например, если корреляция по признаку шизофрении для кровных родственников первой степени родства равняется 0,45, то, основываясь на оценках частоты встречаемости шизофрении в популяции (1%), можно подсчитать, что риск заболевания для таких родственников составляет 9%.

          Альтернативная гипотеза наследования сложных поведенческих признаков утверждает, что порогов, разделяющих различные состояния организма (например, состояния «больной» и «здоровый"), не существует. Согласно этой гипотезе, симптоматика заболевания плавно возрастает, создавая непрерывный континуум между нормальным и патологическим. В последнее время широкую поддержку получает гипотеза о том, что, например, алкоголизм и депрессия являются именно такими признаками без четких границ между нормой и патологией.

          Когда же речь идет о нормальных психологических признаках (баллах IQ, скорости двигательных реакций, особенностях памяти, внимания и т.д.), деление на альтернативные группы (например, «быстрых» и «медленных") возможно лишь условно, в пределах исследованной выборки ("медленный» в данной выборке может оказаться «быстрым» в другой). Поэтому для психогенетики модели количественной генетики оказываются наиболее адекватными.

          Сходство родственников по анализируемым признакам позволяет утверждать, что генетические факторы влияют на количественные признаки, примером которых может служить как патология (например, шизофрения), так и норма (например, когнитивные способности). Однако неоспоримым доказательством генетической этиологии анализируемых признаков сходство родственников считаться не может. Дело в том, что большинство пар родственников живут под одной крышей и проводят вместе много времени. Это сходство семейной среды также может играть существенную роль в формировании сходства родственников по фенотипическим признакам. Для того чтобы разделить вклады среды и генов, исследователи применяют специальные статистические модели или изучают несколько типов родственников одновременно (см. гл. VI-VIII).

          Многие генетически контролируемые заболевания и поведенческие признаки развиваются в результате действия генетических механизмов, не подчиняющихся законам Менделя. Среди таких механизмов обычно называют хромосомные аберрации, сцепленное с полом наследование, импринтинг, появление новых мутаций, экспансии повторяющихся нуклеотидных последовательностей, наследование сложных континуально распределенных поведенческих признаков. Накопление новой информации, касающейся наследования неменделирующих признаков, не опровергло законы Менделя. Выяснилось, что противоречия снимаются, когда все наследуемые признаки делятся на моногенные, в развитие которых вовлечен только один ген, и полигенные, в развитие которых вовлечено множество генов. Менделевские принципы сохраняют свою значимость при наследовании моногенных признаков, а также при наследовании каждого отдельно взятого гена, включенного в полигенную систему.

          Наследование континуально распределенных признаков не подчиняется законам Менделя. Эти признаки, в категорию которых попадает большинство сложных поведенческих характеристик человека, наследуются согласно мультифакторным моделям – моделям, учитывающим совместное влияние многих генов и многих факторов среды; при этом гены и среда взаимодействуют между собой. Одна из таких моделей строится вокруг понятия «подверженность» ("предрасположенность"). Генетическая предрасположенность – не достаточное условие для развития признака, однако она определяет вероятность его появления. Это понятие чаще используется в медицинской генетике, но можно полагать, что концепция генетической предрасположенности применима и к нормальным психологическим признакам, поскольку они также являются признаками мультифакторными; сегодня это предположение – только гипотеза.

          Глава IV ДНК как основа наследственности
          Для психогенетики, главным объектом исследования которой является природа индивидуальных различий, ознакомление со структурой и механизмами функционирования ДНК важно для понимания того, как гены влияют на человеческое поведение. Гены само поведение не кодируют. Они определяют последовательности аминокислот в белках, которые направляют и создают основу химических процессов клетки. Между геном и поведением лежат многочисленные биохимические события, открытие и понимание которых – интереснейшая задача, решаемая разными науками. Вариативность гена, тот факт что он существует во множественных формах (аллелях), создает основу для формирования индивидуальных различий – соматических, физиологических, психологических. Именно в этом смысле говорят, что ДНК и есть материальная основа наследственности: вариативность генетическая создает, в контексте средовой вариативности, вариативность фенотипическую.

          1. Нуклеиновые кислоты
          Нуклеиновые кислоты являются непериодическими полимерами. Различают два вида нуклеиновых кислот: дезоксирибонуклеиновую (ДНК) и рибонуклеиновую (РНК). ДНК содержится главным образом в составе хромосом клеточного ядра; РНК находится и в ядре, и в цитоплазме.

          ДНК
          Во всех живых организмах (за исключением некоторых вирусов) наследственная информация передается из поколения в поколение с помощью молекул ДНК. Каждая клетка организма человека содержит примерно метра ДНК. Обычно ДНК состоит из двух комплементарных цепей, формирующих двойную правостороннюю спираль. Напомним, что каждая цепь представляет собой линейный полинуклеотид, состоящий из четырех азотистых оснований: аденина (А), гуанина (G), тимина (7) и цитозина. При формировании двойной спирали ДНК А одной цепи всегда спаривается с 7"другой, а G – с С. Эти основания называются комплементарными. Принцип селективности этой связи чрезвычайно прост и определяется принципом наличия свободного пространства. Дело в том, что спиральная лестница ДНК зажата с двух сторон в ограничивающие ее «перила», состоящие из сахара (дезоксирибозы) и фосфатных групп. Пары А– Т и G– С вписываются в «межперильное» пространство безукоризненно, а вот любые другие пары вписаться просто не могут – не помещаются. Так, по своим геометрическим размерам аденин и гуанин (длиной 12 ангстрем* каждый) значительно крупнее тимина и цитозина, длина каждого из которых составляет 8 ангстрем. Расстояние же между «перилами» всюду одинаково и равно 20 ангстремам. Так что пары А-Т и. G-C неслучайны: их структура определяется как размером (одно основание должно быть маленьким, а другое – большим), так и химическим строением азотистых оснований. Очевидно, что две цепи ДНК комплементарны друг другу.

          Две цепи ДНК соединены друг с другом водородными связями, объединяющими пары нуклеотидов. А спаривается с Гдвойной водородной связью, a G с С – тройной. Водородные связи относительно непрочны; под воздействием определенных химических агентов они легко как разрушаются, так и восстанавливаются. Американский генетик Р. Левонтин, описывая природу связей в молекуле ДНК, предложил удачный образ застежки-молнии, которая многократно расстегивается и застегивается без каких-либо повреждений самой молекулы.

          Особенности макромолекулярной структуры ДНК были открыты американскими учеными Д. Уотсоном и Ф. Криком в 1953 г. Согласно разработанной ими трехмерной модели структуры ДНК, шаг спирали ДНК составляет примерно 34 ангстрема, а каждый ее виток содержит 10 нуклеотидов, расположенных на расстоянии 18 ангстремов друг от друга.

          ДНК обладает свойством ковариантной редупликации, т.е. ее молекулы способны копировать сами себя с сохранением возникших в них изменений. Это удвоение происходит в ходе процессов, которые называются митозом и мейозом (см. гл. I). В процессе удвоения (репликации) ДНК, который осуществляется с участием ферментов, двойная спираль ДНК временно раскручивается, и происходит построение новой цепи ДНК (комплементарной старой).

          Структура ДНК динамична: двойная спираль находится в постоянном движении. Самые быстрые из известных нам процессов, разворачивающихся в ДНК, связаны с деформацией связей в каждой из ее цепей; эти процессы занимают пикосекунды (10-12 с). Разрушение и создание связей между комплементарными основаниями – процессы более медленные; они занимают от тысячной доли секунды до часа.

          Одной из поразительных особенностей ядерной (хромосомной) ДНК является то, что она – не простой набор множества генов. В ДНК высших организмов много последовательностей, которые ничего не кодируют. В организме человека эти последовательности составляют примерно 80-90% всей ядерной ДНК, так что кодирующие последовательности – скорее исключение, чем правило. Некодирующие последовательности ДНК служат удобным источником так называемых полиморфных маркёров.

          Малые ДНК. В клетках ядро является не единственным «местом» в организме, где можно найти ДНК. Митохондрии – органеллы, находящиеся не в ядре клетки, как хромосомы, а в цитоплазме, тоже имеют собственную ДНК, но в целом митохондриальной ДНК в клетке значительно меньше, чем ядерной.

          В разных организмах количество митохондриальной ДНК не одинаково, оно изменяется от организма к организму. Например, митохондриальная ДНК человека содержит 16 569 пар нуклеотидов. Несмотря на то что в каждой клетке имеется несколько тысяч митохондрий, а организм высших животных построен из миллиардов клеток, митохондриальный геном каждой конкретной особи, по-видимому, одинаков во всех ее митохондриях. Это позволяет использовать митохондриальную ДНК в популяционных и эволюционных генетических исследованиях.

          РНК
          Рибонуклеиновая кислота (РНК) содержится как в одно-, так и в двуцепочечных молекулах. РНК отличается от ДНК тем, что она содержит рибозу вместо дезоксирибозы и урацил (U) вместо тимина.

          В соответствии с функцией и структурными особенностями различают несколько видов молекул РНК, два из которых – матричная, или информационная, РНК (мРНК, или иРНК) и транспортная РНК (тРНК). Матричная РНК принимает участие в транскрипции гена, транспортная – в его трансляции. Правильная «сборка» последовательности аминокислот в белковую цепь происходит с помощью рибосом – специальных частиц в цитоплазме клеток; они содержат трелью форму РНК – рибосомную РНК.

          Транскрипция
          При самокопировании ДНК каждая из ее цепочек играет роль образца для создания дополнительной к ней цепочки. Подобным же образом при образовании молекулы матричной РНК одна из цепочек служит образцом для построения дополнительной к ней цепочки.

          Синтез молекулы РНК по матрице ДНК называется процессом транскрипции.

          Молекула РНК имеет одноцепочечную структуру. Механизм ее образования подобен тому, который используется при репликации (самокопировании) ДНК (рис. 4.3). После окончания транскрипции мРНК покидает ядро и выходит в цитоплазму клетки, перемещаясь к рибосомам – «фабрикам» по производству белков. На рибосомах и осуществляется синтез белков.

          Трансляция
          Молекула белка представляет собой цепочку аминокислот. Аминокислотами называются органические (карбоновые) кислоты, содержащие, как правило, одну или две аминогруппы (~NH2) и кислотную группу СООН (отсюда и название – аминокислоты). Друг от друга аминокислоты отличаются химической группой, называемой радикалом (R).

          В табл. 4.1 перечислены двадцать аминокислот, являющихся основным «строительным материалом» при создании белков. (Главные аминокислоты распадаются на три класса в зависимости от природы группы R: нейтральные (полярные и неполярные), т.е. не несушие заряда в растворе; основные, положительно заряженные в растворе; и кислотные, отрицательно заряженные в растворе.)

          Белки синтезируются с помощью ферментов путем соединения аминокислот так называемой пептидной связью: С0(Ж-группа одной молекулы аминокислоты присоединяется к ЛТ-группе другой (при этом выделяется молекула воды). Данный процесс чрезвычайно сложен, но его скорость удивительна – аминокислоты строятся в цепочки полипептидов (белков) со скоростью примерно 100 аминокислот в секунду. В среднем белки содержат 100-1000 аминокислот, и от того, какова последовательность аминокислот в этих длинных цепях, зависят структура и функция данного белка. Любая аминокислота одинаково хорошо соединяется с любой другой (в том числе и с такой же); при этом взаимодействуют между собой одинаковые у всех аминокислот группы атомов NH2 и СООН. Благодаря этой способности аминокислот могут образовываться длиннейшие цепи.

          Как же осуществляется синтез белков? Оказывается, что для описания строения конкретного белка достаточно указать последовательность аминокислот: какая из них занимает первое место, какая – второе, третье и т.д. Например, строение белка инсулина таково:

          аланин – лизин – пролин – лейцин – аланин ...

          Последовательность нуклеотидов в ДНК, а затем и в мРНК определяет, какой должна быть последовательность аминокислот, т.е. каким будет строение данного белка. Одна цепь ДНК содержит информацию о химическом строении значительного числа различных белков. Таким образом, последовательность оснований мРНК кодирует последовательность аминокислот. Сведения о строении белков – это «зерно» информации, передаваемой потомкам из поколения в поколение; кодирование аминокислот нуклеотидами и называется кодированием наследственной информации.

          Всего существует 64 возможных тройки нуклеотидов (43= 64), кодирующих 20 аминокислот. Некоторые из нуклеотидных комбинаций играют роль «дорожных знаков», регулирующих синтез белка (например, кодируя стоп-сигнал – сигнал окончания транскрибированной последовательности). При этом излишние комбинации нуклеотидов могут либо вообще не использоваться при кодировании наследственной информации, либо служить дополнительными (синонимическими) способами записи тех же самых аминокислот.

          «Сборка» молекулы белка из аминокислот обеспечивается весьма сложным механизмом, главным образом в рибосомах – особых органеллах клетки, находящихся в цитоплазме. Рибосомы примерно наполовину состоят из рибонуклеиновой кислоты (отсюда и их название).

          Напомним, что в процессе транскрипции формируется мРНК, которая комплементарна определенному участку ДНК. В ходе трансляции нуклеотидная последовательность мРНК выступает как основа, матрица для синтеза белка. «Считывание» последовательности мРНК происходит группами по 3 нуклеотида. Каждая аминокислота соответствует определенному сочетанию трех оснований – так называемому триплету (отсюда – триплетный код), или кодону.

          «Сырье» (аминокислоты), необходимое для синтеза белка, находится в цитоплазме. Доставка аминокислот к рибосомам (рис. 4.4) производится с помощью сравнительно небольших специальных молекул транспортной РНК (тРНК). Небольшими эти молекулы, состоящие примерно из сотни нуклеотидов, можно считать только по сравнению с матричной РНК, состоящей из тысяч нуклеотидов. –

          Для каждой из двадцати аминокислот имеется свой тип молекулы тРНК, которая обеспечивает доставку данной аминокислоты в рибосомуСинтез белка происходит при движении рибосомы вдоль цепочки мРНК. При этом молекулы тРНК, несущие аминокислоты, выстраиваются, согласно коду молекул мРНК, в цепочку, параллельную матричной РНК. На рис. 4.4 показано, что молекула мРНК начала синтез белка, включающего, в частности, последовательность аминокислот ..."метионин-лейцин-валин-тирозин»... Валин был только что добавлен к белковой цепочке, к которой перед этим были присоединены метионин и лейцин. Кодон мРНК, представляющий собой триплет GUA, соединяется с молекулой тРНК, несущей аминокислоту валин. Молекула тРНК доставляет эту аминокислоту к концу растущей белковой цепочки и присоединяет валин к лейцину. Следующий кодон мРНК, UAC, привлекает молекулу тРНК, несущую аминокислоту тирозин.

          Процессы транскрипции и трансляции можно описать, использовав метафору французского ученого проф. К. Элена. На «фабрике» (в клетке) чертежи хранятся в «библиотеке» (в ядре), а для «выпуска продукции» (белков) используются не сами «чертежи» (ДНК), а их «фотокопии» (мРНК). «Копировальная машина» (РНК – полимераза) выпускает или по одной «страничке фотокопии» (ген), или сразу целую «главу» (набор генов с близкими функциями). Изготовленные «копии» выдаются через специальные «окошки» (поры ядерной мембраны). Затем их используют на «монтажных линиях» (рибосомы) с «дешифратором» (генетический код) для получения из «заготовок» (аминокислот) окончательной «продукции» (белка).

          2.Биохимический код наследственности. Разнообразие белков
          Белки выполняют в организме самые различные функции. В качестве ферментов они служат катализаторами химических реакций; в роли гормонов они, наряду с нервной системой, управляют работой различных органов, передавая химические сигналы. Белки используются в организме и как строительный материал (например, в мышечной ткани), и как транспортные средства (гемоглобин крови переносит кислород).

          Размах синтеза белка, происходящего в клетке, огромен. Геном человека (набор последовательностей ДНК, определяющих генетическую индивидуальность человека) содержит порядка 6 биллионов нуклеотидов, из которых сформировано примерно 100 000 генов, чьи Размеры варьируют в пределах от 1000 до 2 миллионов нуклеотидных нар. Если бы мы захотели описать эти 6 биллионов азотистых оснований и предположили, что на одной странице можно уместить около 3000 нуклеотидов, то нам понадобилось бы примерно 2 000 000 страниц – «многотомное собрание» нуклеотидов (и это для генома только одного человека)!

          Описание всех генов человека и расшифровка соответствующих последовательностей ДНК – основная задача международного исследовательского проекта «Геном Человека», который является самым крупным генетическим проектом в мире. Благодаря усилиям многих генетических лабораторий мира ученые будут иметь в своем распоряжении полное описание генома человека.

          Типы и структура генов
          До конца 80-х – начала 90-х годов геном называли сегмент ДНК, кодирующий полипептидную цепочку или определяющий функциональную молекулу РНК. Однако современные молекулярные исследования коренным образом изменили наше представление о структуре гена. Сегодня понятием «ген» обозначается сегмент геномной ДНК или РНК, выполняющий определенную функцию (причем выполнение этой функции вовсе не означает, что ген должен быть транскрибирован и транслирован).

          В настоящее время разделяют три типа генов: гены, кодирующие белки, которые транскрибируются в РНК и затем транслируются в белки; гены, кодирующие РНК; и регуляторные гены, которые содержат нетранскрибируемые последовательности. Гены, кодирующие белки и РНК, называются структурными генами; их активность, «включение» и «выключение» определяются генами-регуляторами.

          По мере проникновения в молекулярную структуру генетического материала все труднее становится находить в молекулах ДНК границы того, что обозначается понятием «ген». Это связано с тем, что процессы транскрипции (на ДНК) и трансляции (на мРНК) прямо не совпадают ни по локализации, ни по составу нуклеотидов. Наконец, постоянно увеличивается число открываемых генетических единиц. Так, наряду со структурными и регуляторными генами обнаружены, например, участки повторяющихся нуклеотидных последовательностей, функции которых мы только начинаем понимать, и мигрирующие нуклеотидные последовательности (мобильные гены).

          Структура гена сложна, и в данном учебнике она подробно рассматриваться не будет. Отметим только наиболее важные моменты. В основном гены высших организмов имеют прерывистую структуру. Обычно они состоят из блоков (экзонов) – транслируемых участков, которые копируются в мРНК, переносимую в цитоплазму, и других блоков (интронов) – нетранслируемых участков, которых в мРНК нет. На начальном этапе транскрипции ген копируется полностью в пре-мРНК вместе с нитронами, которые затем «вырезаются», образуя зрелую мРНК. Так, некодирующая ДНК присутствует даже внутри самих генов.

          Регуляция экспрессии генов
          В каждый конкретный момент клетка не использует всю содержащуюся в ее хромосомах генетическую информацию. Например, клетки печени вырабатывают специфические ферменты, которые не синтезируются, скажем, клетками почек, хотя те и другие содержат в своих ядрах одну и ту же ДНК. Кроме того, гены включаются и выключаются на разных стадиях онтогенеза: например, организм человека производит разные типы белка гемоглобина на разных этапах созревания организма (ранний эмбриогенез, развитие плода, детство, взрослый возраст). Синтез этих белков контролируется разными генами, которые включаются и выключаются на разных этапах онтогенеза.

          Регуляция генной экспрессии осуществляется на нескольких уровнях при помощи целого набора клеточных механизмов. Общая задача процесса регуляции – избежать напрасных затрат энергии и создать условия для того, чтобы клетка производила наиболее эффективным образом все, в чем она нуждается. Процесс регуляции разворачивается в соответствии с заданной генетической программой или в ответ на изменения как во внутренней, так и во внешней среде организма. Считается, что в геноме человека количество регуляторных генов примерно соответствует количеству структурных генов.

          3. Изменчивость на уровне ДНК
          До сих пор мы преимущественно говорили об изменчивости генотипа в его широком определении. В последних разделах этой главы речь пойдет об изменчивости на уровне ДНК.

          Мутации ДНК
          В главах I и III были даны определение мутаций и их классификации. Здесь мы рассмотрим только один из видов мутаций – так называемые точковые мутации, т.е. мутации, вовлекающие отдельно взятые нуклеотиды. Точковые мутации представляют собой вставки или выпадения, а также изменения (разные типы замен одного азотистого основания на другое) пары нуклеотидов ДНК (или нуклеотида РНК). В результате мутирования возникают альтернативные формы генов (аллели) –ген становится полиморфным. Одни из этих мутаций являются вредоносными, т.е. вызывающими развитие наследуемых заболеваний (главы II, III), а другие – нейтральными, не вызывающими никаких существенных изменений в синтезируемых белках.

          Точковые мутации можно разделить на два больших класса. К первому классу относятся те, которые связаны с заменой основания. Мутации второго класса обусловлены так называемым сдвигом рамки считывания.

          Тип мутационного события: замена основания
          Замена одного основания в цепи ДНК может привести к тому что в синтезируемый белок будет встроена «неправильная» аминокислота (пример такой трансформации: Мама мыла раму => Мама рыла раму). В результате функция белка может быть нарушена. Например, если первый кодон мРНК (рис. 4.4) скопирован неправильно и вместо A UG в последовательности мРНК записана последовательность A GG, то вместо метионина будет синтезирован аргинин. Подобная замена единственной аминокислоты в цепочке сотен аминокислот, составляющих белок, может проявиться по-разному. Спектр этих проявлений – от нулевых до летальных – зависит от структуры и функции синтезируемого белка.

          Тип мутационного события: сдвиг рамки считывания
          Мутации, которые приводят к выпадению или вставке одного и более нуклеотидов, вызывают так называемый сдвиг рамки считывания. В среднем они более вредоносны, чем мутации замены нуклеотида. Примеры подобных трансформаций: Мама мыла раму => Ммам ылар аму – выпадение нуклеотида; Мама мыла раму => Мама мыла драму – вставка основания. Сдвигом рамки этот тип мутаций называется потому, что в результате выпадения (или случайного добавления) одного нуклеотида изменяется считывание (трансляция) кодонов в молекуле мРНК и, начиная с точки, соответствующей положению мутации, синтезируется искаженная последовательность аминокислот. Например, если в результате мутации теряется второй нуклеотид в последовательности ТАС-ААС-САТ, то эта цепочка считывается как ТСА-АСС-АТ. В результате произведенный белок будет содержать не метионин (ТАС) и лейцин (AAQ, а серии (ТСА) и триптофан (ACQ, что приведет к нарушениям последующих биохимических процессов.

          Часто мутации оказываются гораздо сложнее описанных выше. Один и тот же ген может мутировать в нескольких местах. Например, известно более 60 разных мутаций одного гена ФКУ, каждая из которых приводит к развитию фенилкетонурии (гл. II), причем некоторые из этих мутаций соответствуют разным степеням тяжести заболевания. Мутации, происходящие в экзонах (кодирующих участках гена), как правило, вредоносны. К счастью, большинство мутаций в организме происходит в нитронах (некодирующих участках гена). Эти мутации не транскрибируются мРНК и, следовательно, фенотипически не проявляются.

          Замечательная особенность мутаций состоит в том, что их действие может быть различным в разных организмах и фенотипические проявления одной и той же мутации у разных особей могут быть очень разнообразными. Так, обладание мутантным аллелем у одной особи ожет фенотипически проявиться в форме тяжелого заболевания, а у ПУГОЙ – в форме легкой симптоматики или даже полного ее отсуттвия. Два ключевых понятия, описывающих изменчивость проявления одной и той же мутации в популяции как совокупности организмов (подробнее о генетике популяций в гл. V), – упоминавшиеся (гл И) понятия пенетрантности и экспрессивности.

          Пенетрантностъю называется частота проявления аллеля определенного гена у особей данной популяции. Различают пенетрантность полную (аллель проявляется у всех особей) и неполную (аллель не проявляется у части особей). Количественно ее выражают в процентах особей, у которых данный аллель фенотипически проявляется (100% – полная пенетрантность).

          Приведем пример. Известно, что не все носители мутации гена ФКУ страдают фенилкетонурией. Пенетрантность мутантного аллеля ФКУ высока и составляет примерно 99%. Это означает, что среди каждых 100 носителей аллеля-мутанта в среднем будет один носитель, не имеющий фенотипических признаков заболевания – среди 100 мутировавших генов один ген-мутант не проявится, т.е. не вызовет развитие заболевания.

          Экспрессивностью называется степень фенотипической выраженности одного и того же аллеля определенного гена у разных особей. Если фенотипический признак, контролируемый данным аллелем, в популяции не варьирует, то говорят о постоянной экспрессивности, в противоположном случае – об изменчивой (вариабельной) экспрессивности.

          Различия экспрессивности означают, во-первых, разную степень пораженное носителей мутации (например, больные ФКУ – носители одной и той же мутации – могут страдать умственной отсталостью разной степени), а во-вторых, разные формы фенотипического проявления одной и той же мутации (например, предполагается, что один и тот же ген-мутант вызывает один тип психического расстройства – синдром Туретта – у мужчин и другой тип – синдром навязчивых идей – у женщин).

          Новые мутации – важнейший источник генетической изменчивости, являющейся основой биологической эволюции. Частота мутирования отдельного гена чрезвычайно мала, но генов в организме много, а каждый биологический вид представлен множеством особей. Так что, когда организм или биологический вид рассматривается как Целое, мутация выглядит не как редкое, а как вполне регулярное событие. Предположим, что геном человека насчитывает 100 000 пар генов, а средняя частота мутации на один ген составляет 10~5. Тогда среднее число мутаций в одном поколении составит (2-Ю5 генов) х х (Ю~5 мутаций на ген) = 2 мутации на зиготу человека. На Земле живет около 4-Ю9 людей. Если у каждого человека возникает по 2 мутации, то общее число новых мутаций у ныне живущего населения земного шара составляет 8-109.

          Генетический полиморфизм
          Мутации – основной источник генетического полиморфизма, т.е. наличия в популяции нескольких аллелей одного локуса. Полиморфная природа ДНК позволила разработать системы методов генетического и психогенетического анализа, которые позволяют определить и картировать целый ряд генов, вовлеченных в формирование индивидуальных различий по исследуемым поведенческим признакам. Так например, использование полиморфных маркёров ДНК позволило картировать ген на коротком плече хромосомы 4, ответственный за развитие хореи Гентингтона.

          В качестве примера рассмотрим два типа ДНК маркёров: полиморфизм длины рестрикционных фрагментов (Л/Х/"-полиморфизм) и полиморфизм повторяющихся комбинаций нуклеотидов (STR-no-лиморфизм). Для изучения полиморфности (этот процесс также называется тайпингом ДНК) ДНК выделяется из клеток крови или любых других клеток организма, содержащих ДНК (например, берется соскоб с внутренней стороны щеки). При использовании технологии RFLP, ДНК, под воздействием ферментов, распознающих специфические последовательности нуклеотидов в ДНК и избирательно разрушающих ее цепь в определенных местах, разрезается на куски-фрагменты. Такие ферменты впервые были найдены в бактериях, которые производят их с целью защиты от вирусной инфекции.

          Существуют сотни таких «рестрицирующих» ферментов, каждый из которых разрезает ДНК в определенном месте, распознавая определенную последовательность оснований; этот процесс называется рестрикцией. Например, один из часто используемых ферментов, EcoRI, распознает последовательность GAA ТТС и разрезает молекулу ДНК между основаниями Си А. Последовательность GAATTC может быть представлена в геноме несколько тысяч раз. Если в определенном локусе эта последовательность различна у разных людей, то у тех из них, которые являются носителями измененной последовательности, фермент в данном локусе ее не разрежет. В результате ДНК геномов, несущих нестандартные последовательности, разрезана в данном локусе не будет и, следовательно, образует более длинный фрагмент. Таким способом распознается разница в структуре ДНК. В результате разреза «рестрицирующими» ферментами могут получиться два типа фрагментов, соответствующих данному локусу, – длинный и короткий. Их также называют аллелями. По аналогии с «обычными» генами полиморфизмы могут быть гомозиготными по короткому фрагменту, гомозиготными по длинному фрагменту или гетерозиготными по длинному и короткому фрагментам.

          Несмотря на то что существуют сотни «рестрицирующих» ферентов, распознающих различные последовательности ДНК, они, как выяснилось, способны отыскать только примерно 20% полиморфны участков ДНК. Были разработаны несколько других типов ДНК-маркёров, распознающих полиморфизмы других типов. Широко используется, например, полиморфизм повторяющихся комбинаций нуклеотидов (/5ТД-полиморфизм). Как уже упоминалось, по неизвестной пока причине в ДНК присутствуют повторяющиеся последовательности, состоящие из 2, 3 или более нуклеотидов. Количество таких повторов варьирует от генотипа к генотипу, и в этом смысле они также обнаруживают полиморфизм. Например, один генотип может быть носителем двух аллелей, содержащих по 5 повторов, другой – носителем двух аллелей, содержащих по 7 повторов. Предполагается, что геном человека содержит примерно 50 000 локусов, включающих подобные повторяющиеся последовательности. Хромосомные координаты многих локусов, обнаруживающих ^ГЛ-полиморфизм, установлены и теперь используются для картирования структурных генов, служа координатами на хромосомных картах.

          Таким образом, генетический полиморфизм, связанный с присутствием так называемых нейтральных (не изменяющих синтезируемый белок) мутаций, плодотворно используется в молекулярно-генетических, в том числе психогенетических, исследованиях, поскольку генетическую изменчивость, выявленную молекулярными методами, можно сопоставлять с изменчивостью фенотипов. Пока этот перспективный путь используется в подавляющем большинстве случаев для исследования разных форм патологии, дающих четко очерченные фенотипы. Однако есть все основания надеяться, что он будет включен и в изучение изменчивости нормальных психических функций. ...

          Одним из наиболее замечательных биологических открытий XX столетия стало определение структуры ДНК. Расшифровка генетического кода, открытие механизмов транскрипции, трансляции и некоторых Других процессов на уровне ДНК являются фундаментом в строящемся здании психогенетики – науки, одна из задач которой состоит в раскрытии секретов соотношения генов и психики. Современные представления о структуре и функциях ДНК коренным образом изменили наши представления о структуре и функционировании генов. Сегодня гены определяются не как абстрактные «факторы наследственности», а как функциональные отрезки ДНК, контролирующие синтез белка и Регулирующие активность других генов.

          Одним из основных источников изменчивости являются генные мутации. Своими успехами современная молекулярная генетика обязана открытию и использованию закономерностей мутирования ДНК Целью обнаружения и картирования генетических маркёров. Именно они позволят психогенетике перейти от популяционных характеристик к индивидуальным.

          Глава V Динамика генов в популяциях
          Подобно тому как становление личности находится под влиянием той культуры, в которой она формируется, так и генотип индивида несет на себе отпечатки той генетической популяции, в которой этот генотип существует. Законы существования генов в популяциях изучает популяционная генетика. Специальный интерес для нее представляет эволюция генотипа человека вообще и эволюция генотипов, специфичных для тех или иных популяций. Популяционная генетика тесно связана с эволюционной теорией Ч. Дарвина.

          Термин «популяция» имеет разговорно-бытовое хождение, употребляясь при обозначении не групп особей в биологическом смысле, а населения страны, ее частей, населенного пункта или даже формальной организационной структуры. Научное же эволюционно-генетическое определение популяции предложено Н.В. Тимофеевым-Ресовским, который под популяцией понимал совокупность особей определенного вида, в течение достаточно длительного времени (большого числа поколений) населяющих определенное пространство, внутри которого практически осуществляется та или иная степень панмиксии и нет заметных изоляционных барьеров; эта совокупность особей отделена от соседних таких же совокупностей особей данного вида той или иной степенью давления тех или иных форм изоляции. Такое понимание популяции принято в современной генетике.

          1. Основные понятия генетики популяций аллели и генотипы: частота встречаемости и динамика в популяциях
          Для психогенетики понятия и теории популяционной генетики чрезвычайно важны потому, что индивидуумы, осуществляющие передачу генетического материала из поколения в поколение, не являются изолированными особями; они отражают особенности генетической структуры той популяции, к которой принадлежат.

          Рассмотрим следующий пример. Уже упоминавшаяся фенолкетонурия (ФКУ) представляет собой врожденную ошибку метаболизма, которая вызывает постнатальное поражение мозга, приводящее, при отсутствии необходимого вмешательства, к тяжелым формам умственной отсталости. Частота встречаемости этого заболевания варьирует от 1:2600 в Турции до 1:119000 в Японии, что свидетельствует о разной частоте аллелей-мутантов в разных популяциях.

          В 1985 г. ген, мутации которого вызывают развитие ФКУ (ген Phe), был картирован; оказалось, что он локализован на коротком плече 12-й хромосомы. Изучая структуру этого гена у здоровых и больных ФКУ индивидуумов, ученые обнаружили 31 мутацию в разных участках гена Phe. Тот факт, что частоты встречаемости и характер этих мутаций в разных популяциях различны, позволяет формулировать гипотезы о том, что большинство их произошло независимо друг от друга, в разные моменты времени и, вероятнее всего, после разделения человечества на популяции.

          Результаты популяционных исследований имеют огромное практическое значение. В Италии, например, частота встречаемости определенных аллелей-мутантов в гетерозиготном состоянии достаточно велика, поэтому там проводится пренатальная диагностика ФКУ для своевременного медицинского вмешательства. В азиатских популяциях частота встречаемости мутантных аллелей в 10-20 раз ниже, чем в европейских, поэтому в странах этого региона осуществление пренатального скрининга не является первоочередной задачей.

          Таким образом, генетическая структура популяций – один из важнейших факторов, определяющих особенности передачи по наследству различных признаков. Пример ФКУ (как и многие другие факты) показывает, что специфика изучаемой популяции должна учитываться при исследовании механизмов передачи по наследству любого признака человека.

          Популяции человека подобны живым организмам, которые тонко реагируют на все изменения своего внутреннего состояния и находятся под постоянным влиянием внешних факторов. Мы начнем наше краткое знакомство с основными понятиями популяционной генетики с определенного упрощения: мы как бы на некоторое время выключим все многочисленные внешние и внутренние факторы, влияющие на естественные популяции, и представим себе некоторую популяцию в состоянии покоя. Затем мы будем «включать» один фактор за Другим, добавляя их в сложную систему, определяющую состояние естественных популяций, и рассматривать характер их специфических влияний. Это позволит нам получить представление о многомерной реальности существования популяций человека.

          Популяции в состоянии покоя (закон Харди-Вайнберга)
          На первый взгляд, доминантное наследование, когда при встрече аллелей один подавляет действие другого, должно приводить к тому, что частота встречаемости доминантных генов от поколения к поколению будет увеличиваться. Однако этого не происходит; наблюдаемая закономерность объясняется законом Харди-Вайнберга.

          Представим себе, что мы играем в компьютерную игру, программа которой написана таким образом, что в ней полностью отсутствует элемент случайности, т.е. события развиваются в полном соответствии с программой. Смысл игры состоит в том, чтобы создать популяцию диплоидных (т.е. содержащих удвоенный набор хромосом) организмов, задать закон их скрещивания и проследить, что произойдет с этой популяцией через несколько поколений. Представим также, что создаваемые нами организмы генетически чрезвычайно просты: у каждого из них только по одному гену (гену А). Для начала определим, что в популяции существует лишь две альтернативных формы гена А – аллели а и а. Поскольку мы имеем дело с диплоидными организмами, генетическое разнообразие популяции может быть описано перечислением следующих генотипов: аа, аа и оса. Определим частоту встречаемости а как р, а частоту встречаемости а как q, причем р и q одинаковы у обоих полов. Теперь определим характер скрещивания созданных нами организмов: установим, что вероятность формирования брачной пары между особями не зависит от их генетического строения, т.е. частота скрещивания определенных генов пропорциональна доле, в которой эти генотипы представлены в популяции. Подобное скрещивание называется случайным скрещиванием. Начнем играть и пересчитаем частоту встречаемости исходных генотипов (аа, аа и аа) в дочерней популяции. Мы обнаружим, что где буквам в нижней строке, обозначающим аллели и генотипы, соответствуют их частоты, расположенные в верхней строке. Теперь сыграем в игру 10 раз подряд и пересчитаем частоту встречаемости генотипов в 10-м поколении. Полученный результат подтвердится: частоты встречаемости будут такими же, как и в формуле 5.1.

          Повторим игру с начала, только теперь определим условия иначе, а именно: р и q не равны у особей мужского и женского полов. Определив частоты встречаемости исходных генотипов в первом поколении потомков, мы обнаружим, что найденные частоты не соответствуют формуле 5.1. Создадим еще одно поколение, опять пересчитаем генотипы и обнаружим, что во втором поколении частоты встречаемости исходных генотипов вновь соответствуют этой формуле.

          Повторим игру еще раз, но теперь вместо двух альтернативных форм гена А зададим три – а, а и а , частоты встречаемости которых равны соответственно р, q и z и примерно одинаковы у особей мужского и женского полов. Пересчитав частоты встречаемости исходных генотипов во втором поколении, обнаружим, что

          (р + q + zY = Р2 + q2 + Z2 + Ipq + 2pz + 2qz-

          Создадим еще несколько поколений и пересчитаем опять – частоты встречаемости исходных генотипов не изменятся.

          Итак, подведем итоги. На основании проведенного нами исследования в рамках компьютерной игры-симуляции, мы обнаружили, что:

          О ожидаемые частоты исходных генотипов в производных поколениях описываются путем возведения в квадрат многочлена, являющегося суммой частот аллелей в популяции (иными словами, частоты генотипов связаны с частотами генов квадратичными соотношениями);

          О частоты генотипов остаются неизменными из поколения в поколение;

          О при случайном скрещивании ожидаемые частоты исходных генотипов достигаются за одно поколение, если частоты аллелей у двух полов одинаковы, и за два поколения, если у двух полов в первом поколении частоты различны.

          Воспроизведенные нами зависимости впервые были описаны в начале нынешнего века (1908) независимо друг от друга английским математиком Г. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. В их честь эта закономерность была названа законом Харди-Вайнберга (иногда используются и другие термины: равновесие Харди-Вайнберга, соотношение Харди-Вайнберга).

          Этот закон описывает взаимоотношения между частотами встречаемости ачлелей в исходной популяции и частотой генотипов, включающих эти аллели, в дочерней популяции. Он является одним из краеугольных принципов популяционной генетики и применяется при изучении естественных популяций. Если в естественной популяции наблюдаемые частоты встречаемости определенных генов соответствуют частотам, теоретически ожидаемым на основании закона Харди-Вайнберга, то о такой популяции говорят, что она находится в состоянии равновесия по Харди-Вайнбергу.

          Закон Харди-Вайнберга дает возможность рассчитать частоты генов и генотипов в ситуациях, когда не все генотипы могут быть выделены фенотипически в результате доминантности некоторых аллелей. В качестве приме-Ра опять обратимся к ФКУ. Предположим, что частота встречаемости гена фКУ (т.е. частота встречаемости аллеля-мутанта) в некой популяции составляет Q = 0,006. Из этого следует, что частота встречаемости нормального аллеля равна р = 1 – 0,006 = 0,994. Частоты генотипов людей, не страдающих Умственной отсталостью в результате ФКУ, составляют р2 = 0,9942= 0,988 ^я генотипа аа и 2pq =2-0,994-0,006 = 0,012 для генотипа аа.

          Однако, как мы уже определили, большинство аллелей-мутантов встречаются не у гомозигот (q2= 0,000036), а у гетерозигот (2pq = 0,012). Следовательно, даже тотальная стерилизация умственно отсталых приведет лишь < незначительному снижению частоты аллеля-мутанта в популяции: в дочернем поколении частота умственной отсталости будет примерно такой же, как в исходном поколении. Для того чтобы существенно снизить частоту встречаемости аллеля-мутанта, диктатору и его потомкам пришлось бы осуществлять подобного рода отбор или стерилизацию на протяжении многих поколений.

          Как уже отмечалось, закон Харди-Вайнберга имеет две составляющие, из которых одна говорит о том, что происходит в популяции с частотами аллелей, а другая – с частотами генотипов, содержащих данные гены, при переходе от поколения к поколению. Напомним, что равенство Харди-Вайнберга не учитывает воздействия множества внутренних и внешних факторов, определяющих состояние популяции на каждом шагу ее эволюционного развития. Закон Харди-Вайнберга выполняется, когда в популяции: 1) отсутствует мутационный процесс; 2) отсутствует давление отбора; 3) популяция бесконечно велика; 4) популяция изолирована от других популяций и в ней имеет место панмиксия. Обычно процессы, определяющие состояние популяции, разбиваются на две большие категории – те, которые влияют на генетический профиль популяции путем изменения в ней частот генов (естественный отбор, мутирование, случайный дрейф генов, миграция), и те, которые влияют на генетический профиль популяции путем изменения в ней частот встречаемости определенных генотипов (ассортативный подбор супружеских пар и инбридинг). Что же происходит с частотами аллелей и генотипов при условии активизации процессов, выступающих в роли «природных нарушителей» покоя популяций?

          Эволюционирующие популяции
          Любое описание явлений природы – словесное, графическое или математическое – это всегда упрощение. Иногда подобное описание концентрируется преимущественно на каком-то одном, по каким-то соображениям наиболее важном, аспекте рассматриваемого явления. Так, мы считаем удобным и графически выразительным изображение атомов в форме миниатюрных планетарных систем, а ДНК – в форме витой лестницы. В популяционной генетике также существует множество подобных упрощающих моделей. Например, генетические изменения на популяционном уровне принято анализировать в рамках двух основных математических подходов – детерминистического и стохастического. Согласно детерминистической модели, изменения частот аллелей в популяциях при переходе от поколения к поколению происходят по определенной схеме и могут быть предсказаны, если: 1) размеры популяции неограниченны; 2) среда неизменна во времени или средовые изменения происходят согласно определенным законам. Существование популяций человека не вмещается в рамки данных условий, поэтому детерминистическая модель в своей крайней форме представляет абстракцию. В реальности частоты аллелей в популяциях изменяются и под действием случайных процессов.

          Изучение случайных процессов требует применения другого математического подхода – стохастического. Согласно стохастической модели, изменение частот аллелей в популяциях происходит по вероятностным законам, т.е. даже если исходные условия популяции прародителей известны, частоты встречаемости аллелей в дочерней популяции однозначно предсказать нельзя. Могут быть предсказаны только вероятности появления определенных аллелей с определенной частотой.

          Очевидно, что стохастические модели ближе к реальности и, с этой точки зрения, являются более адекватными. Однако математические операции намного легче производить в рамках детерминистических моделей, кроме того, в определенных ситуациях они представляют собой все-таки достаточно точное приближение к реальным процессам. Поэтому популяционная теория естественного отбора, которую мы рассмотрим далее, изложена в рамках детерминистической модели.

          2.Факторы, влияющие на изменение частот аллелей в популяции
          Как уже говорилось, закон Харди-Вайнберга описывает популяции в состоянии покоя. В этом смысле он аналогичен первому закону Ньютона в механике, согласно которому любое тело сохраняет состояние покоя или равномерного прямолинейного движения, пока действующие на него силы не изменят это состояние.

          Закон Харди-Вайнберга гласит: при отсутствии возмущающих процессов частоты генов в популяции не изменяются. Однако в реальной изни гены постоянно находятся под воздействием процессов, изменяющих их частоты. Без таких процессов эволюция просто не происходила бы. Именно в этом смысле закон Харди-Вайнберга аналогичен первому закону Ньютона – он задает точку отсчета, по отношению которой анализируются изменения, вызванные эволюционными вопросами К последним относятся мутации, миграции и дрейф генов.

          Мутации как источник генетической изменчивости
          Мутации служат основным источником генетической изменчивости, но их частота крайне низка. Мутирование – процесс чрезвычайно медленный, поэтому если мутирование происходило бы само по себе, а не в контексте действия других популяционных факторов (например, дрейфа генов или миграции), то эволюция протекала бы невообразимо медленно. Приведем пример.

          Предположим, существуют два аллеля одного локуса (т.е. два варианта одного гена) – а и а. Допустим, что в результате мутации а превращается в а, а частота этого явления – –о на одну гамету за одно поколение. Допустим также, что в начальный момент времени (до начала процесса мутации) частота аллеля а равнялась р0. Соответственно, в следующем поколении –и аллелей типа а превратятся в аллели типа а, а частота аллеля а будет равна pl = р0 – \>ра = р0 (1 – t>). Во втором поколении доля оставшихся аллелей а (частота встречаемости которых в популяции теперь составляет р снова мутирует в а, а частота а будет равна р2 =/>,(! – г)) =/>0(1 – 1>)х(1 – v) = р0(1 – г))2. По прошествии t поколений частота аллеля а будет равна р0( 1 – \))».

          Поскольку величина (1 – и) < 1, то очевидно, что с течением времени частота встречаемости аллеля а уменьшается. Если этот процесс продолжается бесконечно долго, то она стремится к нулю. Интуитивно эта закономерность достаточно прозрачна: если в каждом поколении какая-то часть аллелей а превращается в аллели а, то рано или поздно от аллелей типа а ничего не останется – они все превратятся в аллели осватъ одному аллелю в ущерб другому, и в этом случае частоты аллелей определяются взаимодействием между мутациями и отбором. Кроме того, при наличии двухстороннего мутационного процесса (прямых и обратных мутаций) изменение частот аллелей происходит медленнее, чем в случае, когда мутации частично компенсируют снижение частоты встречаемости исходного дикого аллеля (аллеля а). Это еще раз подтверждает сказанное выше: для того чтобы мутации сами по себе привели к сколько-нибудь значительному изменению частот аллелей, требуется чрезвычайно много времени.

          Миграция
          Однако вопрос о том, как скоро это произойдет, остается открытым – все определяется величиной t>. В естественных условиях она чрезвычайно мала и составляет примерно 10~5. В таком темпе, для того чтобы изменить частоту аллеля а от 1 до 0,99, потребуется примерно 1000 поколений; для того чтобы изменить его частоту от 0,50 до 0,49 – 2000 поколений, а от 0,10 до 0,09 – 10 000 поколений. Вообще, чем меньше исходная частота аллеля, тем больше времени требуется на ее снижение. (Переведем поколения в годы: принято считать, что у человека смена поколений происходит каждые 25 лет.)

          Разбирая этот пример, мы сделали предположение о том, что процесс мутирования односторонен – а превращается в а, но обратного движения (а в а) не происходит. На самом деле мутации бывают как односторонние (а –> а), так и двухсторонние (а –> а и а –> а), при этом мутации типа а –> а называются прямыми, а мутации типа а – а называются обратными. Это обстоятельство, конечно же, несколько осложняет подсчет частот встречаемости аллелей в популяции.

          Отметим, что частоты аллелей в естественных популяциях обычно не находятся в состоянии равновесия между прямыми и обратными.

          Миграцией называется процесс перемещения особей из одной популяции в другую и последующее скрещивание представителей этих двух популяций. Миграция обеспечивает «поток генов», т.е. изменение генетического состава популяции, обусловленное поступлением новых генов. Миграция не влияет на частоту аллелей у вида в целом, однако в локальных популяциях поток генов может существенно изменить относительные частоты аллелей при условии, что у «старожилов» и «мигрантов» исходные частоты аллелей различны.

          В качестве примера рассмотрим некоторую локальную популяцию А, членов которой будем называть старожилами, и популяцию Б, членов которой назовем мигрантами. Допустим, что доля последних в популяции равна ц, так что в следующем поколении потомство получает от старожилов долю генов, равную (1 – ц), а от мигрантов – долю, равную ц. Сделаем еще одно допущение, предположив, что в популяции, из которой происходит миграция, средняя частота аллеля а составляет Р, а в локальной популяции, принимающей мигрантов, его исходная частота равна ра.

          Другими словами, новая частота аллеля равна исходной частоте аллеля (рд), умноженной на долю старожилов (1 – ц) плюс доля пришельцев (ц) , умноженная на частоту их аллеля (Р). Применив элементарные алгебраические приемы и перегруппировав члены уравнения, находим, что новая частота аллеля равна исходной частоте (р0) минус доля пришельцев М(ц), умноженная на разность частот аллелей у старожилов и пришельцев (р0– Р).

          За одно поколение частота аллеля а изменяется на величину АР, Рассчитываемую по формуле: ДР =р – р0. Подставив в это уравнение Полученное выше значение р, получим: ДР = ра – ц(р0 – Р) – р0 =М-(Р0 ~Р). Говоря иначе, чем больше доля пришельцев в популяции 11 чем больше различия в частотах аллеля а у представителей популяции, в которую иммигрируют особи, и популяции, из которой они эмигрируют, тем выше скорость изменения частоты этого аллеля. Отметим, что Д? = О только тогда, когда нулю равны либо ц., т.е. миграция отсутствует, либо (р0 – Р), т.е. частоты аллеля а совпадают в обеих популяциях. Следовательно, если миграция не останавливается и популяции продолжают смешиваться, то частота аллеля в популяции-реципиенте будет изменяться до тех пор, пока р не будет равняться Р, т.е. пока частоты встречаемости а не станут одинаковыми в обеих популяциях.

          Как разница в частоте встречаемости аллеля в двух соседних популяциях изменяется во времени?

          Допустим, что мы наблюдаем миграцию в течение двух поколений. Тогда после второго поколения различие в частотах встречаемости аллеля а в обеих популяциях будет равно а после t поколений

          Эта формула чрезвычайно полезна. Во-первых, она позволяет рассчитать частоту аллеля а в локальной популяции (популяция старожилов) по прошествии поколений миграции с известной скоростью ц. (при условии, что исследователю известны исходные частоты аллелей Р0 кр). И во-вторых, зная исходные частоты аллеля а в популяции, из которой мигрируют особи, и в популяции, в которую они мигрируют, конечные (послемиграционные) частоты аллеля а в популяции-реципиенте и продолжительность процесса миграции (/), можно рассчитать интенсивность потока генов д.

          Генетический след миграции. В США потомство от смешанных браков между белыми и черными принято относить к черному населению. Следовательно, смешанные браки можно рассматривать как поток генов из белой популяции в черную. Частота аллеля, контролирующего резус-фактор крови, составляет среди белых примерно Р = 0,028. В африканских популяциях, отдаленными потомками которых являются современные члены черной популяции США, частота этого аллеля равна р0 = 0,630. Предки современного черного населения США были вывезены из Африки примерно 300 лет назад (т.е. прошло примерно 10-12 поколений); для простоты примем, что f = Ю. Частота аллеля R° современного черного населения США составляет р, = 0,446.

          р,-Р

          Переписав уравнение 5.5 в виде (1 – ц)» = –р и подставив значения соответствующих величин, получим (1 – ц)10 = 0,694, ц= 0,036. Таким образом, поток генов от белого населения США к черному шел со средней интенсивностью 3,6% за одно поколение. В результате через 10 поколений доля генов африканских предков составляет примерно 60% общего числа генов современного черного населения США и около 30% генов (1 – 0,694 = 0,ЗОЬ) унаследовано от белых.

          Случайный дрейф генов
          Любая природная популяция характеризуется тем, что она имеет конечное (ограниченное) число особей, входящих в ее состав. Этот факт проявляется в чисто случайных, статистических флуктуациях частот генов и генотипов в процессах образования выборки гамет, из которой формируется следующее поколение (поскольку не каждая особь в популяции производит потомство); объединения гамет в зиготы; реализации «социальных» процессов (гибели носителей определенных генотипов в результате войн, бедствий, смертей до репродуктивного возраста); влияния мутационного и миграционного процессов и естественного отбора. Очевидно, что в больших популяциях влияние подобных процессов значительно слабее, чем в маленьких. Случайные, статистические флуктуации частот генов и генотипов называются популяционными волнами. Для обозначения роли случайных факторов в изменении частот генов в популяции С.Райт ввел понятие «дрейф генов» (случайный дрейф генов), а Н.П. Дубинин и Д.Д. Ромашов – понятие «генетико-автоматические процессы». Мы будем использовать понятие «случайный дрейф генов».

          Случайным дрейфом генов называется изменение частот аллелей в ряду поколений, являющееся результатом действия случайных причин, например, резким сокращением размера популяции в результате войны или голода. Предположим, что в некоторой популяции частоты двух аллелей a via. равны 0,3 и 0,7 соответственно. Тогда в следующем поколении частота аллеля а может быть больше или меньше, чем 0,3, просто в результате того, что в наборе зигот, из которых формируется следующее поколение, его частота в силу каких-то причин оказалась отличной от ожидавшейся.

          Общее правило случайных процессов таково: величина стандартного отклонения частот генов в популяции всегда находится в обратной зависимости от величины выборки – чем больше выборка, тем меньше отклонение. В контексте генетики популяций это означает, что, чем меньше число скрещивающихся особей в популяции, тем больше вариативность частот аллелей в поколениях популяции. В небольших популяциях частота одного гена может случайно оказаться очень высокой. Так, в небольшом изоляте (дункеры в штате Пенсильвания, США, выходцы из Германии) частота генов групп крови АВО значительно выше, чем в исходной популяции в Германии [103]. И напротив, чем больше число особей, участвующих в создании следующего поколения, тем ближе теоретически ожидаемая частота аллелей ? Родительском поколении) к частоте, наблюдаемой в следующем Поколении (в поколении потомков).

          Важным моментом является то, что численность популяции определяется не общим числом особей в популяции, а ее так называемой фекгивной численностью, которая определяется числом скрещивая особей, дающих начало следующему поколению. Именно эти особи (а не вся популяция в целом), становясь родителями, вносят генный вклад в следующее поколение.

          Если популяция не слишком мала, то обусловленные дрейфом генов изменения частот аллелей, происходящие за одно поколение, также относительно малы, однако, накопившись в ряду поколений, они могут стать весьма значительными. В том случае, если на частоты аллелей в данном локусе не оказывают влияния никакие другие процессы (мутации, миграции или отбор), эволюция, определяемая случайным дрейфом генов, в конечном счете приведет к фиксации одного из аллелей и уничтожению другого. В популяции, в которой действует только дрейф генов, вероятность того, что данный аллель будет фиксирован, равна исходной частоте его встречаемости. Иными словами, если аллель гена А в популяции встречается с частотой 0,1, то вероятность того, что в какой-то момент развития популяции этот аллель станет в ней единственной формой гена А, составляет 0,1. Соответственно, вероятность того, что в какой-то момент развития популяции зафиксируется аллель, встречающийся в ней с частотой 0,9, составляет 0,9. Однако для того, чтобы фиксация произошла, требуется достаточно много времени, поскольку среднее число поколений, необходимых для фиксации аллеля, примерно в 4 раза больше, чем число родителей в каждом поколении.

          Предельный случай дрейфа генов представляет собой процесс возникновения новой популяции, происходящей всего от нескольких особей. Этот феномен известен под названием эффекта основателя (или «эффекта родоначальника").

          В. Маккьюсик описал эффект основателя у секты меннонитов (штат Пенсильвания, США). В середине 60-х этот популяционный изолят насчитывал 8000 чел., и почти все они произошли от трех супружеских пар, прибывших в Америку до 1770 г. Для них была характерна необычно высокая частота гена, вызывающего особую форму карликовости с полидактилией (наличием лишних пальцев). Это настолько редкая патология, что к моменту выхода книги Маккьюсика во всей медицинской литературе было описано не более 50 подобных случаев; в изоляте же меннонитов было обнаружено 55 случаев данной аномалии. Очевидно, случайно сложилось так, что один из носителей этого редкого гена и стал «основателем» повышенной его частоты у меннонитов. Но в тех их группах, которые живут в других районах США и ведут свое начало от других предков, эта аномалия не обнаружена [103].

          Случайное изменение частот аллелей, являющихся разновидностью случайного дрейфа генов, – феномен, возникающий в случае, если популяция в процессе эволюции проходит сквозь «бутылочное горлышко». Когда климатические или какие-то другие условия существования популяции становятся неблагоприятными, ее численность резко сокращается и возникает опасность ее полного исчезновения. Если же ситуация изменяется в благоприятную сторону, то популяция восстанавливает свою численность, однако в результате дрейф3 генов в момент прохождения через «бутылочное горлышко» в ней существенно изменяются частоты аллелей, и затем эти изменения сохраняются на протяжении последующих поколений. Так, на первых ступенях эволюционного развития человека многие племена неоднократно оказывались на грани полного вымирания. Одни из них исчезали, а другие, пройдя стадию резкого сокращения численности, разрастались – иногда за счет мигрантов из других племен, а иногда благодаря увеличению рождаемости. Наблюдаемые в современном мире различия частот встречаемости одних и тех же аллелей в разных популяциях могут в определенной степени объясняться влиянием разных вариантов процесса генетического дрейфа.

          Естественный отбор
          Естественным отбором называется процесс дифференциального воспроизводства потомства генетически различными организмами в популяции. Фактически это означает, что носители определенных генетических вариантов (т.е. определенных генотипов) имеют больше шансов выжить и оставить потомство, чем носители других вариантов (генотипов). Дифференциальное воспроизводство может быть связано с действием разных факторов, среди которых называются смертность, плодовитость, оплодотворяемость, успешность спаривания и продолжительность репродуктивного периода, выживаемость потомства (иногда ее называют жизнеспособностью).

          Мерой способности особи к выживанию и размножению является приспособленность. Однако, поскольку размер популяции обычно ограничен особенностями среды, в которой она существует, эволюционная результативность особи определяется не абсолютной, а относительной приспособленностью, т.е. ее способностью к выживанию и размножению по сравнению с носителями других генотипов в данной популяции. В природе приспособленность генотипов не постоянна, а подвержена изменению. Тем не менее в математических моделях значение приспособленности принимается за константу, что помогает при разработке теорий популяционной генетики. Например, в одной из наиболее простых моделей предполагается, что приспособленность организма полностью определяется структурой его генотипа. Кроме того, при оценке приспособленности допускается, что все локусы осуществляют независимые вклады, т.е. каждый локус может анализироваться независимо от других.

          Выделяются три основных типа мутаций: вредоносные, нейтральные и благоприятствующие. Большинство новых мутаций, возникающих в популяции, являются вредоносными, так как снижают приспособденность их носителей. Отбор обычно действует против таких мутантов, и через некоторое время они исчезают из популяции. Данный п отбора называется отрицательным (стабилизирующим). Однако существуют мутации, появление которых не нарушает функционирование организма. Приспособленность таких мутантов может быть так же высока, как и приспособленность аллелей-немутантов (исходных аллелей) в популяции. Эти мутации являются нейтральными, и естественный отбор остается равнодушным к ним, не действуя против них (дизруптивный отбор). При действии дизруптивного отбора внутри популяции обычно возникает полиморфизм – несколько отчетливо различающихся форм гена (см. гл. IV). Третий тип мутантов появляется крайне редко: такие мутации могут повысить приспособленность организма. В этом случае отбор может действовать так, что частота встречаемости аллелей-мутантов может повыситься. Данный тип отбора называется положительным (движущим) отбором.

          Подстановка генов
          Предельным случаем эволюционирования популяции является полное исчезновение из нее исходных аллелей. Подстановкой генов .(полной заменой одного аллеля на другой) называется процесс, в результате которого аллель-мутант вытесняет исходно доминировавший аллель «дикого типа». Иными словами, в результате действия различных популяционных процессов (например, мутационного процесса, случайного дрейфа генов, отбора) в популяции обнаруживаются только аллели-мутанты: аллель-мутант появляется в популяции в единственном числе в результате единичной мутации, а затем, после смены достаточного количества поколений, его частота достигает 100%, т.е. он фиксируется в популяции. Время, требующееся аллелю для достижения 100% частоты встречаемости, называется временем фиксации. Очевидно, что не все аллели-мутанты достигают 100% встречаемости и фиксируются в популяции. Обычно бывает наоборот: большинство аллелей-мутантов в течение нескольких поколений элиминируется. Вероятность того, что данный аллель-мутант зафиксируется в популяции, обозначается величиной, называемой вероятностью фиксации.

          Новые мутанты возникают в популяциях постоянно, при этом в качестве одного из сопровождающих мутацию процессов разворачивается процесс подстановки генов, в которых аллель А заменяется новым аллелем Б, а тот в свою очередь заменяется аллелем В и т.д. Динамика этого процесса описывается понятием «скорость процессов подстановки генов», отражающим количество подстановок и фиксаций в единицу времени.

          3.Факторы, влияющие на динамику изменения частот генотипов в популяции
          Мутации, миграция, отбор и дрейф генов влияют на динамику частот как конкретных аллелей, так и целостных генотипов. Определенные типы скрещивания влияют только на частоты генотипов. Среди этих процессов – инбридинг и ассортативное скрещивание.

          Инбридинг
          Закон Харди-Вайнберга действует лишь тогда, когда скрещивание случайно и вероятность скрещивания двух генотипов равна произведению их частот. Инбридинг же представляет собой один из вариантов неслучайного скрещивания, когда потомство производится особями, являющимися генетическими родственниками друг другу. Поскольку родственные особи в генетическом отношении более сходны между собой, чем не состоящие в родстве организмы, постольку инбридинг ведет к повышению частоты гомозигот и снижению частоты гетерозигот по сравнению с теоретически ожидаемой при случайном скрещивании (хотя частоты аллелей при этом не меняются). Крайним случаем инбридинга является самооплодотворение или самоопыление – формы размножения, которые широко распространены у некоторых видов растений. Общая закономерность заключается в том, что в популяциях инбридинг повышает частоту фенотипического проявления вредных рецессивных аллелей, поскольку повышает вероятность «встречи» двух рецессивных генов, определяющих то или иное отклонение от нормы.

          Мерой генетических последствий инбридинга служит коэффициент инбридинга, представляющий собой вероятность того, что у какой-либо особи в данном локусе окажутся два аллеля, идентичные по происхождению, т.е. точные копии аллеля, имевшегося в генотипе одного из прародителей этой особи в каком-то из предшествующих поколений.

          У растений при самоопылении коэффициент самый большой (F= 1/2). У человека супружеские отношения между родителями и детьми или между братьями и сестрами считаются кровосмешением; в большинстве культур (но не во всех) существует запрет на подобные браки. Скажем, в династиях египетских фараонов кровосмешанные браки встречались часто. В Японии браки между двоюродными сестрами и братьями поощряются и в некоторых областях составляют до 10% общего числа браков. В Индии существуют касты, одобряющие браки между дядей и племянницей. А вот в римской католической церкви, напротив, требуется получение специального разрешения на заключение брака между любыми родственниками, которые кровно ближе друг другу, чем родственники третьей степени.

          В литературе можно найти множество примеров того, что инбридинг повышает вероятность проявления рецессивных заболеваний. Кроме того, как показали исследования, инбридинг приводит к снижению среднепопуляционных значений по ряду поведенческих и психологических признаков. Например, согласно некоторым исследованиям, в результате инбридинга среди потомков близкородственных браков наблюдается некоторое снижение IQ.

          Ассортативность (неслучайный подбор супружеских пар)
          Вопрос о том, что движет людьми при заключении брачных союзов, остается загадкой до сих пор. Этот вопрос привлекает внимание как философов и поэтов, так и специалистов по планированию семьи. В рамках психогенетики также существует раздел, посвященный этой теме. Изучение закономерностей ассортативного подбора супружеских пар (неслучайного заключения браков) – важная линия психогенетических исследований, поскольку ассортативность может изменять оценки наследуемости признака, влиять на его вариативность в популяции и т.д. Один из основных результатов этих исследований указывает на то, что ассортативность практически всегда осуществляется в положительном направлении, т.е. браки в подавляющем большинстве случаев заключаются между людьми, похожими друг на друга; в супружеских парах, как правило, существует сходство по многим фенотипическим признакам.

          Подобно инбридингу, ассортативность браков влияет только на частоты генотипов, но не на частоты аллелей. Если мы задумаемся о влиянии отдельно взятого локуса на признак, по которому происходит ассортативный подбор, то окажется, что ассортативность, как и инбридинг, снижает гетерозиготность. Иными словами, в результате ассортативности гомозиготы заключают браки с гомозиготами, а гетерозиготы в каждом поколении производят одну или несколько гомозигот. В конечном счете, если ассортативность выражена достаточно сильно, она может существенным образом снизить генетическую изменчивость в популяции. Например, различия по росту и весу представляют собой в основном результат влияния множества генов. Если бы признак роста не был существенным фактором при выборе спутников жизни и высокие женщины выходили бы замуж за невысоких мужчин так же часто, как и за высоких, то потомки высоких женщин были бы среднего роста. Однако хорошо известно, что супруги подбираются по росту неслучайно, дети высоких женщин чаще всего имеют высоких отцов, что, в свою очередь, делает высокими и их. В этом смысле ассортативность увеличивает разброс по признаку в популяции, поскольку дети от ассортативных браков имеют фенотипическое значение признака, отстоящее от среднепопуляционного дальше, чем если бы браки заключались случайно.

          Ассортативность браков представляет собой одну из самых интересных проблем психогенетики. Ее механизм еще не понят, однако хорошо известен тот факт, что наличие ассортативности изменяет популяционное распределение значений по фенотипу, по которому наблюдается эссортативность. Поэтому, проводя исследование любого признака, по которому наблюдается ассортативность, исследователи стремятся. Учитывать в статистическом анализе корреляции между супругами (несколько подробнее феномен ассортативности рассматривается в гл. VI).

          Итак, мы рассмотрели закономерности существования генов в популяциях. Частоты генов в популяциях, находящихся в состоянии покоя, определяются законом Харди-Вайнберга. Однако реальные популяции никогда не бывают в состоянии покоя, и закон Харди-Вайнберга постоянно нарушается. В реальных популяциях в каждый данный момент времени одновременно присутствуют и взаимодействуют все основные факторы популяционной динамики. Необходимо различать популяционные факторы, влияющие на изменения частот аллелей и частот генотипов. На изменение частот аллелей в популяции более других процессов влияют мутации, миграции, естественный отбор и генетический дрейф. Частота встречаемости генотипов в популяции подвержена влиянию определенных типов скрещивания, в том числе инбридинга и ассортативного подбора супружеских пар.

          Глава VI Генотип в контексте: типы средовых влияний и генотип-средовых эффектов
          1. Основные понятия
          Индивидуум (носитель генотипа) существует не в вакууме, а среди подобных ему индивидуумов. Кроме того, сам генотип не спрятан, как Кащеева смерть, за семью замками на конце иголки, а чрезвычайно открыт и крайне чувствителен к любому оказываемому на него влиянию. Изучение генотипа невозможно и неадекватно без изучения среды, в которой он находится. Генетические исследования заметно выигрывают, когда в них используются хорошо отлаженные психологические методики, оценивающие характеристики среды. Подобным же образом психологические и педагогические исследования средовых условий, влияющих на формирование тех или иных поведенческих признаков, выигрывают от использования накопленных психогенетикой знаний о том, как функционирует генотип, что такое норма реакции и каковы пределы пластичности генотипа. Время противопоставления «двух факторов» – генов и среды – осталось позади. Сегодня мы знаем достаточно для того, чтобы без тени сомнений утверждать: формирующаяся индивидуальность не делится на то, что в ней от среды, и на то, что – от генотипа. Развитие по сути своей является процессом переплетения и взаимодействия генов и среды, развитие и есть их взаимодействие.

          В контексте психогенетического изучения средовых особенностей чрезвычайно важны три момента.

          Во-первых, генетические исследования постоянно указывают на оптическую роль средовых факторов в формировании психологических различий между людьми. Многочисленные психогенетические работы нагляднейшим образом показали, сколь важна роль генетических факторов для объяснения межиндивидуальной вариативности по самым разным признакам. В некоторых случаях (например, для вариативности показателей интеллекта) генетические влияния объясняют 50% фенотипической изменчивости. Чем, однако, объясняются остальные 50%? Ответ на этот вопрос очень прост: в большинстве своем за оставшиеся 50% отвечает среда, точнее особенности среды, в которой развиваются и живут носители генотипов.

          Во-вторых, в контексте генетики количественных признаков понятие среды определяется намного шире, чем в психологии. Согласно этому определению, понятие «среда» включает все типы средовых влияний – общесемейные, индивидуальные и любые другие (включая ее физические и физиологические компоненты, пренатальные условия, диету, болезни раннего детства и т.д.), в то время как в психологии средовые условия обычно приравниваются только к социально-экономическим и психологическим условиям взросления ребенка.

          В-третьих, психогенетика концентрирует свои усилия на вопросе о том, что есть (в данный момент в данной популяции), а не на вопросе о том, что может произойти. Например, высокие значения коэффициента наследуемости, полученного при изучении межиндивидуальной вариативности по росту, констатирует тот факт, что в данное время в данной популяции дисперсия роста объясняется в основном генетическими различиями между членами данной популяции (что есть). Однако определенное средовое вмешательство (например, изменение питания и увеличение количества витаминов в рационе) может оказать влияние на формирование межиндивидуальных различий в популяции по такому высоконаследуемому признаку, как рост (что может произойти). Считается, что именно такие средовые изменения привели к увеличению среднего роста в современных европейских популяциях по сравнению с аналогичными оценками, полученными, например, в начале XX в. Индивидуальные же различия по росту внутри каждого поколения находятся под жестким генетическим контролем.

          При изучении генотипа в его средовом контексте исследователи выделяют два класса влияний – влияния среды и генотип-средовые влияния, т.е. совместные, сопряженные влияния среды и генотипа.

          Для психолога одним из наиболее интересных аспектов психогенетики является ее способность дать надежную информацию о наличии и степени средовых влияний на формирование исследуемого признака. Психогенетические исследования могут не только определить влияет ли среда на развитие и проявление этого признака (и если да то в какой степени), но и указать конкретный класс средовых влияний, в котором надо искать определенный содержательный фактор, являющийся критической средовой переменной для анализируемого признака. Например, психогенетическое исследование может определить, что популяционная изменчивость по интеллекту зависит от общесемейной среды, и тем самым направить исследовательскую работу психологов на поиск конкретных компонентов именно этой среды (например, социально-экономических характеристик семьи), значимых для формирования интеллекта. В рамках теоретической психогенетической модели исследователи выделяют два основных типа средовых влияний: общие и индивидуальные.

          Термином общая среда (синонимы – общесемейная, межсемейная, систематическая, семейная, разделенная; чаще всего обозначается символом Е – shared или Ес-common, общая) описываются типы средовых влияний, одинаковых для членов изучаемых пар родственников (родители-дети, сиблинг-сиблинг и т.д.). Выделяют два класса общих средовых влияний: (1) общесемейная среда, характеристики которой различны в разных семьях, но едины для всех членов одной семьи (социоэкономический статус семьи, уровень образования родителей, жилищные условия, исповедуемая семьей религия и т.п.); и (2) семейная среда, общая для конкретных пар членов данной семьи (близнецовая среда, среда сиблингов, родительско-детская среда и т.д.); это – среда, общая только для членов данной диады (например, школьная среда близнецов, обучающихся в одном классе, будет общей для близнецов, но не для родительско-детских пар).

          Термином «индивидуальная среда» (синонимы – внутрисемейная, уникальная, специфическая, различающаяся, неразделенная, случайная; чаще всего обозначается Е – nonshared, т.е. среда, не являющаяся единообразной для всех членов семьи) описываются типы среды, различные у разных членов одной семьи. Индивидуальные средовые характеристики – это набор тех средовых условий, влияния которых делают членов одной семьи непохожими друг на друга. Например, как ни стараются родители сиблингов относиться к ним одинаково объективно, этого никогда не случается. Индивидуальная среда включает широкий спектр разных характеристик, начиная от разнообразия пренатальных условий и кончая социально-психологическими особенностями среды, специфическими для данного индивида. Примерами таких средовых влияний могут служить характеристики круга друзей и рабочей обстановки, которые, как правило, не единообразны, специфичны для каждого члена семьи.

          Некоторые исследователи предлагают более детальную классификацию сред и разделяют общие и индивидуальные средовые влияния на (1) систематические (повторяющиеся, долгосрочные; примерами систематических общесемейных влияний могут служить заработная плата родителей, а индивидуальных систематических влияний – школьная среда ребенка или постоянное общение с близким другом) и (2) случайные (краткосрочные; пример случайных общесемейных средовых воздействий – смерть члена семьи, а случайных индивидуально-средовых влияний – болезнь или встреча с интересным человеком).

          Эти теоретически выделенные типы средовых влияний представлены в центральной модели генетики количественных признаков в терминах компонентов фенотипической дисперсии. Далее мы покажем, как сопоставление разного типа родственных корреляций позволяет выделять разные компоненты среды. Однако некоторые средовые влияния (например, систематические и несистематические эффекты) в рамках центральной модели разделить нельзя. Для их изучения традиционную (классическую) модель разложения фенотипической дисперсии, в состав которой входят только латентные переменные, необходимо модифицировать с тем, чтобы включать в нее измеряемые переменные (подробнее об этом в гл. VIII).

          Ученые давно осознали тот факт, что псевдодихотомическое разделение факторов, значимых для формирования индивидуальности, на те, которые «от генов», и те, которые «от среды», является искусственным и упрощенным. Помимо двух главных составляющих фенотипической дисперсии – генетической и средовой– существует несколько факторов, возникающих в результате взаимодействия (или совместных действий) среды и генов, и часто этим факторам принадлежит весьма существенная роль. При описании гено-средовых эффектов выделяются три разных класса явлений: генотип-средовые корреляции (ГС-корреляции), или ковариации; генотип-средовые взаимодействия (ГС-взаимодействия); ассортативность.

          Средовые влияния, переживаемые человеком, часто не случайны, а, напротив, коррелируют с особенностями его генотипа или Даже вызываются ими. Это явление было многократно описано. Смысл генотип-средовой корреляции хорошо передает утверждение «каждому по способностям». Теоретически предполагается, что если среда Достаточно разнообразна и общество предоставляет человеку возможность выбора, каждый выбирает и получает среду, коррелирующую Положительно или отрицательно) с его генетически обусловленной Дивидуальностью. (Например, человек с генетически заданным медленным индивидуальным темпом едва ли выберет профессию, в которой деятельность требует высокой скорости.)

          Позитивная ГС-корреляция характеризует ситуацию двойного преимущества для носителя определенного генотипа. Так, дети композитора Иоганна Себастьяна Баха, будучи наследственно музыкально одаренными, выросли в обогащенной музыкальной среде, поскольку отец посвящал много времени их музыкальным занятиям. Семья математиков Бернулли примечательна не только наследственной математической одаренностью, но и, как следствие ее, «математизированной» средой (см. гл. VII).

          Негативная ГС-корреляция отражает ситуацию регрессии к популяционному среднему, т.е. тенденцию к снижению фенотипического значения признака, например, у потомков по сравнению с родителями из-за реакции среды на их генетическую индивидуальность (подробнее о ГС-корреляциях см. гл. VIII).

          В целом ГС-корреляция отражает феномен неслучайного распределения сред между различными генотипами. «Хороший генотип» обычно получает и «хорошую среду»; «плохой» может выбрать адекватную себе, но объективно «плохую» среду. Понятно, что этот феномен может искажать оценку наследуемости: в случае положительной корреляции, когда и генотип, и среда действуют в одном направлении, она может быть завышена, в случае отрицательной, наоборот, занижена. Это – существенная помеха в исследованиях, которая должна, по возможности, контролироваться.

          ГС-взаимодействие следует четко отличать от ГС-корреляции. Подобное взаимодействие ничего общего с идеей распределения «каждому по способностям» не имеет. Оно отражает непосредственный акт совместного действия, совместного влияния генов и средовых факторов на фенотип. ГС-взаимодействие описывает генетический контроль чувствительности к средовым различиям и обнаруживается в том, что один и тот же генотип в разных средах даст разные фенотипы (а разные генотипы в одной и той же среде тоже получат разное фенотипическое выражение).

          В этих экспериментах при помощи направленного отбора были выведены линии «умных» (быстро обучающихся) и «глупых» (обучающихся медлен-) крыс. В стандартной ("нормальной") среде «глупые» делали в среднем на 50 ошибок больше, чем «умные». Однако в обедненной среде эта разница исчезала: количество ошибок у обеих линий становилось одинаковым, причем «умные» резко «глупели»; в обогащенной же среде, наоборот, «умнели» «глупые» – У них количество ошибок резко сокращалось. Обратим внимание на то, что реакция на плохую среду выше у «умных»; создание же более благоприятных условий сильнее сказывалось на обучаемости «глупых» крыс. (Вспомним понятие «норма реакции», – гл. I.)

          Понятно, что у человека экспериментально исследовать ГС-взаимодействие невозможно. Но примером может служить генетическая сопротивляемость какому-либо заболеванию. Люди, генетически склонные к заболеванию, не проявляют симптомов заболевания только до тех пор, пока их среда обитания свободна от патогенов. И наоборот, генетически устойчивые к заболеванию индивидуумы не проявляют симптомов заболевания даже при наличии патогена в их среде. Иначе говоря, изменение среды внесением в нее патогена оказывает весьма разные (порой, трагически разные) влияния на фенотипы индивидуумов, генетически склонных и генетически устойчивых к заболеванию.

          Ассортативностъю называется неслучайное заключение браков на основе сходства по любым факторам. О ней уже шла речь в гл. V как об одном из факторов, меняющих частоты генотипов в популяциях. Исследователи, применяющие метод семьи (см. далее и гл. VII) для анализа психологических признаков, часто ссылаются на этот феномен. Мерой ассортативности принято считать корреляцию между супругами.

          В большинстве современных обществ браки заключаются на основе взаимного интереса и привязанности будущих супругов друг к другу, что подразумевает сходство супругов по ряду фенотипических признаков, например по интеллекту, интересам, увлечениям и т.д. Высокая положительная ассортативность была обнаружена у таких признаков, как уровень образования, религиозные и политические установки, социально-экономическое положение. Умеренная ассортативность установлена для физических показателей и когнитивных характеристик, например когнитивных стилевых особенностей и специальных способностей.

          Исследования также продемонстрировали, что личностные качества и особенности темперамента не являются значимым критерием при подборе спутника жизни: корреляции между этими признаками у супругов достаточно низки. Однако до сих пор нет исследований, в которых были бы выявлены отрицательные корреляции между супругами по какому-либо (физическому ли психологическому) признаку.

          Ассортативность может искажать оценки влияния как генетических, так и средовых составляющих фенотипической дисперсии и почему должна учитываться во многих генетико-математических моделях, точнее, в любых моделях, где она может занижать или завышать оценки искомых параметров. Важно помнить, что ассортативность не может интерпретироваться как побочная переменная, поскольку, строго говоря, переменной не является. В психогенетических моделях ассортативность представлена в качестве определенного коэффициента [44], искажающего истинную фенотипическую корреляцию в парах родитель-ребенок. Статистически контролировать ассортативность можно только в условиях использования комбинированных психогенетических моделей, т.е. в квазиэкспериментальных исследованиях, объединяющих несколько методов психогенетики (например, близнецовый и семейный).

          Например, тенденция заключать браки с теми, кто близок нам по уровню интеллекта, давно была подмечена как в экспериментальных работах, так и в житейских наблюдениях. В среднем корреляция супругов по IQ составляет примерно 0,30-0,40. Такое сходство вовсе не означает, что мы подбираем жизненных партнеров по результатам выполнения интеллектуальных тестов. Эта корреляция определяется и интеллектуальной близостью будущих супругов, и тем, что общение с интеллектуально равным партнером психологически комфортно, и массой других обстоятельств. Однако, независимо от механизма ассортативности, в результате заключения браков между людьми, похожими по уровню интеллектуальных способностей, в зачатии нового организма принимают участие генотипы, сходство которых выше того, которое определяется законом случайных чисел. Данная закономерность особенно важна на концах распределения оценок познавательных способностей, поскольку было отмечено, что ассортативность проявляется ярче как среди одаренных, так и среди интеллектуально отсталых людей. В группе с низкими образованием и интеллектом Т.Д. Думитрашку получила очень высокую ассортативность по интеллекту (г = 0,68) и никаких корреляций по темпераменту, когнитивному стилю, креативности [53; 54]. В подобных случаях ассортативность увеличивает вероятность того, что произойдет «удвоение» наследуемой генной информации и, соответственно, потомок таких родителей унаследует двойную дозу генов, предрасполагающих к фенотипу, носителями которого являются его родители.

          В последние 5-10 лет психогенетики обнаружили три весьма неожиданных явления: (а) у детей, растущих в одной семье, среда формирует скорее различия, чем сходства; (б) многие психологические инструменты (опросники, данные, полученные методом наблюдения, и пр.), используемые для измерения характеристик среды, показывают неожиданно высокий уровень генетического контроля, и (в) при разложении фенотипической дисперсии подавляющего большинства психологических признаков, изучаемых психогенетикой, роль обшесемейной среды оказывается незначительной. Все это дает возможность сформулировать гипотезу о том, что люди создают или находят определенные средовые условия, соответствующие их генотипам, а не являются пассивными «жертвами» своих генов или «доставшейся им среды. Иными словами, индивидуальный генотип оказывается «конструктором» индивидуальной среды. Эти данные позволили исследовательнице С. Скарр сформулировать концепцию, получившую образное обозначение «генотип –» среда», т.е. путь от генотипа к среде, обратный привычному «влиянию среды на индивидуальность» [396]. О продуктивности такого подхода речь пойдет далее. В соответствии с этими тремя наблюдениями и построена данная глава. Во-первых, мы рассмотрим основные результаты изучения общей семейной среды; во-вторых, уделим особое внимание анализу находок, полученных в исследованиях индивидуальной среды; в-третьих, проанализируем феномен ГС-корреляции, описывая те особенности среды индивидуальности, которые коррелируют с ее генотипом; и, наконец, более детально познакомим с понятием ГС-взаимодействия, или феноменом так называемой чувствительности к среде.

          2. Типология средовых влияний. Средовые условия, общие для членов семьи (общесемейная, межсемейная, систематическая, разделенная, общая среда)
          Семьи различаются уровнем материального благосостояния, стилями воспитания, общим уровнем культуры и многими другими характеристиками. Дети, растущие в одной семье, подвергаются, в общем, одним и тем же семейным влияниям. Иными словами, сходство средовых условий разных детей в одной семье выше, чем сред детей, растущих в разных семьях. Это говорит о том, что общесемейная среда варьирует от одной семьи к другой, но постоянно систематически влияет на детей одной и той же семьи (именно так надо понимать встречающееся в генетических работах понятие «межсемейная систематическая среда"). С. Скарр предлагает рассматривать межсемейные различия в общей среде как различия в возможностях [398]. В этом смысле, например, семьи с более низким достатком рассматриваются как семьи, располагающие меньшим арсеналом для создания обогащенной среды, существенной для развития познавательной сферы Ребенка: семейная среда в этих семьях несколько ограничена как с точки зрения возможностей, доступных ребенку в домашних условиях (книги, инструменты, игры, компьютер), так и с точки зрения выбора школы (если она платная) и внешкольных занятий (если за них тоже надо платить).

          Психогенетические исследования уделяли центральное внимание общей семейной среде примерно до середины 80-х годов. Предполагалось, что ее вклад в изменчивость по интеллекту – около 30%. Однако РИ более внимательном анализе эмпирических данных выяснилось, то эта оценка справедлива только для детского возраста. Начиная с 10-Ц лет влияние общей среды на популяционную дисперсию интеллекта монотонно уменьшается и к 18-20 годам практически до нуля. Правда, результаты в какой-то мере противоречивы: несколько близнецовых исследований указывают на значимость вклада семейной среды в межиндивидуальную дисперсию по специальным способностям и по показателям школьной успешности, но исследования приемных детей не подтверждают это наблюдение [364].

          Результаты психогенетических исследований личностных черт оказались еще более неожиданными. Впервые незначительность вклада семейной среды в формирование индивидуальных различий по личностным особенностям была отмечена в конце 70-х годов. Например, в работе Дж. Лоэлина и Р. Николса вклад семейной среды составил всего 10% [322]. Главный аргумент за несущественность общесемейных факторов заключается в том, что приемные сиблинги – приемные дети, воспитывающиеся в одной семье и не являющиеся родственниками друг другу, имеют практически нулевую корреляцию по личностным чертам (средний г = 0,05). По когнитивным характеристикам корреляция намного выше (около 0,25), но в подростковом возрасте она тоже становится почти нулевой, а это говорит о том, что влияния общесемейной среды не имеют долговременного эффекта [363].

          Эти результаты были многократно подтверждены [подробный обзор см.: 57]. В целом полученные данные позволяют утверждать, что общесемейная среда играет относительно небольшую роль в формировании индивидуальных различий по психологическим признакам, – во всяком случае, после подросткового возраста.

          Разделенная (общая) среда не должна полностью приравниваться к семейной среде. Очевидно, что люди могут иметь общие средовые условия (разделять единообразные эффекты среды) и за пределами семьи. Например, сиблинги могут находиться в общих средовых условиях, имея общих друзей и проводя время вместе в определенном средовом окружении. Однако важно помнить, что современные генетико-математические модели не позволяют дифференцировать влияния общесемейной среды от среды, общей для данных родственников, но существующей вне семьи.

          Средовые условия, уникальные для каждого члена семьи: индивидуальная (внутрисемейная, случайная, специфическая, уникальная) среда
          Авторы и сторонники большинства психологических теорий, ставящих в центр своего внимания проблему среды и средовых влияний на развитие, предполагают: дети похожи на своих родителей потому, что родители создают для своих детей общую семейную среду, а сиблин и похожи друг на друга в результате того, что воспитываются в одной семье, т.е. в одной среде. За последние два десятилетия это предположение было опровергнуто результатами нескольких исследований близнецов и приемных детей, которые были проведены с целью проверки гипотезы о том, что сходство родственников в одной семье объясняется влиянием общих для них генов, а не общей семейной средой. И это предположение подтвердилось: данные множества психогенетических исследований настойчиво убеждают в том, что сходство признаков у родственников объясняется скорее их генетической, чем средовой близостью. Общая семейная среда, как только что говорилось, играет относительно небольшую роль в формировании индивидуально-психологических различий. Единственным исключением из этого правила являются расстройства поведения у подростков – в этом случае семейная среда оказывается значимой.

          Наблюдение и интервью. Одним из самых широко используемых инструментов для оценки и измерения характеристик среды является методика ДОМ (от англ. НОМЕ – Home Observation for Measurement of the Environment). ДОМ позволяет оценивать такие характеристики среды, как эмоциональная и вербальная реактивность родителей, избегание ограничений и наказаний, организация физической и временной среды, обеспечение ребенка адекватным материалом для игр.

          Опросники. Без сомнения, самым популярным методом изучения средовых характеристик являются опросники. Существует целый ряд инструментов, позволяющих оценивать социальные характеристики семьи, ее эмоционально-психологический климат и стили воспитания. Однако эти методы субъективны по своей природе, и вопрос о том, насколько субъективность восприятия тех или иных показателей среды искажает данные о реальных средовых условиях, остается открытым. Для того чтобы избежать подобных искажений, в рамках психогенетических исследований часто собирают информацию об одних и тех же средовых показателях у разных членов семьи. После проведения определенного рода статистической обработки этих первичных данных выделяется только та часть полученной информации, которая разделяется всеми респондентами. Именно она затем используется в психогенетическом анализе.

          В целом ситуация такова: на долю средовых компонентов фенотипической дисперсии психологических признаков приходится по крайней мере 50% их общей вариативности. Но среди этих 50% дисперсии относительно небольшая часть объясняется общесемейными средовыми условиями. Существенная же доля средовой дисперсии объясняется не общесемейными, а специфическими для каждого члена семьи средовыми компонентами – индивидуальной средой. Это замечательное по своей неожиданности наблюдение позволяет предположить, что большинство средовых влияний, важных для формирования того или иного признака, мало связаны с характеристиками семейной среды. напротив, оказывается, что наиболее важным источником изменчивости являются индивидуально специфические, уникальные для данного ребенка средовые характеристики, в том числе среда за пределами семьи, среда, которая не пересекается с индивидуальными средами других членов семьи.

          Иначе говоря, средовые условия, играющие какую-то роль в формировании поведенческих признаков, могут действовать таким образом, что дети, растущие в одной семье, становятся похожими друг на друга не более, чем дети, растущие в разных семьях.

          Факторы индивидуальной среды объясняют часть фенотипической дисперсии, которая не объясняется ни генетическим, ни общесемейными средовыми компонентами. Правда, компонент индивидуальной среды в той его статистической форме, которая существует в психогенетических моделях, включает в себя и ошибки измерения. Например, если генетический компонент, подсчитанный при анализе вариативности по какому-то признаку, измеряемому при помощи вопросника, составляет 60% фенотипической изменчивости, а общесемейная среда – 0%, то уникальная среда составляет 40%. Допустим, что надежность использованного опросника составляет 0,85, т.е. примерно 15% дисперсии объясняется ошибкой измерения (вероятностью того, что при повторном опросе данный респондент ответит иначе). Другими словами, систематический вклад уникальной среды в фенотипическую дисперсию по исследуемому признаку составит в данном случае, при очень упрощенной оценке, 40% – 15% = 25% общей изменчивости.

          Изучая уникальную среду, необходимо научиться выделять и психологически содержательно описывать ее составляющие. Простое выделение уникально-средового компонента фенотипической дисперсии в его математическом выражении не может привести к каким-либо осмысленным психолого-педагогическим выводам. Этот компонент дисперсии обязательно должен быть «наполнен» конкретными характеристиками среды. Например, недостаточно просто утверждать, что индивидуальная среда отвечает за 50% вариативности по признаку когнитивного риска. Среди громадного количества средовых условий, составляющих уникальную среду, необходимо описать те конкретные факторы, которые действительно влияют на изучаемую характеристику. Часто психогенетические исследования служат лишь начальным звеном в цепочке следующей за ними работы. Определив относительную значимость именно уникальных средовых компонентов, психогенетики пытаются выделить и описать их. Именно здесь находится точка пересечения психогенетических и собственно психологических исследований: определив значимость средовых эффектов, психогенетики надеются на помощь психологов в нахождении и содержательном описании этих компонентов. И наоборот, акцент на том или ином средовом компоненте, получаемый при Разложении дисперсии психологического признака, должен указать психологу и педагогу направление поисков.

          Однако необходимо отметить и важность исследовательского движения другом направлении, а именно, от результатов психологических исследований к психогенетическим моделям. Так, в исследованиях факторов риска при заболевании алкоголизмом в подростковом возрасте психологи установили значимость потери обоих родителей. Однако близнецовое исследование депрессии и алкоголизма, проведенное группой исследователей в штате Вирджиния, США [308, 309], показало отсутствие значимого влияния общесемейной среды на формирование индивидуальных различий по этому признаку. Пытаясь преодолеть противоречивость результатов, исследователи повторили анализ своих моделей, подставив вместо абстрактного компонента общесемейной среды конкретные данные, касающиеся семейного положения каждой близнецовой пары. Выяснилось, что потеря родителей действительно является существенным фактором риска для развития алкоголизма у подростков и что включение этой переменной в психогенетическую модель улучшает объяснительный потенциал модели.

          Способы оценки средовых эффектов
          Как же исследователи, используя основные методы психогенетики, оценивают вклад среды в фенотипическую дисперсию? Основным методологическим статистическим инструментом, использованным в большинстве таких исследований, был метод анализа путей (гл. VIII). Здесь мы рассмотрим несколько более прямых способов оценки вклада общесемейной и индивидуальной (внутрисемейной) средовых составляющих.

          Прямой тест общей семейной среды может быть осуществлен в рамках метода приемных детей. Почему, например, оцененная в детстве корреляция (т.е. сходство) общих познавательных способностей между сводными сиблингами (не являющимися генетическими родственниками, но растущими в одной семье) составляет 0,25? Ответ очевиден: причина их сходства заключается в том, что они растут в одной семье и, таким образом, испытывают общие семейные средовые влияния. Однако в подростничестве корреляция практически равна нулю, свидетельствуя о том, что в этом возрасте общая семейная среда существенной роли, вероятнее всего, уже не играет. Корреляции сводных сиблингов по личностным признакам и большинству психопатологических характеристик статистически не отличаются от НУЛЯ, на каких бы возрастных этапах они ни оценивались. Эти результаты позволяют сформулировать гипотезу о том, что для таких признаков важны индивидуально-специфические, а не общесемейные средовые влияния.

          Подобно тому как метод приемных сиблингов дает возможность ценить общесемейные средовые влияния, метод близнецов позволяя получить прямую оценку влияний индивидуальной среды. Поскольку близнецы являются генетическими копиями друг друга и прожит в одной семье, воспитываясь в одинаковых общесемейных среды условиях, различия между ними могут быть объяснены только влияниями неразделяемой ими, уникальной для каждого индивидуальной среды. Например, корреляция МЗ близнецов по показателям личностных опросников составляет в среднем около 0,45. Это означает, что их различия, т.е. остальные 55%, не могут быть объяснены семейной средой и, следовательно, возникают за счет влияний индивидуальной среды (как уже говорилось, вместе с ошибкой измерения). Подобные корреляции были получены и для большинства психопатологических характеристик: сходство МЗ близнецов относительно невысоко, что свидетельствует о значительной роли уникальной средовой составляющей.

          Различия МЗ близнецов – консервативная оценка уникальной среды, поскольку они часто создают свою специфическую близнецовую среду, как правило, увеличивающую их внутрипарное сходство; хотя подобная среда в принципе возможна и в парах разновозрастных сиблингов, но встречается она чрезвычайно редко. Например, корреляция МЗ близнецов по признаку общих познавательных способностей достаточно высока (0,85), поэтому на первый взгляд кажется, что индивидуальные средовые влияния здесь невелики (1 – 0,85 = 0,15). Однако корреляция для ДЗ близнецов составляет примерно 0,60, а для сиблингов (т.е. людей, имеющих, как и ДЗ близнецы, в среднем 50% общих генов) – 0,40, позволяя предполагать, что специфическая близнецовая среда, свойственная не только МЗ близнецам, составляет примерно 20% изменчивости по этому признаку (0,60 – 0,40 = 0,20). Соответственно, МЗ корреляция, в результате того, что она отражает влияние близнецовой среды, может быть завышена на 0,20. Иными словами, примерно Vs часть фенотипической дисперсии по признаку общих познавательных способностей объясняется вариативностью уникальной индивидуальной среды: 1 – (0,85 – 0,20) = 0,35.

          Таким способом ученые получают количественную оценку значимости общесемейной и индивидуальной среды в формировании индивидуально-психологических различий. Сравнивая их применительно к разным психологическим чертам или разным возрастам, можно в общих чертах уяснить относительную эффективность этих средовых параметров. Однако необходимо сделать следующий шаг – психологически содержательно описать, выделить и измерить конкретные компоненты указанных типов сред. В психогенетических исследованиях это делается следующим образом.

          Выделение и описание специфических параметров индивидуальной среды
          При выделении специфических параметров индивидуальной среды акцент ставится на тех ее характеристиках, которые специфичны для каждого ребенка, а не для сиблингов вообще как «единице» воспитания. Большинство характеристик среды, изучаемых в психологии развития, являются общими для семьи и не рассматриваются как специфические для каждого отдельного ребенка. Например, развод родителей – событие, фактически общее для всех детей семьи. Сам по себе развод, оцениваемый как фактор риска в психологии развития, не может быть источником межиндивидуальной изменчивости по изучаемому признаку у детей данной семьи. Однако исследования, посвященные влиянию развода на эмоциональное состояние детей, показали, что члены одной семьи переживают его по-разному. Поэтому если развод исследуется в контексте переживаний, вызываемых им у каждого ребенка, то субъективные переживания данного события становятся элементом индивидуальной среды и могут быть источником межиндивидуальной вариативности.

          Это означает, в свою очередь, что даже тогда, когда средовые характеристики специфичны для каждого ребенка, они могут разделяться обоими сиблингами и, главное, могут переживаться ими и в очень похожей, и в разной манере. Поэтому исследования уникальной среды у сиблингов должны не просто констатировать факт (напри-,, мер, развод), но и включать вопрос о том, насколько индивидуализировано переживание данного средового условия каждым из них. Например, насколько одинаково переживают материнскую любовь и ласку все члены семьи? Наблюдения взаимодействий между сиблингами первых двух лет жизни и их матерями показали, что материнскую вокализацию (ауканье и т.п.) они переживают примерно одинаково [233], и поведение сиблингов, возникающее в ответ на эту вокализацию, сходно. В то же время корреляция поведения сиблингов в ответ на выражения материнской любви и привязанности невысока и статистически не значима; она позволяет сделать вывод, что эти переживания уникальны для каждого из них.

          Характеристиками уникальной среды являются, по определению, некоторые формальные показатели структуры семьи (например, очередность рождения и интервал между рождениями братьев и сестер). Однако было показано, что эти параметры отвечают за относительно небольшой процент дисперсии психологических признаков. Исследования некоторых более динамичных характеристик уникальной среды привели к утверждению, что сиблинги, растущие в одной семье, имеют разные стили жизни [242]. Как считают сами сиблинги, родители относятся к ним по-разному, несмотря на утверждения родителей о том, что они относятся к своим детям абсолютно одинаково. Исследования, использующие метод наблюдения, свидетельствуют в пользу позиции сиблингов.

          В течение двух двухчасовых визитов в семьи 720 пар сиблингов, чей возраст варьировал от 10 до 18 лет, статья и сестры, а также их родители работали с большим числом опросников и интервью, с помощью которых предполагалось измерить характеристики семейной среды. Кроме того, исследователи использовали видеозапись обсуждения какого-то семейного конфликта, в обсуждении которого принимали участие и родители, и дети. По окончании исследования видеозаписи были внимательно проанализированы, определенные поведенческие сегменты – кодированы. Корреляция сиблингов по самооценочным шкалам, описывающим особенности их отношений друг с другом и с родителями (например, оценка ребенком или подростком того, насколько негативно относятся к нему родители), были сравнительно невелики, как и корреляции характеристик поведения, оцененных на основе видеозаписей.

          Эти результаты позволяют предполагать, что подобные переживания в большинстве своем являются неразделенными, уникальными для каждого из сиблингов. Напротив, родительские оценки каждого сиблинга в отдельности высоко коррелировали между собой. Даже если предположить, что в этих данных присутствует эффект двойной оценки каждым родителем своего ребенка, то и тогда высокие корреляции родительских оценок для пар сиблингов свидетельствуют о том, что родительские отчеты плохо дифференцируют среду их детей и потому не являются наилучшим источником для сбора материалов относительно специфических влияний индивидуальной среды каждого сиблинга.

          Индивидуальная среда сиблингов не ограничивается только их переживаниями событий семьи и семейных отношений. Переживания вне семьи, связанные с тем, как каждый из сиблингов взаимодействует с окружающим его миром, – очевидно, более яркие и представительные примеры средовых влияний, называемых индивидуальными (уникальными). Например, насколько похоже воспринимаются сиблингами их друзья, климат социальных групп, к которым каждый из них принадлежит, жизненные события? Ответ на этот вопрос был получен в ряде исследований: «сходство» переживаний сиблингов достаточно ограничено. Сиблинговые корреляции варьируют в пределах О 10-0,40. Кроме того, есть основания предполагать, что единичные несистематические явления в жизни сиблингов, касающиеся только одного из них (например, заболевание или другие внезапные и интенсивные события), также могут приводить к возникновению различий между сиблингами. Накапливаясь и взаимодействуя в течение длительного периода, эти «сиблинго-специфические» переживания могут привести к появлению существенных различий между родными братьями и сестрами.

          Выделение и описание специфических параметров индивидуальной среды, являющихся предикторами определенных психологических характеристик
          После того как определены параметры индивидуальной среды, уникальные для каждого ребенка, возникает следующий вопрос: каковы связи между найденными параметрами среды и психологическими признаками? Или, точнее: насколько значимы учитываемые параметры среды по отношению к исследуемому психологическому признаку? Например, в какой степени различия в переживаниях семейных событий или стилей воспитания соотносятся с личностными или психопатологическими чертами? В целом это новая область, которую ученые только начали исследовать, однако уже полученные результаты свидетельствуют о том, что различия в переживаниях сиблингами, например, своей семейной среды определяют успешность их адаптации, которая, в свою очередь, является коррелятом многих психологических и психопатологических признаков [287]. Так, результаты упоминавшегося проекта УСРП показывают, что негативное поведение родителей по отношению к одному сиблингу (независимо от того, как – нейтрально или положительно – относятся родители к другому ребенку) высоко коррелирует с развитием и проявлением у этого ребенка асоциального поведения и, в несколько меньшей степени, депрессии [375].

          Большинство выявленных закономерностей свидетельствуют о том, что неадаптивное поведение подростков связано в основном с негативными, отвергающими стилями воспитания, принятыми родителями. Корреляции его с противоположными тактиками воспитания, скажем, такими, как родительская привязанность и поддержка, в среднем ниже или вообще отсутствуют. Эти результаты позволяют формулировать предположение о том, что негативность как стиль воспитания служит фактором риска, в то время как положительная тональность воспитания (принятие и привязанность) не дает оснований для предсказания (т.е. не может быть предиктором) неадаптивного поведения в подростковом возрасте.

          Однако выводов о причинно-следственных отношениях корреляции сделать не позволяют. Иными словами, вопрос о том, являются различные стили воспитания следствием или причиной асоциальности детей, остается открытым. Развивается асоциальное поведение одного из подростков в результате «использования» родителями негативного стиля воспитания по отношению к нему (к ней) или, напротив, родительская негативность возникает в ответ на асоциальность поведения ребенка, проявившуюся по какой-то иной причине?

          Один из способов получения ответа на этот вопрос – проведение лонгитюдных исследований. Например, в рамках программы УСРП сбор данных был проведен повторно, спустя три года после первой встречи с семьями подростков. Предполагалось, что если причиной отклонений в поведении подростков служит негативность родительских установок, то с течением времени, при накоплении негативности, должны возрасти и отклонения. И напротив, если неприятие со стороны родителей возникает как результат асоциального поведения ребенка, то изменения в поведении подростка будут предсказывать вызываемые этими изменениями изменения родительской установки. К сожалению, пока вопрос о причинно-следственной связи между родительской негативностью и поведением подростков не разрешен. Оказалось, что обе характеристики (поведение и родителей, и подростков) стабильны во времени: по истечении трех лет в поведении тех и других мало что изменилось.

          Данные, полученные в рамках генетических исследований различных проявлений психопатологии, позволяют предполагать, что родительские установки – скорее результат, чем причина девиантных форм поведения детей. Причиной же различий в поведении детей одной семьи служат гены. Сиблинги имеют в среднем 50% общих генов, а это одновременно означает, что (тоже в среднем) они и отличаются генетически друг от друга на 50%. Для надежного выделения средовых характеристик, принципиально важных для развития неадаптивного поведения, изучение индивидуальной среды должно быть включено в генетические исследования. Подобное включение позволит «развести» влияния уникальной среды и генетического несходства сиблингов. Методологически это достижимо в рамках так называемых смешанных генетических методов.

          Например, проект УСРП был спланирован таким образом, что в его рамках одновременно исследовались МЗ и ДЗ близнецы, полный сиблинги, полусиблинги (т.е. сиблинги, имеющие только одного общего родителя) и приемные, генетически неродные сиблинги. Результаты множественного генетического анализа связей между родительской негативностью и неадаптивностью поведения подростков оказались достаточно неожиданными: большинство ассоциаций опосредовалось генетическими факторами [352, 353]. Эти результаты свидетельствуют о том, что различия в родительских установках по отношению к разным детям отражают генетически детерминированные психологические различия между детьми (например, генетически заданные отличия по личностным характеристикам). Иными словами, гены и среда взаимодействуют в едином процессе формирования поведенческого профиля «проблемного» ребенка. (Подробнее о типах совместных эффектов генов и среды см. в следующем параграфе.)

          В рамках того же множественного анализа был обнаружен ряд таких параметров уникальной среды, связи которых с поведением подростков генетическими факторами не опосредуются [352, 353]. Как уже говорилось, определение корреляций между различиями в переживаниях окружающей их среды у МЗ близнецов и их поведенческим профилем является прямым тестом значимости уникальной среды (полученные корреляции приведены на рис. 6.3). Значимые корреляции получены между разными родительскими установками по отношению к МЗ близнецам и поведенческими (как асоциальными, так и Депрессивными) характеристиками близнецов, оцененными по их самоотчетам и опросникам, которые заполняли их матери. Вместе с тем анализ другого типа материалов, а именно видеозаписей (т.е. анализ материалов, полученных методом наблюдения), свидетельствует о значимости средовых влияний на формирование признаков асоциального поведения и, наоборот, их несущественной роли в формировании депрессии.

          Однако оценки этих влияний статистически значимо отличаются от 0 лишь в том случае, если при оценивании характеристик среды и поведенческого профиля использовался один и тот же источник (например, когда сами подростки оценивали и негативность своих родителей, и собственную депрессию). Связь индивидуальной среды и поведения не обнаруживается, если сопоставляемые данные получают из разных источников (например, оценки родительских установок – из отчетов детей, а характеристики поведения детей – из отчетов матерей). Этот результат можно объяснить, во-первых, искажением данных в зависимости от того, из какого источника они получены (по-видимому, выбор респондента в контексте определения влияний уникальной среды – особый вопрос: может быть, им должен быть тот, кто является носителем этой среды?), и во-вторых, возможностью того, что одни и те же характеристики среды оцениваются совершенно по-разному детьми и их родителями и, соответственно, имеют дифференцированное влияние на поведенческие характеристики. Иначе говоря, возможно, что неадаптивное поведение действительно коррелирует лишь с тем, насколько подросток оценивает установку своих родителей по отношению к себе как более негативную по сравнению с их установкой по отношению к его (ее) сиблингу, а не с тем, насколько негативна эта установка в действительности. Однако – и это важно-в обоих случаях речь идет о специфике индивидуальной среды.

          Результаты исследований последних лет привели ученых к заключению, что люди выбирают (или создают) индивидуальную среду в соответствии со своей генетической индивидуальностью. Другими словами, наш генотип определяет то, какую среду мы предпочитаем. Например, в психогенетических исследованиях последнего десятилетия ученые многократно «открывали» тот факт, что показатели среды, изучаемые как признаки сходства и различия родственников, сами обнаруживают высокую генетическую составляющую в их изменчивости. Так, когда сравнивается сходство близнецов по показателям семейной среды, то выясняется, что сами эти показатели оказываются более похожими в парах МЗ, чем в парах ДЗ, т.е. они частично как бы контролируются генами. Для обозначения этого феномена используется понятие «генотип-средовая корреляция» [302]. Для обозначения того факта, что один и тот же генотип может в разных средовых условиях реализоваться в совершенно разных фенотипах, используется понятие «генотип-средовое взаимодействие». Об этих понятиях речь уже шла ранее. Более детальному анализу их и посвящен следующий параграф.

          3. Типология генотип-средовых эффектов ГС– корреляции
          ГС-корреляция объясняет часть фенотипической дисперсии, однако задача ее вычленения в рамках реальных исследований чрезвычайно трудна. Кроме того, со статистической точки зрения выделение ГС-корреляции требует очень больших выборок. Сегодня, например, известно только одно метаисследование, в котором воедино сводятся результаты пяти больших работ, выполненных методом приемных детей, и которое со статистической точки зрения имеет достаточную мощность для надежного выделения и оценки величины ГС-корреляции по IQ [319]. Его результаты говорят о том, что ГС-корреляция отвечает примерно за 30% фенотипической дисперсии по интеллекту. Однако ни в одном из последующих психогенетических исследований, выполненных, правда, на гораздо меньших выборках, такой результат подтвержден не был. Именно по этой причине данный параграф посвящен не тому, как выделять данную составляющую в фенотипической дисперсии, а описанию того, какие варианты ГС-корреляции сегодня известны и как она была обнаружена.

          Каковы же механизмы совместного влияния генетических и средовых факторов на фенотипическую вариативность? Или, что более существенно, в какой степени генетические влияния на средовые характеристики значимы (если вообще имеют место) для предсказания психологических результатов влияния среды? Например, играет ли наследуемость какую-то роль для предсказания неадаптивного поведения подростка при помещении его в определенную среду (или среды)? Что произойдет с асоциальным подростком, если он окажется в тюрьме, и что произойдет с ним, если он будет обучаться в каком-либо училище? Одинаково или по-разному отреагируют эти две среды на отягощенную наследственность? Ведь описанный выше феномен выбора среды в соответствии с индивидуальным генотипом означает, что «однотипные» генотипы (например, высокого интеллекта) стремятся выбирать и «однотипную» среду (например, обогащенную); иными словами, распределение генотипов по вариантам среды неслучайно. Это неслучайное распределение генотипов по разным средам и называется корреляцией (ковариацией) генотипа и среды. До сих пор мы рассматривали ГС-корреляцию только одного типа, а именно ситуацию выбора среды генотипом. Однако существуют и другие типы ГС-корреляции.

          Типы ГС– корреляции
          Точнее было бы сказать, что это – три типа ситуаций, которые и Риводят к корреляции особенностей индивидуального генотипа с особенностями среды: Обычно выделяются три типа ГС-корреляции: пассивный, реактивный и активный. Пассивная ГС-корреляция описывает ситуации, в которых дети наследуют от своих родителей среду коррелирующую с их генотипом. Реактивной ГС-корреляцией обозначаются ситуации, когда носители определенных генотипов вызывают определенные реакции среды (в том числе реакции других людей) что и приводит к появлению их корреляции. Наконец, активная корреляция возникает в ситуациях, когда носитель генотипа выбирает задает, строит среду, коррелирующую с его генотипом.

          Например, если музыкальные способности передаются по наследству, то музыкально одаренные дети, имея, вероятнее всего, музыкально одаренных родителей, унаследуют от них не только «музыкальные» гены, но и среду, которая будет способствовать развитию их музыкальной одаренности (пассивная ГС-корреляция). Музыкально одаренные дети отбираются для обучения в специально организованной музыкальной среде (реактивная ГС-корреляция)» Однако и в тех ситуациях, когда никто не заботится об их музыкальной одаренности, такие дети обычно находят адекватную для них среду, выбирая музыкальных друзей или занимаясь тем, что стимулирует развитие их таланта (активная ГС-корреляция).

          Пассивная ГС-корреляция требует взаимодействия между членами семьи. Реактивную ГС-корреляцию может создать любой, даже не являющийся кровным родственником, человек (или группа людей)-Активная ГС-корреляция может вовсе не вовлекать никого из окружающих – этот тип корреляции задается самим ребенком.

          Все три типа ГС-корреляции могут различаться по знаку, будучи отрицательными, так и положительными. Например, реактивная оореляция может иметь отрицательный знак в том случае, если ребенок испытывающий затруднения при овладении каким-то навыком, помешен в ситуацию, в которой этот навык актуален и направленно формируется.

          Три метода определения ГС– корреляции
          С целью изучения вклада ГС-корреляции в фенотипическую изменчивость психологического признака используются три основных метода. Они различаются между собой тем, что позволяют определять разные типы корреляций: первый метод служит для выделения пассивной ГС-корреляции, второй – для определения реактивного и активного типов, а с помощью третьего метода определяются все три типа корреляций.

          В рамках первого метода исследователи сравнивают корреляции между средовыми показателями и изучаемым признаком в родных и приемных семьях (рис. 6.4й). В родных семьях корреляции между измеряемой характеристикой среды и психологическим признаком ребенка могут быть средовыми по своей природе (часто сразу делается именно такое заключение) или смешанными (в дополнение к средовым, генетические факторы также могут вносить свой вклад в регистрируемую корреляцию). Подобное «проникновение» генетических факторов в мир среды возникает, например, в том случае, если генетически детерминированные особенности родителей (наследуемые признаки) связаны (коррелируют) как с характеристикой среды, так и с поведенческим признаком ребенка. Например, одним из часто используемых инструментов, измеряющих семейную среду, является уже упоминавшаяся методика ДОМ (НОМЕ), которая, помимо обобщенной оценки, дает характеристики материнской отзывчивости, строгости, включенности в жизнь ребенка и склонности к наказаниям.

          Исследователи неоднократно замечали, что в родных семьях показатели, полученные при использовании методики ДОМ, значимо коррелируют с показателями познавательного развития ребенка. Однако оказалось, что интеллект родителей (напомним, что вклад гено-типической дисперсии в фенотипическую дисперсию интеллекта составляет примерно 50%) тоже значимо коррелирует как с показателями по дому, так и с показателями познавательных способностей ребенка. Соответственно, можно предположить, что какая-то доля корреляций между генотипами детей и родителей опосредована средой. Высокоинтеллектуальные родители, например, формируют свою семейную среду так, что она обогащает среду ребенка, генотип которого предположительно унаследован им от «генетически» интеллектуальных родителей и, тем самым, «предрасполагает» его к высоким интеллектуальным достижениям; иначе говоря, такой ребенок получает от родителей и хорошую генетическую основу, и хорошую среду, что в совокупности и составляет феномен пассивной ГС-корреляции. В приемных же семьях связь между семейной средой и поведенческим признаком, возникающая за счет сходства генотипов родителей и детей, отсутствует, поскольку усыновители и дети не являются генетическими родственниками. Соответственно, если при сравнении корреляций между средовыми характеристиками и поведенческими признаками ребенка в приемных и родных семьях оказывается, что корреляции в последнем случае выше, это интерпретируется как свидетельство пассивной ГС-корреляции. Еще раз напомним, что такая корреляция называется пассивной, поскольку обе ее составляющие (гены и среда) «пассивно», т.е. одна независимо от другой, наследуются ребенком.

          Что же было обнаружено при исследовании пассивной ГС-корреляции методом сравнения родных и приемных детей? Основным источником разного рода находок в этой области является Колорадско6 исследование приемных детей (рис. 6.5).

          Например, корреляции между показателями дома и уровне познавательного развития детей двух лет оказались выше в родных чем в приемных семьях [366]. Похожие результаты были полученый для корреляций между показателями по ДОМу и уровнем речевого развития детей. Для изучения долговременных эффектов пассивной ГС-корреляции исследователи подсчитали корреляции между характеристиками их среды по ДОМу, полученными, когда детям было 2 года, и оценками их познавательного развития в семилетнем возрасте. Как показано на рис. 6.5, все корреляции были выше для родных, чем для приемных детей. Интересно, что показатели по ДОМу коррелируют с признаками познавательного развития детей, но с когнитивными характеристиками родителей они не связаны [192]. Иными словами, согласно этим данным, познавательные способности родителей не являются теми факторами, которые «задают» пассивную ГС-корреляцию, – она обеспечивается какими-то другими факторами.

          Свидетельства в пользу существования пассивной ГС-корреляции не ограничиваются только индикаторами познавательного развития. Когда показатели семейной среды используются в качестве лонгитюдных предикторов психологических особенностей детей на следующих этапах развития, корреляции между одним и другим отчасти опосредуются генетическими факторами [362]. Так, особенности семей и среды, зарегистрированные в то время, когда дети были в возрасте одного года, коррелируют с оценками проблемного поведения этих детей в 7-летнем возрасте, данными родителями и учителями. Заключение о генетическом влиянии было сделано на том основании, что е корреляции в родных семьях были выше, чем в приемных [343].

          Второй метод обнаружения ГС-корреляций состоит в изучении корреляций между биологическими родителями детей, отданных на воспитание, и общей средой тех семей, которыми эти дети были усыновлены (рис. 6.46). Данный метод позволяет определять значимость двух других типов ГС-корреляции (реактивной и активной). Психологические особенности биологических родителей детей, отданных на воспитание в другие семьи, могут использоваться как индикаторы генотипов детей, и затем эти индикаторы могут сопоставляться с показателями среды в приемных семьях. Несмотря на то что индивидуально-психологические особенности биологических родителей являются относительно слабыми индикаторами генотипов их детей, корреляции между каким-либо показателем (поведенческим, личностным, когнитивным) биологических родителей приемного ребенка и среды, которая окружает этого ребенка в приемной семье, интерпретируется как свидетельство того, что средовой показатель есть «отклик» на генетически контролируемую особенность усыновленного ребенка. Иными словами, среда (в данном случае созданная усыновителями) реагирует на генетически контролируемые особенности приемного ребенка (или он сам активно «выбирает» те или иные элементы среды).

          Попытки применения этого метода в рамках Колорадского исследования приемных детей позволили установить весьма незначительную роль реактивной и активной форм ГС-корреляций в формировании индивидуальных различий по признакам, изучаемым в рамках этого проекта. Например, корреляции между когнитивными характеристиками биологических матерей и параметрами среды семей-усыновителей не достигли статистического уровня значимости. Однако несколько примеров реактивной и активной ГС-корреляции было обнаружено. Например, приемные дети, чьи биологические матери, согласно их самоотчетам, более импульсивны, в среднем имели более высокие показатели по ДОМу. Это может означать, что приемные матери обычно более чувствительны и реактивны, когда они усыновляют детей, генетически предрасположенных к импульсивному поведению.

          Реактивная и особенно активная формы ГС-корреляции становятся более значимыми на более поздних этапах развития; именно эти типы ГС-корреляций координируют процесс выбора сред, наиболее способствующих реализации данного генотипа [396].

          Попытки протестировать роль реактивной и активной корреляций будут предприняты в рамках Колорадского исследования приемных детей на его более поздних стадиях. Как уже упоминалось, это исследование является лонгитюдным по своей природе, и когда через несколько лет дети, принимающие участие в этом исследовании, станут подростками, появится уникальная возможность проследить динамику их взаимоотношений с окружающей средой и оценить роль разных типов ГС-корреляций на разных этапах развития.

          Сегодня в литературе существуют отдельные отчеты о проведенных исследованиях, свидетельствующие о значимости ГС-корреляций для формирования разных типов поведения. Например, было установлено, что генетический риск манифестации отклоняющегося поведения (т.е. совершения асоциальных проступков) у приемных детей меняется в зависимости от того, страдают ли их биологические родители расстройствами личности и наркоманией. Также было показано, что приемные родители детей, чьи биологические родители страдают такими заболеваниями, вырабатывают и реализуют более негативный и отторгающий стиль воспитания по отношению к этим детям. Он коррелирует с асоциальным поведением самих приемных детей, позволяя, таким образом, формулировать гипотезу о том, что негативный и отторгающий стили воспитания являются реакцией на генетически заданную индивидуальность ребенка (иными словами, формируется реактивная ГС-корреляция).

          В рамках третьего метода (рис. 6Ав) выявления и оценки ГС-корреляции используется множественный генетический анализ, разлагающий зарегистрированную фенотипическую корреляцию между признаком и характеристикой среды на составляющие ее компоненты. Этот метод является наиболее общим из трех с той точки зрения, что с его помощью можно выделить все три типа генотип-средовой корреляции (пассивную, реактивную и активную). Как будет показано в гл. VIII, множественный генетический анализ позволяет, во-первых, оценить степень, с которой генетические эффекты, значимые для формирования одного признака, перекрываются генетическими эффектами, значимыми для формирования другого признака, и, во-вторых, понять, насколько эта общая генетическая основа участвует в фенотипической корреляции признаков. Вывод о наличии ГС-корреляции делается в том случае, если множественный генетический анализ указывает на перекрытие средовых и генетических компонентов фенотипической дисперсии признака. Кроме того, он позволяет измерять степень этого перекрытия и статистически тестировать гипотезы о природе корреляции (пассивной, реактивной или активной).

          Множественный генетический анализ может применяться в рамках любого психогенетического метода и с любыми характеристиками среды (не обязательно только общей семейной, как это было сделано в исследованиях, обсуждавшихся выше). Например, метод приемных сиблингов использовался с целью получения кросс-корреляций (перекрестных корреляций) между показателями по ДОМу одного из сиблингов и познавательными характеристиками другого сиблинга. Это исследование проводилось в рамках того же Колорадского проекта, когда детям было 2 года [210]. Как показано на рис. 6.6, фенотипическая корреляция между показателями по ДОМу и познавательными характеристиками ребенка равнялась 0,42. Кросс-корреляции между сиблингами по показателям ДОМа и когнитивными характеристиками равны 0,37 для родных и 0,12 для приемных сиблингов, указывая на наличие существенных генетических влияний. Множественный генетический анализ показал, что примерно 50% фенотипической корреляции между оценками по ДОМу и когнитивными характеристиками детей опосредуется генетически, иначе говоря, семейная среда формируется в значительной мере как «отклик» на генетическую индивидуальность ребенка.

          В результате применения этого варианта генетического анализа были обнаружены значительные ГС-корреляции при изучении депрессии и асоциального поведения у подростков [353]. Фенотипическая корреляция более чем на 50% опосредована генотипом (рис. 6.6). ГС-корреляции были обнаружены в соотношениях между родительскими стилями и личностными характеристиками родителей, социальной поддержкой и психическим здоровьем, событиями жизни и личностными характеристиками, социально-экономическим положением и физическим здоровьем, социально-экономическим положением и познавательными способностями, образованием и когнитивным функционированием пожилых людей [364].

          Источники различий в индивидуальной среде ("природа среды")
          Несмотря на то что первое исследование на эту тему было опубликовано лишь около 10 лет назад, сегодня, в результате проведения нескольких исследований, выполненных с помощью разных психогенетических методов, собрано значительное количество информации, указывающей на то, что разнообразие средовых характеристик в значительной мере объясняется генотипическим разнообразием живущих в этих средах людей. Большинство средовых характеристик, изучаемых в рамках данного блока исследований, составляют параметры общей (разделенной) семейной среды [357]. Каким же образом характеристики семейной среды испытывают генетические влияния? Выделяются три разных источника таких влияний.

          Во-первых, многие параметры среды представляют собой субъективные оценки (данные испытуемыми) того, как они воспринимают тот или иной показатель среды. Ясно, что субъективное восприятие характеристик среды может опосредоваться характеристиками человека, в формирование которых вовлечен и его генотип, т.е. реально оно может быть проекцией собственного «Я» на компоненты среды. Например, людям, отличающимся гиперсензитивностью и подозрительностью, свойственно приписывать поведению других людей недружелюбные мотивы, хотя объективно оно совершенно нейтрально. В этом случае та переменная, которая должна считаться характеристикой среды (недружелюбное поведение других людей), реально несет на себе отпечаток личности человека-эксперта, а не субъектов оцениваемого поведения. Иначе говоря, в этом случае речь идет о генетических влияниях не на формирование объективно существующих особенностей среды, а на их субъективную оценку экспертами. Эта проблема разрешима, если заключения о среде делаются нейтральным (независимым) по отношению к данной среде исследователем по набору пунктов, одинаковых для всех сравниваемых сред (например, все семьи в каком-то исследовании сравниваются независимыми наблюдателями по одним и тем же параметрам).

          Во-вторых, в тех показателях, которые свободны от субъективности экспертных оценок, генетические факторы могут влиять на формирование индивидуальной среды через субъективные модели среды, ндивидуализацию эмоциональных откликов и т.д., т.е. всех тех особенностей среды, в которые включена генетическая индивидуальность человека. Например, некоторые люди ведут себя таким образом, что поведение постоянно вовлекает их в цепочку конфликтов, приводит к разводу в семье, потере работы или разрыву с друзьями. Такое развитие как развод, само по себе не наследуемо, однако приводят к поводу определенные типы поведения, и индивидуальные различия могут объясняться генотипическими влияниями. Другими словами, вероятнее всего, существуют генетически детерминированные индивидуальные особенности, приводящие человека к выбору (Не обязательно осознанному!) определенных средовых условий, которые, в свою очередь, становятся факторами развития тех или иных психологических черт.

          В-третьих, то, что сегодня известно о ГС-корреляциях, позволяет исследователям формулировать гипотезу, согласно которой средовые факторы возникновения различных психопатологий тоже опосредуются генетически. Так, например, психопатологическое расстройство личности одного из родителей обычно связывается с конфликтностью в семье и агрессивным поведением этого родителя по отношению к детям. Такие характеристики в совокупности создают определенную семейную среду, которая уже сама по себе служит фактором риска для развития психопатологических расстройств у детей, воспитывающихся в такой семье. Однако в том случае, если расстройство личности одного из родителей имеет генетическое происхождение, с определенной вероятностью дети этого родителя унаследуют соответствующие гены. Как в таких случаях определить, что же является фактором риска для ребенка – семейная среда, генотип, унаследованный от больного родителя, или и то, и другое? Результаты генетических исследований показывают, что, даже в том случае, когда действие средовых факторов риска имеет действительно угрожающий характер, определенная доля этого риска является генетической по своему происхождению. Центральный вопрос в таких ситуациях – не что первично и что вторично, а каким образом взаимодействие этих двух факторов ведет к повреждению нормального механизма развития ребенка и формированию психопатологий.

          И еще одно замечание. Возникновение ГС-корреляции – подлинный продукт взаимодействия генотипа и среды. Иными словами, ГС-корреляция может отражать влияния как среды на индивидуальность, так и индивидуальности на среду. «Развести» эти два типа эффектов хотя и очень трудно, но возможно – при использовании лонгитюдного метода или статистического моделирования гено-средовых взаимодействий.

          Приведем несколько иллюстраций. Начнем с данных, полученных методом наблюдения. В одном из психогенетических исследований средовых показателей по ДОМу, проведенных методом приемных детей [210], корреляции в группах приемных и биологических сиблингов подсчитывались дважды: первый раз – когда дети были годовалыми, а второй раз – когда им исполнилось по два года. Как в первом, так и во втором возрастных срезах корреляции по ДОМу между родными сиблингами были значительно выше, чем между сводными (0>«_ 0,57 для родных по сравнению с 0,35 и 0,40 для приемных), свидетельствуя о наличии генетического компонента в фенотипические дисперсии по этому признаку

          В Других исследованиях, также основывавшихся на методе наблюдения, изучались характеристики взаимодействия между матерью и ребенком. Использовался как близнецовый метод [328, 329], так и метод приемных детей [243]. Результаты также показали присутствие генетической составляющей в фенотипической дисперсии, описывающей индивидуальные различия в материнских стилях взаимодействия с ребенком. В близнецовом исследовании интеракции, инициированные матерью, и интеракции, инициатором которых был ребенок, кодировались с видеопленки и анализировались по отдельности как интеракции двух разных типов. Величина генетической составляющей была значительно выше для взаимодействий, инициируемых ребенком, что закономерно, так как в данном исследовании близнецами были дети, а не родители. Это наблюдение позволило сделать вывод о том, что психогенетические методы успешно обнаруживают только те генетические влияния на поведение родителей, которые отражают генетически детерминируемые поведенческие различия у их детей. Если бы аналогичное исследование было проведено с родителями-близнецами (например, исследование стилей взаимодействия родителей-близнецов с их младенцами), то результаты были бы, скорее всего, обратными, т.е. генетические составляющие были бы более значительны для интеракций, инициируемых родителями, и менее значительны для интеракций, которые начинают младенцы.

          В упоминавшейся программе «Уникальная Среда и Развитие Подростков (УСРП)» сравнивались шесть групп сиблингов подросткового возраста (МЗ и ДЗ близнецы, родные братья и сестры в полных семьях, полусиблинги, имеющие только одного общего родителя, и приемные сиблинги). Интеракции в парах родителей и детей (т.е. 4 интеракции для каждой семьи: папа – сиблинг 1, папа – сиблинг 2, мама – сиблинг 1 и мама – сиблинг 2), направленные на разрешение конфликта, возникшего между членами диады, были записаны на видеопленку (результаты исследования см. в табл. 4). Значимые коэффициенты наследуемости были найдены для всех показателей, однако их значения были выше для интеракций, инициированных подростками, и нижедля интеракций, начатых родителями.

          В течение последних нескольких лет психогенетика накопила данные о характеристиках среды, сведения о которых были собраны методом опроса. Кстати сказать, большинство психогенетических исследований среды проводится с применением именно опросников, только очень немногие исследователи используют другие психологические методы (например, метод наблюдения). Опросники, поскольку они основаны на субъективном восприятии характеристик среды, сорбируютгенетическую изменчивость, объясняющую индивидуальные различия респондентов в восприятии одних и тех же средовых параметров.

          Таблица 4

          Оценки наследуемости особенностей взаимодействия между родителями и подростками, полученные методами наблюдения

          Инициатор взаимодействий
          Респондент
          Характер взаимодействий
          Коэффициент наследуемости

          Подросток
          Мать
          +
          0,59

          Подросток
          Отец
          -
          0,48

          Мать
          Подросток
          -
          0,52

          Отец
          Подросток
          +
          0,24

          Примечание. Здесь и далее (в табл. 5) коэффициенты наследуемости получены методом перебора моделей.

          «+» – положительное взаимодействие; «-» – негативное.

          Таблица 5

          Оценки наследуемости особенностей взаимодействия между родителями и подростками, полученные методом опроса

          Оценивающий
          Оцениваемый
          Характер взаимодействий
          Коэффициент наследуемости

          Подросток
          Мать
          +
          0,30 0,40

          Подросток
          Отец
          +
          0,56 0,23

          Мать
          Подросток
          +
          0,38 0,53

          Отец
          Подросток
          +
          0,22 0,30

          «+» положительное взаимодействие; «-» отрицательное взаимодействие.

          В психогенетике средовые опросники впервые были использованы при исследовании восприятия подростками их семейных средовых Условий [382, 383]. Результаты этих исследований указали на существенную генетическую составляющую в восприятии подростками приятия/неприятия их родителями и отсутствие генетических влияний на восприятие степени родительского контроля и его особенностей (например, его направленности).

          В проекте УСРП одной из исходных задач было исследование вклада индивидуального генотипа в изменчивость характеристик среды. Генетическая составляющая была обнаружена в каждой из суммарных измерений характеристик среды. Среди 12 индивидуальных шкал, которые вошли в состав суммарных показателей, наиболее высокий вклад наследственности был получен для шкалы близости (интимности, эмоциональной поддержки), который составил примерно О-50 для близости и с матерью, и с отцом. Влияние генотипа на восприятие подростками степени и специфического характера родительского контроля здесь оказалось невысоким. В рамках данного проекта оценивались также родительские представления об их собственных стилях общения с подростками (эти корреляции приведены в нижней половине табл. 6.4). Коэффициенты наследуемости, которые определены на основе оценок, данных родителями их собственному поведению, оказались аналогичными тем, которые были получены по отчетам подростков.

          В нескольких психогенетических исследованиях были получены результаты, свидетельствующие о наличии генетической составляющей в вариативности оценок общесемейной среды. Среди них – исследование близнецов, разлученных при рождении. Их просили ответить на вопросы, касающиеся характеристик среды той семьи, в которой каждый из них воспитывался. Как показано в табл. 6.5, несмотря на воспитание в разных семьях, МЗ близнецы, разлученные при рождении, ответили на вопросы, касающиеся таких характеристик семьи, как теплота (сплоченность, открытость) и установка на личностный рост (достижения в работе и учебе), более сходным образом чем ДЗ близнецы, тоже выросшие в разных семьях.

          Каким же образом проявляются генетические влияния в тех случаях, когда близнецы, воспитанные в разных семьях, оценивают их среды? Отвечая на этот вопрос, можно высказать две разные гипотезы: (1) в наблюдаемом сходстве по характеристикам среды обнаруживалось сходство по другим психологическим признакам (например, характеристикам личности), развитие и проявление которых контролируется генотипом; эти «другие» признаки и сыграли решающую роль в процессе выставления субъективных оценок; (2) члены разных приемных семей реагировали более или менее одинаково в ответ на проявления в поведении МЗ близнецов генетически контролируемых признаков (т.е. реакция приемных семей разлученных МЗ близнецов была примерно одинакова, поскольку поведение близнецов было похоже).

          Тот факт, что корреляции разлученных близнецов ниже корреляций близнецов, выросших в одной семье, не удивителен. Тем не менее разница корреляций МЗ и ДЗ близнецов (разлученных и выросших вместе) свидетельствует о наличии существенных генетических влияний по таким характеристикам семьи, как теплота и стимуляция личностного развития. Заметьте, что, как и в обсуждавшихся ранее примерах, оценки степени и типа родительского контроля показали наименьшую зависимость от генотипа. Наследуемость составляет примерно 40% для теплоты отношений, 20% для личностного развития и только 10% для типа и интенсивности родительского контроля.

          Интересно, что генетические влияния были получены не только для общесемейной среды, но и для других типов сред. Например, они были обнаружены при изучении сходства родственников по таким характеристикам, как круг друзей, характеристики школ, в которых родственники обучаются или обучались, переживаемые жизненные события и т.п. [364].

          О чем говорит этот массив данных? Ведь не может реально сушествовать «наследуемость», скажем, типа диадических взаимодействий или выбора школ. Как правильно понять изложенные результаты? Для этого надо вернуться к помеченному в скобках названию данной части текста – «природа среды», т.е. то, по каким закономерностям формируется, например, индивидуальная среда. Оказывается, оценивают свои среды как более сходные МЗ близнецы по сравнению с ДЗ; биологические сиблинги – по сравнению с приемными и т.д. Это означает, что у генетически более похожих людей более сходны и отношение к окружающей их среде, и реакции на нее, и переживания жизненных событий и т.д. В целом они, очевидно, имеют более близки субъективные образы мира, которые, вероятно, складываются под общественным влиянием генетически заданной индивидуальности. Сответственно и организация среды – отвержение одних ее параметров и принятие других – несет печать индивидуального генотипа. Иначе говоря, наследственность выступает «дирижером» средового «оркестра», организуя (скорее, стараясь организовать) индивидуальную мелодию для индивидуального генотипа. В этом (и только в этом) смысле надо понимать все, сказанное здесь.

          Таким образом, результаты исследования множества различных характеристик среды, проведенного в рамках разных психогенетических методов, позволяют утверждать, что генетические факторы весьма существенно влияют на то, как мы накапливаем, выбираем и ищем среду, в которой наиболее адекватно сможет проявляться наш генотип. Вероятно, именно она и оказывается актуальной для формирования индивидуальности.

          ГС-Взаимодействия
          Как уже упоминалось, механизм ГС-взаимодействия коренным образом отличается от механизма ГС-корреляции. Последняя описывает совпадение «направлений», в которых действуют генотип и среда, формируя ту или иную черту, причем их влияния всегда аддитивны; это – мера «выражаемое» генотипа в определенных средовых условиях. ГС-взаимодействие описывает чувствительность генотипа к разного рода средам; это – механизм формирования одним и тем же генотипом разных фенотипов в разных средах.

          Например, индивидуумы, генетически предрасположенные к развитию того или иного заболевания, фенотипически не будут проявлять никаких признаков болезни только до тех пор, пока среда, в которой они находятся, не содержит патогенный фактор; индивидуумы же, генетически не предрасположенные к развитию данного заболевания, не будут его обнаруживать даже при наличии патогенного триггера в среде. Иными словами, патогенный фактор будет по-разному влиять на носителей гена заболевания и на тех, в чьем генотипе этот патогенный ген не представлен.

          Фенилкетонурия может служить одной из наиболее хорошо известных иллюстраций механизма работы ГС-взаимодействия. Присутствие фенилаланина в пище ребенка оказывает принципиально разное влияние на его организм в зависимости от того, является он гетероили гомозиготой по КУ-аллелю (мутантному гену Phe). Ребенок, генотип которого гомозиготен этому аллелю, не способен усваивать аминокислоту фенилаланин, потому компоненты несостоявшегося метаболизма накапливаются в организме ФКНКЭ вредно влияя на его развивающийся мозг. Оказывается, что если бы диагностирована очень рано (это возможно даже пренатально), то ребенку можно назначить строгую диету, полностью исключающую фенилалан содержащие продукты из его рациона и тем самым предотвращающую развитие умственной отсталости. Иначе говоря, если ген-носитель патологического признака не получает необходимой для него «среды», то формируется иной, в данном случае здоровый фенотип. Но диета, содержащая чрезвычайно низкое количество фенилаланина, не играет никакой роли (т.е. ничего не меняет) в развитии тех детей, которые не являются гомозиготами по аллелю ФКУ. Фенилаланин, однако, не представляет собой никакой угрозы для детей-носителей по крайней мере одного нормального (здорового) аллеля гена Phe. Одна из главных задач генетики поведения – обнаружение путей, а также причин и следствий подобного ГС-взаимодействия

          Аналогично этому если бы было обнаружено, что генетическая предрасположенность к высоким показателям по IQ актуализируется по-разному в разных средах, то было бы основание говорить о ГС-взаимодействии по признаку интеллекта.

          Несмотря на то что биология и медицина располагают множеством примеров значимости ГС-взаимодействия при формировании индивидуальных различий по самым разным медицинским признакам, до сих пор имеется относительно немного свидетельств того, что подобные взаимодействия существенным образом влияют на развитие психологических качеств. Например, в недавно опубликованном сообщении о новых результатах, полученных в рамках Колорадского исследования приемных детей, указывается, что количество ГС-взаимодействий, обнаруженных в этой работе, не превышало величины, ожидаемой просто в соответствии с законом случайных чисел [362].

          Такое состояние дел можно объяснить, во-первых, тем, что для сложных мультифакторных признаков (признаков, которые находятся под влиянием многих генов и многих средовых факторов) задача нахождения ГС-взаимодействия намного более сложна, чем обнаружение ГС-взаимодействия в рамках системы, включающей один (главный) ген, который сегрегирует (расщепляется) согласно законам Менделя. Во-вторых, для изучения ГС-взаимодействий, как и для ГС-корреляций, необходимы большие выборки, что сильно затрудняет задачу их обнаружения [442]. В-третьих, было высказано предположение о том, что ГС-взаимодействия для психологических признаков представляют собой нелинейные эффекты: их роль существенна только на краях распределения и относительно незначительна для его большей части [429]. Причем эта гипотеза может быть адекватна как для экстремальных значений генотипа, так и для экстремальных значений среды. Например, ГС-взаимодействия могут ярко проявить себя в чрезвычайно обедненных средовых условиях (голод, война, нищета), но остаться незамеченными (т.е. не проявить себя) при изучении признака в «нормальных» средовых условиях. Наконец, статистически задача определения ГС-взаимодействий является нетривиальной, и возможно, что адекватные статистические инструменты) позволяющие выявлять и измерять эти взаимодействия, еще просто не разработаны.

          Приведем несколько примеров исследований, результаты которых свидетельствуют в пользу значимости ГС-взаимодействия в развитии и проявлении межиндивидуальной изменчивости по психологическим признакам, двух исследованиях, выполненных методом приемных детей [197, 212], было –установлено, что частота встречаемости асоциального поведения среди подростков особенно высока в тех случаях, когда родители в обеих семьях (биологической и приемной) имели асоциальные эпизоды в жизни. Иными словами, предрасположенность к асоциальному типу поведения, унаследованная этими подростками от их биологических родителей, проявилась ярче в результате того, что среда их приемных семей тоже была криминогенной. Еще один подобный пример результат исследования клинического расстройства поведения у подростков, также выполненного с использованием метода приемных детей [223]. Генетический риск подростков в этом исследовании обозначался наличием диагноза асоциальной личности или наркомании у биологических родителей, а средовый риск – наличием у приемных родителей психиатрических проблем, нарушением ими правопорядка или фактом развода. Те приемные дети, которые унаследовали неблагополучную генетическую предрасположенность от своих родителей, оказались более чувствительными к средовым факторам риска, чем дети, рожденные в неотягощенных семьях.

          Исследования ГС-взаимодействий проводились и с использованием близнецового метода. Так, в исследовании факторов риска для развития депрессии было обнаружено, что близнецы– члены генетически отягощенных пар более чувствительны к средовым факторам риска, чем члены неотягощенных пар [307]. Одним из методических приемов, применяемых для определения значимости ГС-взаимодействия в рамках метода близнецов, служит подсчет коэффициентов наследуемости в разных группах близнецов, отличающихся по какому-то признаку. Например, было показано, что наследуемость алкоголизма выше у незамужних женщин, чем у замужних [285]. Очевидно, это свидетельствует о том, что предрасположенность к алкоголизму ярче проявляется у одиноких женщин.

          Задача психогенетики – выяснение не только наследственных, но и средовых причин формирования различий между людьми по психологическим признакам. Результаты современных психогенетических исследований дают информацию о механизмах действия среды в так же, если не в большей, степени, как и о механизмах действия генотипа. В общей форме можно утверждать, что основная роль в формировании межиндивидуальной изменчивости по психологическим признакам принадлежит индивидуальной (уникальной) среде. Особо высока ее роль для личностных и психопатологических призна-больший акцент в психогенетических исследованиях ставится на необходимости изучения генотип-средовых эффектов (ГС-корреляции и ГС-взаимодействия). В процессе индивидуального развития последовательно реализуются разные варианты ГС-корреляции: для ранних этапов развития типична, в основном, пассивная ГС-корреляция, затем, когда индивидуальные черты ребенка начинают проявляться, она становится в основном реактивной, и, наконец, на более поздних этапах развития все большую роль играет активная ГС-корреляция. Предполагается также, что ГС-взаимодействие, отражающее чувствительность данного генотипа к конкретным средовым условиям, имеет весьма существенное значение в развитии индивидуальности человека, особенно для групп людей, значения которых по исследуемым признакам находятся на краях распределений значений этих признаков в популяциях.

          Методы психогенетики
          Глава VII. Методы психогенетических исследований
          1. Генеалогический метод
          Как уже упоминалось, первая работа по генетике психологических признаков «Наследственный гений» (1869) Ф. Гальтона посвящена анализу родословных выдающихся людей. Иначе говоря, в ней использован генеалогический метод, т.е. метод исследования семей. Он основан на простой логике: если какой-либо признак кодируется в генах, то, чем ближе родство (т.е. чем больше одинаковых генов), тем более похожими друг на друга по данному признаку должны быть эти люди. Вот почему обязательное условие использования генеалогического метода – наличие родственников первой степени родства, образующих так называемую нуклеарную ("ядерную") семью; к ним относятся пары родитель-потомок и сиблинг-сиблинг; они – и только они – имеют в среднем 50% общих генов. Далее, с уменьшением степени родства, уменьшается доля общих генов, и, по схеме метода, должно снижаться сходство людей. Чем больше поколений включает в себя генеалогическое древо и чем шире круг родственников, т.е. чем оно обширнее, тем надежнее должны быть получаемые результаты.

          Для составления генеалогических древ существуют определенные правила и символы. Человек, ради которого собирается родословная (например, обладающий какой-либо редкой способностью или, в медицинской генетике, предположительно наследственным заболеванием), называется пробандом. Члены родословной располагаются по поколениям-строкам, которые, в случае необходимости, обозначаются слева римскими цифрами: от предыдущих поколений – к более поздним; дети в каждой семье – слева направо по порядку рождения, они обозначаются либо номерами, либо годами жизни.

          Для некоторых задач, например психотерапевтических, кроме родственных отношений важно знать и типы диадических взаимоотношений; тогда на генеалогическом древе можно обозначить и их. Такое изображение некоторые исследователи предлагают называть гемограммой. «Генограмма – это формат для изображения семейного древа, которое регистрирует информацию о членах семьи и их связях, по крайней мере, в пределах трех поколений. Генограмма изображает семейную информацию графически таким способом, который дает образ комплексного семейного паттерна и является дополнительным источником для предположения о том, как клиническая проблема может быть связана с семейным контекстом и с динамикой одного и другого по времени» [333]. Такая генограмма фиксирует и структуру семьи, и взаимоотношения внутри нее. Предлагая для обозначения последних графические символы, М. Макголдрик и Р. Герсон пишут, что, несмотря на неопределенность многих дескрипторов внутрисемейных отношений (например, что считать «конфликтными» отношениями?) и даже на разное понимание одного и того же психологического феномена медиками, принадлежащими к разным традициям врачевания, эти символы в клинической практике полезны.

          В дифференциальной психологии и психогенетике таких работ, по-видимому, нет, но эта графическая методика может быть безусловно полезна для анализа специфической внутрисемейной среды (например, среды сиблингов и других семейных диад), которая выделяется в психогенетическом исследовании.

          Однако разрешающая способность генеалогического метода как способа выделения генетического и средового компонентов фенотипической дисперсии психологического признака очень невелика. Рассмотрим, например, генеалогию семьи Бернулли, давшей миру нескольких выдающихся математиков.

          Конечно, такая «плотность» математиков в одной семье наводит на мысль том, что существует какая-то «материальная» передача задатков математических способностей из поколения в поколение. Однако есть и другие обстоятельства: Якоб I был учителем младшего брата – Иоганна I и племянника – Николаса I; Иоганн I регулярно проводил «приватные коллегии» – читал лекции у себя дома, и среди постоянных слушателей были его сыновья Николас II, Даниил I, Иоганн И; одна из книг Николаса I в значительной мере базируется на идеях его дяди и учителя Якоба I; Николас II обучал математике младшего Рата Даниила I; последний активно привлекал к своей работе племянников 7л Даниила II и Якоба II; Иоганн III учился математике у своего отца Иоганна II (как и его младший брат Якоб II) и дяди Даниила I. Кроме того, многие члены и семьи имели общий круг друзей – известных математиков; супруги некоторых из них тоже принадлежали к этому кругу. В такой ситуации, вероно, вполне обоснованно предположение, что математикой была насыщена я атмосфера этой семьи. Иначе говоря, имела место не только биологическая, но и отчетливая культурная преемственность ("социальная наследственность», по Н.П. Дубинину.

          Еще труднее «развести» в семейном исследовании влияния двух этих факторов, когда речь идет не о специальной способности, скажем, музыкальной, математической и т.д., а об особенностях интеллекта, памяти, внимания и о других непрерывно распределенных психологических признаках. Коэффициенты корреляции по IQ в парах родитель-ребенок колеблются в работах разных авторов в очень широких пределах – от 0,20 до 0,80, со средней величиной около 0,5U [248,130, 132]. Эта величина, с одной стороны, соответствует простому генетическому ожиданию; исходя из того, что родители и детей имеют в среднем 50% общих генов, наследуемость должна приближаться к 0,5. Однако многократно показана чрезвычайная важность и раннего опыта ребенка, и количества и качества общения его с матерью и другими членами семьи, и семейных традиций, т.е. широкого спектра внешних средовых условий развития ребенка. Хорошо я связь социоэкономического уровня семьи или продолжительности школьного обучения с результатами тестирования интеллекта детей, и даже такие формальные характеристики, как параметры семейной конфигурации (количество детей, порядковый номер рождения, интервал между рождениями), оказываются небезразличными для индивидуализации ребенка – и в когнитивной, и в личностной сфере.

          Вследствие этого констатируемое в исследовании сходство членов нуклеарной семьи по психологическим признакам может иметь и генетическое, и средовое происхождение. То же можно сказать и о снижении сходства при снижении степени родства: как правило, в таком случае мы имеем дело с разными семьями, т.е. речь идет об уменьшении не только количества общих генов, но и о разной семейной среде. Это означает, что снижение сходства в парах людей, связанных более далеким родством, тоже не является доказательством генетической детерминации исследуемого признака: в таких парах ниже генетическая общность, но одновременно выше средовые различия.

          Все это приводит к выводу о том, что семейное исследование само по себе, без объединения с другими методами, имеет очень низкую разрешающую способность и не позволяет надежно «развести» генетический и средовый компоненты дисперсии психологического признака. Хотя, будучи объединены с другими методами, например с близнецовым, семейные данные позволяют решать вопросы, которые без них решать невозможно (например, уточнять тип наследственной передачи – аддитивный или доминантный), или контролировать средовые переменные (к примеру, общесемейную и индивидуальную среду, эффект близнецовости). (Об этом – в гл. VIII.)

          2. Метод приемных детей
          Первая работа, выполненная с помощью этого метода, вышла в свет в 1924 г. Результаты, с точки зрения автора, говорят о том, что интеллект приемных детей больше зависит от социального статуса биологических родителей, чем приемных. Однако, как отмечают Р. Пломин и соавторы [363], эта работа имела ряд дефектов: только 35% из обследованных 910 детей были усыновлены в возрасте до 5 лет; измерение умственных способностей проводилось по достаточно грубой (всего трехбалльной) шкале. Наличие таких изъянов затрудняет содержательный анализ исследования.

          Через 25 лет, в 1949 г., появилась первая работа, сделанная по полной схеме метода [405]. За ней последовали другие, наиболее крупные из которых – две современные программы: Техасский и Колорадский проекты исследования приемных детей.

          Сейчас, несмотря на некоторую критику, метод приемных детей является теоретически наиболее чистым методом психогенетики, обладающим максимальной разрешающей способностью. Логика его проста: в исследование включаются дети максимально рано отданные на воспитание чужим людям-усыновителям, их биологические и приемные родители. С первыми дети имеют как родственники I степени, в среднем 50% общих генов, но не имеют никакой общей среды; со вторыми, наоборот, имеют общую среду, но не имеют общих генов. Тогда, при оценке сходства исследуемого признака в парах ребенок х биологический родитель и ребенок х х усыновитель, мы должны получить следующую картину: больший удельный вес генетических детерминант проявится в большем сходстве ребенка со своим биологическим родителем; если же превалируют средовые воздействия, то, напротив, ребенок будет больше похож на родителя-усыновителя.

          Таков базовый вариант метода. Сходство биологических родителей с их отданными на воспитание детьми дает достаточно надежную оценку наследуемости; сходство же усыновленных детей с приемными родителями оценивает средовый компонент дисперсии. Для контроля желательно включить в исследование обычные семьи – родных родителей и детей, живущих вместе. Один из очень интересных и информативных вариантов метода – исследование так называемых приемных (сводных) сиблингов, т.е. нескольких детей-неродственников, усыновленных одной семьей. Учитывая, что такие дети не имеют общих генов, их сходство (если оно обнаруживается) может быть результатом только действия общесемейной среды.

          Выделяют две схемы этого метода: полную и частичную. Первая предполагает объединение данных, полученных на двух группах: разлученных родственников (биологические родители и их отданные усыновителям дети; разлученные сиблинги) и приемных сиблингов; вторая – либо одну, либо другую группу данных. В первом случае, как пишут Р. Пломин и его соавторы, есть «генетические» родители (биологические родители и их отданные дети), «средовые» родители (усыновители со своими приемными детьми) и в качестве контроля дополнительная группа «генетические плюс средовые» родители (обычная биологическая семья). Сопоставление этих трех групп позволяет надежно «развести» факторы, формирующие семейное сходство.

          Необходимым условием использования метода приемных детей является широкий диапазон (желательно – репрезентативный популяционному) средовых условий в семьях-усыновительницах либо, наоборот, уравнивание этих семей по тем или иным характеристикам (например, по высокому интеллекту приемных родителей или по и* воспитательским стилям) с последующим сопоставлением индивидуальных особенностей усыновленных ими детей от биологически родителей, имевших полярные значения исследуемого признака.

          Например, показано, что, во-первых, дети биологических родителей низким интеллектом, попавшие в хорошую среду, имеют интеллект значительно выше того, который мог быть предсказан по IQ родителей но, во-вторых, в одинаково хорошей среде семей-усыновительниц распределение оценок интеллекта приемных детей существенно зависит от интеллекта биологических родителей; если они имели высокие (>120) баллы IQ, 44% детей имеют столь же высокий интеллект и никто не имеет оценку ниже 95 баллов; если же родные родители имели IQ < 95, то у 15% детей IQ тоже ниже 95 баллов и никто не имеет > 120 баллов. Иначе говоря, в одинаково хорошей среде распределение оценок IQ приемных детей сдвинуто в сторону высоких значений, если биологические родители имели высокий интеллект, и в сторону низких – если они имели сниженный интеллект. (Подобного рода результаты вызвали остроумную реплику одного из психогенетиков: «Лучше всего считать, что интеллект на 100% зависит от генов и на 100% – от среды».)

          Возможные ограничения метода связаны с несколькими проблемами. Во-первых, насколько репрезентативна популяции та группа женщин, которая отдает детей? Но это поддается контролю. Например, в самой большой программе – Колорадском исследовании приемных детей – все участники (245 биологических родителей, их отданных детей и усыновителей, а также 245 контрольных семей, имевших биологических и приемных сиблингов) оказались репрезентативны генеральной популяции по когнитивным характеристикам, личностным особенностям, семейной среде, образовательному и социально-экономическому статусу [363]. Авторы отмечают, что даже если по каким-либо параметрам выборки окажутся отклоняющимися от популяционных распределений, это должно быть учтено при интерпретации результатов, но не дает повода считать метод невалидным.

          Во-вторых, возникает более специфичный вопрос о селективности размещения детей в приемные семьи: нет ли сходства между родными и приемными родителями по каким-либо чертам? Понятно, что такое сходство завысит корреляцию в парах ребенок * усыновитель, если исследуемая черта детерминирована наследственностью, и в парах ребенок х биологический родитель, если она в большей мере определяется средой. В любом случае оценки генетического или средового компонента изменчивости данной черты будут искажены.

          В-третьих, существует проблема пренатальных влияний материнского организма на особенности будущего ребенка, которые должны повышать сходство матери и отданного ребенка за счет внутриутробных, но средовых, а не генетических факторов. Как считают некоторые исследователи, к моменту рождения человеческий плод уже имеет некоторый «опыт», ибо его нейроанатомические особенности, коркальный субстрат и структура внутриутробной среды допускают возможность некоторого «обучения». Если это так, то сходство биологической матери с отданным ребенком может иметь негенетическое исхождение. Вследствие этого некоторые исследователи считают её, что метод приемных детей весьма информативен для изучения различных постнатальных средовых влияний, но не для решения проблемы генотип-среда [см., напр., 443]. Однако, по мнению Р. Пломина и его соавторов, хорошим контролем может служить сопоставление корреляций в парах отданный ребенок х биологическая мать и он же х биологический отец [363]. Понятно, что в последнем случае внутриутробные негенетические влияния исключены.

          Есть и более тонкие обстоятельства, важные для оценки метода. Например, возможность формирования субъективных легенд о родных родителях в ситуации, когда ребенок знает, что он в данной семье – не родной. В экспериментальной работе это создает неконтролируемую помеху, поскольку такая легенда может оказаться достаточно серьезным воспитательным фактором. В некоторых работах показано, что в одной и той же семье у приемных сиблингов чаще констатируется внешний локус контроля, а у биологических детей – внутренний, что свидетельствует, очевидно, о различиях в процессах их социализации и приводит к формированию различающихся паттернов личностных черт.

          В нашей стране использовать данный метод невозможно, поскольку у нас существует гарантированная законом тайна усыновления. Это – гуманное, педагогически абсолютно верное, на наш взгляд, решение, но оно означает, что исследователь не вправе добиваться сведений ни о приемных детях, ни, тем более, об их биологических родителях.

          Таким образом, имеющиеся сегодня представления об ограничениях и условиях использования метода приемных детей описаны, аргументированы и в большинстве своем поддаются либо контролю, либо учету при интерпретации получаемых результатов. Поэтому он и является одним из основных методов современной психогенетики.

          3. Метод близнецов. История формирования метода
          Первая попытка использовать близнецов для решения проблемы «природа и воспитание» принадлежит, как уже говорилось, Ф. Гальтону, который интуитивно предугадал то, что стало научной истиной и серьезным методом исследования лишь спустя несколько десятилетии.

          Увлечение близнецами было довольно характерным явлением в науке конца XIX – начала XX в. Изучали их биологию, патологию, происхождение и т.д. Близнецовые работы находим мы и у многих известных психологов того времени; например, Э. Торндайк [426] исследовал 15 пар близнецов и их одиночнорожденных братьев и сестер по ряду тестов, включавших арифметические, словарные и т.д.; корреляции сиблингов по этим тестам колебались в пределах 0,3-0,4, близнецов – 0,71-0,90. Результаты исследования привели Торндайка выводу о выраженной роли наследственности в психических особенностях. Однако в данном случае сопоставлялась группа близнецов целом с группой одиночнорожденных, т.е. близнецовый метод в его современном виде еще не оформился (работа опубликована в 1905 г.).

          Первой же, очевидно, психогенетической работой, выполненной по близкой к современной схеме метода, было исследование С. Мерримана [338]. Он диагностировал интеллект тестом Стенфорд-Бине у близнецов 5-9 и 10-16 лет, выделив среди них два типа: «дупликатные» (duplicates) и «братские» (fraternals). Оказалось, что сходство однополых близнецов существенно выше (0,87), чем разнополых, а у последних оно такое же, как у сиблингов (около 0,50). Мерриман считал, что более высокое сходство однополых пар объясняется включением в эту группу «дупликатных» близнецов. Следовательно, было необходимо разделить выборку однополых близнецов на два типа, для чего ученый предложил использовать критерии физического сходства. Выяснилось, что выделенная таким способом подгруппа близнецов, т.е. однополые и похожие настолько, что их путали, имела внутрипарную корреляцию по баллам IQ, равную 0,99!

          Окончательное оформление метод близнецов получил благодаря, главным образом, работам Г. Сименса [404]. Во-первых, он предложил тот базовый вариант метода, который и стал одним из главных инструментов современной психогенетики, а именно сопоставление внутри-парного сходства монои дизиготных близнецов (МЗ, ДЗ), и, во-вторых, разработал надежный метод диагностики зиготности, предполагающий одновременную оценку множества признаков, а не отдельных, как делали раньше. Этот метод стал называться полисимптоматическим методом (или методом полисимптоматического сходства).

          В последующие годы уточнялась разрешающая способность метода близнецов, в частности, были выявлены, экспериментально проверены и обсуждены его ограничения и возможные источники ошибок; появились различные статистические методы для обработки близнецового материала и отдельно, и в совокупности с данными, полученными другими методами (см. гл. VIII); новые, в том числе и очень сложные биохимические, и простые (вопросники) способы диагностики зиготности.

          Современный метод близнецов выглядит следующим образом. Существуют два типа близнецов – монозиготные (МЗ) и дизиготные. Монозиготные близнецы развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним спермием, т.е. из одной зиготы. В норме из зиготы у человека развивается один плод, но по каким-то причинам, до сих пор науке не совсем ясным (точнее, их, очевидно, несколько), тогда на ранних стадиях деления зигота дает начало двум эмбриогенным структурам, из которых далее развиваются два полноценных человеческих организма. При этом законы деления зиготы таковы, каждый эмбрион получает точную половину родительских генов;

          МЗ близнецы – единственные люди на Земле, имеющие одинаковые наборы генов. Дизиготные близнецы, с точки зрения генетической сиблинги, родные братья и сестры. Они развиваются из двух оплодотворенных яйцеклеток, т.е. из двух зигот; отличие от обычной нормы заключается только в одновременном развитии и рождении двух, а не одного ребенка. ДЗ имеют в среднем, как и сиблинги, 50% общих генов, причем, хотя это количество может сильно колебаться, подавляющее большинство ДЗ пар имеют 45-55% таковых [363].

          Одновременно постулируется равенство средовых воздействий в парах МЗ и ДЗ: считается, что со-близнецы и МЗ, и ДЗ, будучи детьми одной семьи, одного возраста и одного пола (разнополые пары в исследования обычно не включаются), развиваются в одной и той же среде, и, следовательно, ее влияние на формирование индивидуальных особенностей психики одинаково для членов и МЗ, и ДЗ пар.

          В таком случае исследователь получает идеальную схему двухфакторного эксперимента: влияния одного фактора (среды) уравнены, что и позволяет выделить и оценить влияние второго фактора (наследственности). Операционально это означает, что внутрипарное сходство генетически идентичных МЗ близнецов должно быть выше такового у неидентичных ДЗ, если исследуемый признак детерминирован наследственностью: одинаковая наследственность – похожие значения признака (МЗ); разная наследственность (ДЗ) – сходство близнецов пары ниже. Это и есть базовый вариант близнецового метода. Внутрипарное сходство оценивается главным образом с помощью коэффициента внутриклассовой корреляции Р. Фишера (гл. VIII).

          Заключение о наличии генетического компонента в вариативности признака выносится в том случае, если корреляция МЗ надежно выше корреляции ДЗ; их относительное равенство, независимо от абсолютных величин, говорит о средовой обусловленности.

          Понятно, что надежная диагностика зиготности имеет решающее значение. Основаниями для диагноза служит ряд наследственно заданных признаков, не изменяющихся под влиянием средовых воздействий; к ним относятся: цвет глаз и волос, форма губ, ушей, носа и ноздрей, дерматоглифический рисунок и т.д. Иногда проводится биохимический анализ крови, но он дает результаты, высоко совпадающие (выше 90%) с оценкой по соматическим признакам, и ввиду своей сложности нечасто включается в массовые исследования. Наконец, при обследованиях больших контингентов близнецов можно использовать опросник, адресованный к родителям или другим экспертам; он включает вопросы о сходстве внешних черт близнецов, о том, например, путают ли их другие люди. Совпадение такого диагноза с результатами иммунологического анализа тоже весьма высоко – 9U/0 и выше. По некоторым данным, на вопрос о том, путают ли близнецов чужие люди, «да» ответили 100% матерей МЗ близнецов (181 пара/ и только 8% – ДЗ (84 пары), даже родители путают близнецов: 70% ? ДЗ. Сходство по цвету глаз и волос – 100% МЗ, 30% и 10% ДЗ ответственно и т.д.; наконец, 93% МЗ и только 1% ДЗ пользуются иногда своим сходством, чтобы «разыграть» близких [363].

          Конечно, всегда остается некоторая, хотя и небольшая, вероятность ошибки поэтому, если требуется точный диагноз одной пары (например, при решении судебно-медицинских задач), необходимы иные методы. В 1948 г. был описан случай, когда родившихся в одно время и в одном роддоме трех мальчиков – пару МЗ Виктора и Эрика и (одиночнорожденного) Пьера перепутали и они росли, как пара ДЗ – Виктор и Пьер, а Эрик – как одиночно-рожденный. Поразительное сходство Виктора и Эрика было замечено, когда им исполнилось 6 лет. Возникшую гипотезу о том, что в действительности они – МЗ близнецы, пришлось проверять необычным способом: пересадкой кусочков кожи каждому мальчику от двух других. Обычно наблюдаемая тканевая несовместимость проявилась в том, что близнец Виктор и одиночнорожденный Пьер отторгли трансплантаты друг друга, а у генетически идентичных Виктора и Эрика они прижились благодаря тканевой совместимости МЗ близнецов.

          Сейчас в такой сложной процедуре нужды нет, поскольку появилась возможность оценивать так называемые ДНК-"фингерпринты» – индивидуальные последовательности оснований ДНК, уникальные у каждого человека. Это абсолютное доказательство генетической идентичности обследуемых.

          Ограничения метода близнецов связаны с двумя группами факторов: преи постнатальными. Первые – пренатальные – факторы заключаются в следующем./В зависимости от того, как рано зигота начала делиться на две эмбриональные структуры, МЗ близнецы могут иметь разные сочетания околоплодных оболочек: раздельные амнионы, но один хорион; обе оболочки могут быть раздельными и т.д. В некоторых случаях, а именно когда пара МЗ близнецов развивается в одном «комплекте» оболочек, может сложиться ситуация, в которой один близнец будет иметь лучшее кровоснабжение, чем другой. Это приведет к большей зрелости и большему весу при рождении, а потом – к лучшему развитию этого близнеца в начальном периоде онтогенеза.

          Б. Прайс [370], детально исследовавший данный феномен, говорит о «первичных искажениях» в близнецовых исследованиях. Основаниями для этого послужили, главным образом, клинические данные. Так, из 22 пар МЗ близнецов, направленных в клинику из-за низкой успеваемости в школе, 13 – монохорионные. Более тяжелый близнец имел более высокие баллы. Позже на дополнительных 14 парах был получен тот же результат, как и в другой Работе на 9 парах МЗ близнецов, в которых разница в весе составляла не менее 25%.

          Это означает, в свою очередь, что внутрипарное сходство МЗ близнецов снижается за счет физиологических, а не генетических различий – один из случаев, когда можно говорить о врожденных, но не наследственных особенстях. В исследовании это снизит внутрипарную корреляцию МЗ и, соответственно, неоправданно уменьшит коэффициент наследуемости (гл. VIII).

          Правда, в некоторых работах связь между психологическими переменным и весом при рождении либо отсутствует, либо констатируется только при большой разнице в весе – порядка 2-3 кг. Так, в исследовании С. Скарр [393], проведенном на 24 парах здоровых МЗ близнецов, корреляция веса с психологическими переменными равна всего 0,20. В большом исследовании Р. Рекорд с коллегами [374], охватившем всех близнецов, родившихся в Бирменгеме в 1950-1954 гг. (1242 пары), значимыми для психического развития оказались только различия в 2-3 кг. Правда, зиготность не диагностировали, но раздельная оценка однои разнополых пар различий между ними не выявила.

          Интересный подход к решению этой проблемы дается в работе Н. Бреланд [211]. Время деления зиготы устанавливалось по эффекту зеркальности: если близнецы зеркальны, например, правша и левша, то это означает, что оно произошло поздно, после установления латеральной доминантности. Тогда пара близнецов должна иметь наиболее неблагоприятные условия – один «комплект» всех трех околоплодных оболочек. Полученные у 365 пар близнецов, конкордантных по доминирующей руке, и у 116 пар дискордантных (зеркальных) оценки по тесту школьной успешности (6 субтестов, относящихся к разным дисциплинам) существенных различий между этими группами не обнаружили. Вывод автора таков: хотя использованный метод оценки внутриутробных факторов приблизителен, все же можно считать, что искажающих влияний на результаты близнецового исследования пренатальная среда не оказывает.

          По-видимому, этот вывод следует принять. Возможность пренатальных влияний, уменьшающих внутрипарное сходство МЗ и тем самым занижающих оценку наследуемости, надо иметь в виду (особенно, когда речь идет о близнецах раннего возраста), но решающего значения они не имеют.

          Значительно важнее второй источник возможных искажений при использовании близнецового метода – особенности постнатальной среды близнецов, и прежде всего вопрос о правомерности базового постулата о равенстве средовых воздействий на внутрипарное сходство МЗ и ДЗ. Если он ошибочен, то метод просто не работает. Например, если бы выяснилось, что МЗ близнецы имеют более сходную среду, чем ДЗ, то более высокие внутрипарные корреляции первых по психологическим чертам могли бы объясняться не только идентичностью генотипов, но и равенством средовых влияний, т.е. «развести» действие этих факторов было бы невозможно, а коэффициент наследуемости оказался бы завышенным.

          Есть ли основания для сомнений в правильности данного постулата? В общем, есть: как показали многие исследования, МЗ близнецы чаще, чем ДЗ, бывают вместе, имеют один круг друзей, одинаковые хобби и т.д., с ними более сходно обращаются родители [394].

          Такого рода данные заставляют предполагать, что, во-первых, среда У МЗ близнецов все-таки более похожа, чем у ДЗ, и, во-вторых, что Родители более сходно обращаются со своими детьми – МЗ близнецами, чем с ДЗ. Но одновременно существуют данные, говорящие об отсутствии серьезных различий в парах МЗ и ДЗ близнецов по особенностям их внутрипарных взаимодействий, значимых для формирования Психологических признаков. Так, в работе Р. Заззо [459] обнаружил примерно одинаковое количество пар МЗ и ДЗ близнецов с или отсутствием доминирования одного близнеца над другим.

          Их распределение среди ответивших на вопросник МЗ близнецов (295 пар из 340) и однополых ДЗ (177 пар из 210) показано в таблице 7.

          Таблица 7.Процент пар МЗ и ДЗ с разными формами доминирования

          Доминирование
          МЗ
          ДЗ

          Отчетливое и постоянное
          75,6
          80,0

          Меняющееся
          13,5
          8,5

          Отсутствие
          11,0
          11,5

          Правда, в других работах обнаружено, что разделение ролей чаще встречается все-таки в парах МЗ [200] и что выраженность феномена близнецовости связана и со школьными успехами, и с личностными чертами [300].

          Таким образом, социальная ситуация развития близнецов многозначна: в ней существуют и такие факторы, которые одинаковы в парах МЗ и ДЗ; и такие, которые чаще встречаются у МЗ близнецов. В.В. Семенов отмечает, что при изучении психологии близнецов обычно анализируют три фактора: сходство, создаваемое у МЗ близнецов идентичностью их генотипов; сходство, придаваемое им средой в широком смысле слова; несходство, порождаемое распределением ролей в паре. С точки зрения автора, работы Р. Заззо добавляют к ним еще одну средовую переменную, а именно специфическую близнецовую ситуацию, которая существенно влияет на психическое развитие близнецов [132].

          Согласно Р. Заззо, специфика ситуации заключается в том, что близнецы часто чувствуют себя скорее членами пары, чем отдельными личностями; формирующийся в результате эффект «близнецовости» может оказать существенное влияние на психологические особенности близнецов (например, именно этим влиянием объясняется, по Заззо, формирование робости как личностной черты). «Парность» детей-близнецов может проявляться уже в раннем детстве; иногда в речи детей-близнецов, в отличие от одиночнорожденных, сначала появляется местоимение «мы» и лишь позже – «я»; это означает, что они прежде всего выделяют себя из внешнего мира как пару и только затем – как отдельных людей. Р. Заззо описывает случаи, когда близнец воспринимал даже собственное отражение в зеркале как образ своего со-близнеца.

          Все это иногда интерпретируется как обстоятельства, компрометирующие метод. Однако для того, чтобы принять такое заключение; необходимо решить по крайней мере два вопроса. Во-первых, большее сходство среды (в частности, родительского воспитания) в парах из – это фактор, создающий их психологическое сходство или, наоборот, отражающий их генетическую идентичность? Иначе говоря, средовое сходство – причина или следствие? Во-вторых, отражается ли степень средового сходства/различия на степени психологического сходства партнеров близнецовых пар?

          Сведения по поводу первого вопроса содержатся в работах С. Скарр I [395], X. Литтона [328], Дж. Лоэлина и Р. Никольса [322]. Во всех случаях был использован остроумный прием: выясняли, как обращаются |со своими детьми-близнецами родители, имеющие неверное представление об их зиготности – в соответствии с их истинной генетической общностью или с собственной субъективной установкой (Р. Пломин и соавторы называют это «эффектом наименования» [363]). Если мнение родителей о генетическом сходстве/несходстве детей является продуктивной средовой детерминантой, то мнимые МЗ (т.е. реальные ДЗ) пары должны иметь большее сходство, чем ДЗ, у которых родительский и объективный диагнозы совпадают, а с реальными МЗ близнецами, принимаемыми за ДЗ, должны обращаться, наоборот, менее одинаково.

          Таких пар, родители которых имеют ложное представление о зиготности своих детей-близнецов, немного, поэтому во всех работах выборки невелики. Однако результаты поразительно однообразны: родители обращаются с детьми в соответствии с их истинной зиготностью, а не со своим ложным мнением. В работе X. Литтона различия в оценках материнского обращения с близнецами в парах с ошибочной диагностикой были следующими: для МЗ близнецов, считавшихся ДЗ (4 пары), средняя внутрипарная разность таких оценок составила 3,5 балла; в противоположном случае, т.е. для ДЗ близнецов, принимаемых за МЗ близнецов, – 10,5 балла [328].

          В работе Дж. Лоэлина и Р. Никольса корреляция между ошибочным родительским диагнозом зиготности детей и шестью характеристиками стиля воспитания – практически нулевая у мнимых ДЗ близнецов (от –0,04 до +0,04) и низкая – у мнимых МЗ близнецов (от +°,02 до +0,14).

          Таким образом, согласно работам названных авторов, оценка, Даваемая родителями своим детям-близнецам (и, следовательно, сходство или различие их воспитательских тактик) отражает истинную зиготность, а не их (родителей) субъективные представления о генеческом сходстве/несходстве детей. Иначе говоря, более похожее.

          Ращение родителей с детьми-монозиготами есть следствие, реакция на их генетическую идентичность, а не внешняя причина, формирующая негенетическое внутрипарное сходство МЗ близнецов и завышающая оценку наследуемости.

          В работе X. Литтона этот вывод подтверждается и другими формами анализа: например, учетом родительских (и матери, и отца) действий по отношению к детям, инициированных самими родителями. Только по одной переменной из восьми обнаружена разница в действиях, обращенных к детям – МЗ и ДЗ близнецам.

          Второй вопрос – насколько имеющиеся различия в средовом опыте между МЗ и ДЗ близнецами сказываются на их психологических чертах? В упоминавшейся работе Дж. Лоэлина и Р. Никольса на большой выборке (276 пар МЗ и 193 пар ДЗ близнецов) показано, что корреляции между оценками по тестам школьной успеваемости и различиями в параметрах среды практически нулевые, одного и того же порядка У МЗ и ДЗ близнецов; по суммарным оценкам среды они колеблются У первых от 0,00 до –0,11, у вторых – от –0,08 до +0,07 (хотя, как МЫ помним, в табл. 7.1 средовой опыт у МЗ близнецов все-таки более сходен, чем у ДЗ). То же справедливо и для личностных особенностей, интересов, межличностных отношений.

          В целом эти данные говорят о том, что даже различающийся передовой опыт МЗ и ДЗ близнецов не влияет решающим образом на их внутрипарное сходство и, следовательно, не может компрометирвать метод. Именно к такому выводу пришли в результате тщательного анализа многие исследователи [363].

          Однако этот, в общей форме совершенно правильный, вывод требует некоторой детализации. Обычно при анализе вопроса о равном распределении средовых воздействий у МЗ и ДЗ близнецов речь идет о среде «вообще», не адресованной к изучаемой функции. Такой подход не всегда может оказаться верным. Например, в работе В.В. Семенова [132] было показано, что при оценке эмоционального статуса МЗ и ДЗ близнецов с помощью вопросников результаты во многом зависят от типа диадических взаимоотношений в паре: комплементарного или ролевого, т.е. наличия в паре лидера и ведомого.

          Несмотря на малое количество пар в подгруппах с разным типом взаимодействия близнецов, ясно видно, как влияет разделение ролей на внутрипарную корреляцию независимо от того, какими методиками диагностируется эмоциональный статус – основанными на самооценке или на экспертной оценке. Наличие в паре лидера и ведомого, Как правило, снижает сходство, особенно в парах МЗ близнецов, и, ответственно, изменяет оценку наследуемости в сторону занижения. Но что меняется: действительная черта (эмоциональность) или самооценка? Теоретически можно допустить и то, и другое. Экспертные оценки, даваемые близнецами друг другу, тоже могут отражать и различия в эмоциональном статусе лидера и ведомого, и их субъективные представления.

          Вместе с тем на внутрипарное сходство такой психологической как когнитивный стиль зависимости-независимости от поля, по данным М.С. Егоровой [132], особенности диадических взаимодействий в парах близнецов влияния не оказывают.

          Учитывая небольшое количество пар в каждой подгруппе, некоторым колебаниям коэффициентов нельзя придавать серьезное значение. Однако ясно, что наличие в паре лидера и ведомого не оказывает столь очевидного влияния на внутрипарное сходство, как в оценках эмоциональности. Иначе говоря, роли лидера и ведомого – актуальный фактор формирования эмоционального статуса человека (или его самооценки?), но они не актуальны для данного когнитивного стиля.

          По-видимому, для того чтобы понять, насколько справедлива критика постулата о равенстве сред МЗ и ДЗ близнецов, недостаточно анализировать общие характеристики (тип родительско-детских отношений, общее сходство среды, друзья и т.п.), необходима оценка конкретных средовых переменных, релевантных исследуемому признаку.

          Это надо иметь в виду при использовании близнецового метода. Однако как базовый постулат метода тезис о равенстве средовых влияний в парах МЗ и ДЗ близнецов может быть принят.

          Перечисленные ограничения метода ставят еще один вопрос: на сколько выборка близнецов репрезентативна популяции одиночно рожденных людей того же возраста? Это необходимо знать, ибо, если бдизнецы образуют по исследуемому признаку отдельную группу, полученные у них данные не могут быть перенесены на остальную популяцию. Однако этот весьма серьезный вопрос решаем: дескриптивные статистики (средние величины, дисперсии и т.д.) близнецовой выборки необходимо сопоставить с таковыми же, полученными на выборке одиночнорожденных. Отсутствие статистически значимых различий между ними будет говорить о том, что близнецы являются полноправными представителями своей возрастной, половой и т.д. группы и, следовательно, перенос полученных выводов на популяцию одиночнорожденных правомочен.

          Разновидности метода близнецов
          С помощью определенных разновидностей близнецового метода можно решать и собственно психогенетические задачи, и иные, не относящиеся непосредственно к проблеме наследственности и среды (т.е. не выделяющие тот и другой компонент дисперсии), но либо использующие близнецовые пары как информативную модель, либо изучающие их как особую популяцию и тем самым обслуживающие сам метод (например, тестирующие гипотезу о равенстве средовых влияний в парах МЗ и ДЗ близнецов).

          Основных разновидностей метода четыре: разлученных близнецов, семей МЗ близнецов, контрольного близнеца, близнецовой пары. Первые две позволяют решать генетические задачи, две других используются для иных целей. Последовательно разберем их.

          Метод разлученных близнецов заключается в оценке внутрипарного сходства исследуемого признака у близнецов, разлученных в детстве и, следовательно, воспитывавшихся в разных средах. Наибольшую ценность представляют пары МЗ близнецов (МЗр), разлученных в первые месяцы или годы жизни: два генетически одинаковых человека Растут в разных средовых условиях; тогда их сходство, если оно констатируется, не может быть объяснено сходством среды, а получаемые корреляции есть непосредственная мера наследуемости признака, то – своеобразный «критический эксперимент» психогенетики.

          Например, из 40 пар разлученных МЗ близнецов, обследованных Шилдсом, 27 пар воспитывались в родственных семьях; у них корреляция по интеллекту равна 0,83. У остальных 13 пар, близнецы которых были размещены в чужие семьи, эта корреляция существенно ниже –0,51. Более того, если один близнец рос с матерью, а второй – у ее родственников, то сходство по интеллекту было выше по сравнению со случаями, когда второго близнеца воспитывали родственники отца (г = 0,94 и г = 0,56 соответственно). Однако и в том случае, когда среда воспитания близнецов существенно различалась, внутрипарная корреляция по интеллекту была достаточно высокой: г = 0,45.

          Поскольку разные аспекты среды значимы для разных аспектов развития и, кроме того, средовые влияния опосредуются индивидуальностью ребенка (гипотеза средовой и органической специфичности), оценка средовых параметров не должна быть глобальной. Поэтому, во-первых, здесь вновь встает вопрос о релевантности параметров среды изучаемому признаку, т.е. о том, какие средовые факторы надо оценивать в случае, если объектом генетического исследования является, например, интеллект, и какие – если исследуется другая психологическая черта. Во-вторых, возможно, что МЗ близнецы в силу генетической идентичности «выбирают» в качестве актуальных аналогичные элементы среды, т.е. формально разные среды могут содержать сходные психологически значимые элементы, но это будет Результатом, а не причиной сходства МЗ близнецов.

          Метод семей МЗ близнецов, или метод монозиготных полусиблингов (the monozygotic half-sibling method [363]), заключается в сопоставлении детей в семьях, где матери или отцы являются монозиготными близнецами. Эти дети имеют весьма своеобразный генетичесий статус: тетя (или дядя) с точки зрения генетической – то же самое, что мать (или отец) т-еони не будучи сиблингами, не являются и двоюродными братьями и сестрами, поскольку имеют только одному генетически различающемуся родителю, поэтому их именуют полусиблингами (half-siblings).

          Главная задача, для решения которой этот вариант метода дает ценный материал, состоит в выявлении так называемого материнского эффекта. Этим термином обозначается преимущественное влияние матери на фенотип потомков, возникающее не только благодаря передаче генов, но и по иным причинам, к которым относятся и психологические, постнатальные факторы (идентификация ребенка с матерью, особенности их взаимодействия), и биологические, внутриутробные (состояние материнского организма во время беременности, цитоплазматическая наследственность).

          Наличие материнского эффекта в психологической черте должно проявиться в большем сходстве детей, имеющих матерей – МЗ близнецов, по сравнению с детьми, у которых отцы-МЗ близнецы.

          Особый интерес вызывают эффекты цитоплазматической наследственности, которые можно обнаружить (в психологических признаках человека) пока только таким путем. Дело в том, что, помимо генов, заключенных в хромосомах ядра клетки, носителями наследственной информации являются некоторые структуры, находящиеся вне ядра, в цитоплазме клетки (соответственно эти два вида наследственности и называются «ядерной», или «хромосомной», и «цитоплазматической").

          Объем цитоплазмы в женской яйцеклетке не сопоставим с ее объемом в сперматозоиде: по некоторым данным, в яйцеклетке он во много тысяч раз больше, чем в спермин, состоящем практически полностью из ядра и оболочки. Вот почему все передающееся потомству через цитоплазматические структуры идет от матери – это и есть генетический материнский эффект.

          В экспериментах, например, с насекомыми материнский эффект обнаруживается при реципрокных скрещиваниях; у человека вообще и применительно к количественным психологическим признакам особенно он, очевидно, имеет меньшее значение. Но тем не менее возможность таких влияний существует, и для их исследования оптимальным оказывается данный вариант метода близнецов. Пока подобных работ очень немного, они посвящены пространственным способностям, скорости перцепции [381, 422] и дали несколько противоречивые результаты.

          Помимо материнского эффекта эта экспериментальная модель позволяет более детально изучить феномен ассортативности, т.е. неслучайного подбора супружеских пар (похожи ли супруги у генетически одинаковых людей?), и сцепление с полом. В последнем случае полусиблинги мальчики должны быть более похожими, если монозиготность: – их матери (поскольку свою единственную Jf-хромосому каж-и их них получит от генетически идентичных женщин), и менее похожими – если отцы. У девочек-полусиблингов картина должна быть обратной.

          Основное ограничение метода заключается в том, что генетически идентичные родители могут создавать в своих семьях сходную среду, в которой взаимодействия в диадах ребенок х МЗ родитель и ребенок х МЗ дядя (тетя) будут весьма похожими, а у ДЗ родителей со своими детьми и племянниками будет такое же средовое и генетическое сходство, как у родителей и детей в обычной семейной ситуации. Поэтому данный вариант близнецового метода может успешно решать некоторые частные вопросы, однако для разделения генетической и средовой дисперсии признака он имеет меньшую разрешающую способность, чем другие методы психогенетики [363].

          Метод контрольного близнеца (взаимоконтроля близнецов, контроля по партнеру, близнеца-свидетеля) основан на том, что МЗ близнецы, – генетически одинаковые люди, имевшие общую эмбриональную и в обычных условиях семейную среду, – являются идеальным контролем друг к другу. Если группу МЗ близнецов разделить на две выборки так, чтобы в каждую вошли по одному близнецу из каждой пары, то исследователь получит уникальную ситуацию – две выборки, уравненные и по генетической конституции, и по основным средовым (общесемейным) параметрам. Далее можно, например, одну группу тренировать, а другую – нет или тренировать их в разном возрасте, как это было сделано в работе А. Гезелла, впервые применившего данный метод и прослеживавшего вместе с коллегами развитие одной женской пары МЗ близнецов с первых месяцев жизни до 14 лет [272, 273, 274, 275]. Они получили материал, свидетельствующий о зависимости эффективности обучения (двигательного и речевого) от возраста. Одновременно можно оценить и длительность удержания эффекта тренировки: поскольку в раннем детстве созревание существенно определяется генетической программой, тип и темп его у МЗ близнецов в основном одинаковы. В упомянутых работах А. Гезелла и его сотрудников показано, например, что разница в речевом развитии, стимулированном тренировкой в возрасте 1,5-2 лет, стерлась в течение трех месяцев.

          Шведский исследователь А. Незлунд [цит. по: 434] оценил таким методом разные способы обучения чтению и показал, что одного, оптимального для всех способа нет, их эффективность зависит от уровня интеллектуального развития ребенка.

          В упоминавшихся (см. Введение) работах Московского Медико-генетического института этот метод (5 пар МЗ близнецов 5-6 лет] тоже использован для анализа не только эффекта обучения, но и конструктивной деятельности. Показано, что обучение при помоши метода «моделей» эффективнее, чем простое копирование: не только улучшается сама конструктивная деятельность, но и перестраиваются другие психические функции ребенка. Позже, в 1956 г., была кована работа А.Р. Лурия и Ф.Н. Юдович о развитии речи, где близнецы также служили контролем друг к другу [102].

          Пломин с соавторами [363] отмечал, что таких работ очень мало – «менее дюжины», но и их, тем не менее, делят на три группы. В первую входят наиболее ранние работы, в которых исследуется взаимодействие между созреванием и тренировкой, при этом близнецов-партнеров обучают одному и тому же, но в разных возрастах. К данной группе относятся, например, упоминавшиеся работы А. Гезелла с сотрудниками. Во второй группе работ сравнивается эффективность разных способов обучения, в качестве примера может служить упомянутое шведское исследование обучения чтению. Авторы третьей, наиболее обширной группы работ изучают вопрос о том, насколько существенными могут быть различия, создаваемые средой у генетически идентичных индивидуумов. Примером могут служить экспериментальные методы изменения средовых воздействий, использованные в упоминавшихся исследованиях Московского Медико-генетического института.

          Метод близнецовой пары. Еще в 30-х годах появились работы, в которых рассказывалось об особой психологической ситуации в парах близнецов, особом «эффекте пары», или «эффекте близнецовости». Они были выполнены и в психоаналитической традиции, и в психологии развития, и, специально, в русле психогенетических исследований. Основными характеристиками этой особой психологической ситуации являются две борющиеся тенденции: к идентификации со своим со-близнецом и, наоборот, к индивидуализации каждого члена пары. Первая приводит к ощущению себя сначала членом пары и лишь затем – отдельной личностью; вторая, в крайних случаях, может привести к выраженным конфликтным отношениям близнецов, своеобразному протесту против «второго – такого же». С возрастом первая тенденция обычно ослабевает, уступая место второй, причем у близнецов-мужчин данный процесс происходит легче, чем у женщин.

          На этом фоне существуют более тонкие оттенки внутрипарных отношений. Например, еще в 1934 г. X. фон Браккен описал феномены гармонического и дисгармонического соперничества близнецов: «соревнование друг с другом» и «соревнование друг против друга». Сначала предполагалось, что первое характерно для МЗ близнецов, второе – для дз; Однако в дальнейшем это не подтвердилось; оба типа адических взаимодеиствий встречаются и у тех, и у других. Он описал и некоторые специфические для пары социальные роли: «мира внешних сношений», осуществляющего общение с внешним миром и «министра внутренних дел» ("совесть пары"). Позже ролевые отношения, существующие в повседневной жизни близнецов, были выявлены итальянским исследователем Л. Геддой и другими зарубежными авторами, а среди отечественных В.В. Семеновым [132, 137] и Делольдским [65, 66]. Они же продемонстрировали, как распределение роли влияет на оценку внутрипарного сходства и на величину коэффициента наследуемости, о чем уже говорилось ранее. А в работах И.И. Канаева [69, 70] было показано, как роли «старшего» (родившегося первым) и «младшего», ведущего и ведомого, формируют различия в психологическом облике близнецов.

          Однако наиболее детально близнецовую ситуацию исследовал Р. Заззо и описал в 1960 г. в книге «Близнецы: пара и личность» (на русский язык она, к сожалению, не переведена; краткий анализ см.: [152]). Он ввел и само понятие «близнецовая ситуация», показал ее проявления и обосновал необходимость ее изучения.

          Сам Р. Заззо назвал исследование близнецовых пар «третьим методом» наряду с методами «контрастных групп» Гальтона (имеется в виду сопоставление групп МЗ и ДЗ близнецов) и «контрольного близнеца» Гезелла [459]. Согласно Р. Заззо, на фоне сходства близнецов, порождаемого и генетическим сходством и тем, которое формируется широкой средой, выделяется еще один фактор, создающий и специфическое сходство, и различия в глубине его, – близнецовая ситуация, своеобразный «микрокосм», результатом действия которого может стать и конвергенция, и дивергенция развития.

          С помощью этого варианта метода решаются две задачи. Первая из них – общепсихологическая: поскольку индивидуум существует только внутри некоторых систем связей (например, в диаде) и «в этом смысле можно сказать, что мы все «близнецы"» [459, с. 25], постольку близнецовая пара, особенно генетически идентичные МЗ близнецы, может быть прекрасной моделью для изучения процессов индивидуализации, влияния конкретных средовых (внутрипарных и семейных) факторов на формирование тех или иных психологических черт и т.д. Вторая задача по существу есть проверка, во-первых, валидности самого близнецового метода, а также постулата о равенстве средовых влияний в парах МЗ и ДЗ близнецов и, во-вторых, вопроса о том, репрезентативна ли среда близнецов среде, в которой развиваются одиночнорожденные дети. Если условия развития и жизни близнецов высоко специфичны, имеют собственные, только им присущие закономерности, то близнецы перестают быть выборкой, репрезентативной общей популяции, и не могут быть использованы для изучения общих закономерностей.

          К двум указанным задачам необходимо, на наш взгляд, добавить третью, связанную с жизнью самих близнецов. Чрезмерная, некомпенсируемая идентификация себя со своим со-близнецом, или пары как целого, как особой «единицы», приводящая к отсутствию личной идентичности, может стать причиной формирования личностных черт, затрудняющих социальную адаптацию и в детстве, и во взрослом возрасте. Кроме того, отмеченные еще Р. Заззо и затем А.Р. Лурия особенности речевого развития близнецов, точнее формирование примитивной, синпрактической речи ("криптофазия», по Заззо), привести к отставанию и в общем интеллектуальном развитии [см.: 9/J1 Поэтому изучение специфических психологических характеристик близнецовой пары необходимо и для проведения консультационной работы с родителями, имеющими детей-близнецов.

          Методы, которыми располагает психогенетика, позволяют весьма надежно решать ее главную задачу: выяснение той роли, которую играют факторы наследственности и среды в формировании межиндивидуальной вариативности психологических и психофизиологических признаков, индивидуальных траекторий развития и т.д. Особенно ценен имеющийся в литературе анализ ограничений каждого метода, который позволяет либо контролировать помехи, либо компенсировать их объединением разных методов. Это – обязательное условие продуктивного развития любой точной науки.

          Кроме того, методы психогенетики позволяют более надежно решать ряд негенетических задач, связанных с выделением актуальных для различных психологических черт средовых переменных, с более точной оценкой эффектов внешних воздействий и многих других.

          Глава VIII Статистические методы психогенетики
          Образно говоря, статистика является «правой рукой» психогенетики. Как уже отмечалось, психогенетика изучает вопросы наследования поведенческих признаков и психологических функций в популяциях, и по определению эта наука озабочена не отдельными индивидуальностями, а их разнообразием, т.е. популяционной изменчивостью (вариативностью, дисперсией) изучаемого признака. Иными словами, психогенетику интересуют вопросы, касающиеся характеристик распределений (среднего, дисперсии и других моментов распределения) индивидуальных значений по изучаемому признаку в популяции, а также вопросы о том, влиянием каких факторов – генетических или средовых – можно объяснить наблюдаемую изменчивость, статистики, описывающие параметры популяции (выборки), приводятся в любом руководстве по статистике, поэтому здесь мы их касаться не будем, а перейдем сразу к статистическим решениям собственно психогенетических задач.

          Как уже говорилось, психологические признаки принадлежат к классу количественных признаков, законы наследования которых существенно отличаются от менделевских. Особая здесь и статистика, следовательно рассмотрим связанные с этим вопросы.

          1. Генетика количественных признаков и ее значение для психогенетики
          Генетика количественных признаков предоставляет психогенетике общую теорию, на базе которой строится методологический аппарат изучения природы индивидуальных психологических различий.

          В самом общем виде генетика количественных признаков – применительно к психологическим задачам – исходит из того, что люди отличаются друг от друга по ряду сложных психологических признаков, и предлагает модель, в рамках которой межиндивидуальные различия по этим признакам могут быть описаны в терминах фенотипической дисперсии признака в популяции, а сама фенотипическая дисперсия может быть разложена на составляющие ее генетические и средовые компоненты.

          Модель одного гена
          Количественные генетические модели позволяют описать измеряемые эффекты различных генотипов, возможных в отдельно взятом локусе, и суммировать эффекты всех локусов, контролирующих тот или иной поведенческий признак. Причем количество локусов, контролирующих данный признак, обычно неизвестно, и чаще всего ученые делают допущение о том, что генетический контроль большинства поведенческих признаков осуществляется большим количеством генов, вклад которых в дисперсию изучаемого признака примерно одинаков. Одним из характерных признаков количественных генетических моделей является то, что они предполагают существование нормально распределенных фенотипических значений признаков, контролируемых множеством генов, эффекты которых, в свою очередь, опосредованы средовыми влияниями. Многолетние психологические исследования показали, что распределение большинства поведенческих признаков действительно соответствует нормальной кривой. Поэтому допущение о нормальности распределения признака, контролируемого большим количеством генов и значимых средовых влияний (т.е. являющегося мультифакторным), – психологически адекватная и статистически удобная модель для психогенетики. Важно заметить, что ожидаемая от полигенной системы нормальность распределения, будучи статистически удобной и эмпирически оправданной, не зависит от количества генов, контролирующих эту систему. Как статистические характеристики, так и теоретические положения, лежащие в основе моделей количественной генетики, одинаково правомерны для моделей, содержащих 1, 2, 25 или более генов. Имени поэтому мы начнем изложение основных признаков количественно генетики с рассмотрения модели одного гена и только потом перейди к модели множественных генов (так называемой полигенной модели).

          Генотипическое значение. Генотипическим значением называется I некоторое количественное значение, приписываемое определенному генотипу. Так, в рамках простейшей двуаллельной системы (А и а) существуют два параметра, определяющие измеряемые эффекты трех «возможных генотипов (АА, Аа и аа). Этими параметрами являются параметр d, представляющий собой удвоенную разницу между гомозиготами АА и аа, и параметр h, определяющий измеряемый эффект гетерозиготы Аа таким образом, что он не является точным усредненным эффектом двух гомозигот. Средняя точка между двумя гомозиготами, точка т, отражает среднее эффектов двух гомозиготных генотипов. Параметры d и h называются эффектами генотипов. Графически соотношение трех генотипов показано на рис. 8.1. Если в локусе отсутствует доминантность, то h будет равняться нулю, а значение генотипа Аа будет соответствовать значению в точке т. При полной доминантности значение Аа будет равняться значению АА. Если же доминантность А частичка, то Аа будет находиться ближе к точке АА (или аа, в зависимости от направления доминантности) и значение h будет положительным.

          Приведем пример. Предположим, что известны гены, которые влияют на вес человека. Предположим также, что нормальный вес женщин среднего роста составляет 48-70 кг, т.е. разница между максимальным и минимальным значениями по весу равна 22 кг. Теперь предположим, что гены, контролирующие вариативность веса человека, расположены на каждой из 22 аутосомных хромосом (по одному на каждой), причем все гены вызывают примерно одинаковые эффекты. Тогда в рамках нашей гипотетической системы гомозиготы по каждому из изучаемых генов вкладывают примерно + «/2 кг (от средней точки), в зависимости от того, являются они гомозиготами по аллелям, обозначаемым заглавной буквой (АА, ВВ, СС и т.д. – обладание этими генотипами повышает Рост), или гомозиготами по аллелям, обозначаемым строчными буквами (аа, bb, с и т.д. _ обладание этими геногипами понижает рост). Рассмотренный при-ер, однако, невероятен по крайней мере по двум причинам: во-первых, генов, алитролирующих вариативность веса человека, мы не знаем и, во-вторых, в ситуации вклады генотипов, скорее всего, будут меньше или больше, чем затрудняя подсчет генотипического значения.

          Модели генетики количественных признаков, во всяком случае в их классическом варианте, не являются ни средством идентификации конкретных генов, контролирующих вариативность признака, ни средством точного определения вклада каждого генотипа. Эти модели решают другую задачу, а именно задачу определения общего вклада генотипа в вариативность изучаемого признака в популяции.

          Аддитивное генотипическое значение. «Аддитивное генотипическое значение» представляет собой фундаментальное понятие количественной генетики, поскольку оно отражает, насколько генотип «истинно наследуется». Аддитивный (суммарный) эффект генов представляет собой не что иное, как сумму эффектов отдельных аллелей. Более точно, аддитивное генотипическое значение есть генотипическое значение, обусловленное действием отдельных аллелей данного локуса. Генная доза генотипа подсчитывается на основе того, сколько аллелей определенного типа (например, аллелей А) присутствует в данном генотипе. Если наличие определенного аллеля в генотипе увеличивается на 1 (как это происходит, например, в случае перехода от генотипа аа к генотипу Ad), то аддитивное значение увеличивается на некоторую определенную величину. На рис. 8.2 дана графическая иллюстрация аддитивного генотипического значения при отсутствии доминантности. Эффект генотипа аа = –d, поэтому эффект аллеля (гена) а = V2(-d); эффект генотипа АА = d, поэтому эффект аллеля А – Уг(а); соответственно, эффект генотипа Аа = Vi(d) + l/2(-d) = 0. Заметим, что аддитивные генные значения зависят от частоты встречаемости аллелей в популяции. При отсутствии доминирования аддитивный эффект полностью определяет генотипическое значение. Доминантность, однако, вносит самые разные отклонения от ожидаемых значений, – об этом пойдет речь ниже.

          Теперь допустим, что каждый аллель генотипа имеет некоторый средний эффект. В этом смысле аддитивное генотипическое значение представляет собой сумму средних эффектов каждого аллеля для всех аллелей, входящих в генотип. Каждый аллель характеризуется определенным аддитивным эффектом, соответственно, при унаследовании определенного аллеля от родителя ребенок наследует и аддитивный эффект этого аллеля, т.е. вклад аллеля в генотип ребенка будет таким же, как –Рис. 8.2. При отсутствии доминантным был его (аллеля) вклад в гености (А = 0) аддитивное генотип родителя . И неважно, ческое значение определяется генной сколько (много или мало) аллелей присутствует в данном локусе или сколько локусов вовлечено в контроль вариативности по тому или другому признаку. Иными словами, аддитивное генотипическое значение представляет собой не что иное, как сумму вкладов каждого аллеля в генотип.

          Доминантные отклонения. Доминантные отклонения есть мера того, насколько генотип отличается от своего ожидаемого аддитивного значения.

          Доминантные отклонения – это разница между ожидаемыми и наблюдаемыми значениями генотипов. Феномен доминантности допускает, что два аллеля одного локуса могут взаимодействовать друг с другом и тем самым менять генотипическое значение, которое наблюдалось бы в том случае, если бы они были независимы друг от друга и делали независимые вклады в генотипическое значение. Так, в результате взаимодействия аллелей Аа наблюдаемое генотипическое значение меньше того, которое ожидалось бы при условии полной доминантности. Напротив, значения АА и аа выше ожидаемых при допущении, что аллель А полностью доминантен по отношению к аллелю а.

          Доминантность обязана своим возникновением уникальному сочетанию аллелей в данном локусе. Очевидно, что генотип потомка, следующего только один аллель от каждого из родителей, в подавляющем большинстве случаев не может воспроизвести уникальность

          типа одного из них. Поэтому потомки будут отличаться от своих детей в той мере, в какой аллели данного локуса не суммируются образом при определении генотипического значения.

          Рассмотрев типы генетических влияний, определим, как частоты встречаемости аллелей, определяющие эти типы, задают среднее значение генотипа в популяции. Допустим, что в популяции аллели А и а встречаются с частотами р и q, соответственно.

          Значение М = d(p2-q2) + Ihpq представляет собой одновременно и фенотипическое и генотипическое значения среднего в популяции при допущении, что средовая дисперсия в популяции равна 0. Таким образом, вклад любого локуса в популяционное среднее определяется двумя величинами: величиной d(p2-q2), приписываемой влиянию гомозиготности, и Ihpq, приписываемой влиянию гетерозиготности. При отсутствии доминантности (h = 0) значение второго термина равно 0 и, соответственно, популяционное среднее пропорционально генной частоте М = d(\– 2q). В случае полной доминантности (А = $ популяционное среднее пропорционально квадрату генной частоты М = d(\– 2q2). При отсутствии сверхдоминантности разброс значений, приписываемых локусу, равняется Id (иначе говоря, если аллель А фиксирован в популяции, т.е. р = 1, то популяционное среднее будет равно d; если же в популяции фиксирован аллель а, т.е. q = 1> популяционное среднее будет равно –d). Однако при сверхдоминантности локуса среднее в популяции с отсутствием фиксации может лежать за пределами этого спектра.

          Полигенные генетические модели
          Одним из центральных допущений генетики количественных признаков, в том числе и психологических, является допущение о возможности суммирования генетических эффектов каждого локуса внутрегенетической системы, включающей несколько локусов. Иными словами, если генетическая система состоит из двух локусов, А и В, то при определении генетического эффекта всей системы генетические эффекты А (аддитивные и доминантные) суммируются с генетическими эффектами В (аддитивными и доминантными). Кроме того, при характеристике общего генетического эффекта этой системы необходимо учитывать эффекты, возникающие в результате взаимодействия между локусами А и В. Эти эффекты называются эпистатическими эффектами.

          Эпистатические эффекты. Напомним, что доминантность возникает в результате неаддитивных взаимодействий аллелей в одном локусе. Подобным же образом аллели разных локусов, функционируя в рамках одной генетической системы, могут взаимодействовать, приводя к возникновению так называемого эпистаза. Таким образом, в отличие от доминантности, возникающей в результате взаимодействия аллелей внутри одного локуса, эпистаз есть результат взаимодействия аллелей разных локусов.

          Итак, генетические эффекты, возникающие в рамках полигенной модели, бывают трех типов: аддитивные (А), доминантные (D) и эпистатические (/). Представим это заключение символически:

          G = А + D + I.

          Соответственно сказанному выше, G представляет собой сумму всех генетических влияний в рамках полигенной системы; А – сумму всех аддитивных влияний для всех локусов, входящих в данную систему; D отражает все доминантные влияния в данной системе, и / характеризует генетические влияния, которые возникают в результате взаимодействия аллелей разных локусов, включенных в данную систему.

          Фенотипическое значение. Мы рассмотрели представления генетики количественных признаков о генетических влияниях на формирование межиндивидуальной вариативности непрерывно распределенных признаков. Однако совершенно очевидно, что на поведенческие признаки оказывает влияние и среда. Количественная генетическая модель предполагает, что межиндивидуальная вариативность по признаку в популяции определяется как генетическими, так и средовыми акторами. Иными словами,

          Р= G + Е + (G х Е),

          То есть наблюдаемые (фенотипические) значения признака в некотором популяции. Р – функция генетических (G) и средовых (Е) отклонений от, соответственно, генотипического и средового средств и некоего интеракционистского члена G х Е, который отражает возникающие в результате взаимодействия генотипа и средств-взаимодействия и ГС-корреляции).

          Как уже было сказано (гл. V), популяцией называется группа индивидов, проживающих на определенной территории, имеющих общий язык, общую историю и культуру и характерный генофонд, сформированный и сохранившийся в результате того, что члены популяции вступают в браки между собой намного чаще, чем с представителями других популяций. Члены популяции похожи друг на друга (или отличаются друг от друга) по набору морфологических, физиологических, психологических и других характеристик, называемых в генетике признаками. Напомним, что измеряемое значение любого признака называется фенотипом (гл. I), он является результатом реализации данного генотипа в данной среде. Популяционный разброс по изучаемому признаку (популяционная вариативность признака) называется фенотипической дисперсией (Vp).

          При допущении независимости (т.е. отсутствия корреляции между ними) A, D и /, члены уравнения, отражающие ковариации между этими составляющими генотипической дисперсии, могут быть сокращены. Тогда

          VG=VA+VD +V,.

          Иными словами, наблюдаемая генотипическая вариативность в популяции есть результат суммирования вариативности аддитивной, доминантной и эпистатической.

          Подобным же образом в терминах дисперсии может быть записано фенотипическое разнообразие людей в популяции:

          VP = Cov(P)(P) = Cov[G + Е + (G x E)][G + Е + (G x Е)] = = VG+ VE+ 2Cov(G)(E) + Fcx?.

          Иначе говоря, количественные психогенетические модели основаны на допущении, что популяционная фенотипическая вариативность может быть объяснена влиянием генетических ( Vc) и средовых факто ров (К?), а также гено-средовых эффектов, возникающих в результат соприсутствия этих двух факторов генотип-средовой ковариат.

          Если всю фетипическую изменчивость принять за 100%, то вклады генотипа, среды и генотип-средовых эффектов тоже могут быть выражены в процентах. Иными словами, когда говорят, что вклад генотипа в формирование межиндивидуальной вариативности признака составляет 60%, это означает, что на все остальные составляющие приходится 40%. Распределение фенотипических значений признака в популяции (может быть представлено в качестве суммы разбросов определенных значений.

          В обобщенном виде задачу генетики количественных признаков можно сформулировать так: установление того, какие компоненты и в какой степени определяют вариативность фенотипических значений исследуемого признака.

          Рассмотрим далее составляющие психогенетической количественной модели подробнее.

          Генетические эффекты
          Изучая механизм генетического контроля того или иного признака исследователи ставят перед собой задачу найти ответы на четыре ключевых вопроса: 1) Насколько сильно влияние генотипа на формирование различий между людьми? 2) Каков биологический механизм этого влияния (сколько и какие гены вовлечены, каковы их УНКЦИИ и где, на каком участке какой хромосомы, они локализованы. Каковы биологические процессы, соединяющие белковый про-Т Генов и конкретный фенотип? 4) Существуют ли какие-нибудь Новые факторы, влияние которых может привести к изменению исследуемого генетического механизма, и если существуют, то какова величина их влияния? Остановимся несколько подробнее на первом вопросе, хотя современная психогенетика занимается поисками ответов на все указанные вопросы.

          Итак, описываемая модель, адресующаяся к первому из названных вопросов, не отвечает на вопрос «как?», ее цель – выяснить, насколько сильно влияние генотипа на формирование индивидуальных различий Влияние генотипа выражается относительной величиной, отражающей размерность вклада генов в фенотипическую дисперсию. Этой величиной является коэффициент наследуемости, вычисляемый как отношение вариативности генетической к вариативности фенотипической:

          Экспериментальные генетические исследования, проведенные с растениями и животными, показали, что коэффициент наследуемости является суммарной величиной и включает как аддитивные, так и неаддитивные, возникающие в результате взаимодействия, генетические эффекты.

          Выделяют два типа коэффициента наследуемости: один из них оценивает наследуемость в широком смысле, второй – в узком. Первый (его иногда называют также коэффициентом генетической детерминации) говорит о том, насколько популяционная изменчивость фенотипического признака определяется генетическими различиями между людьми. Его величина может варьировать от 0 до 1, т.е. теоретически изменчивость признака может и совсем не зависеть от вариативности генотипов и, наоборот, полностью определяться ею; чем выше значение этого коэффициента, тем выше роль наследственности в формировании индивидуальных различий.

          Второй коэффициент оценивает только ту долю изменчивости, которая связана с аддитивным действием генов; благодаря этому он позволяет получить сведения не о причинах популяционной изменчивости признака, а о свойствах гамет и генов, полученных потомками от своих родителей. Вот почему, например, в селекции животных и растений именно он используется при селекционировании.

          Для обозначения рассматриваемых коэффициентов разные авторы используют разные символы. Мы примем те, которые предложены в авторитетном руководстве «Генетика человека», написанным Ф. Фогелем и А. Мотульски [159].

          Таким образом, эти коэффициенты различаются только числителями дроби: если в числителе находится суммарная генотипическая вариативность в популяции (VG) – речь идет о наследуемости в широком смысле; если же в числителе VA, то имеется в виду наследуемость в узком смысле.

          Как и любой статистический показатель, коэффициент наследуемости предполагает определенные допущения и ограничения, поэтому интерпретироваться должен грамотно. Фогель и Мотульски выделяют три свойства коэффициента наследуемости.

          1. Поскольку коэффициент наследуемости есть отношение, его величина может изменяться при изменении числителя (т.е. вариативности генотипов) или знаменателя (т.е. вариативности средовых условий). Он увеличивается, когда повышается генетическая дисперсия или, наоборот, снижается вариативность сред.

          2. Оценка дисперсии основана на анализе корреляций между родственниками; этот анализ проводится по определенным правилам (см. далее), но они справедливы только при допущении случайного подбора супружеских пар. Применительно к психологии человека это допущение неверно, поэтому необходимы статистические поправки на ассортативность, в противном случае возникают систематические смещения в оценке Л2.

          3. Одно из главных допущений при вычислениях Л2 – отсутствие ковари-ации и взаимодействия между генетическим значением и средовым отклонением, что также не всегда верно.

          Все это необходимо иметь в виду при вычислении и, главное, интерпретации оценок наследуемости.

          Кроме того, разные методы психогенетики имеют разную разрешающую способность оценки как Л2, так и составляющих Vp. Например, метод близнецов не позволяет оценить VD, т.е. дисперсию доминирования. Он дает только суммарную оценку VD + VA. Правда, Фогель и Мотульски, опираясь на работу Д. Фальконера, считают, что составляющая VD обычно незначима по сравнению с VA, и поэтому допустимо предположение о том, что практически вся генотипическая вариативность сводится к аддитивной вариативности: Va = VA. Тогда формула коэффициента наследуемости примет вид Л2 = VG/VP. Это сильно упрощает логику дальнейших рассуждений.

          2. Методы анализа психогенетических эмпирических данных
          Как говорилось в гл. VII, психогенетиками была разработана система методов, которые позволяют оценить составляющие фенотипической дисперсии; все они построены на решении систем уравнений описывающих сходство родственников различных степеней родства» К их анализу мы теперь и переходим.

          Классический анализ родственных корреляций
          Сходство родственников, принадлежащих к разным поколениям (предки – потомки), обычно оценивается коэффициентом корреляции Пирсона, который называют также межклассовым коэффициентом корреляции. В случае близнецов и сиблингов применяется коэффициент внутриклассовой корреляции, подсчитываемый на основе дисперсионного анализа.

          Использование внутриклассовой корреляции в данном случае обусловлено тем, что нет генетического критерия для отнесения того или иного члена пары в тот или другой вариационный ряд. Внутриклассовый коэффициент корреляции, в отличие от межклассового, не изменяется при перемене мест членов пары.

          При подсчете коэффициента корреляции обычно вычисляется и ошибка его измерения. Это важно, так как наличие ошибок измерения ведет к искажению коэффициента корреляции и, следовательно, при проведении генетического анализа по коэффициентам корреляции между родственниками будут получаться смещенные оценки компонентов дисперсии признака. В связи с этим производится поправка коэффициентов корреляции на дисперсию ошибки измерения, для чего проводят повторные измерения признаков у одних и тех же индивидов. Дисперсия ошибки измерения равна внутрипарной дисперсии (Ve= W), вычисленной по повторным измерениям.

          Использование индексов 1-й (например, родители) и 2-й (например, дети) групп родственников обусловлено тем, что указанные группы могут отличаться друг от друга по изучаемым признакам вследствие половых, возрастных и тому подобных различий.

          Корреляции разных типов родственников несут в себе специфическую информацию о разных составляющих фенотипической дис-И В популяции. Например, при изучении пары прием-Родитель – усыновленный ребенок можно получить оценку вклада общей семейной и родительско-детской среды. При изучении же только корреляций биологических родителей и детей разделить составляющие генетической аддитивной дисперсии и родительско-детской среды невозможно, поскольку их объединяет и общая среда, и 50% общих генов. Этот метод применим только в сочетании по крайней мере с одним другим методом, который позволил бы разделить влияния генетических и средовых компонентов.

          С целью максимизации информации, полученной при анализе разных типов родственников, ученые совмещают несколько методов в рамках одного исследования. Выбор методов для исследования того или иного признака является специальной задачей. Главное правило здесь заключается в том, что количество независимых исходных статистик (т.е. количество корреляций между родственниками) должно превышать количество неизвестных в системе уравнений. Если это правило не выдерживается, система уравнений однозначного решения не имеет.

          Например, представим себе, что мы исследуем по некоторому признаку биологические семьи, каждая из которых растит по крайней мере двух детей. Соответственно, мы можем определить корреляций по исследуемому признаку как между родителями и детьми, так и между сиблингами в данных семьях.

          Очевидно, что полученное после некоторых алгебраических преобразований уравнение значного решения не имеет, поскольку в нем присутствуют только 2 известных, но 3 неизвестных члена.

          Чем больше различных пар родственников включено в анализ, тем больше компонентов дисперсии может быть определено однозначно и тем более сложные и разветвленные модели могут оцениваться.

          В качестве иллюстрации рассмотрим два метода, используемых для разделения генетической и средовой составляющих фенотипической дисперсии в популяции (подробнее о методах психогенетики – в гл. VII).

          МЗ близнецы представляют собой идентичные генетические копии друг друга, поэтому теоретически корреляция МЗ близнецов по признаку, вариативность которого в популяции находится полностью од генетическим контролем, должна равняться 1,0. Разницу между и реальной корреляцией МЗ близнецов можно объяснить влияние СМИ индивидуальной среды или ошибки измерения (компонент VN держит в нерасчлененном виде обе эти составляющие).

          Этим что приведенные закономерности соотношения МЗ и близнецов справедливы только при следующих условиях (частично о них шла в гл. VII):

          1. Центральным допущением при использовании метода близнецов в любом его варианте является допущение о равенстве среды МЗ и ДЗ близнецов. Важно отметить, что оно подразумевает не одинаковость близнецовых сред, а тот факт, что распределение (частота встречаемости и разброс) средовых компонентов монозиготных близнецов не превышает разнообразия сред дизиготных. Правомерность этого допущения до сих пор исследуется и обсуждается психогенетикамиесли оно не справедливо, то получаемые этим методом оценки коэффициента наследуемости искажены. Как уже говорилось, это допущение касается не всей близнецовой среды, а только тех ее аспектов которые связаны с изучаемым признаком (если они известны).

          2. У0х Е = 0, т.е. принимается допущение об отсутствии ГС-взаимодействия. Заметим, что в некоторых случаях такое допущение вполне правомерно, в большинстве же случаев оно требует тщательной эмпирической проверки.

          3. Cov = 0, т.е. принимается допущение об отсутствии генотип-средовой ковариации. Прямо проверить это допущение в рамках классического близнецового метода невозможно. Поэтому, как и в случае двух предыдущих допущений, отсутствие ГС-ковариации и корреляции при использовании классического метода близнецов принимается на веру.

          4. Ассортативность по исследуемому признаку не отличается от нуля (т.е. ц = 0). Как уже говорилось, это допущение для большинства исследуемых в психогенетике признаков неверно: неслучайность подбора супружеских пар у человека – скорее правило, чем исключение. Поэтому допущение об отсутствии ассортативности надо обязательно проверять (в том случае, если в литературе отсутствуют необходимые сведения) по данным о супружеских парах. В общем случае корреляция между супругами включает в себя компонент, обусловленный ассортативностью брака, и компонент, обусловленный влиянием семейных систематических средовых факторов. Самым простым и надежным способом проверки этого допущения является обследование родителей близнецов. Не имея данных о родителях (т.е. корреляций между родителями по исследуемому признаку), исследователь не может «развести» эффекты ассортативности и эффекты семейной среды. Наличие же значимой ассортативности повышает возможность получения ДЗ одинаковых генов от обоих родителей (у МЗ и без этого фактора их 100%), повышая гдз и тем самым снижая разность гмз» гдз и, следовательно, величину коэффициента наследуемости (о нем речь пойдет ниже).

          5. В генетическом механизме изучаемого признака отсутствуют эпи-статические взаимодействия (К;). Это условие принимается как должное практически во всех психологических исследованиях (многие исследователи принимают данное допущение a priori, даже не обсужД351 его правомерность). Однако в ситуациях, когда это допущение несправедливо, оценки составляющих фенотипической дисперсии МОГУТ быть сильно искажены, поскольку эпистатическое взаимодействие генов может значительно уменьшить генетическое сходство ДЗ близнецов, тем самым увеличивая разницу между гт и гдз и приводя к завышенным оценкам коэффициента наследуемости.

          Однако даже в том (весьма неправдоподобном!) случае, когда исследуется психологический признак, для которого соблюдаются все вышеперечисленные условия, оценить все четыре компонента фенотипической дисперсии (VA, VD, V0 VN) в рамках метода близнецов невозможно, так как четыре независимых величины не могут быть определены из трех линейных уравнений. Ученые, тем не менее, сделав несколько упрощающих допущений, разработали несколько способов оценки коэффициента наследуемости на основе метода близнецов. Отметим, что ни один из этих методов не является «правильным» или «неправильным» – каждый из них обладает определенными достоинствами и недостатками. Рассмотрим кратко хотя бы три наиболее часто встречающихся в литературе метода оценки коэффициента наследуемости.

          Коэффициент Игнатьева
          В качестве первой оценки величины генетической составляющей фенотипической дисперсии часто используется коэффициент Игнатьева.

          При наличии доминантного компонента дисперсии VD оценка наследуемости будет завышена.

          Очевидно, что влияние любых факторов, изменяющих разницу между корреляциями двух типов близнецов (например, завышение корреляции между МЗ близнецами, возникающее в результате действия специфической для этого типа близнецов среды), будет влиять на эту оценку наследуемости. Хотя в последние годы появились и все чаще употребляются более современные и сложные методы статистического анализа, этот коэффициент, в силу своей аргументированности и простоты получения, остается в арсенале психогенетики.

          Правда, в оценку индивидуальной среды неизбежно включается часть дисперсии, вызванная ошибкой измерения. Возможность коррекции этого дефекта обсуждена выше.

          Метод де Фриза и Фулкера (ДФ – метод)
          Дж. де Фриз и Д. Фулкер разработали две регрессионные модели: 1) классическую регрессионную модель, в которой частная регрессия значения со-близнеца на значение близнеца– условного пробанда и коэффициент родства представляет собой тест генетической этиологии исследуемого признака, и 2) расширенную регрессионную модель, предоставляющую прямое свидетельство того, насколько индивидуальные различия внутри исследуемой группы объясняются генетическими и средовыми влияниями.

          Решение этих уравнений позволяет оценить следующие параметры: g представляет собой показатель среднего сходства между МЗ и ДЗ близнецами; Вг – оценку удвоенной разницы между средними в группах МЗ и ДЗ близнецов (с учетом ковариации между значениями МЗ и ДЗ пробандов); В} оценивает долю дисперсии, объясняемую средовыми влияниями, общими для членов близнецовой пары (Vc/Vp или С2); Д, отражает разницу h2g – h2, где /г2 – коэффициент наследуемости в широком смысле и /г2 – коэффициент наследуемости в определенной группе (например, коэффициенты наследуемости IQ в группах здоровых людей и людей, страдающих ФКУ, отличаются друг от друга; В4 показывает разницу коэффициентов наследуемости, полученных в генеральной популяции и специфической выборке); и, наконец, 55 оценивает коэффициент наследуемости (/г2), т. е. показатель того, насколько индивидуальные различия в исследуемой выборке объясняются наследуемыми влияниями.

          Интересной особенностью ДФ-метода является то, что он позволяет тестировать гипотезу о сходстве или различии этиологии нормально распределенных и экстремальных значений. Сравнение регрессионных коэффициентов Вг и В5 позволяет проверить гипотезу о том, сходны ли этиологии девиантных и «средних» значений, например, по тесту на математические способности. Если этиология неспособности к математике отличается от этиологии средних математических способностей, то В2 и В5 должны статистически надежно отличаться друг от друга. Если же дети, которые имеют трудности в овладении математикой, представляют собой не отдельную группу, а край нормального распределения, то В2 и В5 статистически отличаться друг от друга не должны.

          Разные формулы для вычисления коэффициентов наследуемости характеризуются разного рода допущениями и ограничениями. В нескольких исследованиях было продемонстрировано, что применение разных формул на одном и том же эмпирическом материале дает разные результаты. Поэтому интерпретация данных, полученных одним методом близнецов, должна проводиться с учетом всех ограничений, свойственных этому методу. Ф. Фогель и А. Мотульски [159] отмечают, что даже при сильно упрощающих допущениях (например, отсутствия ассортативности, доминирования и т.д.) все равно остаются систематические ошибки, которые невозможно полностью проконтролировать. Они рекомендуют вычислять из одних и тех же эмпирических Данных альтернативные оценки и сравнивать, насколько хорошо они С0впадают.

          Метод приемных детей. При допущении, что среда семей-усыновителей не коррелирует со средой тех биологических семей, из которых 1Х данные дети усыновляются, корреляции детей с их биологическими родителями представляют собой «чистые» генетические популяции (т.е. прямую оценку /г2 или VJV^, а с родителями-усыновителями – «чистые» средовые корреляции (с2 или VC/VP). Однако в том случае, если среды биологических и приемных семей похожи, допущение о «чистоте» полученных оценок генетической и средовой составляющих чаще всего неправомерно (по крайней мере в тех случаях, когда корреляция сред неизвестна). Методологически адекватным хотя практически и не всегда возможным решением в подобной ситуации служит получение нескольких оценок генетического и средового компонентов при разных значениях корреляции сред.

          Таким образом, главной причиной беспокойства при использовании метода приемных детей является допущение об отсутствии корреляции между биологическими и приемными семьями. Кроме того, исследователи должны убедиться в том, что семьи-усыновители репрезентативны общей популяции, т.е. не отличаются от среднепопуляционной семьи по уровню благосостояния, образования и т.п. Если семьи-усыновители нерепрезентативны, закономерности, полученные в результате их анализа, не могут считаться справедливыми для генеральной популяции.

          Анализ путей
          Приведенная выше логика разложения фенотипической дисперсии на ее составляющие, реализованная в нескольких эмпирических методах, представляет собой один из способов определения коэффициента наследуемости того или иного признака. Но понятие наследуемости можно также проанализировать при помощи «анализа путей».

          Анализ путей в последние десятилетия широко используется и в психогенетике, и в науках о поведении вообще. Он был предложен генетиком С. Райтом еще в 30-х годах и затем им же и другими исследователями детально разработан. Четкое изложение его основ и правил использования содержится в упоминавшемся труде М. Нила и Л. Кардона [342], которые характеризуют этот метод следующим образом.

          Диаграмма путей – эвристичный способ наглядного графического представления причинных и корреляционных связей (путей) между переменными, позволяющий дать полное математическое описание линейной модели, которую применяют исследователи. Тем самым диаграмма путей способствует ее пониманию, верификации или представлению результатов. В целом путевые модели – «экстремально обобщенный» способ анализа, один из многих мультивариативных методов (к ним же относятся методы множественной регрессии, факторный и дискриминантный анализы и т.д.).

          Единицы измерения, используемые в анализе путей, отличаются от тех, которыми мы оперировали тогда, когда рассматривали понятие наследуемости на примере разложения фенотипической дисперсии. Если при разложении дисперсии мы пользовались квадратичными единицами, то в данном случае наследуемость описывается на языке стандартных отклонений. Тогда путевые коэффициенты являются коэффициентами регрессии, полученными для переменных не в исходных единицах, а для стандартизованных переменных.

          Несмотря на широкое использование этого метода и его достоинства, которые заключаются прежде всего в наглядной демонстрации представлений о компонентах, влияющих на исследуемый признак, он имеет и своих критиков. Так, Ф. Фогель и А. Мотульски «не уверены в том, что этот метод биометрического анализа внесет существенный вклад в наше понимание генетических факторов» [159]. Одно из главных сомнений вызывает тот факт, что в диаграмму путей и, следовательно, в дальнейший математический анализ закладываются уже имеющиеся у исследователя предположения о влияющих на признак факторах, их причинно-следственных отношениях и т.д., и результат анализа зависит, таким образом, от корректности заранее имеющихся исходных позиций.

          Анализ множественных переменных
          До сих пор наши рассуждения концентрировались в основном на одном фенотипе, т.е. нашей конечной переменной являлся какой-то конкретно взятый фенотип. А если мы заинтересованы в одновременном изучении двух фенотипов, которые теоретически могут быть связаны между собой? Например, связана ли вариативность в популяции по таким высоко коррелирующим признакам, как вербальный и невербальный интеллект? Насколько вероятно предположение о том, что вариативность по этим двум признакам может быть объяснена действием одних и тех же генетических и средовых влияний?

          Среди генетических причин, которые могут привести к появлению корреляции между признаками на фенотипическом уровне, следует указать на так называемый эффект плейотропии, или множественного влияния одних и тех же генов на разные признаки. Кроме того, различные популяционные процессы, например неслучайное скрещивание и смешивание популяций, также могут привести к возникновению корреляции между фенотипами.

          Примером средового влияния на формирование фенотипической корреляции может служить дефицит питания: недоедающие дети обычно значительно ниже своих сверстников как по весу, так и по росту, т.е. связь этих двух характеристик обеспечивается одним средовым фактором.

          Значимость такого рода одновременного моделирования множественных переменных трудно переоценить. Существуют целые классы поведенческих признаков, которые высоко коррелируют между собой (например, различные показатели когнитивной сферы, показатели эмоционально-волевой сферы и т.п.). Предположение о том, что вариативность по высоко коррелирующим психологическим признакам может объясняться действием одних и тех же генетических и/или средовых факторов кажется весьма правдоподобным.

          Оценка составляющих фенотипической дисперсии методом перебора (подбора) моделей (МПМ)
          Некоторые корреляции родственников (например, корреляции МЗ близнецов, разлученных при рождении, или приемных сиблингов – усыновленных детей-неродственников, выросших в одном доме) сами по себе дают информацию, которой достаточно для получения ответов на центральные вопросы психогенетики о том, насколько вариативность данного признака объясняется разнообразием сред и генотипов, наблюдаемых в данной популяции. Подобное может быть сказано и о тех методах психогенетики, которые сопоставляют корреляции, полученные у двух типов родственников, например корреляции МЗ и ДЗ близнецов, приемных детей – с биологическими и приемными семьями.

          Однако в современных исследованиях предпочтение при анализе психогенетических данных отдается не прямым оценкам составляющих фенотипической дисперсии, а применению метода перебора (подбора) моделей. Этот метод представляет собой специфическую адаптацию метода структурного моделирования к задачам генетики количественных признаков. МПМ отличается несколькими преимуществами: 1) более точной оценкой искомых параметров; 2) возможностью оценивать более сложные генетические модели, например учитывать половые различия и моделировать ГС-корреляции и в-заимодействия; 3) возможностью сводить в одном анализе данные, относящиеся к разным типам родственников, и получать, благодаря этому, относительно несмещенные оценки параметров и 4) возможностью тестирования нескольких альтернативных моделей с целью выбора той, которая наилучшим образом соответствует исходным данным.

          В рамках генетики количественных признаков применение метода перебора моделей сводится к решению систем уравнений для обнаружения такого набора параметров (т.е. подбора такой модели), который наилучшим образом соответствует набору исходных данных (корреляций родственников). Главное преимущество МПМ заключается в том, что он позволяет тестировать все те допущения, которые не учитываются в традиционных методах генетики количественных признаков. Например, обсуждая метод близнецов, мы указывали на то, что одним из допущений этого метода являете допущение об отсутствии ассортативности. МПМ позволяет сравнить две модели (учитывающую ассортативность и не учитывавшую ее) и выбрать ту, которая наилучшим образом соответствует эмпирическим данным.

          Итак, мы проиллюстрировали простое приложение МПМ. На первом этапе с помощью диаграмм путей записывается система уравнения описывающих фенотипические корреляции для всех типов родственников, данные которых анализируются. Затем исследователь формирует набор альтернативных моделей, среди которых и ведется поиск модели с наилучшим соответствием эмпирическим данным.

          Например, исследователь может протестировать соответствие полученным данным следующих трех моделей, согласно которым фенотипическое сходство родственников по определенному признаку объясняется: 1) только аддитивной генетической составляющей; 2) только доминантной генетической составляющей; 3) наличием и аддитивной, и доминантной генетических составляющих. Модель наилучшего соответствия выбирается на основе значения квадрата и других статистических показателей, оценивающих степени соответствия модели исходным данным.

          Как уже указывалось, перебираемые модели могут быть очень разветвленными и сложными; они могут включать в себя множественные фенотипы, измеренные у нескольких типов родственников лонгитюдным методом (т.е. несколько раз за время исследования) и т.д.

          Результаты применения МПМ могут быть использованы только при тестировании альтернативных моделей. Иными словами, МПМ не дает «доказательств» правильности тестируемой научной гипотезы; он позволяет лишь выбрать наиболее адекватную материалу генетическую модель. МПМ является элегантным и сложным статистическим методом, применение которого требует наличия определенных навыков.

          Структурное моделирование
          Структурное моделирование – сложный современный метод, требующий и больших объемов выборок, и специальной квалификации исследователя, и наличия соответствующих компьютерных программ. Детальное изложение его не входит в задачи данного учебника, мы даем краткую характеристику его возможностей, чтобы читатель, столкнувшись в литературе с этим типом анализа, смог адекватно понять его смысл.

          Статистические методы моделирования с помощью линейных структурных уравнений (МЯСУ), описывающих латентные переменные, были разработаны на основе приемов статистического анализа множественных переменных, используемых биологами, экономистами, психологами и социологами. МЛСУ предполагает формулирование набора гипотез о влиянии одних переменных (независимых) на другие (зависимые) переменные. Соответствие подобного набора гипотез, т.е. теоретической модели, и реальных данных, собранных при работе с конкретной выборкой, т.е. эмпирической модели, формализуется с помощью статистического алгоритма, оценивающего степень их согласованности (меру соответствия).

          МЛСУ особенно полезно при статистическом анализе большого количества переменных, интеркорреляции которых известны. Задачами его являются суммирование этих переменных, определение отношений между ними, оценка качества измерительных инструментов, контроль ошибки измерения (как для измеряемых, так и для латентных переменных) и нахождение соответствия между измеряемыми и латентными структурами. Правомерно будет сказать, что в ситуациях, когда набор переменных неточно измеряет латентную структуру, являющуюся предметом исследования, т.е. практически в любом случае, когда больше чем одна наблюдаемая переменная используется для представления латентной структуры, МЛСУ с латентными переменными следует применять как наиболее адекватный метод статистического анализа. Учитывая, что в психологии большинство латентных структур измеряется именно посредством не одной, а нескольких переменных и не может быть представлено без ошибки измерения, возможность и необходимость применения МЛСУ в этой области знаний становится очевидной.

          Моделирование с помощью структурных уравнений представляет собой метод, родственный методу систем регрессионных уравнений, который используется при формулировании, детализации и тестировании теории или гипотезы. Структурные уравнения соотносят зависимые переменные и набор детерминирующих (независимых) переменных, которые в свою очередь могут выступать в роли зависимых переменных в других уравнениях. Подобные линейные уравнения в совокупности с уравнениями, детализирующими компоненты дисперсии и ковариации независимых переменных, составляют структурную модель. Составление и запись уравнений, детализирующих компоненты дисперсии и ковариации независимых переменных, осуществляются с помощью матричной алгебры.

          Статистической основой МЛСУ является асимптотическая теория, подразумевающая, что оценка и тестирование моделей осуществляются при наличии относительно больших по численности выборок испытуемых. Использование МЛСУ требует больших затрат компьютерного времени, поэтому пользователи при тестировании моделей предпочитают использовать стандартные статистические пакеты типа LISREL [295] и EQS [189]. Эти пакеты, несмотря на различия в деталях, основаны на одних и тех же общих математических и статистических подходах, применяемых к анализу систем линейных структурных уравнений. Основополагающая математическая модель [189] относится к классу ковариационных структурных моделей, включающих как множественную регрессию, анализ путей, одновременный анализ уравнений, конфирматорный факторный анализ, так и анализ структурных отношений между латентными переменными. Согласно модели Бентлера-Викса, параметры любой структурной модели могут быть представлены в виде регрессионных коэффициентов, дисперсий и ковариации независимых переменных. Статистическая теория позволяет оценивать эти параметры с использованием мульти-факторной нормальной теории, а также более общих теорий – эллиптической и арбитрального распределения, основываясь на обобщенном методе наименьших квадратов или теории минимального х-квадрата.

          В данной главе мы рассмотрели несколько краеугольных понятий генетики количественных признаков. Ее центральным допущением является представление о том, что фенотипическая вариативность Признака может быть представлена в виде независимо действующих генетической (аддитивной, доминантной и эпистатической) и средовой (общей и индивидуальной) составляющих и составляющей, описывающей взаимодействия между генами и средой (ГС-корреляции и ГС-взаимодействия). На этом строятся существующие в количественной генетике математические методы. Используя принцип разложения фенотипической дисперсии, можно определить так называемый коэффициент наследуемости, который говорит о том, какой процент фенотипической дисперсии объясняется вариативностью генотипа в популяции. Коэффициент наследуемости может быть определен несколькими способами, каждый из которых имеет свои достоинства и недостатки, поэтому использование того или иного способа должно определяться задачами работы, типом и объемом эмпирического материала. Одновременно генетико-математические методы позволяют надежно выделить доли дисперсии, определяемые различиями в общесемейной и индивидуальной среде. Надо лишь иметь в виду, что содержательный анализ любого средового компонента требует привлечения собственно психологических знаний и иногда специального подбора экспериментальных групп.

          Генотип и среда в изменчивости психологических признаков
          Глава IX Генотип-средовые соотношения в вариативности когнитивных функций
          Изучение причин, формирующих вариативность признаков, сталкивается с рядом трудностей, не всегда отчетливо представленных в аналитических обзорах по психогенетике. О некоторых из них уже шла речь, поэтому здесь мы лишь коротко напомним о них.

          Первая трудность связана с комплексностью, многозначностью психологических функций, процессов, явлений. Вследствие этого во многих случаях нет даже единого определения соответствующего понятия, которое принималось бы большинством исследователей (примером может служить понятие «интеллект», речь о котором подробнее пойдет дальше). На языке психодиагностики это означает, что реально в таких случаях отсутствует содержательная (теоретическая, конструктная) валидность теста, а это в свою очередь ставит вопрос о том, генетику какого же психологического признака мы изучаем. Иными словами, валидность заключения о генетической или средовой детерминации любой психологической черты прямо зависит от валидности использованного психодиагностического инструмента.

          Вторая трудность заключается в том, что психологическая черта как объект генетического изучения имеет ряд существенных особенностей. Она есть особый признак – «событие, а не структура» [264], «операция, а не свойство» [82]. Любая тестовая оценка есть результат некоторого процесса решения данной диагностической задачи, обычно скрытого от глаз диагноста. Ясно, что к одному и тому же результату разные люди приходят разными путями (напри мер, одинаково хорошее запоминание может опираться у одних на зрительное запечатление, у других – на логическую обработку материала). Это означает, что по своим психологическим механизмам фенотипически идентичные признаки (черты) могут быть совсем разными. Изменение же механизмов реализации признака означает, что реально мы имеем дело с совсем иным психологическим «событием» вероятно, имеющим и иное нейрофизическое обеспечение, и, вполне вероятно, иную этиологию. Эта мысль впервые была четко сформулирована А.Р. Лурия [99]; базой для нее служило выдвинутое Л.С. Выготским положение о смене в онтогенезе элементарных, «натуральных», близких к физиологической основе форм психологических функций высшими, социально опосредованными. Предполагалось, что первые теснее «связаны с генотипом», чем вторые. Современные психогенетические данные говорят о том, что такой линейной, простой зависимости нет, но сама возможность изменения генотип-средовых соотношений в вариативности психологического признака при изменении внутренних механизмов его реализации безусловно существует. Такая смена может происходить в онтогенезе, в эксперименте, в результате обучающих воздействий. Возможно, именно это является причиной закономерных возрастных изменений в генотип-средовых соотношениях, а также случайных несовпадений результатов разных исследований.

          Наконец, третья трудность определяется различиями в статистической надежности диагностических тестов. Как правило, вопросники имеют более низкую надежность, чем психометрические процедуры (например, тесты интеллекта). Как отмечалось во Введении, надежность измерительного инструмента (вернее, та часть коэффициента, которая говорит о степени его ненадежности) включается в оценку индивидуальной (внутрисемейной, уникальной, неразделенной) среды. Это означает, что в исследовании можно получить завышенную оценку средовой дисперсии, которая будет отражать не реальную роль индивидуальной среды в формировании признака, а невысокую надежность его измерения.

          Указанные трудности следует иметь в виду при знакомстве с психогенетическими исследованиями.

          1. Психогенетические исследования интеллекта
          Подавляющее большинство исследований в психогенетике посвящено межиндивидуальной вариативности интеллекта, измеряемого, в зависимости от возраста испытуемых, различными тестами. Думается, не будет большим преувеличением сказать, что эти работы мают около 80% всего массива психогенетических публикаций принято считать, что преобладание данной проблематики объясняется стремлением понять происхождение социально наиболее значимой психологической переменной: именно с оценками интеллекта коррелирует школьная и профессиональная успешность, социальная мобильность и другие проявления социального благополучия или неблагополучия. Как справедливо пишет М.А. Холодная, «в современных условиях интеллектуальный потенциал населения – наряду с демографическим, территориальным, сырьевым, технологическим параметрами того или иного общества – является важнейшим основанием его прогрессивного развития» [166].

          Кроме того, существует точка зрения, согласно которой введение наследуемости как вторичного критерия (т.е. после оценки валидности и надежности) в создание тестовых батарей повышает вероятность того, что измеряемая переменная относится к «исходному», «природному», «первичному» психологическому качеству, и тем самым повышается прогностическая валидность теста.

          Однако как объект генетического исследования интеллект чрезвычайно «неудобен», прежде всего из-за отсутствия четкого, принятого если не всеми, то хотя бы большинством исследователей определения этого понятия. Один из ведущих психологов США, Р. Стернберг, по материалам двух симпозиумов, прошедших в 1921 и 1986 гг., сопоставил признаки, которые в эти годы считались существенными атрибутами интеллекта. Их – 21, среди которых 8 отсутствовали в 1921 г., но появились в 1986 г. и два, наоборот, ко времени второго симпозиума «исчезли». В наибольшем числе работ – по 50% всех исследований в обоих случаях – в качестве основной характеристики интеллекта рассматривались «компоненты высшего уровня» – понятийное мышление, решение проблем, принятие решения, но одновременно к ним относили и «элементарные процессы» – перцепцию, внимание, а также скорость обработки информации, способность к обучению, внешние поведенческие проявления – эффективность, успешность реакции, адаптацию к среде. В целом корреляция частот атрибутов интеллекта, использованных с 65-летним интервалом, равнялась 0,50, т.е. довольно большое количество их было в поле зрения исследователей и в 20-х, и в 80-х годах. Повторялись и некоторые темы дискуссий, например, сколько существует интеллектов – один или Множество? – и ни в том, ни в другом случае согласие достигнуто не было. В связи с этим обсуждался и объем понятия, и сама дефиниция. В 80-х годах предметом изучения стало взаимодействие между знанием и мыслительными процессами и т.д. Общую тенденцию Стернберг описывает как переход от психометрических вопросов в 1921 г. к изучению информационных процессов, культурного контекста и их взаимодействия – в 1986 г. [415].

          Известно, что два основных подхода к оценке структуры интеллекта, а через нее и к содержанию самого понятия интеллект связаны с именами К. Спирмена и Л. Терстона. Согласно первому подход существует некоторый общий фактор, определяющий успешное решение отдельных тестовых задач – фактор общего интеллекта, обозначаемый буквой «g» (от «general factor"). Аргументом «за» его существование служит обычно констатируемая корреляция между оценками, получаемыми по разным тестовым задачам; предполагается, что успешность решения отдельных субтестов может совпадать только в том случае, если за ними стоит одна и та же латентная переменная в данном случае – общий интеллект. Однако наряду с общим фактором «g» в каждом когнитивном тесте присутствует специфичный только для него частный фактор «s». Поэтому теория Спирмена и названа двухфакторной теорией интеллекта.

          Автор второго подхода Л. Терстон утверждал обратное: интеллект есть сумма нескольких независимых способностей. Основанием такого утверждения служило выделение нескольких групповых факторов, которые и были обозначены как «первичные умственные способности». Их – 7: пространственная способность, перцептивная, вербальная, вычислительная, мнемическая, беглость речи и логическое рассуждение. Согласно этой концепции, описание индивидуального интеллекта – профиль, а не единственная оценка в столько-то баллов IQ. Дополнительными аргументами «за» эту точку зрения являются факты чрезвычайного развития какой-либо одной способности (например, описаны случаи необычных мнемических и вычислительных способностей), а также, наоборот, резкого снижения одной конкретной способности при некоторых хромосомных аномалиях. Подробно эти подходы анализируются в упоминавшейся книге М.А. Холодной [166]. Она отмечает (и вполне справедливо), что реально и в результатах Спирмена кроме общего присутствуют частные факторы, т.е. отдельные способности, а выделенные Терстоном факторы коррелируют между собой, т.е. имеют некоторую общую основу. Поэтому речь идет скорее об одной теории, в рамках которой подчеркивается либо общий (Спирмен), либо частные (Терстон) факторы.

          Эта дилемма, возникшая еще в 20-30-х годах, существует поныне, хотя и в иных формах. До сих пор одни исследователи отрицают существование общего фактора «g», считая его химерой, другие полагают, что работы последних лет также подтверждают его существование, хотя никто из них не утверждает, что «проблема интеллекта» решена [182, 206]. Как будет показано дальше, эта ситуация нашла отражение и в психогенетических исследованиях.

          В более поздние годы возникли новые проблемы, например интерпретация интеллектуальных тестов как оценки обучаемости, скорости обработки информации [251] и т.д.

          М.А. Холодная предлагает принципиально новое определение интеллекта: «интеллект – это форма организации индивидуального ментального (умственного) опыта», а индивидуальные оценки его искать в особенностях индивидуального умозрения (в том, как человек воспринимает, понимает и объясняет происходящее)» [166; I 352-353]. Она полагает, что такое понимание интеллекта больше, I ем тестовые задачи, «соответствует естественной стихии человеческого познания» и более органично встраивается в проблему индивидуальности, поскольку индивидуализированные субъективные средства овладения действительностью «выступают в качестве одного из важнейших условий индивидуализации... жизнедеятельности» человека [там же; с 354]. Таким образом, здесь речь идет не о психометрики, а скорее об оценке проявлений интеллекта в реальном поведении в реальной среде. Посмотрим, наконец, определение интеллекта в отечественных [психологических словарях последних лет – они, как всякий справочник, должны давать наиболее устоявшиеся сведения. В словаре 1983 г.: I интеллект в широком смысле есть совокупность всех познавательных (функций человека (ощущения, восприятия и др.); в узком – мышление. Отмечаются три понимания функции интеллекта: как способности к обучению, как оперирование символами, как способность к активному овладению закономерностями окружающей действительности. В словаре 1985 г.: интеллект – «относительно устойчивая структура умственных способностей индивида» [85; с. 119]. И наконец, в словаре 1996 г.: интеллект – «1) общая способность к познанию и решению проблем, определяющая успешность любой деятельности и лежащая I в основе других способностей; 2) система всех познавательных способностей индивида: ощущения, восприятия, памяти, представления, мышления, воображения; 3) способность к решению проблем без проб и ошибок, «в уме». Понятие И. как общей умственной способности применяется в качестве обобщения поведенческих характеристик, связанных с успешной адаптацией к новым жизненным задачей» [129; с. 138]. Общее в этих определениях одно: понимание интеллекта как совокупности всех когнитивных способностей, близкое к схеме Спирмена. Другие аспекты различаются, что и отражает сложность той реальности, которая скрывается за понятием «интеллект». Нельзя не согласиться с А. Дженсеном, когда он говорит, что неопределенный термин – не лучший фенотип для психогенетического анализа [296]. Все это важно иметь в виду, когда идет речь о происхождении индивидуальных различий по интеллекту. Учитывая, что в психогенетике используются психометрические процедуры, поскольку именно они позволяют получить континуум индивидуальных оценок (тесты Векслера, Стенфорд-Бине, Бейли и т.д. – в зависимости от возраста), Все выводы касаются только того «интеллекта», который диагностируется этим инструментарием.

          Отсутствие какой-либо теории интеллекта, стоящей за ним, Отмечалось многократно. Не случайно иногда исследователи специально оговаривают, что именно будет пониматься под термином «интеллект» в конкретной работе. Например, видная американская исследовательница С. Скарр в одной из своих последних работ пишет: «Для целей данной главы интеллект определяется как оценки (scores) когнитивных тестов, включая стандартные тесты интеллекта и факторы извлекаемые из тестов специфических когнитивных способностей; чаще всего интеллект будет означать общий интеллект, или «g». Принимается, что интеллект развивается через овладение культурно значимыми знаниями и навыками в человеческой «социальной среде"» [398; с. 4]

          По мнению Дженсена, необходимо, очевидно, вообще «различать фенотип, подлежащий изучению, и некоторый частный индекс этого фенотипа. Интеллект как психологический конструкт и IQ как стандартизованная оценка данного ментального теста – примеры фенотипа и его индекса. Не обязательно существует идеальная корреляция между реальным фенотипом (если он поддается измерению) и некоторым его индексом» [296; с. 55]. Поэтому и причины формирования изменчивости того и другого, как считает Дженсен, могут не совпадать.

          Иными словами, – повторим еще раз, поскольку это принципиально важно, – интерпретация данных, получаемых при изучении изменчивости оценок интеллекта прямо зависит от интерпретации той латентной переменной, на диагностику которой направлена используемая методика. С пониманием этой стороны дела перейдем к изложению эмпирических данных в психогенетике интеллекта.

          Учитывая, что любой метод психогенетики, как и вообще любой исследовательский метод, имеет свои ограничения, наиболее убедительные сведения мы можем добыть, объединяя и сопоставляя результаты, полученные разными методами.

          Одно из первых таких обобщений появилось в 1963 г. [248; см. также 130]. В нем были обобщены результаты 52 работ, включавших 30 000 пар – 99 групп людей разных степеней родства. В обобщение были включены только те исследования, которые имели достаточно большие выборки, не вызывавшие сомнений психодиагностические методики, в близнецовой части – надежную диагностику зиготности. Более двух третей всех корреляций относится к баллам IQ, остальные – к специальным тестам. Даже врозь воспитанные МЗ близнецы имеют более высокое в среднем сходство, чем ДЗ и сиблинги, выросшие вместе. Это позволило авторам сделать вывод о генетической обусловленности вариативности оценок интеллекта: средние значения корреляций близки к тем, которые могут быть получены теоретически, с учетом только меры генетической общности.

          Следующее обобщение содержится в работе Р. Пломина и Ф. де Фриза [360; см. также 132]. Она интересна и тем, что в ней сопоставляются результаты, усредненные дважды – по работам, произведенным до 1963 г. и с 1976 по 1980 г. Это позволяет оценить воспроизводимость результатов – очень важный показатель их надежности.

          Обе колонки корреляций, независимо от колебаний величины коэффициентов, обнаруживают одну и ту же закономерность: одинаковые гены дают высокое сходство по интеллекту даже в том случае, если среда была разной; одна и та же среда, при отсутствии общих генов, дает несопоставимо меньшее сходство по баллам IQ. В самом деле: сходство вместе выросших МЗ близнецов равно надежности теста, т.е. результатам повторного тестирования одних и тех же людей v= 0,86 и г = 0,87 соответственно); у разлученных МЗ близнецов сходство несколько ниже, однако оно все же выше, чем у родственников, живущих вместе, но имеющих только 50% общих генов (у пер-1Х оно равно 0,75, у вторых корреляции колеблются от 0,34 до 0,62); конец, у последней группы людей, воспитанных в одной семье, но являющихся родственниками, т.е. не имеющих общих генов, сходство по интеллекту самое низкое (0,15-0,25). Исключение составляет сходство супругов между собой, но это – особый феномен ассорт3» тивности, т.е. избирательного подбора супружеских пар (гл. V, VIII)» не результат совместной среды.

          Генетико-математический анализ этого материала, осуществленный методом подбора моделей, показал, что генетические влияния определяют 45% вариативности по интеллекту, а влияния общей среды имеют разный вес в разных группах: больше всего ее вклад – в выборке близнецов (37%), затем – сиблингов (24%), родителей и детей (20%), двоюродных родственников (11%) [363].

          Популяционная вариативность признака формируется во взаимодействии генотипов и сред (см. основную формулу генетики количественных признаков, гл. VIII), поэтому можно предположить, что существенные социальные, экономические и другие изменения в жизни общества могут повлечь за собой и изменения в соотношении генетических и средовых детерминант в изменчивости интеллекта. С этой точки зрения очень интересно недавнее норвежское исследование близнецов-мужчин, служащих в норвежской армии [420; цит. по: 363]. У 757 пар МЗ и 1093 пар ДЗ близнецов, которые были разделены на когорты по годам рождения с 1930 по 1960, оценивался широкий спектр интеллектуальных способностей. За это время, особенно после Второй мировой войны, в Норвегии произошли большие перемены в социальной и общеобразовательной политике в сторону расширения гражданских прав и возможностей для учебы. Результаты генетического анализа таковы: в целом по выборке внутрипарные корреляции МЗ и ДЗ близнецов – соответственно 0,83 и 0,51; среди родившихся в 1931-1935 гг., перед войной, эти величины равны 0,84 и 0,51; для родившихся после войны и, следовательно, росших в существенно иных условиях корреляции практически такие же: 0,83 и 0,51. В результате оценки наследуемости оказались несколько выше тех, которые получают обычно: h2 = 2 (гмз – гдз) = 0,64 (как правило, они колеблются вокруг 0,50). Возможно, это отражает действие каких-то факторов, специфичных для Норвегии, но нам сейчас важно обратить внимание на то, что изменения (даже существенные) социальной среды воспитания, находящиеся в пределах экологической адекватности для человека, не меняют зависимость вариативности интеллекта от вариативности генотипов в данной популяции.

          Как уже отмечалось, одним из наиболее надежных экспериментальных (точнее, квазиэкспериментальных) приемов психогенетики является исследование разлученных МЗ близнецов, поскольку в этом исследователь имеет близкую к критическому эксперименту ситуацию: два человека с идентичной наследственностью воспитаны разных условиях, и, следовательно, обнаруживаемое между ними сходство не может быть объяснено общей средой.

          Однако в данных исследованиях неизбежно возникают два взаимосвязанных вопроса: во-первых, что реально означает «разлучение» близнецов вообще и, во-вторых, насколько различными были средовые условия, релевантные исследуемой психологической черте.

          Еще в 1958 г. А. Анастази [181] детально проанализировала первую работу по разлученным МЗ близнецам, имевшую довольно большую выборку – 19 пар [344]. Оказалось, что внутрипарная разность баллов IQ тем больше, чем больше разница в полученном близнецами образовании: в парах с большой разницей (от 4 до 14 лет) в образовании средняя разность IQ составила 16 пунктов (в пользу лучшего образованного близнеца); в подгруппе с одинаковой продолжительностью образования эта разность существенно ниже – 4,5 пункта. Если разница в социальных условиях, оцененных экспериментаторами по 50-балльной шкале, больше 25 баллов, то средние различия по IQ равны 12,5 пункта; при небольшой разнице условий (в 7-15 баллов) интеллект различается меньше – на 6,2 пункта. В целом по группе различия в баллах IQ коррелируют: с различиями в образовании г =0,79 (р<0,01); с различиями в социальных условиях.

          В целом А. Анастази заключает, что различий по IQ, порожденных случайными факторами, в этой группе разлученных МЗ нет, но отчетливо прослеживается положительное влияние образования. Иными словами, разлучение само по себе не приводит к возникновению различий; «психологически разлучение – не география» [181; с. 298].

          Позже, в 1974 г., вышла нашумевшая и обсуждаемая до сих пор работа Л. Кэмина «Наука и политика IQ» [303]. Она может служить хорошим примером анализа первого из указанных выше вопросов.

          Л. Кэмин заново обработал данные, полученные Дж. Шилдсом на 40 парах английских разлученных близнецов 8-59 лет. Оказалось, что 27 из них воспитывались в родственных семьях, причем чаще всего один близнец оставался у матери, а второй воспитывался либо у бабушки по матери, либо у тети. Только 13 пар попали в семьи, не связанные родством. Внутрипарные корреляции по IQ: 0,83 в первом случае и 0,54– во втором, причем оказалось, что во второй из этих подгрупп один близнец часто оставался у матери, а второй был отдан в семью близких друзей.

          У 7 пар были особо сходные условия; здесь корреляция неправдоподобно высока: г = 0,99, что значительно выше надежности теста; у остальных 33 пар г = 0,66. Более того, оказалось, что определенную роль играет и то, у чьих родственников воспитывался близнец – матери или отца; в первом случае г = 0,94, во втором г = 0,56.

          Только 10 пар были разлучены так, что не воспитывались в родственных семьях и не посещали одну школу, хотя 8 пар из них достаточно часто встречались. Для этих 10 пар г =0,47.

          Конечно, 0,47 – корреляция для данных условий достаточно высокая, она существенно выше, чем сходство приемных сиблингов, т.е. Детей, воспитывающихся в одной семье и, следовательно, разделяющих одну общесемейную среду, но не являющихся генетическими родственниками. Кроме того, благодаря отсутствию одних и тех же общесемейных влияний, она может служить прямой оценкой наследуемости и в таком случае примерно совпадает с коэффициентом наследуемости интеллекта, получаемым на основе метаанализа и равным примерно 0,50.

          Эта работа Л. Кэмина (она касалась и других исследований разлученных МЗ близнецов) вызвала интенсивную и длительную дискуссию [254, 206 и др.]; обсуждаются и детали статистических процедур, Реальный уровень разлученности, возрастные и половые различия выборок и т.д. При этом некоторые различия в оценках внутрипарного сходства разлученных МЗ близнецов, конечно, констатируются, но 0 «сходство) никогда не снижается до уровня корреляций, полученных например, в парах, объединенных общей средой, но не имеющих общих генов (приемные сиблинги, усыновитель и приемный родитель. В группе МЗ близнецов, оценивающих степень своей разлученности как высокую, Т. Бушар получил средние оценки IQ, соответствующие общей близнецовой популяции; стандартные отклонения – на уровне нормативной популяции; а внутриклассовую корреляцию, говорящую о сходстве интеллекта у близнецов каждой пару равную 0,76 [206]. Обратим особое внимание на то, что это – практически то же сходство, которое констатируется во всех исследованиях разлученных МЗ близнецов и совпадает с усредненным по этим работам коэффициентом корреляции (табл. 9.2). Поэтому такого рода анализ не опровергает утверждений о наличии генетического компонента в изменчивости оценок интеллекта, но он очень информативен так как показывает, насколько важно знать, что реально означает «разлучение» близнецов.

          С этим связан и второй вопрос – о релевантности оцениваемых параметров сред, в которых живут разлученные близнецы, той психологической черте, которая подлежит изучению. Т. Бушар [206] отмечает, что в экстремально разные условия МЗ близнецы попадают редко и оценка их среды чаще идет в континууме одного измерения (например, хорошая – плохая). Кроме того, регистрировались такие явные индикаторы среды, как образование родителей, социоэкономический статус, размер семьи, физические характеристики среды, а также подверженный ошибкам самоотчет родителей о стиле воспитательской практики. Все это необходимо, но может оказаться не столь важным для исследуемой психологической черты. Значительно важнее знать различия по релевантным этой черте параметрам среды. Например, близнецы могут попасть в среды, похожие по уровню образования, количеству книг и т.д., но один может быть окружен любовью, а другой – обделен ею, подвергаться насмешкам и т.д.

          К сожалению, как отмечает Т.Бушар, несмотря на годы совместных усилий психологов, мы сегодня мало знаем о среде, релевантной интеллектуальному развитию и формированию личностных черт. Что же касается давно известных связей социально-экономической ситуации в семье и интеллекта детей, то в них есть существенный генетический компонент, равный, по результатам метаанализа, 0,33 [2061 Вместе с тем часто констатируется даже большее сходство разлученных близнецов, чем выросших вместе, во всяком случае, по личностным чертам; объяснение этому обычно находят в особенностях взаимодействия в близнецовой диаде; например, упоминавшиеся в главе VB ролевые отношения могут снижать сходство по эмоциональности По-видимому, здесь и проявляются некоторые релевантные признаку-объекту исследования психологические факторы. Права А. Анастази: разлучение – не география.

          Дополнительно к изложенному скажем о некоторых деталях.

          На первый взгляд, сходство разлученных близнецов должно зависеть от возраста разлучения: чем дольше они жили вместе, тем выше должно быть сходство. В работе Шилдса средняя внутрипарная разность баллов 10 у 19 разлученных до 9 месяцев жизни, равна 8,81; у 12 пар, разлученных после ? года – 9,76. То же установлено в упоминавшемся исследовании Ньюмена соавторами: в 4 парах, разлученных в возрасте 1 месяца жизни, средняя нутрипарная разность IQ равна 2,7 балла, у разлученных после 1,5 лет fg пар) ~ Ю>5 балла. Возможно, играет роль и возраст тестирования: в этой аботе у 5 пар в возрасте до 15 лет средняя разность составляла 2,6 балла, а У 5 пар старше 30 лет – 9,2 балла (в обеих подгруппах возраст разлучения был очень разным: в первой – от 1 месяца до 2 лет, во второй – от 6 месяцев до 6 лет).

          Некоторую критику вызывает в целом хорошо спланированное Миннесотское исследование 48 пар разлученных МЗ близнецов [208]. Она вызвана следующим обстоятельством: близнецы были разлучены в среднем в возрасте 5 месяцев жизни, вновь объединились в среднем в 30 лет, но тестирование производилось более 10 лет спустя. Авторы считают, что это не вносит искажающих влияний, так как значимые для формирования интеллекта годы к этому времени уже прошли, а опыт взрослого возраста на оценки интеллекта не влияет. Однако с этой точкой зрения не согласны некоторые исследователи, считающие (исходя в основном из результатов, полученных в работе с животными), что изменения в мозговых структурах и, следовательно, в интеллектуальных функциях происходят и во взрослом возрасте [см., напр., 443].

          Принимая для собственного обсуждения эти соображения, обратим, тем не менее, внимание на то, что все имеющиеся исследования разлученных МЗ близнецов, каждое из которых, естественно, имеет те или иные источники искажений (поскольку это эксперимент, который не планируется, его ставит сама жизнь), дает удивительно однотипные результаты: сходство разлученных МЗ близнецов по интеллекту всегда достаточно высоко.

          Второй «критический эксперимент», как уже отмечалось, может быть реализован методом приемных детей (гл. VII). Рассмотрим более детально, какие результаты в исследовании генетики интеллекта получены с его помощью.

          Первая работа, проведенная по полной схеме метода, принадлежит М. Скодак и Г. Скилзу [405]. Они прослеживали развитие 100 детей, усыновленных в возрасте до 6 месяцев жизни; интеллект диагностировался в 2; 4; 7 и 13 лет. Результаты наблюдений отражены в табл. 9.3. Более поздняя и полная сводка содержится в уже упоминавшейся работе Т. Бушара и М. Макги [207; см. также 132]. Ее данные приведены в табл. 9.4, объединившей все исследования приемных детей до 1980 г.

          Генетические родственники (родные родители и их отданные в Другие семьи дети, а также разлученные сиблинги) даже при отсутствии общей среды имеют корреляции по баллам IQ, равные 0,22 и >24 соответственно. Они несколько ниже, чем в работе М. Скодак и Скилза, но все же говорят о некотором сходстве.

          Однако наиболее надежные результаты получены в двух хорошо планированных проектах исследования приемных детей – Техасском Колорадском. Техасский проект начался в 60-х годах с обследования 300 семей, усыновивших одного или более ребенка вскоре после его рдения. Большинство семей-усыновительниц и семей, к которым принадлежали биологические матери, были представителями среднего класса, белой расы.

          Интеллект диагностировали у биологических матерей и приемных родителей, у родных и приемных детей в семьях-усыновительницах. Приемные тестировались: тестами Стенфорд-Бине – в 3 или 4 года, ty/jSC – с 5 до 15 лет, WAIS – с 16 лет и старше. Средний возраст приемных детей в начале работы – 8 лет.

          Через 10 лет после первичного тестирования оно было повторено, в нем участвовала 181 семья, тестированию подвергались только дети. Использовались тесты Векслера и тест Бета; были оценены и некоторые личностные характеристики.

          В данном исследовании сопоставлялось и сходство IQ сиблингов – биологических и приемных. Оказалось, что в первом тестировании когда дети были маленькими, корреляция в парах приемных сиблингов равна 0,11; приемные сиблинги с родными детьми своих усыновителей имели корреляцию 0,20; а родные между собой г = 0,27» во втором тестировании соответствующие корреляции были равны г– –0,09; 0,05; 0,24. Иными словами, сходство по интеллекту приемных детей и между собой, и с родными детьми своих усыновителей падает до нуля, в то время как корреляции родных сиблингов остаются примерно теми же.

          Генетико-математическая обработка полученных результатов дала оценку наследуемости, равную 0,78. Это – наследуемость в узком смысле, ее аддитивная часть (см. гл. I и IV), в отличие, например, от оценок, получаемых методом разлученных МЗ близнецов, где аддитивный и доминантный компоненты объединены и дают меру наследуемости в широком смысле, говорящую о причинах популяционной изменчивости. Дж. Лоэлин, И. Хорн и Л. Виллерман отмечают также, что генетические влияния на вариативность IQ с возрастом увеличиваются, и считают возрастную динамику генотип-средовых соотношений одной из главных задач психогенетических исследований. В качестве второй задачи, решению которой могут помочь исследования приемных детей, они называют выяснение дифференцированных влияний семейной среды на интеллектуальное развитие членов семьи [321].

          Второе крупное исследование приемных детей – Колорадский проект. Он тоже реализуется по полной схеме метода, включающей диагностику детей, их приемных и биологических родителей. Начался он в 1974 г. как большое лонгитюдное, мультивариативное исследование, с минимизацией селективного размещения детей по семьям-усыновительницам и параллельной оценкой тех же параметров в контрольной группе обычных семей, подобранных в соответствии с экспериментальной группой. В программу была включена детальная оценка семейной среды.

          В начале исследования участвовали 245 семей-усыновительнин и 245 биологических семей, детей тестировали в возрасте 1 года, 2, лет (к возрасту 4 года осталось 183 и 166 семей соответственно). Планировалось исследовать этих детей по крайней мере до 16 лет> когда они смогут работать с теми же тестами, с которыми работали родители за 15 лет до того (кроме биологических матерей тестировались 20% биологических отцов отданных детей). У детей и родители оценивался широкий спектр когнитивных и личностных черт расы и специальные способности, поведенческие проблемы, употебление алкоголя и других средств и т.д.; были получены и разнообразные дополнительные сведения: рукость, предпочтения в еде, история семьи и т.д. При помощи видеосъемки регистрировали общение детей с родителями и между собой.

          Генетико-математический анализ полученных результатов дал следующие оценки компонентов дисперсии IQ: доля наследственных факторов повышается с 0,08 в 1 год до 0,22 в 4 года, но доминирует средовая составляющая: 0,90 в 1 год и 0,74 – в 4 года.

          Эти результаты могут быть дополнены сопоставлением сходства в парах приемных сиблингов и в парах родных. В целом внутрипарное сходство у первых существенно ниже, чем у вторых (14 корреляций из 21). Например, сходство по интеллектуальному развитию в 1 и 2 года между родными сиблингами оценивается корреляцией, равной 0,37 и 0,42, между приемными – 0,03 и 0,12; по обобщенным вербальным характеристикам в 3 года 0,11 и –0,05, в 4 года 0,42 и 0,17 и т.д. В целом, несмотря на некоторые исключения, генетически связанные дети – родные братья и сестры – более похожи друг на друга, чем приемные сиблинги, имеющие только общую среду.

          Более того, по данным Колорадского проекта, и межвозрастные корреляции по интеллекту (общему, вербальному и пространственному) выше в группе биологических сиблингов, чем приемных [362]. Это говорит о том, что и переход от одного возрастного этапа к другому контролируется скорее генетическими, чем средовыми факторами.

          Метод приемных детей открывает еще одну уникальную возможность: он дает материал для суждений о взаимодействии генотипа и среды (гл. VI, VII) в вариативности психологических признаков у человека. Как отмечалось, это взаимодействие можно изучать, только помещая животных с идентичными генотипами в разные среды или, наоборот, воздействуя одной и той же средой на известные своими различиями генотипы. Понятно, что в работе с человеком оба пути исключены. Но если дети, имеющие биологических матерей с полярными психологическими чертами, наследственными по своему происхождению (или сами являющиеся носителями таковых), попадают в сходные условия в семьях-усыновительницах, это может рассматриваться как экспериментальная модель, говорящая о генотип-средовой взаимодействии.

          Таким образом, фенотипическое значение признака – в данном случае баллы IQ – За_ висит от взаимодействия данных генотипов с данной средой Модель метода приемных детей позволяет понять самые разные варианты такого взаимодействия: особенностей самого ребенка со средой; индивидуальности его биологических родителей с той же средой-возрастную динамику этих взаимодействий и т.д.

          Коротко разберем информативные примеры, приведенные на рис. 9.2-9.4. Напомним, методика ДОМ (гл. VI) включает четыре основные шкалы, полученные в результате факторизации, и одну обобщенную оценку. Шкалы: Игрушки, Материнская включенность, Поощрение успехов (Encouraging Developmental Advance), Ограничение-Наказание. Из рис. 9.2 следует, что в зависимости от общей оценки домашней среды дети с разной эмоциональностью обнаруживают разный уровень интеллектуального развития, причем в 3 и 4 года эта зависимость имеет разную форму, особенно у детей с низкой эмоциональностью. А по данным оказывается, что оценки интеллекта ребенка более стабильны в том случае, если их матери обладают более высоким нейротицизмом; говорит о том, что сходство IQ Родителей и детей существенно зависит от активности как черты ребенка: оно тем выше, чем выше активность; но это справедливо только для тех детей, чьи родители имеют высокий интеллект.

          Таким образом, выясняются многие конкретные факторы, опосредующие и формирование индивидуального интеллекта, и его стабильность, и сходство по IQ родителей и детей.

          В Колорадском проекте реализована еще одна потенциальная возможность метода: экспериментально показана пассивная генотип-средовая корреляция, ранее лишь постулированная. Она оценивалась как отношение разности вариативностей признака у детей в биологических и приемных семьях к его вариативности в биологических семьях. Такой показатель возможен, поскольку селективного размещения детей по семьям-усыновительницам нет и вариативность когнитивных черт во всех трех группах родителей практически одинакова [362].

          Как и предполагалось в теории [396], роль пассивной ГС-корреляции с возрастом уменьшается; в 4 года она ответственна менее чем за 2% вариативности оценок против 11% в 1 год.

          Таким образом, межиндивидуальная вариативность оценок общего интеллекта в значительной мере определяется генетической вариативностью. Иными словами, различия между людьми по баллам IQ есть результат не только обучения и воспитания, но и различий в их наследственности. Это не означает, что среда не играет существеннейшей роли: реализация индивидуальной нормы реакции будет разной в разной среде; причем, по-видимому, в изменчивости интеллекта большую роль играет индивидуальная, а не общесемейная среда.

          К факторам индивидуальной среды, значимым для индивидуального Развития, относятся и такие формальные, легко регистрируемые и стабильные показатели, как порядковый номер рождения ребенка, интервалы между рождениями пробанда и ближайших к нему сиблингов, пол ребенка и т.п. В ряде работ показано, например, что в многодетной семье имеется тенденция к снижению интеллекта с повышением номера рождения Ребенка, причем она больше при малых промежутках рождением детей; поскольку все сиблинги имеют в среднем 50% общих генов, эта тенденция не может быть следствием генетических причин. Среди многих гипотез, выдвигавшихся для ее объяснения, наиболее вероятными являются, очевидно, психологические, предполагающие снижение количества и качества общения ребенка со взрослыми и – особенно при малых интервалах между рождениями – ухудшение речевой среды
ы ребенка [53]. Последнее недавно получило свое экспериментальное подтверждение [150]; обедненная речевая среда становится причиной отставания в речевом и, как следствие, интеллектуальном развитии ребенка.

          Не будем забывать при этом, что термин «интеллект» здесь употребляется только в том значении, которое закреплено за тестами интеллекта и, главным образом, за его суммарной оценкой.

          2. Исследование вербального и невербального интеллекта
          Следующим шагом в анализе интеллектуальных способностей стала попытка выяснить, нет ли закономерной динамики генотип-средовых соотношений в изменчивости оценок, получаемых по отдельным субтестам. Естественной гипотезой было предположение о том, что невербальные, т.е. «свободные от влияния культуры», характеристики окажутся под большим влиянием факторов генотипа, чем вербальные.

          Обобщения некоторых работ [322] показали, что устойчивых закономерностей здесь нет. В четырех работах одна и та же когнитивная способность (вербальная, пространственная и др.) могла занимать совсем разные ранговые места по выраженности генотипических влияний – от первого до четвертого места.

          Те же результаты были получены при сопоставлении 10 исследований, включавших измерения первичных способностей по Терстон глобальных, пространственных, числовых. Однако авторы отмечают,

          В относительно большие различия во внутрипарном сходстве МЗ и ПЗ близнецов (и следовательно, больший коэффициент наследуемости) обнаруживают группа пространственных тестов, словарный запас и рассуждение.

          Большая генетическая обусловленность вербальных тестов – факт неожиданный, но повторяющийся в разных работах. В работе Р. Пломина [355] суммированы некоторые данные [см. также 132]. В Норвежском исследовании взрослых близнецов (по 40 пар МЗ и ДЗ близнецов, тест Векслера) по вербальному IQ корреляция МЗ гмз = 0,88, г = 0,42, откуда h2 = 2(0,88 – 0,42) = 0,92; по невербальному: гдз = о,79, г =0,51, следовательно, К– = 0,56. В шведском лонгитюдном исследовании близнецов 12 и 18 лет вербальные тесты обнаружили большую генетическую обусловленность, чем невербальные в 18 лет (/,2 = о,70 и h2 = 0,50 соответственно), причем с возрастом наследуемость повышается особенно отчетливо именно для вербальных способностей (с 0,20 в 12 лет до 0,70 в 18 лет).

          В более раннем шведском исследовании [294], охватившем большие группы МЗ (269 пар) и ДЗ близнецов (532 пары), результаты оказались теми же: наследуемость вербального интеллекта 0,34; невербального – 0,22. Хотя здесь в целом оценки наследуемости ниже обычно получаемых, все же вариативность вербальных способностей обнаруживает большую зависимость от факторов генотипа.

          Выяснилось также, что, вопреки ожиданиям, невербальные способности более чувствительны к влияниям среды. Оригинальную экспериментальную модель для проверки этого предположения использовала Е. Уилсон [цит. по: 132]. В тех семьях, в которых были и дети-близнецы, и их одиночнорожденные сиблинги, она образовала пары, состоящие только из сиблингов, и пары, состоящие из одного близнеца и сиблинга.

          Оказалось, что в парах сиблинг х сиблинг и МЗ близнец х сиблинг сходство по общему и вербальному интеллекту примерно одинаковое, а по невербальному – во втором типе пар ниже, чем в первом. Можно предположить, что причина этого кроется в специфической среде МЗ близнецов, поскольку количество общих генов у членов всех пар в среднем одинаково – 50%. Иными словами, невербальный интеллект более чувствителен к каким-то особенностям близнецовой среды.

          Чем можно объяснить парадоксальный факт большей генетической обусловленности вербального интеллекта, пока неясно. Возможно, прав Дженсен, полагая, что вес генетического компонента в вариативной любого теста отражает удельный вес в этом тесте фактора «g», т.е. фактора общего интеллекта [296]. Эти исследования еще впереди.

          Систематических исследований отдельных когнитивных функций – внимания, памяти и т.д. – практически нет, хотя они поддаются гораздо более четкому, чем интеллект, определению и, соответстве но, более адекватной диагностике. Это должно было бы сделать и более удобным объектом психогенетического изучения. Тем не менее некоторые обобщения есть. Одно из них – в табл. 8

          Таблица 8

          Средние внутрипарные корреляции, полученные в близнецовых исследованиях специальных способностей [по: 132]

          Специальные способности
          гмз
          гю
          мз
          дз
          Количество исследований

          Вербальная понятливость
          0,78
          0,59
          0,19
          0,38
          27

          Математические
          0,78
          0,59
          0,19
          0,38
          27

          Пространственные представления
          0,65
          0,41
          0,23
          0,46
          31

          Память
          0,52
          0,36
          0,16
          0,32
          16

          Логическое рассуждение
          0,74
          0,50
          0,24
          0,48
          16

          Беглость речи
          0,67
          0,52
          0,15
          0,30
          12

          Дивергентное мышление
          0,61
          0,50
          0,11
          0,22
          10

          Точность
          0,70
          0,47
          0,23
          0,46
          15

          Успешность в усвоении языка
          0,81
          0,58
          0,23
          0,46
          28

          Успешность в изучении социальных дисциплин
          0,85
          0,61
          0,24
          0,48
          7

          Успешность в изучении естественных дисциплин
          0,79
          0,64
          0,15
          0,30
          14

          Все способности
          0,74
          0,54
          0,21
          0,42
          21

          Наименьший коэффицент наследуемости – в изменчивости оценок дивергентного мышления – способности человека генерировать новые идеи, альтернативные решения проблем и т. д., т.е. способности, близкой к понятию творческости, креативности. Максимальное влияние генотипа – опять-таки в вербальном субтесте – способности к логическому рассуждению, в перцептивной скорости и пространственных способностях. Однако и в этих оценках роль среды достаточно велика (средовую изменчивость читатель может оценить в первом приближении сам, воспользовавшись формулами, изложенными в гл. VI.

          В работе Л. Кардона и Д. Фулкера [228] были объединены данные* полученные при лонгитюдном прослеживании приемных и биологических сиблингов (по 100 человек) и при использовании метода близнецов (по 50 пар МЗ и ДЗ). Авторы исходили из иерархической дели интеллекта, предполагающей наличие нескольких уровней специфических, но коррелирующих между собой способностей, формирующих, в конечном счете, общий интеллект – фактор «g». Соответственно такому пониманию для выделения компонентов фенотипической дисперсии они использовали и иерархическую генетико-математическую модель.

          В данных отчетливо прослеживаются некоторые тенденции. Во-первых, структура дисперсии всех способностей подвержена возрастным изменениям, – разным для разных признаков. Например, различия по памяти в 3, 4 и 7 лет почти полностью определяются наследственностью, в 9 лет – индивидуальной средой. Во-вторых, наиболее стабильно обнаруживается генетическая обусловленность опять-таки вербальных способностей: h2 изменяется от 0,46 до 0,74, в то время как в дисперсии других признаков он иногда опускается до нуля или незначительной величины. Наконец, в-третьих, в большинстве случаев средовые воздействия относятся к индивидуальной среде (е2); большее влияние общей среды констатируется только трижды. Это – особенно ценный момент, так как примененный авторами вариант генетико-математического анализа позволил освободить этот коэффициент от обычно включенной в него ошибки измерения (см. гл. VIII).

          Возрастная динамика генотип-средовых отношений в изменчивости отдельных когнитивных характеристик в диапазоне 6-14 лет была показана Н.М. Зыряновой [35а]: оказалось, что невербальный интеллект в большей мере определяется наследственностью, чем вербальный, и самое большое значение г2 = 0,84 констатируется в 7 лет. Оценки наследуемости вербального и общего интеллекта значительно ниже: 0,03-0,26 для первого и 0,26-0,52 – для второго (с максимумом в 10 лет).

          В.Ф. Михеев [97] и И.С. Аверина [2] показали большую наследственную обусловленность невербальной памяти по сравнению со словесно-логической. В первой из этих работ, проведенной на близнецах Ю-20 лет (39 пар МЗ и 59 ДЗ), коэффиценты Холзингера для невербальных стимулов трех модальностей (зрительные, тактильные, слуховые) были равны соответственно – 0,93, 0,69 и 0,86, для вербальных зрительных и слуховых – 0,38 и 0,37.

          В работе И.С. Авериной, правда, на небольших близнецовых группах, обнаружен больший вклад генотипа в узнавании, чем в воспроизведении. Интересно и показанное в ее работе снижение с возрастом генетического контроля в интегральной оценке мнемической функции: он констатирован только у младших школьников; в среднем и старшем школьном возрасте изменчивость этого показателя формируется в основном под влиянием среды.

          В.Д. Мозговой [97] исследовал устойчивость, переключение распределение внимания у близнецов 10-11, 14-15 и 20-50 лет. Оказалось, что в младшей возрастной группе гентическая обусловленность обнаруживается во всех характеристиках внимания, в двух старших – только в его устойчивости.

          В целом в этой области пока можно лишь констатировать разную природу изменчивости и отдельных способностей, и даже их разных характеристик – во-первых, и возрастную динамику генотип-средовых соотношений – во-вторых; по-видимому, детальные исследования конкретных психологических функций еще впереди.

          Наконец, рассмотрим исследование когнитивных стилей – индивидуальных особенностей переработки информации, которые, по-видимому, служат своеобразным связующим звеном между личностными и когнитивными характеристиками в общей структуре индивидуальности [165 и др.]. Наиболее изучена в психогенетике зависимость-независимость от поля, т.е. когнитивный стиль, свидетельствующий о способности человека «преодолевать контекст» и, очевидно, являющийся одним из показателей психологической дифференцированности [см. 132]. Как показали многие исследования, он связан с самыми разными личностными особенностями: автономностью, критичностью, социальной независимостью и т.д. [165].

          Суммарные данные по исследованиям этого стиля в психогенетике привели в своей работе Е.А. Григоренко и М. ЛаБуда [44] (табл. 9).

          Таблица 9

          Психогенетические исследования зависимости-независимости от поля объединить данные, полученные разными психогенетическими методами оценку наследуемости в 50% + 1,3%.

          Пары родственников
          Корреляция (взвешен.)
          Количество пар

          МЗ близнецы
          0,663
          356

          ДЗ близнецы
          0355
          240

          Сиблинги
          0,268
          944

          Родители х дети
          0,282
          702

          Разлученные родители х дети
          0,065
          287

          Приемные родители х дети
          0,020
          287

          Co-близнецы х их дети
          0,015
          100

          Супруги со-близнецов х их дети
          0,170
          100

          Ассортативность
          0,177
          841

          Всего обследовано таким образом более 9000 пар родственников. Этот материал, будучи подвергнут современному генетико-математическому анализу – структурному моделированию, которое позволяет, коэффициент наследуемости, вычисленный только по близнецовым данным /г2 = 2(0,663 – 0,355) = 0,61, и точнее, так как меньше ошибка. Но в обоих случаях в средовом компоненте доминирует индивидуальная среда.

          Возможно, не учтенные в исследованиях особенности именно этой среды послужили причиной практически нулевой корреляции между биологическими родителями и их отданными в чужие семьи детьми (см. табл. 9). Обратим внимание: если бы использовался только метод приемных детей (как говорилось в гл. VII, имеющий высокую разрешающую способность), то нужно было бы признать средовую природу этого стиля.

          Объединение данных, полученных на группах родственников разных степеней родства, и использование адекватных такой экспериментальной схеме методов генетико-математического анализа дает возможность получить более надежные и дифференцированные оценки генетического и средового компонентов в изменчивости оценок интеллекта. В целом результаты такого анализа говорят о том, что в общих когнитивных способностях генетические влияния обнаруживаются вполне отчетливо, отвечая в среднем примерно за 50% их вариативности, хотя оценки наследуемости колеблются в широких пределах – 0,4-0,8. Это означает: от 40 до 80% различий между людьми по этому признаку объясняется различиями между ними по их наследственности.

          Отдельные когнитивные способности исследованы несравненно менее систематично, поэтому и выводы менее надежны. Среди субтестов IQ надежно выделить более и менее зависящие от факторов генотипа пока не удалось, хотя намечается парадоксальная тенденция к большей наследуемости вербального интеллекта по сравнению с невербальным и, по-видимому, наиболее отчетливо генетические влияния обнаруживаются в пространственных способностях.

          Психогенетические исследования не ограничиваются выделением генетического компонента в вариативности психологического признака. Не меньше внимания современная психогенетика уделяет и средовой составляющей. Показано, что общесемейная среда, т.е. те параметры среды, которые варьируют от семьи к семье, но одинаковы Для членов каждой семьи и потому повышают их сходство между собой, объясняет 10-40% межиндивидуальной вариативности по общему интеллекту. Индивидуальная среда, по разным работам, ответ-Венна за немного меньшую часть дисперсии баллов IQ (10-30%), надо помнить, что в эту оценку входит и